PD Dr.med. ID: 48191
Nicole Maria Muschol
Publikationen
- 2024
Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort
Pfrimmer, C., Smitka, M., Muschol, N., Husain, R. A., Huemer, M., Hennermann, J. B., Schuler, R. & Hahn, A., 2024, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 11, 1, S. 167-177 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2023
Long-term safety and efficacy of velmanase alfa treatment in children under 6 years of age with alpha-mannosidosis: A phase 2, open label, multicenter study
Guffon, N., Konstantopoulou, V., Hennermann, J. B., Muschol, N., Bruno, I., Tummolo, A., Ceravolo, F., Zardi, G., Ballabeni, A. & Lund, A., 07.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 4, S. 705-719 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients
Ammer, L. S., Täuber, K., Perez, A., Dohrmann, T., Denecke, J., Santer, R., Blümlein, U., Ozga, A-K., Pohl, S. & Muschol, N. M., 18.06.2023, in: J CLIN MED. 12, 12, 4114.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy
Braun, F., Abed, A., Sellung, D., Rogg, M., Woidy, M., Eikrem, O., Wanner, N., Gambardella, J., Laufer, S. D., Haas, F., Wong, M. N., Dumoulin, B., Rischke, P., Mühlig, A. K., Sachs, W., von Cossel, K., Schulz, K., Muschol, N., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Kretz, O., Hahn, O., Rinschen, M. M., Mauer, M., Bork, T., Grahammer, F., Liang, W., Eierhoff, T., Römer, W., Hansen, A., Meyer-Schwesinger, C., Iaccarino, G., Tøndel, C., Marti, H-P., Najafian, B., Puelles, V. G., Schell, C. & Huber, T. B., 01.06.2023, in: J CLIN INVEST. 133, 11, e157782.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comparison of classical Fabry and its p.D313Y and p.A143T variants by cardiac T1 mapping, LGE and feature tracking myocardial strain
Avanesov, M., Asgari, A., Muschol, N., Köhn, A. F., Tahir, E., Adam, G., Kirchhof, P., Lund, G., Cavus, E. & Patten, M., 10.04.2023, in: SCI REP-UK. 13, 1, S. 5809Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management, vaccination status and COVID-19 morbidity of patients with Gaucher disease in Germany during the COVID-19 pandemic
Niederau, C., Regenbogen, C., Fruehauf, H-M., Merkel, M., Ziagaki, A., Mengel, E., Baerwald, C., Muschol, N., Staufner, C., Lampe, C., Gillessen, A., Koehler, J. P. & Vom Dahl, S., 04.2023, in: Z GASTROENTEROL. 61, 4, S. 375-380 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue
Wölfel, E. M., von Kroge, S., Matthies, L., Köhne, T., Petz, K., Beikler, T., Schmid-Herrmann, C., Kahl-Nieke, B., Tsiakas, K., Santer, R., Muschol, N. M., Herrmann, J., Busse, B., Amling, M., Rolvien, T., Jandl, N. M. & Barvencik, F., 03.2023, in: CALCIFIED TISSUE INT. 112, 3, S. 308-319 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Schindler disease type III: Clinical presentation of a patient carrying the homozygous missense variant c.973G > A (p.E325K) in the NAGA gene
Förster, L., Tiede, S., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 02.2023, in: MOL GENET METAB. 138, 2, 107104.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B
Muschol, N., Koehn, A., von Cossel, K., Okur, I., Ezgu, F., Harmatz, P., de Castro Lopez, M. J., Couce, M. L., Lin, S-P., Batzios, S., Cleary, M., Solano, M., Nestrasil, I., Kaufman, B., Shaywitz, A. J., Maricich, S. M., Kuca, B., Kovalchin, J. & Zanelli, E., 17.01.2023, in: J CLIN INVEST. 133, 2, e165076.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2022
Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB
Okur, I., Ezgu, F., Giugliani, R., Muschol, N., Koehn, A., Amartino, H., Harmatz, P., de Castro Lopez, M. J., Couce, M. L., Lin, S-P., Batzios, S., Cleary, M., Solano, M., Peters, H., Lee, J., Nestrasil, I., Shaywitz, A. J., Maricich, S. M., Kuca, B., Kovalchin, J. & Zanelli, E., 10.2022, in: J PEDIATR-US. 249, S. 50-58.e2 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mandibular condyle morphology among patients with mucopolysaccharidosis: an observational study of panoramic radiographs
Schmid-Herrmann, C. U., Muschol, N., Fuhrmann, V., Koehn, A. F., Lezius, S., Kahl-Nieke, B. & Koehne, T., 09.2022, in: INT J PAEDIATR DENT. 32, 5, S. 737-744 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Spinal cord compression in patients with mucopolysaccharidosis
Pantel, T., Lindschau, M., Luebke, A. M., Kunkel, P., Dreimann, M., Muschol, N. & Eicker, S. O., 07.2022, in: EUR SPINE J. 31, 7, S. 1693-1699 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Anaesthesia-Relevant Disease Manifestations and Perianaesthetic Complications in Patients with Mucolipidosis-A Retrospective Analysis of 44 Anaesthetic Cases in 12 Patients
Ammer, L. S., Muschol, N. M., Santer, R., Lang, A., Breyer, S. R., Sasu, P. B., Petzoldt, M. & Dohrmann, T., 24.06.2022, in: J CLIN MED. 11, 13, 3650.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Promising Effect of High Dose Ambroxol Treatment on Neurocognition and Motor Development in a Patient With Neuropathic Gaucher Disease 2
Aries, C., Lohmöller, B., Tiede, S., Täuber, K., Hartmann, G., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.06.2022, in: FRONT NEUROL. 13, S. 907317Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Treatment of fabry disease with migalastat-outcome from a prospective 24 months observational multicenter study (FAMOUS)
Lenders, M., Nordbeck, P., Kurschat, C., Eveslage, M., Karabul, N., Kaufeld, J., Hennermann, J. B., Patten, M., Cybulla, M., Müntze, J., Üçeyler, N., Liu, D., Das, A. M., Sommer, C., Pogoda, C., Reiermann, S., Duning, T., Gaedeke, J., von Cossel, K., Blaschke, D., Brand, S-M., Alexander Mann, W., Kampmann, C., Muschol, N., Canaan-Kühl, S. & Brand, E., 05.2022, in: EUR HEART J-CARD PHA. 8, 3, S. 272–281Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Understanding disease symptoms and impacts and producing qualitatively-derived severity stages for MPS IIIA: a mixed methods approach
Lanar, S., Parker, S., O'Neill, C., Marrel, A., Arnould, B., Héron, B., Muschol, N., Wijburg, F. A., Chakrapani, A., Olivier, S. & Aiach, K., 22.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 75Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA
Wijburg, F. A., Aiach, K., Chakrapani, A., Eisengart, J. B., Giugliani, R., Héron, B., Muschol, N., O'Neill, C., Olivier, S. & Parker, S., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S. 133-142 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease
Holzwarth, J., Minopoli, N., Pfrimmer, C., Smitka, M., Borrel, S., Kirschner, J., Muschol, N., Hartmann, H., Hennermann, J. B., Neubauer, B. A., Hobbiebrunken, E., Husain, R. & Hahn, A., 02.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 1, S. 39-45 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Combination of high-dose ambroxol and ERT in Gaucher disease type 2: A nearly age-appropriate neurocognitive and motor development after three years of treatment
Aries, C., Lohmöller, B., Tiede, S., Täuber, K., Rudolph, C. & Muschol, N., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S19.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium
Ditters, I. A. M., Huidekoper, H. H., Kruijshaar, M. E., Rizopoulos, D., Hahn, A., Mongini, T. E., Labarthe, F., Tardieu, M., Chabrol, B., Brassier, A., Parini, R., Parenti, G., van der Beek, N. A. M. E., van der Ploeg, A. T., van den Hout, J. M. P. & European Pompe Consortium project group on classic infantile Pompe disease, 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 28-37 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Early enzyme replacement therapy prevents dental and craniofacial abnormalities in a mouse model of mucopolysaccharidosis type VI
Nagpal, R., Georgi, G., Knauth, S., Schmid-Herrmann, C., Muschol, N., Braulke, T., Kahl-Nieke, B., Amling, M., Schinke, T., Koehne, T. & Petersen, J., 2022, in: FRONT PHYSIOL. 13, 998039.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III
Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease
Atiskova, Y., Wildner, J., Spitzer, M. S., Aries, C., Muschol, N. & Dulz, S., 20.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 485.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disease Manifestations in Mucopolysaccharidoses and Their Impact on Anaesthesia-Related Complications-A Retrospective Analysis of 99 Patients
