Christian Kubisch

Multimodal characterization of dilated cardiomyopathy: Geno- And Phenotyping of PrImary Cardiomyopathy (GrAPHIC)

Keil, L., Berisha, F., Ritter, S., Skibowski, J., Subramanian, H., Nikolaev, V. O., Kubisch, C., Woitschach, R., Fabritz, L., Twerenbold, R., Blankenberg, S., Weidemann, S., Zeller, T., Kirchhof, P., Reichart, D. & Magnussen, C., 02.2024, in: ESC HEART FAIL. 11, 1, S. 541-549 9 S.

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Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use

Worthmann, A., Ridder, J., Piel, S. Y. L., Evangelakos, I., Musfeldt, M., Voß, H., O'Farrell, M., Fischer, A. W., Adak, S., Sundd, M., Siffeti, H., Haumann, F., Kloth, K., Bierhals, T., Heine, M., Pertzborn, P., Pauly, M., Scholz, J-J., Kundu, S., Fuh, M. M., Neu, A., Tödter, K., Hempel, M., Knippschild, U., Semenkovich, C. F., Schlüter, H., Heeren, J., Scheja, L., Kubisch, C. & Schlein, C., 02.01.2024, in: NAT COMMUN. 15, 1, S. 45

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AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply

von Kodolitsch, Y., Kubisch, C. & Carrel, T., 04.11.2023, in: LANCET. 402, 10413, S. 1626 1 S.

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Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor

Winsvold, B. S., Harder, A. V. E., Ran, C., Chalmer, M. A., Dalmasso, M. C., Ferkingstad, E., Tripathi, K. P., Bacchelli, E., Børte, S., Fourier, C., Petersen, A. S., Vijfhuizen, L. S., Magnusson, S. H., O'Connor, E., Bjornsdottir, G., Häppölä, P., Wang, Y-F., Callesen, I., Kelderman, T., Gallardo, V. J., de Boer, I., Jennysdotter Olofsgård, F., Heinze, K., Lund, N., Thomas, L. F., Hsu, C-L., Pirinen, M., Hautakangas, H., Ribasés, M., Guerzoni, S., Sivakumar, P., Yip, J., Heinze, A., Küçükali, F., Ostrowski, S. R., Pedersen, O. B., Kristoffersen, E. S., Martinsen, A. E., Artigas, M. S., Lagrata, S., Cainazzo, M. M., Adebimpe, J., Quinn, O., Göbel, C., Cirkel, A., Volk, A. E., Heilmann-Heimbach, S., Skogholt, A. H., Gabrielsen, M. E., Wilbrink, L. A., Danno, D., Mehta, D., Guðbjartsson, D. F., Rosendaal, F. R., Willems van Dijk, K., Fronczek, R., Wagner, M., Scherer, M., Göbel, H., Sleegers, K., Sveinsson, O. A., Pani, L., Zoli, M., Ramos-Quiroga, J. A., Dardiotis, E., Steinberg, A., Riedel-Heller, S., Sjöstrand, C., Thorgeirsson, T. E., Stefansson, H., Southgate, L., Trembath, R. C., Vandrovcova, J., Noordam, R., Paemeleire, K., Stefansson, K., Fann, C. S-J., Waldenlind, E., Tronvik, E., Jensen, R. H., Chen, S-P., Houlden, H., Terwindt, G. M., Kubisch, C., Maestrini, E., Vikelis, M., Pozo-Rosich, P., Belin, A. C., Matharu, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Hansen, T. F., Ramirez, A., Zwart, J-A. & HUNT All-In Headache, The International Headache Genetics Consortium, DBDS Genomic Consortium, 10.2023, in: ANN NEUROL. 94, 4, S. 713-726 14 S.

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AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia

Terhal, P., Venhuizen, A. J., Lessel, D., Tan, W-H., Alswaid, A., Grün, R., Alzaidan, H. I., von Kroge, S., Ragab, N., Hempel, M., Kubisch, C., Novais, E., Cristobal, A., Tripolszki, K., Bauer, P., Fischer-Zirnsak, B., Nievelstein, R. A. J., van Dijk, A., Nikkels, P., Oheim, R., Hahn, H., Bertoli-Avella, A., Maurice, M. M. & Kornak, U., 07.09.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 9, S. 1470-1481 12 S.

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A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities

Saadi, A., Navarro, C., Ozalp, O., Lourenco, C. M., Fayek, R., Da Silva, N., Chaouch, A., Benahmed, M., Kubisch, C., Munnich, A., Lévy, N., Roll, P., Pacha, L. A., Chaouch, M., Lessel, D. & De Sandre-Giovannoli, A., 09.2023, in: AM J MED GENET A. 191, 9, S. 2274-2289 16 S.

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Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study

Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.

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A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.

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Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

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Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

Demal, T. J., Scholz, T., Schüler, H., Olfe, J., Fröhlich, A., Speth, F., von Kodolitsch, Y., Mir, T. S., Reichenspurner, H., Kubisch, C., Hempel, M. & Rosenberger, G., 16.03.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, S. 4489

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Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

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LMNA Mutation in a Family with a Strong History of Sudden Cardiac Death

Keil, L., Berisha, F., Knappe, D., Kubisch, C., Shoukier, M., Kirchhof, P., Fabritz, L., Hellenbroich, Y., Woitschach, R. & Magnussen, C., 19.01.2022, in: GENES-BASEL. 13, 2, 169.

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A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.

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Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia

Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.

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ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

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Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism

Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.

