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Prof.Dr.med. ID: 1446347

Ania Carolina Muntau

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Publikationen

  1. 2024

  2. Functional studies drive treatment of phenylketonuria to become personalized

    Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 04.01.2024, in: EUR J HUM GENET. 32, Supplement 1, S. 698

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

  3. Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria

    Burton, B. K., Clague, G. E., Harding, C. O., Kucuksayrac, E., Levy, D. G., Lindstrom, K., Longo, N., Maillot, F., Muntau, A. C., Rutsch, F. & Zori, R. T., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108114

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  4. Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous

    Kirsten, A., Amaya, B-Q., Alberto, B., Maria, G., Francois, M., Ania, M., Anne, R. & Anita, M., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108120

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  5. 2023

  6. Comparing SARS-CoV-2 variants among children and adolescents in Germany: relative risk of COVID-19-related hospitalization, ICU admission and mortality

    Jank, M., Oechsle, A-L., Armann, J., Behrends, U., Berner, R., Chao, C-M., Diffloth, N., Doenhardt, M., Hansen, G., Hufnagel, M., Lander, F., Liese, J. G., Muntau, A. C., Niehues, T., von Both, U., Verjans, E., Weil, K., von Kries, R. & Schroten, H., 10.2023, in: INFECTION. 51, 5, S. 1357-1367 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  7. Expert Consensus on the Long-Term Effectiveness of Medical Nutrition Therapy and Its Impact on the Outcomes of Adults with Phenylketonuria

    Rocha, J. C., Ahring, K. K., Bausell, H., Bilder, D. A., Harding, C. O., Inwood, A., Longo, N., Muntau, A. C., Pessoa, A. L. S., Rohr, F., Sivri, S. & Hermida, Á., 11.09.2023, in: NUTRIENTS. 15, 18, 3940.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  8. Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1

    Barroso, M., Gertzen, M., Puchwein-Schwepcke, A. F., Preisler, H., Sturm, A., Reiss, D. D., Danecka, M. K., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 24.08.2023, in: INT J MOL SCI. 24, 17, 13158.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  9. Characterisation and differential diagnosis of neurological complications in adults with phenylketonuria: literature review and expert opinion

    Merkel, M., Berg, D., Brüggemann, N., Classen, J., Mainka, T., Zittel, S. & Muntau, A. C., 08.2023, in: J NEUROL. 270, 8, S. 3675-3687 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  10. Reduced Humoral and Cellular Immune Response to Primary COVID-19 mRNA Vaccination in Kidney Transplanted Children Aged 5–11 Years

    Lalia, J. K., Schild, R-S., Lütgehetmann, M., Dunay, G. A., Kallinich, T., Kobbe, R., Massoud, M., Oh, J., Pietzsch, L., Schulze-Sturm, U., Schuetz, C., Sibbertsen, F., Speth, F., Thieme, S., Witkowski, M., Berner, R., Muntau, A. C., Gersting, S. W., Toepfner, N., Pagel, J. & Paul, K., 14.07.2023, in: VIRUSES-BASEL. 15, 7, S. 1553

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  11. Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy

    Braun, F., Abed, A., Sellung, D., Rogg, M., Woidy, M., Eikrem, O., Wanner, N., Gambardella, J., Laufer, S. D., Haas, F., Wong, M. N., Dumoulin, B., Rischke, P., Mühlig, A. K., Sachs, W., von Cossel, K., Schulz, K., Muschol, N., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Kretz, O., Hahn, O., Rinschen, M. M., Mauer, M., Bork, T., Grahammer, F., Liang, W., Eierhoff, T., Römer, W., Hansen, A., Meyer-Schwesinger, C., Iaccarino, G., Tøndel, C., Marti, H-P., Najafian, B., Puelles, V. G., Schell, C. & Huber, T. B., 01.06.2023, in: J CLIN INVEST. 133, 11, e157782.

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  12. Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations

    Krämer, J., Baerwald, C., Heimbold, C., Kamrath, C., Parhofer, K. G., Reichert, A., Rutsch, F., Stolz, S., Weinhold, N. & Muntau, A. C., 05.2023, in: MOL GENET METAB. 139, 1, S. 107564

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  13. Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project

    Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 93

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  14. Long-Term Antibody Response to SARS-CoV-2 in Children

    Dunay, G. A., Barroso, M., Woidy, M., Danecka, M. K., Engels, G., Hermann, K., Neumann, F. S., Paul, K., Beime, J., Escherich, G., Fehse, K., Grinstein, L., Haniel, F., Haupt, L. J., Hecher, L., Kehl, T., Kemen, C., Kemper, M. J., Kobbe, R., Kohl, A., Klokow, T., Nörz, D., Olfe, J., Schlenker, F., Schmiesing, J., Schrum, J., Sibbertsen, F., Stock, P., Tiede, S., Vettorazzi, E., Zazara, D. E., Zapf, A., Lütgehetmann, M., Oh, J., Mir, T. S., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & C19.CHILD Study Group, 01.2023, in: J CLIN IMMUNOL. 43, 1, S. 46-56 11 S.