Ammer, L. S., Dohrmann, T., Muschol, N. M., Lang, A., Breyer, S. R., Ozga, A-K. & Petzoldt, M., 10.08.2021, in: J CLIN MED. 10, 16, S. 3518Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A
Wijburg, F. A., Whitley, C. B., Muenzer, J., Gasperini, S., Del Toro, M., Muschol, N., Cleary, M., Sevin, C., Shapiro, E. & Alexanderian, D., 13.07.2021, in: MOL GENET METAB. 134, 1-2, S. 175-181 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Improvement in time to treatment, but not time to diagnosis, in patients with mucopolysaccharidosis type I
Giugliani, R., Muschol, N., Keenan, H. A., Dant, M. & Muenzer, J., 07.2021, in: ARCH DIS CHILD. 106, 7, S. 674-679 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases
Dogterom, E. J., Wagenmakers, M. A. E. M., Wilke, M., Demirdas, S., Muschol, N. M., Pohl, S., van der Meijden, J. C., Rizopoulos, D., van der Ploeg, A. T. & Oussoren, E., 25.06.2021, in: GENET MED. 23, 11, S. 2047-2056 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Assessment of small fiber neuropathy in patients carrying the non-classical Fabry variant p.D313Y
Cossel, K. V., Muschol, N., Friedrich, R. E., Glatzel, M., Ammer, L., Lohmöller, B., Bendszus, M., Mautner, V-F. & Godel, T., 05.2021, in: MUSCLE NERVE. 63, 5, S. 745-750 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip pathologies in mucopolysaccharidosis type III
Breyer, S. R., Vettorazzi, E., Schmitz, L., Gulati, A., von Cossel, K. M., Spiro, A., Rupprecht, M., Stuecker, R. & Muschol, N. M., 19.03.2021, in: J ORTHOP SURG RES. 16, 1, 201.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?
Ammer, L. S., Pohl, S., Breyer, S. R., Aries, C., Denecke, J., Perez, A., Petzoldt, M., Schrum, J., Müller, I. & Muschol, N. M., 03.2021, in: MOL GENET METAB REP. 26, 100704.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2
Kloth, K., Vater, I., Lindschau, R., Rau, I., Caliebe, A. & Muschol, N. M., 12.2020, in: MOL GENET METAB REP. 25, 100660.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Assessment of Peripheral Nervous System Alterations in Patients with the Fabry Related GLA-Variant p.A143T
Godel, T., V Cossel, K., Friedrich, R. E., Glatzel, M., Canaan-Kühl, S., Duning, T., Kronlage, M., Heiland, S., Bendszus, M., Muschol, N. & Mautner, V-F., 30.11.2020, in: DIAGNOSTICS. 10, 12Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis
Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 271Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints
van der Lee, J. H., Morton, J., Adams, H. R., Clarke, L., Eisengart, J. B., Escolar, M. L., Giugliani, R., Harmatz, P., Hogan, M., Kearney, S., Muenzer, J., Muschol, N., Rust, S., Saville, B. R., Semrud-Clikeman, M., Wang, R. & Shapiro, E., 13.09.2020, in: MOL GENET METAB. 131, 1-2, S. 181-196 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS)
Lenders, M., Nordbeck, P., Kurschat, C., Karabul, N., Kaufeld, J., Hennermann, J. B., Patten, M., Cybulla, M., Müntze, J., Üçeyler, N., Liu, D., Das, A. M., Sommer, C., Pogoda, C., Reiermann, S., Duning, T., Gaedeke, J., Stumpfe, K., Blaschke, D., Brand, S-M., Mann, W. A., Kampmann, C., Muschol, N., Canaan-Kühl, S. & Brand, E., 08.2020, in: CLIN PHARMACOL THER. 108, 2, S. 326-337 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group
Köhn, A. F., Grigull, L., du Moulin, M., Kabisch, S., Ammer, L., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.2020, in: MOL GENET METAB REP. 23, S. 100578Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Enzyme replacement therapy in mice lacking arylsulfatase B targets bone remodeling cells, but not chondrocytes
Hendrickx, G., Danyukova, T., Baranowsky, A., Rolvien, T., Angermann, A., Schweizer, M., Keller, J., Schröder, J., Meyer-Schwesinger, C., Muschol, N., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Pohl, S. & Schinke, T., 27.03.2020, in: HUM MOL GENET. 29, 5, S. 803-816 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Morphology in Mucolipidosis Type II
