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Rene Santer

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Publikationen

  1. SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › begutachtet

  2. TMEM165 Deficiency: Postnatal Changes in Glycosylation

    Althoff, S. S., Grüneberg, M., Reunert, J., Park, J. H., Rust, S., Mühlhausen, C., Wada, Y., Santer, R. & Marquardt, T., 2016, JIMD Reports. 1 Aufl. Springer, Band 26. S. 21-29 9 S. (JIMD Reports; Band 26).

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  3. SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › begutachtet

  4. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients

    Grünert, S. C., Schlatter, S. M., Schmitt, R. N., Gemperle-Britschgi, C., Mrázová, L., Balcı, M. C., Bischof, F., Çoker, M., Das, A. M., Demirkol, M., de Vries, M., Gökçay, G., Häberle, J., Uçar, S. K., Lotz-Havla, A. S., Lücke, T., Roland, D., Rutsch, F., Santer, R., Schlune, A., Staufner, C., Schwab, K. O., Mitchell, G. A. & Sass, J. O., 07.2017, in: MOL GENET METAB. 121, 3, S. 206-215 10 S.

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  5. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals.

    Grünert, S. C., Stucki, M., Morscher, R. J., Suormala, T., Bürer, C., Burda, P., Christensen, E., Ficicioglu, C., Herwig, J., Kölker, S., Möslinger, D., Pasquini, E., Santer, R., Schwab, K. O., Wilcken, B., Fowler, B., Yue, W. W. & Baumgartner, M. R., 2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 31

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  6. A Case Series on Genotype and Outcome of Liver Transplantation in Children with Niemann-Pick Disease Type C

    Modin, L., Ng, V., Gissen, P., Raiman, J., Pfister, E. D., Das, A., Santer, R., Faghfoury, H., Santra, S. & Baumann, U., 17.09.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 9, 819.

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  7. A child with night blindness: preventing serious symptoms of Refsum disease.

    Kohlschütter, A., Santer, R., Lukacs, Z., Altenburg, C., Kemper, M. J. & Rüther, K., 2012, in: J CHILD NEUROL. 27, 5, S. 654-656 5.

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  8. A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening.

    Ensenauer, R., Vockley, J., Willard, J-M., Huey, J. C., Sass, J. O., Edland, S. D., Burton, B. K., Berry, S. A., Santer, R., Grünert, S., Koch, H-G., Marquardt, I., Rinaldo, P., Hahn, S. & Matern, D., 2004, in: AM J HUM GENET. 75, 6, S. 1136-1142 6.

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  9. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

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  10. A genetic polymorphism in the coding region of the gastric intrinsic factor gene (GIF) is associated with congenital intrinsic factor deficiency.

    Gordon, M. M., Brada, N., Remacha, A., Badell, I., Elisabeth, D. R., Baiget, M., Santer, R., Quadros, E. V., Rothenberg, S. P. & Alpers, D. H., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 1, S. 85-91 1.

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  11. Anaesthesia-Relevant Disease Manifestations and Perianaesthetic Complications in Patients with Mucolipidosis-A Retrospective Analysis of 44 Anaesthetic Cases in 12 Patients

    Ammer, L. S., Muschol, N. M., Santer, R., Lang, A., Breyer, S. R., Sasu, P. B., Petzoldt, M. & Dohrmann, T., 24.06.2022, in: J CLIN MED. 11, 13, 3650.

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  12. Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.

    Engel, K., Nuoffer, J-M., Mühlhausen, C., Klaus, V., Largiadèr, C. R., Tsiakas, K. K., Santer, R., Wermuth, B. & Häberle, J., 2008, in: MOL GENET METAB. 94, 3, S. 292-297 3.

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  13. A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate.

    van Diggelen, O. P., Voznyi, Y. V., Keulemans, J. L. M., Schoonderwoerd, K., Ledvinova, J., Mengel, E., Zschiesche, M., Santer, R. & Harzer, K., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 733-741 5.

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  14. A novel missense (E163G) mutation in the catalytic subunit of lipoprotein lipase causes familial chylomicronemia.

    Wiebusch, H., Funke, H., Santer, R., Richter, W. & Assmann, G., 1996, in: HUM MUTAT. 8, 4, S. 392 4.

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  15. A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay

    Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.

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  16. A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.

    Peduto, A., Spada, M., Alluto, A., La Dolcetta, M., Ponzone, A. & Santer, R., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 2, S. 279-280 2.

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  17. A novel mutation within the lactase gene (LCT): the first report of congenital lactase deficiency diagnosed in Central Europe

    Fazeli, W., Kaczmarek, S., Kirschstein, M. & Santer, R., 28.07.2015, in: BMC GASTROENTEROL. 15, S. Art. 90

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  18. An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants

    Pop, A., Williams, M., Struys, E. A., Monné, M., Jansen, E. E. W., De Grassi, A., Kanhai, W. A., Scarcia, P., Ojeda, M. R. F., Porcelli, V., van Dooren, S. J. M., Lennertz, P., Nota, B., Abdenur, J. E., Coman, D., Das, A. M., El-Gharbawy, A., Nuoffer, J-M., Polic, B., Santer, R., Weinhold, N., Zuccarelli, B., Palmieri, F., Palmieri, L. & Salomons, G. S., 13.12.2017, in: J INHERIT METAB DIS.

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  19. A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi-Bickel syndrome.

    Odièvre, M. H., Lombès, A., Dessemme, P., Santer, R., Brivet, M., Chevallier, B., Lagardère, B. & Odièvre, M., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 5, S. 379-384 5.

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  20. Association of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and heterozygote state for haemoglobin C disease.

    Krawinkel, M. B., Oldigs, H. D., Santer, R., Lehnert, W., Wendel, U. & Schaub, J., 1994, in: J INHERIT METAB DIS. 17, 5, S. 636-637 5.

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  21. A summary of molecular genetic findings in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with a focus on a common long-range deletion and the role of MLPA analysis

    Santer, R., du Moulin, M., Shahinyan, T., Vater, I., Maier, E., Muntau, A. C. & Steinmann, B., 2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, S. 44

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  22. A survey of the newborn populations in Belgium, Germany, Poland, Czech Republic, Hungary, Bulgaria, Spain, Turkey, and Japan for the G985 variant allele with haplotype analysis at the medium chain Acyl-CoA dehydrogenase gene locus: clinical and evolutionary consideration.

    Tanaka, K., Gregersen, N., Ribes, A., Kim, J., Kølvraa, S., Winter, V., Eiberg, H., Martinez, G., Deufel, T., Leifert, B., Santer, R., François, B., Pronicka, E., László, A., Kmoch, S., Kremensky, I., Kalaydjicva, L., Ozalp, I. & Ito, M., 1997, in: PEDIATR RES. 41, 2, S. 201-209 2.

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  23. Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

    Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.

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  24. Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

    Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

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  25. Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

    Kremer, L. S., Distelmaier, F., Alhaddad, B., Hempel, M., Iuso, A., Küpper, C., Mühlhausen, C., Kovacs-Nagy, R., Satanovskij, R., Graf, E., Berutti, R., Eckstein, G., Durbin, R., Sauer, S., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Santer, R., Meitinger, T., Klopstock, T., Prokisch, H. & Haack, T. B., 04.02.2016, in: AM J HUM GENET. 98, S. 358-362

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  26. Bilateral nuclear cataracts as the first neonatal sign of Fanconi-Bickel syndrome.

    Furlan, F., Santer, R., Vismara, E., Santus, F., Sersale, G., Menni, F. & Parini, R., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 685 5.

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  27. [Brain abnormality within the scope of a VACTERL association]

    Nikischin, W., Krolikowski, I. & Santer, R., 1991, in: MONATSSCHR KINDERH. 139, 6, S. 360-362 6.

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  28. Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients

    Kuseyri Hübschmann, O., Mohr, A., Friedman, J., Manti, F., Horvath, G., Cortès-Saladelafont, E., Mercimek-Andrews, S., Yildiz, Y., Pons, R., Kulhánek, J., Oppebøen, M., Koht, J. A., Podzamczer-Valls, I., Domingo-Jimenez, R., Ibáñez, S., Alcoverro-Fortuny, O., Gómez-Alemany, T., de Castro, P., Alfonsi, C., Zafeiriou, D. I., López-Laso, E., Guder, P., Santer, R., Honzík, T., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F., Sivri, H. S., Leuzzi, V., Jeltsch, K., García-Cazorla, A., Opladen, T., Harting, I. & International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD), 07.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 4, S. 1070-1082 13 S.

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  29. Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.