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  15. 2022

  16. Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach

    Burton, B. K., Hermida, Á., Bélanger-Quintana, A., Bell, H., Bjoraker, K. J., Christ, S. E., Grant, M. L., Harding, C. O., Huijbregts, S. C. J., Longo, N., McNutt, M. C., Nguyen-Driver, M. D., Santos Pessoa, A. L., Rocha, J. C., Sacharow, S., Sanchez-Valle, A., Sivri, H. S., Vockley, J., Walterfang, M., Whittle, S. & Muntau, A. C., 27.08.2022, in: MOL GENET METAB. 137, 1-2, S. 114-126 13 S.

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  17. Specific CD4+ T Cell Responses to Ancestral SARS-CoV-2 in Children Increase With Age and Show Cross-Reactivity to Beta Variant

    Paul, K., Sibbertsen, F., Weiskopf, D., Lütgehetmann, M., Barroso, M., Danecka, M. K., Glau, L., Hecher, L., Hermann, K., Kohl, A., Oh, J., Wiesch, J. S. Z., Sette, A., Tolosa, E., Vettorazzi, E., Woidy, M., Zapf, A., Zazara, D. E., Mir, T. S., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & Dunay, G. A., 15.07.2022, in: FRONT IMMUNOL. 13, S. 867577 867577.

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  18. Cross-sectional seroprevalence surveys of SARS-CoV-2 antibodies in children in Germany, June 2020 to May 2021

    Sorg, A-L., Bergfeld, L., Jank, M., Corman, V., Semmler, I., Goertz, A., Beyerlein, A., Verjans, E., Wagner, N., Von Bernuth, H., Lander, F., Weil, K., Hufnagel, M., Spiekerkoetter, U., Chao, C-M., Naehrlich, L., Muntau, A. C., Schulze-Sturm, U., Hansen, G., Wetzke, M., Jung, A-M., Niehues, T., Fricke-Otto, S., Von Both, U., Huebner, J., Behrends, U., Liese, J. G., Schwerk, C., Drosten, C., Von Kries, R. & Schroten, H., 06.06.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, 3128.

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  19. 2021

  20. Nitrogen Balance after the Administration of a Prolonged-Release Protein Substitute for Phenylketonuria as a Single Dose in Healthy Volunteers

    Scheinin, M., Junnila, J., Reiner, G., MacDonald, A. & Muntau, A. C., 14.09.2021, in: NUTRIENTS. 13, 9, 3189.

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  21. Bacteriophage Rescue Therapy of a Vancomycin-Resistant Enterococcus faecium Infection in a One-Year-Old Child following a Third Liver Transplantation

    Paul, K., Merabishvili, M., Hazan, R., Christner, M., Herden, U., Gelman, D., Khalifa, L., Yerushalmy, O., Coppenhagen-Glazer, S., Harbauer, T., Schulz-Jürgensen, S., Rohde, H., Fischer, L., Aslam, S., Rohde, C., Nir-Paz, R., Pirnay, J-P., Singer, D. & Muntau, A. C., 07.09.2021, in: VIRUSES-BASEL. 13, 9, S. 1785

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  22. iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations

    Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Guder, P., Friedel, C. C., Klingbeil, J. M., Bulau, A-M., Schultze, A., Dahmen, I., Noll-Puchta, H., Kemp, S., Erdmann, R., Zimmer, R., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.09.2021, in: J PROTEOME RES. 20, 9, S. 4366-4380 15 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  23. A noncoding RNA modulator potentiates phenylalanine metabolism in mice

    Li, Y., Tan, Z., Zhang, Y., Zhang, Z., Hu, Q., Liang, K., Jun, Y., Ye, Y., Li, Y-C., Li, C., Liao, L., Xu, J., Xing, Z., Pan, Y., Chatterjee, S. S., Nguyen, T. K., Hsiao, H., Egranov, S. D., Putluri, N., Coarfa, C., Hawke, D. H., Gunaratne, P. H., Tsai, K-L., Han, L., Hung, M-C., Calin, G. A., Namour, F., Guéant, J-L., Muntau, A. C., Blau, N., Sutton, V. R., Schiff, M., Feillet, F., Zhang, S., Lin, C. & Yang, L., 06.08.2021, in: SCIENCE. 373, 6555, S. 662-673 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  24. Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial

    Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., Leuzzi, V., Sivri, H. S., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Lane, P., Alvarez, I. & Rutsch, F., 03.08.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 341

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  25. Health economic burden of patients with phenylketonuria (PKU) - A retrospective study of German health insurance claims data

    Trefz, F., Muntau, A. C., Schneider, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Zeiss, C. & Rutsch, F., 06.2021, in: MOL GENET METAB REP. 27, S. 100764

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  26. Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: Survey results from 38 countries

    Evers, R. A. F., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Coskun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C. J., Kearney, S., Langeveld, M., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. K., MacDonald, A. & van Spronsen, F. J., 04.2021, in: MOL GENET METAB. 132, 4, S. 215-219 5 S.

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  27. Edgetic Perturbations Contribute to Phenotypic Variability in PEX26 Deficiency

    Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Guder, P., Schmiesing, J., Erdmann, R., Waterham, H. R., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 2021, in: FRONT GENET. 12, 726174.

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  28. 2020

  29. Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines

    MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 01.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 230

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  30. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria

    Hillert, A., Anikster, Y., Belanger-Quintana, A., Burlina, A., Burton, B. K., Carducci, C., Chiesa, A. E., Christodoulou, J., Đorđević, M., Desviat, L. R., Eliyahu, A., Evers, R. A. F., Fajkusova, L., Feillet, F., Bonfim-Freitas, P. E., Giżewska, M., Gundorova, P., Karall, D., Kneller, K., Kutsev, S. I., Leuzzi, V., Levy, H. L., Lichter-Konecki, U., Muntau, A. C., Namour, F., Oltarzewski, M., Paras, A., Perez, B., Polak, E., Polyakov, A. V., Porta, F., Rohrbach, M., Scholl-Bürgi, S., Spécola, N., Stojiljković, M., Shen, N., Santana-da Silva, L. C., Skouma, A., van Spronsen, F., Stoppioni, V., Thöny, B., Trefz, F. K., Vockley, J., Yu, Y., Zschocke, J., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Blau, N., 06.08.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 2, S. 234-250 17 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  31. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines

    MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 30.06.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 171

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  32. A prenatally disrupted airway epithelium orchestrates the fetal origin of asthma in mice

    Zazara-Giannou, D., Wegmann, M., Giannou, A. D., Hierweger, A. M., Alawi, M., Thiele, K., Huber, S., Pincus, M., Muntau, A. C., Solano, M. E. & Arck, P. C., 06.2020, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 145, 6, S. 1641-1654 14 S.

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  33. 2019

  34. Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data

    Trefz, K. F., Muntau, A. C., Kohlscheen, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Schröder, C. & Rutsch, F., 22.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 181

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  35. International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria

    Muntau, A. C., Adams, D. J., Bélanger-Quintana, A., Bushueva, T. V., Cerone, R., Chien, Y-H., Chiesa, A., Coşkun, T., de Las Heras, J., Feillet, F., Katz, R., Lagler, F., Piazzon, F., Rohr, F., van Spronsen, F. J., Vargas, P., Wilcox, G. & Bhattacharya, K., 05.2019, in: MOL GENET METAB. 127, 1, S. 1-11 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  36. Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  37. Isoform-specific domain organization determines conformation and function of the peroxisomal biogenesis factor PEX26

    Guder, P., Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Reiß, D. D., Danecka, M. K., Schatz, U. A., Becker, M., Ensenauer, R., Pagel, P., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2019, in: BBA-MOL CELL RES. 1866, 3, S. 518-531 14 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  38. 2018

  39. Diagnostic and therapeutic recommendations for the treatment of hyperphenylalaninemia in patients 0-4 years of age

    Muntau, A. C., du Moulin, M. & Feillet, F., 29.09.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 173

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  40. Pädiatrie hoch2

    Muntau, A. C., 08.2018, 1 Aufl. München: Urban & Fischer. 680 S.

    Publikationen: Buch/Bericht › Sammelband/Anthologie › Lehre

  41. Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism

    Eichinger, A., Danecka, M. K., Möglich, T., Borsch, J., Woidy, M., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1732-1742 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  42. Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach

    Woidy, M., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 05.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 3, S. 285-296 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  43. 2017

  44. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

    van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H. & van Spronsen, F. J., 12.10.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 162

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  45. Issues with European guidelines for phenylketonuria - Authors' reply

    van Spronsen, F. J., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Rijn, M. & MacDonald, A., 09.2017, in: LANCET DIABETES ENDO. 5, 9, S. 683-684 2 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  46. Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial

    Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., De Laet, C., Leuzzi, V., Rutsch, F., Sivri, H. S., Vijay, S., Bal, M. O., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Munafo, A., Mould, D. R., Moreau-Stucker, F. & Rogoff, D., 09.03.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 47

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  47. Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation, and mitochondria architecture

    Schmiesing, J., Lohmöller, B., Schweizer, M., Tidow, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 01.02.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 3, S. 538-551

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  48. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria

    van Spronsen, F. J., van Wegberg, A. M., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Rijn, M., Walter, J. H. & MacDonald, A., 09.01.2017, in: LANCET DIABETES ENDO.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  49. 2016

  50. Homooligomerization of ABCA3 and its functional significance

    Frixel, S., Lotz-Havla, A. S., Kern, S., Kaltenborn, E., Wittmann, T., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Zarbock, R. & Griese, M., 08.2016, in: INT J MOL MED. 38, 2, S. 558-66 9 S.

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  51. Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results: survey results

    Giżewska, M., MacDonald, A., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Cleary, M., Coşkun, T., Feillet, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Spronsen, F. J. & Blau, N., 02.2016, in: EUR J PEDIATR. 175, 2, S. 261-72 12 S.

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  52. A summary of molecular genetic findings in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with a focus on a common long-range deletion and the role of MLPA analysis

    Santer, R., du Moulin, M., Shahinyan, T., Vater, I., Maier, E., Muntau, A. C. & Steinmann, B., 2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, S. 44

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  53. 2015

  54. The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases

    MacDonald, A., Ahring, K., Almeida, M. F., Belanger-Quintana, A., Blau, N., Burlina, A., Cleary, M., Coskum, T., Dokoupil, K., Evans, S., Feillet, F., Giżewska, M., Gokmen Ozel, H., Lotz-Havla, A. S., Kamieńska, E., Maillot, F., Lammardo, A. M., Muntau, A. C., Puchwein-Schwepcke, A., Robert, M., Rocha, J. C., Santra, S., Skeath, R., Strączek, K., Trefz, F. K., van Dam, E., van Rijn, M., van Spronsen, F. & Vijay, S., 12.2015, in: MOL GENET METAB. 116, 4, S. 242-51 10 S.

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  55. Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes

    Chien, Y-H., Abdenur, J. E., Baronio, F., Bannick, A. A., Corrales, F., Couce, M., Donner, M. G., Ficicioglu, C., Freehauf, C., Frithiof, D., Gotway, G., Hirabayashi, K., Hofstede, F., Hoganson, G., Hwu, W-L., James, P., Kim, S., Korman, S. H., Lachmann, R., Levy, H., Lindner, M., Lykopoulou, L., Mayatepek, E., Muntau, A., Okano, Y., Raymond, K., Rubio-Gozalbo, E., Scholl-Bürgi, S., Schulze, A., Singh, R., Stabler, S., Stuy, M., Thomas, J., Wagner, C., Wilson, W. G., Wortmann, S., Yamamoto, S., Pao, M. & Blom, H. J., 20.08.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, S. Art. 99

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  56. Kurzlehrbuch Pädiatrie

    Muntau, A., 08.2015, Kurzlehrbuch Pädiatrie. 1 Aufl. München: Urban & Fischer, S. 1-479 480 S.

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  57. Quantification of mevalonate-5-phosphate using UPLC-MS/MS for determination of mevalonate kinase activity

    Reitzle, L., Maier, B., Stojanov, S., Teupser, D., Muntau, A. C., Vogeser, M. & Gersting, S. W., 08.2015, in: CLIN BIOCHEM. 48, 12, S. 781-7 7 S.

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  58. Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in neonates with hyperphenylalaninemia: A semi-mechanistically-based, nonlinear mixed-effect modeling

    Trefz, F., Lichtenberger, O., Blau, N., Muntau, A. C., Feillet, F., Bélanger-Quintana, A., van Spronsen, F. & Munafo, A., 04.2015, in: MOL GENET METAB. 114, 4, S. 564-9 6 S.

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  59. Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria

    Danecka, M. K., Woidy, M., Zschocke, J., Feillet, F., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2015, in: J MED GENET. 52, 3, S. 175-185 11 S.

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  60. CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder

    Wortmann, S. B., Ziętkiewicz, S., Kousi, M., Szklarczyk, R., Haack, T. B., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Rakovic, A., Renkema, G. H., Rodenburg, R. J., Strom, T. M., Meitinger, T., Rubio-Gozalbo, M. E., Chrusciel, E., Distelmaier, F., Golzio, C., Jansen, J. H., van Karnebeek, C., Lillquist, Y., Lücke, T., Õunap, K., Zordania, R., Yaplito-Lee, J., van Bokhoven, H., Spelbrink, J. N., Vaz, F. M., Pras-Raves, M., Ploski, R., Pronicka, E., Klein, C., Willemsen, M. A. A. P., de Brouwer, A. P. M., Prokisch, H., Katsanis, N. & Wevers, R. A., 05.02.2015, in: AM J HUM GENET. 96, 2, S. 245-57 13 S.

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