Ammer, L. S., Oussoren, E., Muschol, N. M., Pohl, S., Rubio-Gozalbo, M. E., Santer, R., Stücker, R., Vettorazzi, E. & Breyer, S., 08.03.2020, in: J CLIN MED. 9, 3, S. E728Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease
Hahn, A., Hennermann, J. B., Huemer, M., Kampmann, C., Marquardt, T., Mengel, E., Müller-Felber, W., Muschol, N. M., Rohrbach, M. & Stehling, F., 18.02.2020, in: KLIN PADIATR. 232, 02, S. 55-61 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Airway management and perioperative adverse events in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: a retrospective cohort study
Dohrmann, T., Muschol, N. M., Sehner, S., Punke, M. A., Haas, S. A., Roeher, K., Breyer, S., Koehn, A. F., Ullrich, K., Zöllner, C. & Petzoldt, M., 02.2020, in: PEDIATR ANESTH. 30, 2, S. 181-190 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Retinal hyperreflective foci in Fabry disease
Atiskova, Y., Rassuli, R., Koehn, A. F., Golsari, A., Wagenfeld, L., du Moulin, M., Muschol, N. & Dulz, S., 26.12.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 296Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Obstructive sleep apnea and craniofacial appearance in MPS type I-Hurler children after hematopoietic stem cell transplantation
Koehne, T., Müller-Stöver, S., Köhn, A., Stumpfe, K., Lezius, S., Schmid, C., Lukacs, Z., Kahl-Nieke, B. & Muschol, N., 12.2019, in: SLEEP BREATH. 23, 4, S. 1315-1321 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
"Missing mutations" in MPS I: Identification of two novel copy number variations by an IDUA-specific in house MLPA assay
Jahic, A., Günther, S., Muschol, N., Fossøy Stadheim, B., Braaten, Ø., Kjensli Hyldebrandt, H., Kuiper, G-A., Tylee, K., Wijburg, F. A. & Beetz, C., 09.2019, in: MOL GENET GENOM MED. 7, 9, S. e00615Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data
Shapiro, E., Lourenço, C. M., Mungan, N. O., Muschol, N., O'Neill, C. & Vijayaraghavan, S., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 168Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations
Velho, R. V., Harms, F. L., Danyukova, T., Ludwig, N. F., Friez, M. J., Cathey, S. S., Filocamo, M., Tappino, B., Güneş, N., Tüysüz, B., Tylee, K. L., Brammeier, K. L., Heptinstall, L., Oussoren, E., van der Ploeg, A. T., Petersen, C., Alves, S., Saavedra, G. D., Schwartz, I. V., Muschol, N., Kutsche, K. & Pohl, S., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 842-864 23 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dorsal root ganglia volume is increased in patients with the Fabry-related GLA variant p.D313Y
Godel, T., Bäumer, P., Stumpfe, K., Muschol, N., Kronlage, M., Brunnée, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 06.2019, in: J NEUROL. 266, 6, S. 1332-1339 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III)
Muschol, N. M., Pape, D., Kossow, K., Ullrich, K., Arash-Kaps, L., Hennermann, J. B., Stücker, R. & Breyer, S., 02.05.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial
Wijburg, F. A., Whitley, C. B., Muenzer, J., Gasperini, S., Del Toro, M., Muschol, N., Cleary, M., Sevin, C., Shapiro, E., Bhargava, P., Kerr, D. & Alexanderian, D., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 121-130 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
The Lysosomal Protein Arylsulfatase B Is a Key Enzyme Involved in Skeletal Turnover
Pohl, S., Angermann, A., Jeschke, A., Hendrickx, G., Yorgan, T. A., Makrypidi-Fraune, G., Steigert, A., Kuehn, S. C., Rolvien, T., Schweizer, M., Koehne, T., Neven, M., Winter, O., Velho, R. V., Albers, J., Streichert, T., Pestka, J. M., Baldauf, C., Breyer, S., Stuecker, R., Muschol, N., Cox, T. M., Saftig, P., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 12.2018, in: J BONE MINER RES. 33, 12, S. 2186-2201 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis
Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., 11.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 6, S. 1225-1233 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease
Godel, T., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Schwarz, D., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M., Mautner, V-F. & Bäumer, P., 11.2018, in: J NEUROL. 265, 11, S. 2723-2729 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Morphology in MPS-1H Patients: An MRI-based Study
Breyer, S., Muschol, N. M., Schmidt, M., Rupprecht, M., Babin, K., Herrmann, J. & Stücker, R., 10.2018, in: J PEDIATR ORTHOPED. 38, 9, S. 478-483 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome) Treated by Proximal Femoral Valgization Osteotomy: A Case Report
Berger-Groch, J., Rupprecht, M., Stuecker, R., Muschol, N. & Breyer, S. R., 09.2018, in: J Orthop Case Rep. 8, 5, S. 50-53 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease
du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Differences in maxillomandibular morphology among patients with mucopolysaccharidoses I, II, III, IV and VI: a retrospective MRI study
Koehne, T., Köhn, A., Friedrich, R. E., Kordes, U., Schinke, T., Muschol, N. & Kahl-Nieke, B., 04.2018, in: CLIN ORAL INVEST. 22, 3, S. 1541-1549 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiopulmonary Exercise Testing Reflects Improved Exercise Capacity in Response to Treatment in Morquio A Patients: Results of a 52-Week Pilot Study of Two Different Doses of Elosulfase Alfa
Berger, K. I., Burton, B. K., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Harmatz, P. R., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R. & Shaywitz, A. J., 01.2018, in: JIMD reports. 42, S. 9-17 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy
Loso, J., Lund, N., Avanesov, M., Muschol, N., Lezius, S., Cordts, K., Schwedhelm, E. & Patten, M., 2018, in: FRONT CARDIOVASC MED. 5, S. 108Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
The mutation p.D313Y is associated with organ manifestation in Fabry disease
du Moulin, M., Koehn, A. F., Golsari, A., Dulz, S., Atiskova, Y., Patten, M., Münch, J., Avanesov, M., Ullrich, K. & Muschol, N., 11.2017, in: CLIN GENET. 92, 5, S. 528-533 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy
Godel, T., Bäumer, P., Pham, M., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 19.09.2017, in: NEUROLOGY. 89, 12, S. 1274-1282 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study
Harmatz, P. R., Mengel, E., Geberhiwot, T., Muschol, N. M., Hendriksz, C. J., Burton, B. K., Jameson, E., Berger, K. I., Jester, A., Treadwell, M., Sisic, Z. & Decker, C., 02.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 2, S. 375-383Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Nerve ultrasound in clinical management of carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis
Bäumer, T., Bühring, N., Schelle, T., Münchau, A. & Muschol, N., 11.2016, in: DEV MED CHILD NEUROL. 58, 11, S. 1172-1179 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mannose 6-phosphate-dependent targeting of lysosomal enzymes is required for normal craniofacial and dental development
Koehne, T., Markmann, S., Schweizer, M., Muschol, N., Friedrich, R. E., Hagel, C., Glatzel, M., Kahl-Nieke, B., Amling, M., Schinke, T. & Braulke, T., 09.2016, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1862, 9, S. 1570–1580Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation
Schmidt, M., Breyer, S., Löbel, U., Yarar, S., Stücker, R., Ullrich, K., Müller, I. & Muschol, N., 10.07.2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
Impaired bone remodeling and its correction by combination therapy in a mouse model of mucopolysaccharidosis-I
Kühn, S. C., Koehne, T., Cornils, K., Markmann, S., Riedel, C., Pestka, J. M., Schweizer, M., Baldauf, C., Yorgan, T. A., Krause, M., Keller, J., Neven, M., Breyer, S., Stücker, R., Muschol, N., Busse, B., Braulke, T., Fehse, B., Amling, M. & Schinke, T., 15.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 24, S. 7075-7086Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Case of a Bilateral Cicatricial Upper Eyelid Entropion After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I
Dulz, S., Wagenfeld, L., Richard, G., Schrum, J., Muschol, N. & Keserü, M., 19.11.2015, in: OPHTHAL PLAST RECONS.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study