    Valianpour, F., Wanders, R. J. A., Overmars, H., Vreken, P., Gennip, V., Albert, H., Baas, F., Santer, R., Santer, R., Becker, K. & Barth, P. G., 2002, in: J PEDIATR-US. 141, 5, S. 729-733 5.

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  30. Celiac disease and selective IgA deficiency in a girl with atypical Turner syndrome.

    Schewior, S., Brand, M. & Santer, R., 1999, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 28, 3, S. 353-354 3.

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  31. Celiac disease in Down's syndrome.

    Santer, R., Sievers, E. & Oldigs, H. D., 1991, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 13, 1, S. 121 1.

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  32. Cerebrospinal fluid concentrations of leukotriene B4 in bacterial meningitis.

    Santer, R., Sievers, E. & Schaub, J., 1996, in: ACTA PAEDIATR. 85, 8, S. 902-905 8.

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  33. CLCN7 and TCIRG1 mutations differentially affect bone matrix mineralization in osteopetrotic individuals

    Barvencik, F., Kurth, I., Koehne, T., Stauber, T., Zustin, J., Tsiakas, K., Ludwig, C. F., Beil, F. T., Pestka, J-M., Hahn, M., Santer, R., Supanchart, C., Kornak, U., Del Fattore, A., Jentsch, T. J., Teti, A., Schulz, A., Schinke, T. & Amling, M., 01.04.2014, in: J BONE MINER RES. 29, 4, S. 982-91 10 S.

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  34. CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients

    Ammer, L. S., Täuber, K., Perez, A., Dohrmann, T., Denecke, J., Santer, R., Blümlein, U., Ozga, A-K., Pohl, S. & Muschol, N. M., 18.06.2023, in: J CLIN MED. 12, 12, 4114.

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  35. Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment

    Mühlhausen, C., Salomons, G. S., Lukacs, Z., Struys, E. A., van der Knaap, M. S., Ullrich, K. & Santer, R., 01.04.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 775-781

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  36. Computed tomography in superior mesenteric artery syndrome.

    Santer, R., Young, C., Rossi, T. & Riddlesberger, M. M., 1991, in: PEDIATR RADIOL. 21, 2, S. 154-155 2.

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  37. Computer simulations suggest that acute correction of hyperglycaemia with an insulin bolus protocol might be useful in brain FDG PET.

    Buchert, R., Santer, R., Brenner, W., Apostolova, I., Mester, J., Clausen, M. & Silverman, D. H. S., 2009, in: NUKLEARMED-NUCL MED. 48, 1, S. 44-54 1.

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  38. Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation

    Hüllen, A., Falkenstein, K., Weigel, C., Huidekoper, H., Naumann-Bartsch, N., Spenger, J., Feichtinger, R. G., Schaefers, J., Frenz, S., Kotlarz, D., Momen, T., Khoshnevisan, R., Riedhammer, K. M., Santer, R., Herget, T., Rennings, A., Lefeber, D. J., Mayr, J. A., Thiel, C. & Wortmann, S. B., 08.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 6, S. 1441-1452 12 S.

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  39. Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders

    Rüegger, C. M., Lindner, M., Ballhausen, D., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Das, A., Gautschi, M., Glahn, E. M., Grünert, S. C., Hennermann, J., Hochuli, M., Huemer, M., Karall, D., Kölker, S., Lachmann, R. H., Lotz-Havla, A., Möslinger, D., Nuoffer, J-M., Plecko, B., Rutsch, F., Santer, R., Spiekerkoetter, U., Staufner, C., Stricker, T., Wijburg, F. A., Williams, M., Burgard, P. & Häberle, J., 01.01.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 1, S. 21-30 10 S.

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  40. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

    Mayorandan, S., Meyer, U., Gokcay, G., Segarra, N. G., de Baulny, H. O., van Spronsen, F., Zeman, J., de Laet, C., Spiekerkoetter, U., Thimm, E., Maiorana, A., Dionisi-Vici, C., Moeslinger, D., Brunner-Krainz, M., Lotz-Havla, A. S., Cocho de Juan, J. A., Couce Pico, M. L., Santer, R., Scholl-Bürgi, S., Mandel, H., Bliksrud, Y. T., Freisinger, P., Aldamiz-Echevarria, L. J., Hochuli, M., Gautschi, M., Endig, J., Jordan, J., McKiernan, P., Ernst, S., Morlot, S., Vogel, A., Sander, J. & Das, A. M., 01.08.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 107

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  41. [Cystic fibrosis and celiac disease. Report of two cases]

    Santer, R. & Harms, H. K., 1990, in: MONATSSCHR KINDERH. 138, 9, S. 623-626 9.

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  42. Decreased activity of respiratory-chain enzymes in glutaric aciduria type II.

    Santer, R., Claass, A., Krawinkel, M., Schaub, J. & Ruitenbeek, W., 1995, in: J INHERIT METAB DIS. 18, 1, S. 75-76 1.

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  43. Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II

    Kollmann, K., Pestka, J-M., Kühn, S. C., Schöne, E., Schweizer, M., Karkmann, K., Otomo, T., Catala-Lehnen, P., Failla, A. V., Marshall, R. P., Krause, M., Santer, R., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 01.12.2013, in: EMBO MOL MED. 5, 12, S. 1871-86 16 S.

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  44. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia

    Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.

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  45. Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis

    Diez-Fernandez, C., Rüfenacht, V., Santra, S., Lund, A. M., Santer, R., Lindner, M., Tangeraas, T., Unsinn, C., de Lonlay, P., Burlina, A., van Karnebeek, C. D. M. & Häberle, J., 10.2016, in: GENET MED. 18, 10, S. 991-1000

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  46. Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

    Nota, B., Struys, E. A., Pop, A., Jansen, E. E., Fernandez Ojeda, M. R., Kanhai, W. A., Kranendijk, M., van Dooren, S. J. M., Bevova, M. R., Sistermans, E. A., Nieuwint, A. W. M., Barth, M., Ben-Omran, T., Hoffmann, G. F., de Lonlay, P., McDonald, M. T., Meberg, A., Muntau, A., Nuoffer, J-M., Parini, R., Read, M-H., Renneberg, A., Santer, R., Strahleck, T., van Schaftingen, E., van der Knaap, M. S., Jakobs, C. & Salomons, G. S., 04.04.2013, in: AM J HUM GENET. 92, 4, S. 627-31 5 S.

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  47. Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients

    Staufner, C., Peters, B., Wagner, M., Alameer, S., Barić, I., Broué, P., Bulut, D., Church, J. A., Crushell, E., Dalgıç, B., Das, A. M., Dick, A., Dikow, N., Dionisi-Vici, C., Distelmaier, F., Bozbulut, N. E., Feillet, F., Gonzales, E., Hadzic, N., Hauck, F., Hegarty, R., Hempel, M., Herget, T., Klein, C., Konstantopoulou, V., Kopajtich, R., Kuster, A., Laass, M. W., Lainka, E., Larson-Nath, C., Leibner, A., Lurz, E., Mayr, J. A., McKiernan, P., Mention, K., Moog, U., Mungan, N. O., Riedhammer, K. M., Santer, R., Palafoll, I. V., Vockley, J., Westphal, D. S., Wiedemann, A., Wortmann, S. B., Diwan, G. D., Russell, R. B., Prokisch, H., Garbade, S. F., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Lenz, D., 03.2020, in: GENET MED. 22, 3, S. 610-621 12 S.

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  48. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

    Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Undiagnosed Diseases Network, Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M., Klinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkilä, S., Pietilainen, O., Aarno, P., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B. & Kortüm, F., 06.10.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 4, S. 991-999 9 S.

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  49. Detection and quantitation of acylcarnitines in plasma and blood spots from patients with inborn errors of fatty acid oxidation.

    Schmidt-Sommerfeld, E., Penn, D., Duran, M., Rinaldo, P., Bennett, M. J., Santer, R. & Stanley, C. A., 1992, in: Prog Clin Biol Res. 375, S. 355-362

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  50. Detection of inborn errors of fatty acid oxidation from acylcarnitine analysis of plasma and blood spots with the radioisotopic exchange-high-performance liquid chromatographic method.

    Schmidt-Sommerfeld, E., Penn, D., Duran, M., Bennett, M. J., Santer, R. & Stanley, C. A., 1993, in: J PEDIATR-US. 122(5 Pt 1), S. 708-714

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  51. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening.

    Lukacs, Z., Paulina, N. C., Mengel, E., Hartung, R., Beck, M., Deschauer, M., Keil, A. & Santer, R., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  52. DiGeorge syndrome with discordant phenotype in monozygotic twins.

    Hillebrand, G., Siebert, R., Simeoni, E. & Santer, R., 2000, in: J MED GENET. 37, 9, S. 23 9.

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