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Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors

Pluta, J., Pyle, L. C., Nead, K. T., Wilf, R., Li, M., Mitra, N., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Benitez, J., Brown, C. D., Chanock, S., Chen, C., Cortessis, V. K., Ferlin, A., Foresta, C., Gamulin, M., Gietema, J. A., Grasso, C., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Hildebrandt, M. A. T., Johnson, M. E., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lothe, R. A., Loud, J. T., Loveday, C., Martin-Gimeno, P., Meijer, C., Nsengimana, J., Quinn, D. I., Rafnar, T., Ramdas, S., Richiardi, L., Skotheim, R. I., Stefansson, K., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Wu, X., Yang, D., Zheng, T., Wells, A. D., Grant, S. F. A., Rajpert-De Meyts, E., Schwartz, S. M., Bishop, D. T., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Testicular Cancer Consortium, 23.07.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4487

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Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders

Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90

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Xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 regulates procoagulant platelet polyphosphate

Mailer, R. K., Allende, M., Heestermans, M., Schweizer, M., Deppermann, C., Frye, M., Pula, G., Odeberg, J., Gelderblom, M., Rose-John, S., Sickmann, A., Blankenberg, S., Huber, T. B., Kubisch, C., Maas, C., Gambaryan, S., Firsov, D., Stavrou, E. X., Butler, L. M. & Renné, T., 11.03.2021, in: BLOOD. 137, 10, S. 1392-1405 14 S.

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Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia

Jandl, N. M., Schmidt, T., Rolvien, T., Stürznickel, J., Chrysostomou, K., von Vopelius, E., Volk, A. E., Schinke, T., Kubisch, C., Amling, M. & Barvencik, F., 03.2021, in: CALCIFIED TISSUE INT. 108, 3, S. 288-301 14 S.

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Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.

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Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797

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Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

Elouej, S., Harhouri, K., Le Mao, M., Baujat, G., Nampoothiri, S., Kayserili, H., Menabawy, N. A., Selim, L., Paneque, A. L., Kubisch, C., Lessel, D., Rubinsztajn, R., Charar, C., Bartoli, C., Airault, C., Deleuze, J-F., Rötig, A., Bauer, P., Pereira, C., Loh, A., Escande-Beillard, N., Muchir, A., Martino, L., Gruenbaum, Y., Lee, S-H., Manivet, P., Lenaers, G., Reversade, B., Lévy, N. & De Sandre-Giovannoli, A., 11.09.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 4589

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Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies

Lessel, I., Chen, M-J., Lüttgen, S., Arndt, F., Fuchs, S., Meien, S., Thiele, H., Jones, J. R., Shaw, B. R., Crossman, D. K., Nürnberg, P., Korf, B. R., Kubisch, C. & Lessel, D., 04.2020, in: HUM GENET. 139, 4, S. 483-498 16 S.

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Rationale and Design of the Hamburg City Health Study

Jagodzinski, A. D., Johansen, C., Koch-Gromus, U., Aarabi, G., Adam, G., Anders, S., Augustin, M., der Kellen, R. B., Beikler, T., Behrendt, C-A., Betz, C. S., Bokemeyer, C., Borof, K., Briken, P., Busch, C-J., Büchel, C., Brassen, S., Debus, E. S., Eggers, L., Fiehler, J., Gallinat, J., Gellißen, S., Gerloff, C., Girdauskas, E., Gosau, M., Graefen, M., Härter, M., Harth, V., Heidemann, C., Heydecke, G., Huber, T., Hussein, Y., Kampf, M. O., von dem Knesebeck, O., Konnopka, A., König, H-H., Kromer, R., Kubisch, C., Kühn, S., Loges, S., Löwe, B., Lund, G., Meyer, C., Nagel, L., Nienhaus, A., Pantel, K., Petersen, E., Püschel, K., Reichenspurner, H., Sauter, G., Scherer, M., Scherschel, K., Schiffner, U., Schnabel, R. B., Schulz, H., Smeets, R., Sokalskis, V., Spitzer, M., Terschüren, C., Thederan, I., Thoma, T., Thomalla, G., Waschki, B., Wegscheider, K., Wenzel, J-P., Wiese, S., Zyriax, B-C., Zeller, T. & Blankenberg, S., 02.2020, in: EUR J EPIDEMIOL. 35, 2, S. 169-181 13 S.

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A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2

Karsak, M., Glebov, K., Scheffold, M., Bajaj, T., Kawalia, A., Karaca, I., Rading, S., Kornhuber, J., Peters, O., Diez-Fairen, M., Frölich, L., Hüll, M., Wiltfang, J., Scherer, M., Riedel-Heller, S., Schneider, A., Heneka, M. T., Fliessbach, K., Sharaf, A., Thiele, H., Lennarz, M., Jessen, F., Maier, W., Kubisch, C., Ignatova, Z., Nürnberg, P., Pastor, P., Walter, J. & Ramirez, A., 01.2020, in: HUM MUTAT. 41, 1, S. 169-181 13 S.

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Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations

Brenner, D., Rosenbohm, A., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.12.2019, in: BRAIN. 142, 12, S. e67

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

Cav2.3 channels contribute to dopaminergic neuron loss in a model of Parkinson's disease

Benkert, J., Hess, S., Roy, S., Beccano-Kelly, D., Wiederspohn, N., Duda, J., Simons, C., Patil, K., Gaifullina, A., Mannal, N., Dragicevic, E., Spaich, D., Müller, S., Nemeth, J., Hollmann, H., Deuter, N., Mousba, Y., Kubisch, C., Poetschke, C., Striessnig, J., Pongs, O., Schneider, T., Wade-Martins, R., Patel, S., Parlato, R., Frank, T., Kloppenburg, P. & Liss, B., 08.11.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 5094

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Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

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Hereditary Syndromes with Signs of Premature Aging

Lessel, D. & Kubisch, C., 22.07.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 29-30, S. 489-496 8 S.

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Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer

Weber-Lassalle, N., Borde, J., Weber-Lassalle, K., Horváth, J., Niederacher, D., Arnold, N., Kaulfuß, S., Ernst, C., Paul, V. G., Honisch, E., Klaschik, K., Volk, A. E., Kubisch, C., Rapp, S., Lichey, N., Altmüller, J., Lepkes, L., Pohl-Rescigno, E., Thiele, H., Nürnberg, P., Larsen, M., Richters, L., Rhiem, K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Hahnen, E. & Hauke, J., 29.04.2019, in: BREAST CANCER RES. 21, 1, S. 55

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The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping

Marbach, F., Rustad, C. F., Riess, A., Đukić, D., Hsieh, T-C., Jobani, I., Prescott, T., Bevot, A., Erger, F., Houge, G., Redfors, M., Altmueller, J., Stokowy, T., Gilissen, C., Kubisch, C., Scarano, E., Mazzanti, L., Fiskerstrand, T., Krawitz, P. M., Lessel, D. & Netzer, C., 04.04.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 4, S. 749-757 9 S.

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Association of Inherited Pathogenic Variants in Checkpoint Kinase 2 (CHEK2) With Susceptibility to Testicular Germ Cell Tumors

AlDubayan, S. H., Pyle, L. C., Gamulin, M., Kulis, T., Moore, N. D., Taylor-Weiner, A., Hamid, A. A., Reardon, B., Wubbenhorst, B., Godse, R., Vaughn, D. J., Jacobs, L. A., Meien, S., Grgic, M., Kastelan, Z., Markt, S. C., Damrauer, S. M., Rader, D. J., Kember, R. L., Loud, J. T., Kanetsky, P. A., Greene, M. H., Sweeney, C. J., Kubisch, C., Nathanson, K. L., Van Allen, E. M., Stewart, D. R., Lessel, D. & Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team, 01.04.2019, in: JAMA ONCOL. 5, 4, S. 514-522 9 S.

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Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

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Fatal Myelotoxicity Following Palliative Chemotherapy With Cisplatin and Gemcitabine in a Patient With Stage IV Cholangiocarcinoma Linked to Post Mortem Diagnosis of Fanconi Anemia

Engel, N. W., Schliffke, S., Schüller, U., Frenzel, C., Bokemeyer, C., Kubisch, C. & Lessel, D., 2019, in: FRONT ONCOL. 9, S. 420

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Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome

Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, L., Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 06.12.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 6, S. 976-983 8 S.

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Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

Lessel, D., Ozel, A. B., Campbell, S. E., Saadi, A., Arlt, M. F., McSweeney, K. M., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A. J., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Li, J. Z., Kubisch, C., Glover, T. W. & Gordon, L. B., 12.2018, in: HUM GENET. 137, 11-12, S. 921-939 19 S.

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CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures

Sargolzaeiaval, F., Zhang, J., Schleit, J., Lessel, D., Kubisch, C., Precioso, D. R., Sillence, D., Hisama, F. M., Dorschner, M., Martin, G. M. & Oshima, J., 11.2018, in: MOL GENET GENOM MED. 6, 6, S. 1148-1156 9 S.

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Interdisciplinary Screening, Diagnosis, Therapy and Follow-up of Breast Cancer. Guideline of the DGGG and the DKG (S3-Level, AWMF Registry Number 032/045OL, December 2017) - Part 2 with Recommendations for the Therapy of Primary, Recurrent and Advanced Breast Cancer

Wöckel, A., Festl, J., Stüber, T., Brust, K., Krockenberger, M., Heuschmann, P. U., Jírů-Hillmann, S., Albert, U-S., Budach, W., Follmann, M., Janni, W., Kopp, I., Kreienberg, R., Kühn, T., Langer, T., Nothacker, M., Scharl, A., Schreer, I., Link, H., Engel, J., Fehm, T., Weis, J., Welt, A., Steckelberg, A., Feyer, P., König, K., Hahne, A., Baumgartner, T., Kreipe, H. H., Knoefel, W. T., Denkinger, M., Brucker, S., Lüftner, D., Kubisch, C., Gerlach, C., Lebeau, A., Siedentopf, F., Petersen, C., Bartsch, H. H., Schulz-Wendtland, R., Hahn, M., Hanf, V., Müller-Schimpfle, M., Henscher, U., Roncarati, R., Katalinic, A., Heitmann, C., Honegger, C., Paradies, K., Bjelic-Radisic, V., Degenhardt, F., Wenz, F., Rick, O., Hölzel, D., Zaiss, M., Kemper, G., Budach, V., Denkert, C., Gerber, B., Tesch, H., Hirsmüller, S., Sinn, H-P., Dunst, J., Münstedt, K., Bick, U., Fallenberg, E., Tholen, R., Hung, R., Baumann, F., Beckmann, M. W., Blohmer, J., Fasching, P., Lux, M. P., Harbeck, N., Hadji, P., Hauner, H., Heywang-Köbrunner, S., Huober, J., Hübner, J., Jackisch, C., Loibl, S., Lück, H-J., von Minckwitz, G., Möbus, V., Müller, V., Nöthlings, U., Schmidt, M., Schmutzler, R., Schneeweiss, A., Schütz, F., Stickeler, E., Thomssen, C., Untch, M., Wesselmann, S., Bücker, A., Buck, A. & Stangl, S., 11.2018, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 78, 11, S. 1056-1088 33 S.

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Interdisciplinary Screening, Diagnosis, Therapy and Follow-up of Breast Cancer. Guideline of the DGGG and the DKG (S3-Level, AWMF Registry Number 032/045OL, December 2017) - Part 1 with Recommendations for the Screening, Diagnosis and Therapy of Breast Cancer

Wöckel, A., Festl, J., Stüber, T., Brust, K., Stangl, S., Heuschmann, P. U., Albert, U-S., Budach, W., Follmann, M., Janni, W., Kopp, I., Kreienberg, R., Kühn, T., Langer, T., Nothacker, M., Scharl, A., Schreer, I., Link, H., Engel, J., Fehm, T., Weis, J., Welt, A., Steckelberg, A., Feyer, P., König, K., Hahne, A., Kreipe, H. H., Knoefel, W. T., Denkinger, M., Brucker, S., Lüftner, D., Kubisch, C., Gerlach, C., Lebeau, A., Siedentopf, F., Petersen, C., Bartsch, H. H., Schulz-Wendtland, R., Hahn, M., Hanf, V., Müller-Schimpfle, M., Henscher, U., Roncarati, R., Katalinic, A., Heitmann, C., Honegger, C., Paradies, K., Bjelic-Radisic, V., Degenhardt, F., Wenz, F., Rick, O., Hölzel, D., Zaiss, M., Kemper, G., Budach, V., Denkert, C., Gerber, B., Tesch, H., Hirsmüller, S., Sinn, H-P., Dunst, J., Münstedt, K., Bick, U., Fallenberg, E., Tholen, R., Hung, R., Baumann, F., Beckmann, M. W., Blohmer, J., Fasching, P. A., Lux, M. P., Harbeck, N., Hadji, P., Hauner, H., Heywang-Köbrunner, S., Huober, J., Hübner, J., Jackisch, C., Loibl, S., Lück, H-J., von Minckwitz, G., Möbus, V., Müller, V., Nöthlings, U., Schmidt, M., Schmutzler, R., Schneeweiss, A., Schütz, F., Stickeler, E., Thomssen, C., Untch, M., Wesselmann, S., Bücker, A. & Krockenberger, M., 10.2018, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 78, 10, S. 927-948 22 S.

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BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.

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Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.

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Molecular genetic overlap between migraine and major depressive disorder

Yang, Y., Zhao, H., Boomsma, D. I., Ligthart, L., Belin, A. C., Smith, G. D., Esko, T., Freilinger, T. M., Hansen, T. F., Ikram, M. A., Kallela, M., Kubisch, C., Paraskevi, C., Strachan, D. P., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Terwindt, G. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 08.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 8, S. 1202-1216 15 S.

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Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Pankratz, V. S., Poon, W. W., Quinn, J. F., Saykin, A. J., Schneider, L. S., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Stern, R. A., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Harold, D., Russo, G., Rubinsztein, D. C., Bayer, A., Tsolaki, M., Proitsi, P., Fox, N. C., Hampel, H., Owen, M. J., Mead, S., Passmore, P., Morgan, K., Nöthen, M. M., Rossor, M., Lupton, M. K., Hoffmann, P., Kornhuber, J., Lawlor, B., McQuillin, A., Al-Chalabi, A., Bis, J. C., Ruiz, A., Boada, M., Seshadri, S., Beiser, A., Rice, K., van der Lee, S. J., De Jager, P. L., Geschwind, D. H., Riemenschneider, M., Riedel-Heller, S., Rotter, J. I., Ransmayr, G., Hyman, B. T., Cruchaga, C., Alegret, M., Winsvold, B., Palta, P., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Furlotte, N., Kurth, T., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Freilinger, T., Ran, C., Gordon, S. D., Borck, G., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Wedenoja, J., Buring, J. E., Schürks, M., Hrafnsdottir, M., Hottenga, J-J., Penninx, B., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Hämäläinen, E., Huang, H., Huang, J., Sandor, C., Webber, C., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Salomaa, V., Loehrer, E., Göbel, H., Macaya, A., Pozo-Rosich, P., Hansen, T., Werge, T., Kaprio, J., Metspalu, A., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Belin, A. C., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D., Eriksson, N., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Avbersek, A., Baum, L., Berkovic, S., Bradfield, J., Buono, R., Catarino, C. B., Cossette, P., De Jonghe, P., Depondt, C., Dlugos, D., Ferraro, T. N., French, J., Hjalgrim, H., Jamnadas-Khoda, J., Kälviäinen, R., Kunz, W. S., Lerche, H., Leu, C., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D., McCormack, M., Møller, R. S., Molloy, A., Ng, P-W., Oliver, K., Privitera, M., Radtke, R., Ruppert, A-K., Sander, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I., Schoch, S., Sisodiya, S. M., Smith, P., Sperling, M., Striano, P., Surges, R., Thomas, G. N., Visscher, F., Whelan, C. D., Zara, F., Heinzen, E. L., Marson, A., Becker, F., Stroink, H., Zimprich, F., Gasser, T., Gibbs, R., Heutink, P., Martinez, M., Morris, H. R., Sharma, M., Ryten, M., Mok, K. Y., Pulit, S., Bevan, S., Holliday, E., Attia, J., Battey, T., Boncoraglio, G., Thijs, V., Chen, W-M., Mitchell, B., Rothwell, P., Sharma, P., Sudlow, C., Vicente, A., Markus, H., Kourkoulis, C., Pera, J., Raffeld, M., Silliman, S., Boraska Perica, V., Thornton, L. M., Huckins, L. M., William Rayner, N., Lewis, C. M., Gratacos, M., Rybakowski, F., Keski-Rahkonen, A., Raevuori, A., Hudson, J. I., Reichborn-Kjennerud, T., Monteleone, P., Karwautz, A., Mannik, K., Baker, J. H., O'Toole, J. K., Trace, S. E., Davis, O. S. P., Helder, S. G., Ehrlich, S., Herpertz-Dahlmann, B., Danner, U. N., van Elburg, A. A., Clementi, M., Forzan, M., Docampo, E., Lissowska, J., Hauser, J., Tortorella, A., Maj, M., Gonidakis, F., Tziouvas, K., Papezova, H., Yilmaz, Z., Wagner, G., Cohen-Woods, S., Herms, S., Julià, A., Rabionet, R., Dick, D. M., Ripatti, S., Andreassen, O. A., Espeseth, T., Lundervold, A. J., Steen, V. M., Pinto, D., Scherer, S. W., Aschauer, H., Schosser, A., Alfredsson, L., Padyukov, L., Halmi, K. A., Mitchell, J., Strober, M., Bergen, A. W., Kaye, W., Szatkiewicz, J. P., Cormand, B., Ramos-Quiroga, J. A., Sánchez-Mora, C., Ribasés, M., Casas, M., Hervas, A., Arranz, M. J., Haavik, J., Zayats, T., Johansson, S., Williams, N., Dempfle, A., Rothenberger, A., Kuntsi, J., Oades, R. D., Banaschewski, T., Franke, B., Buitelaar, J. K., Arias Vasquez, A., Doyle, A. E., Reif, A., Lesch, K-P., Freitag, C., Rivero, O., Palmason, H., Romanos, M., Langley, K., Rietschel, M., Witt, S. H., Dalsgaard, S., Børglum, A. D., Waldman, I., Wilmot, B., Molly, N., Bau, C. H. D., Crosbie, J., Schachar, R., Loo, S. K., McGough, J. J., Grevet, E. H., Medland, S. E., Robinson, E., Weiss, L. A., Bacchelli, E., Bailey, A., Bal, V., Battaglia, A., Betancur, C., Bolton, P., Cantor, R., Celestino-Soper, P., Dawson, G., De Rubeis, S., Duque, F., Green, A., Klauck, S. M., Leboyer, M., Levitt, P., Maestrini, E., Mane, S., De-Luca, D. M., Parr, J., Regan, R., Reichenberg, A., Sandin, S., Vorstman, J., Wassink, T., Wijsman, E., Cook, E., Santangelo, S., Delorme, R., Rogé, B., Magalhaes, T., Arking, D., Schulze, T. G., Thompson, R. C., Strohmaier, J., Matthews, K., Melle, I., Morris, D., Blackwood, D., McIntosh, A., Bergen, S. E., Schalling, M., Jamain, S., Maaser, A., Fischer, S. B., Reinbold, C. S., Fullerton, J. M., Guzman-Parra, J., Mayoral, F., Schofield, P. R., Cichon, S., Mühleisen, T. W., Degenhardt, F., Schumacher, J., Bauer, M., Mitchell, P. B., Gershon, E. S., Rice, J., Potash, J. B., Zandi, P. P., Craddock, N., Ferrier, I. N., Alda, M., Rouleau, G. A., Turecki, G., Ophoff, R., Pato, C., Anjorin, A., Stahl, E., Leber, M., Czerski, P. M., Cruceanu, C., Jones, I. R., Posthuma, D., Andlauer, T. F. M., Forstner, A. J., Streit, F., Baune, B. T., Air, T., Sinnamon, G., Wray, N. R., MacIntyre, D. J., Porteous, D., Homuth, G., Rivera, M., Grove, J., Middeldorp, C. M., Hickie, I., Pergadia, M., Mehta, D., Smit, J. H., Jansen, R., de Geus, E., Dunn, E., Li, Q. S., Nauck, M., Schoevers, R. A., Beekman, A. T., Knowles, J. A., Viktorin, A., Arnold, P., Barr, C. L., Bedoya-Berrio, G., Bienvenu, O. J., Brentani, H., Burton, C., Camarena, B., Cappi, C., Cath, D., Cavallini, M., Cusi, D., Darrow, S., Denys, D., Derks, E. M., Dietrich, A., Fernandez, T., Figee, M., Freimer, N., Gerber, G., Grados, M., Greenberg, E., Hanna, G. L., Hartmann, A., Hirschtritt, M. E., Hoekstra, P. J., Huang, A., Huyser, C., Illmann, C., Jenike, M., Kuperman, S., Leventhal, B., Lochner, C., Lyon, G. J., Macciardi, F., Madruga-Garrido, M., Malaty, I. A., Maras, A., McGrath, L., Miguel, E. C., Mir, P., Nestadt, G., Nicolini, H., Okun, M. S., Pakstis, A., Paschou, P., Piacentini, J., Pittenger, C., Plessen, K., Ramensky, V., Ramos, E. M., Reus, V., Richter, M. A., Riddle, M. A., Robertson, M. M., Roessner, V., Rosário, M., Samuels, J. F., Sandor, P., Stein, D. J., Tsetsos, F., Van Nieuwerburgh, F., Weatherall, S., Wendland, J. R., Wolanczyk, T., Worbe, Y., Zai, G., Goes, F. S., McLaughlin, N., Nestadt, P. S., Grabe, H-J., Depienne, C., Konkashbaev, A., Lanzagorta, N., Valencia-Duarte, A., Bramon, E., Buccola, N., Cahn, W., Cairns, M., Chong, S. A., Cohen, D., Crespo-Facorro, B., Crowley, J., Davidson, M., DeLisi, L., Dinan, T., Donohoe, G., Drapeau, E., Duan, J., Haan, L., Hougaard, D., Karachanak-Yankova, S., Khrunin, A., Klovins, J., Kučinskas, V., Lee Chee Keong, J., Limborska, S., Loughland, C., Lönnqvist, J., Maher, B., Mattheisen, M., McDonald, C., Murphy, K. C., Nenadic, I., van Os, J., Pantelis, C., Pato, M., Petryshen, T., Quested, D., Roussos, P., Sanders, A. R., Schall, U., Schwab, S. G., Sim, K., So, H-C., Stögmann, E., Subramaniam, M., Toncheva, D., Waddington, J., Walters, J., Weiser, M., Cheng, W., Cloninger, R., Curtis, D., Gejman, P. V., Henskens, F., Mattingsdal, M., Oh, S-Y., Scott, R., Webb, B., Breen, G., Churchhouse, C., Bulik, C. M., Daly, M., Dichgans, M., Faraone, S. V., Guerreiro, R., Holmans, P., Kendler, K. S., Koeleman, B., Mathews, C. A., Price, A., Scharf, J., Sklar, P., Williams, J., Wood, N. W., Cotsapas, C., Palotie, A., Smoller, J. W., Sullivan, P., Rosand, J., Corvin, A., Neale, B. M., Schott, J. M., Anney, R., Elia, J., Grigoroiu-Serbanescu, M., Edenberg, H. J., Murray, R. & Brainstorm Consortium, 22.06.2018, in: SCIENCE. 360, 6395, S. 1313-+

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The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy

Rosenbohm, A., Hirsch, S., Volk, A. E., Grehl, T., Grosskreutz, J., Hanisch, F., Herrmann, A., Kollewe, K., Kress, W., Meyer, T., Petri, S., Prudlo, J., Wessig, C., Müller, H-P., Dreyhaupt, J., Weishaupt, J., Kubisch, C., Kassubek, J., Weydt, P. & Ludolph, A. C., 05.2018, in: J NEUROL. 265, 5, S. 1026-1036 11 S.

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Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer

Hauke, J., Horvath, J., Groß, E., Gehrig, A., Honisch, E., Hackmann, K., Schmidt, G., Arnold, N., Faust, U., Sutter, C., Hentschel, J., Wang-Gohrke, S., Smogavec, M., Weber, B. H. F., Weber-Lassalle, N., Weber-Lassalle, K., Borde, J., Ernst, C., Altmüller, J., Volk, A. E., Thiele, H., Hübbel, V., Nürnberg, P., Keupp, K., Versmold, B., Pohl, E., Kubisch, C., Grill, S., Paul, V., Herold, N., Lichey, N., Rhiem, K., Ditsch, N., Ruckert, C., Wappenschmidt, B., Auber, B., Rump, A., Niederacher, D., Haaf, T., Ramser, J., Dworniczak, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 04.2018, in: CANCER MED-US. 7, 4, S. 1349-1358 10 S.

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Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS

Brenner, D., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 688-697 10 S.

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Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies

Kakar, N., Horn, D., Decker, E., Sowada, N., Kubisch, C., Ahmad, J., Borck, G. & Bergmann, C., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 438-442 5 S.

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BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer

Weber-Lassalle, N., Hauke, J., Ramser, J., Richters, L., Groß, E., Blümcke, B., Gehrig, A., Kahlert, A-K., Müller, C. R., Hackmann, K., Honisch, E., Weber-Lassalle, K., Niederacher, D., Borde, J., Thiele, H., Ernst, C., Altmüller, J., Neidhardt, G., Nürnberg, P., Klaschik, K., Schroeder, C., Platzer, K., Volk, A. E., Wang-Gohrke, S., Just, W., Auber, B., Kubisch, C., Schmidt, G., Horvath, J., Wappenschmidt, B., Engel, C., Arnold, N., Dworniczak, B., Rhiem, K., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 24.01.2018, in: BREAST CANCER RES. 20, 1, S. 7

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis

Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Kubisch, C., 2018, in: MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 252-258 7 S.

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De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.

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Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1

Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103

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The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis

van Doormaal, P. T., Ticozzi, N., Weishaupt, J. H., Kenna, K., Diekstra, F. P., Verde, F., Andersen, P. M., Dekker, A. M., Tiloca, C., Marroquin, N., Overste, D. J., Pensato, V., Nürnberg, P., Pulit, S. L., Schellevis, R. D., Calini, D., Altmüller, J., Francioli, L. C., Muller, B., Castellotti, B., Motameny, S., Ratti, A., Wolf, J., Gellera, C., Ludolph, A. C., van den Berg, L. H., Kubisch, C., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V. & Volk, A. E., 11.2017, in: HUM MUTAT. 38, 11, S. 1534-1541

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A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction

Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.

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Dysfunction of the MDM2/p53 axis is linked to premature aging

Lessel, D., Wu, D., Trujillo, C., Ramezani, T., Lessel, I., Alwasiyah, M. K., Saha, B., Hisama, F. M., Rading, K., Goebel, I., Schütz, P., Speit, G., Högel, J., Thiele, H., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Hammerschmidt, M., Zhu, Y., Tong, D. R., Katz, C., Martin, G. M., Oshima, J., Prives, C. & Kubisch, C., 02.10.2017, in: J CLIN INVEST. 127, 10, S. 3598-3608

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Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143

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The rapid evolution of molecular genetic diagnostics in neuromuscular diseases

Volk, A. E. & Kubisch, C., 10.2017, in: CURR OPIN NEUROL. 30, 5, S. 523-528

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First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498

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Compound heterozygous GATA5 mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies

Hempel, M., Casar Tena, T., Diehl, T., Burczyk, M. S., Strom, T. M., Kubisch, C., Philipp, M. & Lessel, D., 03.2017, in: HUM GENET. 136, 3, S. 339-346 8 S.

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WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.

Yokote, K., Chanprasert, S., Lee, L., Eirich, K., Takemoto, M., Watanabe, A., Koizumi, N., Lessel, D., Mori, T., Hisama, F. M., Ladd, P. D., Angle, B., Baris, H., Cefle, K., Palanduz, S., Ozturk, S., Chateau, A., Deguchi, K., Easwar, T. K. M., Federico, A., Fox, A., Grebe, T. A., Hay, B., Nampoothiri, S., Seiter, K., Streeten, E., Piña-Aguilar, R. E., Poke, G., Poot, M., Posmyk, R., Martin, G. M., Kubisch, C., Schindler, D. & Oshima, J., 01.2017, in: HUM MUTAT. 38, 1, S. 7-15

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AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

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Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation

Fan, C., Wolking, S., Lehmann-Horn, F., Hedrich, U. B., Freilinger, T., Lerche, H., Borck, G., Kubisch, C. & Jurkat-Rott, K., 10.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 13, S. 1238-1247

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De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome

Kim, J-H., Shinde, D. N., Reijnders, M. R. F., Hauser, N. S., Belmonte, R. L., Wilson, G. R., Bosch, D. G. M., Bubulya, P. A., Shashi, V., Petrovski, S., Stone, J. K., Park, E. Y., Veltman, J. A., Sinnema, M., Stumpel, C. T. R. M., Draaisma, J. M., Nicolai, J., Yntema, H. G., Lindstrom, K., de Vries, B. B. A., Jewett, T., Santoro, S. L., Vogt, J., Bachman, K. K., Seeley, A. H., Krokosky, A., Turner, C., Rohena, L., Hempel, M., Kortüm, F., Lessel, D., Neu, A., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bramswig, N., Laccone, F. A., Behunova, J., Rehder, H., Gordon, C. T., Rio, M., Romana, S., Tang, S., El-Khechen, D., Cho, M. T., McWalter, K., Douglas, G., Baskin, B., Begtrup, A., Funari, T., Schoch, K., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Zhang, D-E., Traver, D., Yao, X., MacArthur, D. G., Brunner, H. G., Mancini, G. M. S., Myers, R. M., Owen, L. B., Lim, S-T., Stachura, D. L., Vissers, L. E. L. M., Ahn, E-Y. E., University of Washington Center for Mendelian Genomics & Deciphering Developmental Disorders Study, 01.09.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 3, S. 711-9 9 S.

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Increased copper toxicity in Saccharomyces cerevisiae lacking VPS35, a component of the retromer and monogenic Parkinson disease gene in humans

Sowada, N., Stiller, B. & Kubisch, C., 05.08.2016, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 476, 4, S. 528-33 6 S.

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Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine

Gormley, P., Anttila, V., Winsvold, B. S., Palta, P., Esko, T., Pers, T. H., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Muona, M., Furlotte, N. A., Kurth, T., Ingason, A., McMahon, G., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Kallela, M., Freilinger, T. M., Ran, C., Gordon, S. G., Stam, A. H., Steinberg, S., Borck, G., Koiranen, M., Quaye, L., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Sarin, A-P., Wedenoja, J., Hinds, D. A., Buring, J. E., Schürks, M., Ridker, P. M., Hrafnsdottir, M. G., Stefansson, H., Ring, S. M., Hottenga, J-J., Penninx, B. W. J. H., Färkkilä, M., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Malik, R., Heath, A. C., Madden, P. A. F., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Kals, M., Mägi, R., Pärn, K., Hämäläinen, E., Huang, H., Byrnes, A. E., Franke, L., Huang, J., Stergiakouli, E., Lee, P. H., Sandor, C., Webber, C., Cader, Z., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Eriksson, J. G., Salomaa, V., Heikkilä, K., Loehrer, E., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., van Duijn, C. M., Cherkas, L., Pedersen, L. M., Stubhaug, A., Nielsen, C. S., Männikkö, M., Mihailov, E., Milani, L., Göbel, H., Esserlind, A-L., Christensen, A. F., Hansen, T. F., Werge, T., Kaprio, J., Aromaa, A. J., Raitakari, O., Ikram, M. A., Spector, T., Järvelin, M-R., Metspalu, A., Kubisch, C., Strachan, D. P., Ferrari, M. D., Belin, A. C., Dichgans, M., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D. I., Smith, G. D., Stefansson, K., Eriksson, N., Daly, M. J., Neale, B. M., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Palotie, A. & International Headache Genetics Consortium, 08.2016, in: NAT GENET. 48, 8, S. 856-66 11 S.

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Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients

Sadovnick, A. D., Traboulsee, A. L., Bernales, C. Q., Ross, J. P., Forwell, A. L., Yee, I. M., Guillot-Noel, L., Fontaine, B., Cournu-Rebeix, I., Alcina, A., Fedetz, M., Izquierdo, G., Matesanz, F., Hilven, K., Dubois, B., Goris, A., Astobiza, I., Alloza, I., Antigüedad, A., Vandenbroeck, K., Akkad, D. A., Aktas, O., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Epplen, J. T., Gerdes, L-A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Lohse, P., Rieckmann, P., Zettl, U. K., Zipp, F., Bertram, L., Lill, C. M., Fernandez, O., Urbaneja, P., Leyva, L., Alvarez-Cermeño, J. C., Arroyo, R., Garagorri, A. M., García-Martínez, A., Villar, L. M., Urcelay, E., Malhotra, S., Montalban, X., Comabella, M., Berger, T., Fazekas, F., Reindl, M., Schmied, M. C., Zimprich, A. & Vilariño-Güell, C., 07.07.2016, in: G3-GENES GENOM GENET. 6, 7, S. 2073-9 7 S.

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Gene-based pleiotropy across migraine with aura and migraine without aura patient groups

Zhao, H., Eising, E., de Vries, B., Vijfhuizen, L. S., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Stam, A. H., Ikram, M. A., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Müller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromas, A., Eriksson, J. G., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Zwart, J-A., Quaye, L., Kubisch, C., Dichgans, M., Wessman, M., Stefansson, K., Chasman, D. I., Palotie, A., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Ferrari, M. D., Terwindt, G. M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 648-57

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Involvement of astrocyte and oligodendrocyte gene sets in migraine

Eising, E., de Leeuw, C., Min, J. L., Anttila, V., Verheijen, M. H., Terwindt, G. M., Dichgans, M., Freilinger, T., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Smit, A. B., de Vries, B., Palotie, A., van den Maagdenberg, A. M., Posthuma, D. & International Headache Genetics Consortium, 01.06.2016, in: CEPHALALGIA. 36, 7, S. 640-7

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Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice

Spielmann, M., Kakar, N., Tayebi, N., Leettola, C., Nürnberg, G., Sowada, N., Lupiáñez, D. G., Harabula, I., Flöttmann, R., Horn, D., Chan, W. L., Wittler, L., Yilmaz, R., Altmüller, J., Thiele, H., van Bokhoven, H., Schwartz, C. E., Nürnberg, P., Bowie, J. U., Ahmad, J., Kubisch, C., Mundlos, S. & Borck, G., 02.2016, in: GENOME RES. 26, 2, S. 183-91 9 S.

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Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia

Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.

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Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients

Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.

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The analysis of heterotaxy patients reveals new loss-of-function variants of GRK5

Lessel, D., Muhammad, T., Casar Tena, T., Moepps, B., Burkhalter, M. D., Hitz, M-P., Toka, O., Rentzsch, A., Schubert, S., Schalinski, A., Bauer, U. M. M., Kubisch, C., Ware, S. M. & Philipp, M., 2016, in: SCI REP-UK. 6, S. 33231

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A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing

Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K. & Borck, G., 12.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 12, S. 3006-3010

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Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

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Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci

Lill, C. M., Luessi, F., Alcina, A., Sokolova, E. A., Ugidos, N., de la Hera, B., Guillot-Noël, L., Malhotra, S., Reinthaler, E., Schjeide, B-M. M., Mescheriakova, J. Y., Mashychev, A., Wohlers, I., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Astobiza, I., Blaschke, P., Boyko, A. N., Buttmann, M., Chan, A., Dörner, T., Epplen, J. T., Favorova, O. O., Fedetz, M., Fernández, O., García-Martínez, A., Gerdes, L-A., Graetz, C., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Korobko, D. S., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Leyva, L., Lohse, P., Malkova, N. A., Montalban, X., Popova, E. V., Rieckmann, P., Rozhdestvenskii, A. S., Schmied, C., Smagina, I. V., Tsareva, E. Y., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Binder, H., Cournu-Rebeix, I., Hintzen, R., Zimprich, A., Comabella, M., Fontaine, B., Urcelay, E., Vandenbroeck, K., Filipenko, M., Matesanz, F., Zipp, F. & Bertram, L., 12.2015, in: J MED GENET. 52, 12, S. 848-855

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De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1

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POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome

Lessel, D., Hisama, F. M., Szakszon, K., Saha, B., Sanjuanelo, A. B., Salbert, B. A., Steele, P. D., Baldwin, J., Brown, W. T., Piussan, C., Plauchu, H., Szilvássy, J., Horkay, E., Högel, J., Martin, G. M., Herr, A. J., Oshima, J. & Kubisch, C., 11.2015, in: HUM MUTAT. 36, 11, S. 1070-9 10 S.