Burton, B. K., Berger, K. I., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Treadwell, M., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R., Genter, F., Shaywitz, A. J. & Harmatz, P., 10.2015, in: AM J MED GENET A. 167A, 10, S. 2272-2281 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial
Hendriksz, C. J., Giugliani, R., Harmatz, P., Mengel, E., Guffon, N., Valayannopoulos, V., Parini, R., Hughes, D., Pastores, G. M., Lau, H. A., Al-Sayed, M. D., Raiman, J., Yang, K., Mealiffe, M., Haller, C. & STRIVE Investigators, 02.2015, in: MOL GENET METAB. 114, 2, S. 178-85 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mannose 6 phosphorylation of lysosomal enzymes controls B cell functions
Otomo, T., Schweizer, M., Kollmann, K., Schumacher, V., Muschol, N., Tolosa, E., Mittrücker, H-W. & Braulke, T., 19.01.2015, in: J CELL BIOL. 208, 2, S. 171-80 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Outcome of patients with classical infantile pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany
Hahn, A., Praetorius, S., Karabul, N., Dießel, J., Schmidt, D., Motz, R., Haase, C., Baethmann, M., Hennermann, J. B., Smitka, M., Santer, R., Muschol, N., Meyer, A., Marquardt, T., Huemer, M., Thiels, C., Rohrbach, M., Seyfullah, G. & Mengel, E., 2015, in: JIMD reports. 20, S. 65-75 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
Neurometabolische und Neurodegenerative Krankheiten: Mukopolysaccharidosen (MPS)
Muschol, N. M., 18.08.2014, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P. & Hagel, C. (Hrsg.). 2 Aufl. München: Urban & FischerPublikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung
Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series
Lampe, C., Bosserhoff, A-K., Burton, B. K., Giugliani, R., de Souza, C. F., Bittar, C., Muschol, N., Olson, R. & Mendelsohn, N. J., 05.03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 823-829Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2013
Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome
Cohn, G. M., Morin, I., Whiteman, D. A. H. & Hunter Outcome Survey Investigators, 01.07.2013, in: EUR J PEDIATR. 172, 7, S. 965-70 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter Syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)
Jones, S. A., Parini, R., Harmatz, P., Giugliani, R., Fang, J., Mendelsohn, N. J. & HOS Natural History Working Group on behalf of HOS Investigators, 01.05.2013, in: MOL GENET METAB. 109, 1, S. 41-8 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2011
Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome
Muschol, N., Pohl, S., Meyer, A., Gal, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 07.2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 7, S. 1634-1639 6 S., 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS)
Burton, B. K., Whiteman, D. A. H., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.06.2011, in: MOL GENET METAB. 103, 2, S. 113-20 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2010
Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey
Mendelsohn, N. J., Harmatz, P., Bodamer, O., Burton, B. K., Giugliani, R., Jones, S. A., Lampe, C., Malm, G., Steiner, R. D., Parini, R., Hunter Outcome Survey Investigators & Muschol, N. M., 01.12.2010, in: GENET MED. 12, 12, S. 816-22 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Proteolytic processing of the gamma-subunit is associated with the failure to form GlcNAc-1-phosphotransferase complexes and mannose 6-phosphate residues on lysosomal enzymes in human macrophages
Pohl, S., Tiede, S., Marschner, K., Encarnação, M., Castrichini, M., Kollmann, K., Muschol, N., Ullrich, K., Müller-Loennies, S. & Braulke, T., 30.07.2010, in: J BIOL CHEM. 285, 31, S. 23936-23944 9 S., 31.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey
Burton, B. K., Guffon, N., Roberts, J., van der Ploeg, A. T., Jones, S. A., HOS Investigators & Muschol, N. M., 20.07.2010, in: MOL GENET METAB. 101, 2-3, S. 123-9 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics.
