Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.

C Mühlhausen; E Christensen; M Schwartz; N Muschol; K Ullrich; Z Lukacs

doi:10.1023/b:boli.0000005604.90621.e2

Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.

C Mühlhausen
E Christensen
M Schwartz
N Muschol
K Ullrich
Z Lukacs

Beteiligte Einrichtungen

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Abstract

We report the first patient with the homozygous GCDH mutation M263V, displaying a high residual activity in fibroblasts of 30%, but presenting with a severe clinical phenotype.

Bibliografische Daten

Originalsprache	Englisch
Aufsatznummer	7
ISSN	0141-8955
DOIs	https://doi.org/10.1023/b:boli.0000005604.90621.e2
Status	Veröffentlicht - 2003