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Exome sequencing identifies a novel heterozygous TGFB3 mutation in a disorder overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome

Kuechler, A., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kotthoff, S., Kubisch, C. & Borck, G., 10.2015, in: MOL CELL PROBE. 29, 5, S. 330-334

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De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.

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Interactive effects of citalopram and serotonin transporter genotype on neural correlates of response inhibition and attentional orienting

Fischer, A. G., Endrass, T., Goebel, I., Reuter, M., Montag, C., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 01.08.2015, in: NEUROIMAGE. 116, S. 59-67 9 S.

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Serotonin reuptake inhibitors and serotonin transporter genotype modulate performance monitoring functions but not their electrophysiological correlates

Fischer, A. G., Endrass, T., Reuter, M., Kubisch, C. & Ullsperger, M., 27.05.2015, in: J NEUROSCI. 35, 21, S. 8181-90 10 S.

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Shared genetic basis for migraine and ischemic stroke: A genome-wide analysis of common variants

Malik, R., Freilinger, T., Winsvold, B. S., Anttila, V., Vander Heiden, J., Traylor, M., de Vries, B., Holliday, E. G., Terwindt, G. M., Sturm, J., Bis, J. C., Hopewell, J. C., Ferrari, M. D., Rannikmae, K., Wessman, M., Kallela, M., Kubisch, C., Fornage, M., Meschia, J. F., Lehtimäki, T., Sudlow, C., Clarke, R., Chasman, D. I., Mitchell, B. D., Maguire, J., Kaprio, J., Farrall, M., Raitakari, O. T., Kurth, T., Ikram, M. A., Reiner, A. P., Longstreth, W. T., Rothwell, P. M., Strachan, D. P., Sharma, P., Seshadri, S., Quaye, L., Cherkas, L., Schürks, M., Rosand, J., Ligthart, L., Boncoraglio, G. B., Davey Smith, G., van Duijn, C. M., Stefansson, K., Worrall, B. B., Nyholt, D. R., Markus, H. S., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Cotsapas, C., Zwart, J. A., Palotie, A., Dichgans, M. & International Headache Genetics Consortium, 26.05.2015, in: NEUROLOGY. 84, 21, S. 2132-45 14 S.

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Concordance of genetic risk across migraine subgroups: Impact on current and future genetic association studies

Nyholt, D. R., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Vries, B. D., Terwindt, G. M., Ikram, M. A., Stam, A. H., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Kaprio, J., Boomsma, D. I., Duijn, C. V., Raitakari, O., Järvelin, M-R., Zwart, J-A., Quaye, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Chasman, D. I. & Palotie, A., 05.2015, in: CEPHALALGIA. 35, 6, S. 489-99 11 S.

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A post GWAS association study of SNPs associated with cleft lip with or without cleft palate in submucous cleft palate

Reiter, R., Brosch, S., Goebel, I., Ludwig, K. U., Pickhard, A., Högel, J., Schlömer, G., Mangold, E., Kubisch, C. & Borck, G., 03.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 3, S. 670-3 4 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

Borck, G., Hög, F., Dentici, M. L., Tan, P. L., Sowada, N., Medeira, A., Gueneau, L., Thiele, H., Kousi, M., Lepri, F., Wenzeck, L., Blumenthal, I., Radicioni, A., Schwarzenberg, T. L., Mandriani, B., Fischetto, R., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Reymond, A., Nürnberg, P., Merla, G., Dallapiccola, B., Katsanis, N., Cramer, P. & Kubisch, C., 02.2015, in: GENOME RES. 25, 2, S. 155-66 12 S.

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STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly

Kakar, N., Ahmad, J., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Friedrich, K., Barbi, G., Nürnberg, P., Kubisch, C., Dobyns, W. B. & Borck, G., 01.2015, in: HUM GENET. 134, 1, S. 45-51 7 S.

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A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother

Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.

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Mutations in SPRTN cause early onset hepatocellular carcinoma, genomic instability and progeroid features

Lessel, D., Vaz, B., Halder, S., Lockhart, P. J., Marinovic-Terzic, I., Lopez-Mosqueda, J., Philipp, M., Sim, J. C. H., Smith, K. R., Oehler, J., Cabrera, E., Freire, R., Pope, K., Nahid, A., Norris, F., Leventer, R. J., Delatycki, M. B., Barbi, G., von Ameln, S., Högel, J., Degoricija, M., Fertig, R., Burkhalter, M. D., Hofmann, K., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Bahlo, M., Martin, G. M., Aalfs, C. M., Oshima, J., Terzic, J., Amor, D. J., Dikic, I., Ramadan, K. & Kubisch, C., 01.11.2014, in: NAT GENET. 46, 11, S. 1239-44 6 S.

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Carpal tunnel syndrome is associated with high fibrinogen and fibrinogen deposits

Utrobičić, I., Novak, I., Marinović-Terzić, I., Matić, K., Lessel, D., Salamunić, I., Babić, M. S., Kunac, N., Mešin, A. K., Kubisch, C., Maček, B. & Terzić, J., 01.09.2014, in: NEUROSURGERY. 75, 3, S. 276-85

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Assessment of microRNA-related SNP effects in the 3' untranslated region of the IL22RA2 risk locus in multiple sclerosis

Lill, C. M., Schilling, M., Ansaloni, S., Schröder, J., Jaedicke, M., Luessi, F., Schjeide, B-M. M., Mashychev, A., Graetz, C., Akkad, D. A., Gerdes, L-A., Kroner, A., Blaschke, P., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Dörner, T., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Zipp, F. & Bertram, L., 01.05.2014, in: NEUROGENETICS. 15, 2, S. 129-34 6 S.

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