Pohl, S., Encarnação, M., Castrichini, M., Müller-Loennies, S., Muschol, N. & Braulke, T., 01.2010, in: AM J MED GENET A. 152, 1, S. 124-132 9 S., 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2009
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data
Mehta, A., Beck, M., Elliott, P., Giugliani, R., Linhart, A., Sunder-Plassmann, G., Schiffmann, R., Barbey, F., Ries, M. & Fabry Outcome Survey investigators, 12.12.2009, in: LANCET. 374, 9706, S. 1986-1996 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Kidney transplantation in patients with Fabry disease
Cybulla, M., Walter, K. N., Schwarting, A., Divito, R., Feriozzi, S., Sunder-Plassmann, G. & European FOS Investigators Group, 04.2009, in: TRANSPL INT. 22, 4, S. 475-481 7 S., 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2008
Disease-causing missense mutations affect enzymatic activity, stability and oligomerization of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH)
Keyser, B., Mühlhausen, C., Dickmanns, A., Christensen, E., Muschol, N., Ullrich, K. & Braulke, T., 15.12.2008, in: HUM MOL GENET. 17, 24, S. 3854-3863 10 S., 24.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Initial report from the Hunter Outcome Survey
Wraith, J. E., Beck, M., Giugliani, R., Clarke, J., Martin, R., Muenzer, J., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.07.2008, in: GENET MED. 10, 7, S. 508-16 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transport and distribution of 3-hydroxyglutaric acid before and during induced encephalopathic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1
Keyser, B., Glatzel, M., Stellmer, F., Kortmann, B., Lukacs, Z., Kölker, S., Sauer, S. W., Muschol, N., Herdering, W., Thiem, J., Goodman, S. I., Koeller, D. M., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 06.2008, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1782, 6, S. 385-390 6 S., 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome)
Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Steglich, C., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 05.2008, in: HUM MUTAT. 29, 5, S. 770 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2007
Effects of cholesterol and simvastatin treatment in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
Haas, D., Garbade, S. F., Vohwinkel, C., Muschol, N., Trefz, F. K., Penzien, J. M., Zschocke, J., Hoffmann, G. F. & Burgard, P., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 3, S. 375-387 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A).
Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 2007, in: PEDIATRICS. 120, 5, S. 1255-1261 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2005
Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia
Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Missense mutations in N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase alpha/beta subunit gene in a patient with mucolipidosis III and a mild clinical phenotype.
Stephan, T., Muschol, N., Reutter, G., Cantz, M., Ullrich, K. & Braulke, T., 2005, in: AM J MED GENET A. 137, 3, S. 235-240 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2004
A novel mutation in UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTAG) in two siblings with mucolipidosis type III alters a used glycosylation site.
Stephan, T., Cantz, M., Raas-Rothschild, A., Muschol, N., Bürger, F., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 24, 6, S. 535 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A.
Muschol, N., Storch, S., Ballhausen, D., Beesley, C., Westermann, J-C., Gal, A., Ullrich, K., Hopwood, J. J., Winchester, B. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 6, S. 559-566 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2003
Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.
Mühlhausen, C., Christensen, E., Schwartz, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Lukacs, Z., 2003, in: J INHERIT METAB DIS. 26, 7, S. 713-714 2 S., 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2002
Secretion of phosphomannosyl-deficient arylsulphatase A and cathepsin D from isolated human macrophages.
Muschol, N., Matzner, U., Stephan, T., Gieselmann, V., Ullrich, K. & Braulke, T., 2002, in: BIOCHEM J. 368, 3, S. 845-853 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung