Prof. Dr. ID: 40416
Kerstin Kutsche
Publikationen
- 2023
de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias
Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., Niermeijer, J-M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., 10.2023, in: GENET MED. 25, 10, S. 100927Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients
Engel, C., Valence, S., Delplancq, G., Maroofian, R., Accogli, A., Agolini, E., Alkuraya, F. S., Baglioni, V., Bagnasco, I., Becmeur-Lefebvre, M., Bertini, E., Borggraefe, I., Brischoux-Boucher, E., Bruel, A-L., Brusco, A., Bubshait, D. K., Cabrol, C., Cilio, M. R., Cornet, M-C., Coubes, C., Danhaive, O., Delague, V., Denommé-Pichon, A-S., Di Giacomo, M. C., Doco-Fenzy, M., Engels, H., Cremer, K., Gérard, M., Gleeson, J. G., Heron, D., Goffeney, J., Guimier, A., Harms, F. L., Houlden, H., Iacomino, M., Kaiyrzhanov, R., Kamien, B., Karimiani, E. G., Kraus, D., Kuentz, P., Kutsche, K., Lederer, D., Massingham, L., Mignot, C., Morris-Rosendahl, D., Nagarajan, L., Odent, S., Ormières, C., Partlow, J. N., Pasquier, L., Penney, L., Philippe, C., Piccolo, G., Poulton, C., Putoux, A., Rio, M., Rougeot, C., Salpietro, V., Scheffer, I., Schneider, A., Srivastava, S., Straussberg, R., Striano, P., Valente, E. M., Venot, P., Villard, L., Vitobello, A., Wagner, J., Wagner, M., Zaki, M. S., Zara, F., Lesca, G., Yassaee, V. R., Miryounesi, M., Hashemi-Gorji, F., Beiraghi, M., Ashrafzadeh, F., Galehdari, H., Walsh, C., Novelli, A., Tacke, M., Sadykova, D., Maidyrov, Y., Koneev, K., Shashkin, C., Capra, V., Zamani, M., Van Maldergem, L., Burglen, L. & Piard, J., 09.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 9, S. 1023-1031 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans
Holling, T., Brylka, L. J., Scholz, T., Bierhals, T., Herget, T., Meinecke, P., Schinke, T., Oheim, R. & Kutsche, K., 09.2023, in: J BONE MINER RES. 38, 9, S. 1334-1349 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency
Block, J., Rashkova, C., Castanon, I., Zoghi, S., Platon, J., Ardy, R. C., Fujiwara, M., Chaves, B., Schoppmeyer, R., van der Made, C. I., Jimenez Heredia, R., Harms, F. L., Alavi, S., Alsina, L., Sanchez Moreno, P., Ávila Polo, R., Cabrera-Pérez, R., Kostel Bal, S., Pfajfer, L., Ransmayr, B., Mautner, A-K., Kondo, R., Tinnacher, A., Caldera, M., Schuster, M., Domínguez Conde, C., Platzer, R., Salzer, E., Boyer, T., Brunner, H. G., Nooitgedagt-Frons, J. E., Iglesias, E., Deyà-Martinez, A., Camacho-Lovillo, M., Menche, J., Bock, C., Huppa, J. B., Pickl, W. F., Distel, M., Yoder, J. A., Traver, D., Engelhardt, K. R., Linden, T., Kager, L., Hannich, J. T., Hoischen, A., Hambleton, S., Illsinger, S., Da Costa, L., Kutsche, K., Chavoshzadeh, Z., van Buul, J. D., Antón, J., Calzada-Hernández, J., Neth, O., Viaud, J., Nishikimi, A., Dupré, L. & Boztug, K., 10.08.2023, in: NEW ENGL J MED. 389, 6, S. 527-539 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a
Harms, F. L., Weiss, D., Lisfeld, J., Alawi, M. & Kutsche, K., 07.2023, in: NEUROGENETICS. 24, 3, S. 171-180 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms
Hecher, L., Harms, F. L., Lisfeld, J., Alawi, M., Denecke, J. & Kutsche, K., 04.2023, in: NEUROGENETICS. 24, 2, S. 79-93 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature
Abdelrazek, I. M., Holling, T., Harms, F. L., Alawi, M., Omar, T., Abdalla, E. & Kutsche, K., 03.2023, in: EUR J MED GENET. 66, 3, S. 104715Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
- 2022
Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain
Tibbe, D., Ferle, P., Krisp, C., Nampoothiri, S., Mirzaa, G., Assaf, M., Parikh, S., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 10.2022, in: LIFE SCI ALLIANCE. 5, 10, e202201512.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)
Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy
Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel
Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype
Abdalla, E., Alawi, M., Meinecke, P., Kutsche, K. & Harms, F. L., 08.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 8, S. 2448-2453 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation
von Elsner, L., Chai, G., Schneeberger, P. E., Harms, F. L., Casar, C., Qi, M., Alawi, M., Abdel-Salam, G. M. H., Zaki, M. S., Arndt, F., Yang, X., Stanley, V., Hempel, M., Gleeson, J. G. & Kutsche, K., 24.05.2022, in: BRAIN. 145, 4, S. 1551-1563 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia
Holling, T., Bhavani, G. S., von Elsner, L., Shah, H., Kausthubham, N., Bhattacharyya, S. S., Shukla, A., Mortier, G. R., Schinke, T., Danyukova, T., Pohl, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 05.2022, in: HUM MUTAT. 43, 5, S. 625-642 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum
Holling, T., Nampoothiri, S., Tarhan, B., Schneeberger, P. E., Vinayan, K. P., Yesodharan, D., Roy, A. G., Radhakrishnan, P., Alawi, M., Rhodes, L., Girisha, K. M., Kang, P. B. & Kutsche, K., 04.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 4, S. 439-449 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III
Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies
Gripp, K. W., Smithson, S. F., Scurr, I. J., Baptista, J., Majumdar, A., Pierre, G., Williams, M., Henderson, L. B., Wentzensen, I. M., McLaughlin, H., Leeuwen, L., Simon, M. E. H., van Binsbergen, E., Dinulos, M. B. P., Kaplan, J. D., McRae, A., Superti-Furga, A., Good, J-M. & Kutsche, K., 09.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 9, S. 1384-1395 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders
El Ghaleb, Y., Schneeberger, P. E., Fernández-Quintero, M. L., Geisler, S. M., Pelizzari, S., Polstra, A. M., van Hagen, J. M., Denecke, J., Campiglio, M., Liedl, K. R., Stevens, C. A., Person, R. E., Rentas, S., Marsh, E. D., Conlin, L. K., Tuluc, P., Kutsche, K. & Flucher, B. E., 17.08.2021, in: BRAIN. 144, 7, S. 2092-2106 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency
Knapp, K. M., Jenkins, D. E., Sullivan, R., Harms, F. L., von Elsner, L., Ockeloen, C. W., de Munnik, S., Bongers, E. M. H. F., Murray, J., Pachter, N., Denecke, J., Kutsche, K. & Bicknell, L. S., 07.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 7, S. 1110-1120 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation
Ziegler, A., Duclaux-Loras, R., Revenu, C., Charbit-Henrion, F., Begue, B., Duroure, K., Grimaud, L., Guihot, A. L., Desquiret-Dumas, V., Zarhrate, M., Cagnard, N., Mas, E., Breton, A., Edouard, T., Billon, C., Frank, M., Colin, E., Lenaers, G., Henrion, D., Lyonnet, S., Faivre, L., Alembik, Y., Philippe, A., Moulin, B., Reinstein, E., Tzur, S., Attali, R., McGillivray, G., White, S. M., Gallacher, L., Kutsche, K., Schneeberger, P., Girisha, K. M., Nayak, S. S., Pais, L., Maroofian, R., Rad, A., Vona, B., Karimiani, E. G., Lekszas, C., Haaf, T., Martin, L., Ruemmele, F., Bonneau, D., Cerf-Bensussan, N., Del Bene, F. & Parlato, M., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1126-1137 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis
Schneeberger, P. E., Nampoothiri, S., Holling, T., Yesodharan, D., Alawi, M., Knisely, A. S., Müller, T., Plecko, B., Janecke, A. R. & Kutsche, K., 26.05.2021, in: BRAIN. 2021, awab206Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
EBF3 Neurodevelopmental Disorder
Narayanan, D. L., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 06.05.2021, GeneReviews®. 1 Aufl. Seattle: University of Washington, Seattle, Band 1993-2021. S. 1-9 9 S. (GeneReviews® [Internet]).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung
Missense mutations in CASK, coding for the calcium-/calmodulin-dependent serine protein kinase, interfere with neurexin binding and neurexin-induced oligomerization
Pan, Y. E., Tibbe, D., Harms, F. L., Reißner, C., Becker, K., Dingmann, B., Mirzaa, G., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Shoukier, M., Aggarwal, S., Missler, M., Kutsche, K. & Kreienkamp, H-J., 05.2021, in: J NEUROCHEM. 157, 4, S. 1331-1350 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2
Kloth, K., Neu, A., Rau, I., Hülsemann, W., Kutsche, K. & Volk, A. E., 03.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 3, 104161.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Nayak, S. S., Schneeberger, P. E., Patil, S. J., Arun, K. M., Suresh, P. V., Kiran, V. S., Siddaiah, S., Maiya, S., Venkatachalagupta, S. K., Kausthubham, N., Kortüm, F., Rau, I., Wey-Fabrizius, A., Van Den Heuvel, L., Meester, J., Van Laer, L., Shukla, A., Loeys, B., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 12.01.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, 764.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications
Lissewski, C., Chune, V., Pantaleoni, F., De Luca, A., Capri, Y., Brinkmann, J., Lepri, F., Daniele, P., Leenders, E., Mazzanti, L., Scarano, E., Radio, F. C., Kutsche, K., Kuechler, A., Gérard, M., Ranguin, K., Legendre, M., Vial, Y., van der Burgt, I., Rinne, T., Andreucci, E., Mastromoro, G., Digilio, M. C., Cave, H., Tartaglia, M. & Zenker, M., 01.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 1, S. 51-60 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Das Marfan-Syndrom als genetisch bedingte Aortenerkrankung
von Kodolitsch, Y., Schüler, H., Kutsche, K., Vogler, M. & Szöcs, K., 2021, in: Herzblatt. 2021, 1, S. 10-13Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Zeitungsartikel › Transfer
- 2020
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration
Polovitskaya, M. M., Barbini, C., Martinelli, D., Harms, F. L., Cole, F. S., Calligari, P., Bocchinfuso, G., Stella, L., Ciolfi, A., Niceta, M., Rizza, T., Shinawi, M., Sisco, K., Johannsen, J., Denecke, J., Carrozzo, R., Wegner, D. J., Kutsche, K., Tartaglia, M. & Jentsch, T. J., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1062-1077 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities
Schneeberger, P. E., von Elsner, L., Barker, E. L., Meinecke, P., Marquardt, I., Alawi, M., Steindl, K., Joset, P., Rauch, A., Zwijnenburg, P. J. G., Weiss, M. M., Merry, C. L. R. & Kutsche, K., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1044-1061 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Roberts syndrome in an Indian patient with humeroradial synostosis, congenital elbow contractures and a novel homozygous splice variant in ESCO2
Schneeberger, P. E., Nayak, S. S., Fuchs, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 11.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 11, S. 2793-2796 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth
Harms, F. L., Parthasarathy, P., Zorndt, D., Alawi, M., Fuchs, S., Halliday, B. J., McKeown, C., Sampaio, H., Radhakrishnan, N., Radhakrishnan, S. K., Gorce, M., Navet, B., Ziegler, A., Sachdev, R., Robertson, S. P., Nampoothiri, S. & Kutsche, K., 09.2020, in: HUM MUTAT. 41, 9, S. 1645-1661 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants
Kortüm, F., Niceta, M., Magliozzi, M., Kubat, K. D., Robertson, S. P., Moresco, A., Dentici, M. L., Baban, A., Leoni, C., Onesimo, R., Obregon, M. G., Digilio, M. C., Zampino, G., Novelli, A., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 09.2020, in: EUR J MED GENET. 63, 9, S. 103996Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fragmented Elastic Fibers in Focal Dermal Hypoplasia (Goltz-Gorlin Syndrome) Without Focal Dermal Hypoplasia: Report of a Male Case and Review of the Literature
Rohdenburg, C., Liersch, J., Kutsche, K. & Schaller, J., 09.2020, in: AM J DERMATOPATH. 42, 9, S. 653-661 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-Phenotype Correlation in Children: The Impact of FBN1 Variants on Pediatric Marfan Care
Stark, V. C., Hensen, F., Kutsche, K., Kortüm, F., Olfe, J., Wiegand, P., von Kodolitsch, Y., Kozlik-Feldmann, R., Müller, G. C. & Mir, T. S., 15.07.2020, in: GENES-BASEL. 11, 7, S. 1-15 799.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome
Wang, H., Humbatova, A., Liu, Y., Qin, W., Lee, M., Cesarato, N., Kortüm, F., Kumar, S., Romano, M. T., Dai, S., Mo, R., Sivalingam, S., Motameny, S., Wu, Y., Wang, X., Niu, X., Geng, S., Bornholdt, D., Kroisel, P. M., Tadini, G., Walter, S. D., Hauck, F., Girisha, K. M., Calza, A-M., Bottani, A., Altmüller, J., Buness, A., Yang, S., Sun, X., Ma, L., Kutsche, K., Grzeschik, K-H., Betz, R. C. & Lin, Z., 02.07.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 1, S. 34-45 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Microphthalmia with linear skin defects syndrome associated with hypopigmented mosaic lesions and ptosis: two siblings from Africa
Chateau, A., Kutsche, K., Fuchs, S., Harms, F., Kruse, C-H. & Mosam, A., 07.2020, in: INT J DERMATOL. 59, 7, S. 864-866 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Single-channel properties of skeletal muscle ryanodine receptor pore Δ4923FF4924 in two brothers with a lethal form of fetal akinesia
Xu, L., Harms, F. L., Chirasani, V. R., Pasek, D. A., Kortüm, F., Meinecke, P., Dokholyan, N. V., Kutsche, K. & Meissner, G., 05.2020, in: CELL CALCIUM. 87, S. 102182Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
Coste de Bagneaux, P., von Elsner, L., Bierhals, T., Campiglio, M., Johannsen, J., Obermair, G. J., Hempel, M., Flucher, B. E. & Kutsche, K., 03.2020, in: PLOS GENET. 16, 3, S. e1008625Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Case-matched Comparison of Cardiovascular Outcome in Loeys-Dietz Syndrome versus Marfan Syndrome
Mühlstädt, K., De Backer, J., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Muiño Mosquera, L., Brickwedel, J., Girdauskas, E., Mir, T. S., Mahlmann, A., Tsilimparis, N., Staebler, A., Schoof, L., Seidel, H., Berger, J., Bernhardt, A. M., Blankenberg, S., Kölbel, T., Detter, C., Szöcs, K. & Kaemmerer, H., 29.11.2019, in: J CLIN MED. 8, 12Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation
Schneeberger, P. E., Bierhals, T., Neu, A., Hempel, M. & Kutsche, K., 29.08.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 12516Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations
Velho, R. V., Harms, F. L., Danyukova, T., Ludwig, N. F., Friez, M. J., Cathey, S. S., Filocamo, M., Tappino, B., Güneş, N., Tüysüz, B., Tylee, K. L., Brammeier, K. L., Heptinstall, L., Oussoren, E., van der Ploeg, A. T., Petersen, C., Alves, S., Saavedra, G. D., Schwartz, I. V., Muschol, N., Kutsche, K. & Pohl, S., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 842-864 23 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome
Bauer, C. K., Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Altmüller, J., Santos-Simarro, F., Baker, L., Keller-Ramey, J., White, S. M., Campeau, P. M., Gripp, K. W. & Kutsche, K., 06.06.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 6, S. 1139-1157 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype
Kloth, K., Bierhals, T., Johannsen, J., Harms, F. L., Juusola, J., Johnson, M. C., Grange, D. K. & Kutsche, K., 06.2019, in: HUM GENET. 138, 6, S. 625-634 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The homozygous variant c.797G>A/p.(Cys266Tyr) in PISD is associated with a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with large epiphyses and disturbed mitochondrial function
Girisha, K. M., von Elsner, L., Neethukrishna, K., Muranjan, M., Shukla, A., Bhavani, G. S., Nishimura, G., Kutsche, K. & Mortier, G., 03.2019, in: HUM MUTAT. 40, 3, S. 299-309 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
P539 - Case-control study of cardiovascular outcome of Loeys-Dietz versus Marfan syndrome
Szöcs, K., Mühlstädt, K., De Backer, J., Girdauskas, E., Kutsche, K., Blankenberg, S. & von Kodolitsch, Y., 2019, in: CLIN RES CARDIOL. 2019, 108 Supl 2Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
- 2018
Goltz-Gorlin Syndrome: Revisiting the Clinical Spectrum
Yesodharan, D., Büschenfelde, U. M. Z., Kutsche, K., Mohandas Nair, K. & Nampoothiri, S., 12.2018, in: INDIAN J PEDIATR. 85, 12, S. 1067-1072 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Kortüm, F., Thomas, J., Panicker, V. V., Alawi, M., Altmüller, J., Yesodharan, D. & Kutsche, K., 11.2018, in: BRIT J DERMATOL. 179, 5, S. 1192-1194 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung