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Prof.Dr.med. ID: 1446347

Ania Carolina Muntau

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Publikationen

  1. 2015

  2. CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder

    Wortmann, S. B., Ziętkiewicz, S., Kousi, M., Szklarczyk, R., Haack, T. B., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Rakovic, A., Renkema, G. H., Rodenburg, R. J., Strom, T. M., Meitinger, T., Rubio-Gozalbo, M. E., Chrusciel, E., Distelmaier, F., Golzio, C., Jansen, J. H., van Karnebeek, C., Lillquist, Y., Lücke, T., Õunap, K., Zordania, R., Yaplito-Lee, J., van Bokhoven, H., Spelbrink, J. N., Vaz, F. M., Pras-Raves, M., Ploski, R., Pronicka, E., Klein, C., Willemsen, M. A. A. P., de Brouwer, A. P. M., Prokisch, H., Katsanis, N. & Wevers, R. A., 05.02.2015, in: AM J HUM GENET. 96, 2, S. 245-57 13 S.

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  3. Management of adult patients with phenylketonuria: survey results from 24 countries

    Trefz, F. K., van Spronsen, F. J., MacDonald, A., Feillet, F., Muntau, A. C., Belanger-Quintana, A., Burlina, A., Demirkol, M., Giovannini, M. & Gasteyger, C., 01.2015, in: EUR J PEDIATR. 174, 1, S. 119-127 9 S.

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  4. Niemann-Pick Type C-2 Disease: Identification by Analysis of Plasma Cholestane-3β,5α,6β-Triol and Further Insight into the Clinical Phenotype

    Reunert, J., Lotz-Havla, A. S., Polo, G., Kannenberg, F., Fobker, M., Griese, M., Mengel, E., Muntau, A. C., Schnabel, P., Sommerburg, O., Borggraefe, I., Dardis, A., Burlina, A. P., Mall, M. A., Ciana, G., Bembi, B., Burlina, A. B. & Marquardt, T., 2015, JMID Reports. 1 Aufl. Springer, Band 23. S. 17-26 (JIMD Reports; Band 23).

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  5. The Kuvan(®) Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) Multinational Observational Study: Baseline and 1-Year Data in Phenylketonuria Patients Responsive to Sapropterin

    Trefz, F. K., Muntau, A. C., Lagler, F. B., Moreau, F., Alm, J., Burlina, A., Rutsch, F., Bélanger-Quintana, A., Feillet, F. & KAMPER investigators, 2015, in: JIMD reports. 23, S. 35-43

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  6. 2014

  7. Use of sapropterin dihydrochloride in maternal phenylketonuria. A European experience of eight cases

    Feillet, F., Muntau, A. C., Debray, F-G., Lotz-Havla, A. S., Puchwein-Schwepcke, A., Fofou-Caillierez, M. B., van Spronsen, F. & Trefz, F. F., 01.09.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 753-62 10 S.

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  8. An interactive network of elastase, secretases, and PAR-2 protein regulates CXCR1 receptor surface expression on neutrophils

    Bakele, M., Lotz-Havla, A. S., Jakowetz, A., Carevic, M., Marcos, V., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & Hartl, D., 25.07.2014, in: J BIOL CHEM. 289, 30, S. 20516-25 10 S.

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  9. Innovative strategies to treat protein misfolding in inborn errors of metabolism: pharmacological chaperones and proteostasis regulators

    Muntau, A. C., Leandro, J., Staudigl, M., Mayer, F. & Gersting, S. W., 01.07.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 4, S. 505-23 19 S.

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  10. Rad50-CARD9 interactions link cytosolic DNA sensing to IL-1β production

    Roth, S., Rottach, A., Lotz-Havla, A. S., Laux, V., Muschaweckh, A., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Hopfner, K-P., Jin, L., Vanness, K., Petrini, J. H. J., Drexler, I., Leonhardt, H. & Ruland, J., 01.06.2014, in: NAT IMMUNOL. 15, 6, S. 538-45 8 S.

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  11. The domain-specific and temperature-dependent protein misfolding phenotype of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase

    Jank, J. M., Maier, E. M., Reiβ, D. D., Haslbeck, M., Kemter, K. F., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J., Gersting, S. W. & Muntau, A. C., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 4, S. e93852

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  12. Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und sonstige angeborene Stoffwechselstörungen

    Muntau, A. C., 2014, Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Reinhardt, D., Nicolai, T. & Zimmer, K-P. (Hrsg.). 9 Aufl. Berlin Heidelberg: Springer, S. 117-132 16 S.

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  13. 2013

  14. Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: a review of possible relationships with outcomes

    Cleary, M., Trefz, F., Muntau, A. C., Feillet, F., van Spronsen, F. J., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Giżewska, M., Gasteyger, C., Bettiol, E., Blau, N. & MacDonald, A., 01.12.2013, in: MOL GENET METAB. 110, 4, S. 418-23 6 S.

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  15. Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

    van de Kamp, J. M., Betsalel, O. T., Mercimek-Mahmutoglu, S., Abulhoul, L., Grünewald, S., Anselm, I., Azzouz, H., Bratkovic, D., de Brouwer, A., Hamel, B., Kleefstra, T., Yntema, H., Campistol, J., Vilaseca, M. A., Cheillan, D., D'Hooghe, M., Diogo, L., Garcia, P., Valongo, C., Fonseca, M., Frints, S., Wilcken, B., von der Haar, S., Meijers-Heijboer, H. E., Hofstede, F., Johnson, D., Kant, S. G., Lion-Francois, L., Pitelet, G., Longo, N., Maat-Kievit, J. A., Monteiro, J. P., Munnich, A., Muntau, A. C., Nassogne, M. C., Osaka, H., Ounap, K., Pinard, J. M., Quijano-Roy, S., Poggenburg, I., Poplawski, N., Abdul-Rahman, O., Ribes, A., Arias, A., Yaplito-Lee, J., Schulze, A., Schwartz, C. E., Schwenger, S., Soares, G., Sznajer, Y., Valayannopoulos, V., Van Esch, H., Waltz, S., Wamelink, M. M. C., Pouwels, P. J. W., Errami, A., van der Knaap, M. S., Jakobs, C., Mancini, G. M. & Salomons, G. S., 01.07.2013, in: J MED GENET. 50, 7, S. 463-72 10 S.

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  16. Long-term follow-up and outcome of phenylketonuria patients on sapropterin: a retrospective study

    Keil, S., Anjema, K., van Spronsen, F. J., Lambruschini, N., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Couce, M. L., Feillet, F., Cerone, R., Lotz-Havla, A. S., Muntau, A. C., Bosch, A. M., Meli, C. A. P., Billette de Villemeur, T., Kern, I., Riva, E., Giovannini, M., Damaj, L., Leuzzi, V. & Blau, N., 01.06.2013, in: PEDIATRICS. 131, 6, S. e1881-8

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  17. Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

    Nota, B., Struys, E. A., Pop, A., Jansen, E. E., Fernandez Ojeda, M. R., Kanhai, W. A., Kranendijk, M., van Dooren, S. J. M., Bevova, M. R., Sistermans, E. A., Nieuwint, A. W. M., Barth, M., Ben-Omran, T., Hoffmann, G. F., de Lonlay, P., McDonald, M. T., Meberg, A., Muntau, A., Nuoffer, J-M., Parini, R., Read, M-H., Renneberg, A., Santer, R., Strahleck, T., van Schaftingen, E., van der Knaap, M. S., Jakobs, C. & Salomons, G. S., 04.04.2013, in: AM J HUM GENET. 92, 4, S. 627-31 5 S.

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  18. What are effects of a spaced activation of virtual patients in a pediatric course?

    Maier, E. M., Hege, I., Muntau, A. C., Huber, J. & Fischer, M. R., 01.01.2013, in: BMC MED EDUC. 13, S. 45

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  19. 2012

  20. Novel pharmacological chaperones that correct phenylketonuria in mice

    Santos-Sierra, S., Kirchmair, J., Perna, A. M., Reiss, D., Kemter, K., Röschinger, W., Glossmann, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Wolber, G. & Lagler, F. B., 15.04.2012, in: HUM MOL GENET. 21, 8, S. 1877-87 11 S.

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  21. Identification of a new fatty acid synthesis-transport machinery at the peroxisomal membrane

    Hillebrand, M., Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S., Schäfer, A., Rosewich, H., Valerius, O., Muntau, A. C. & Gärtner, J., 02.01.2012, in: J BIOL CHEM. 287, 1, S. 210-21 12 S.

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  22. Bioluminescence resonance energy Transfer: an emerging tool for the detection of protein-protein interaction in living cells

    Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S. & Muntau, A. C., 2012, in: Methods Mol Biol. 815, S. 253-63 11 S.

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  23. Hepatocyte transplantation using the domino concept in a child with tetrabiopterin nonresponsive phenylketonuria

    Stéphenne, X., Debray, F. G., Smets, F., Jazouli, N., Sana, G., Tondreau, T., Menten, R., Goffette, P., Boemer, F., Schoos, R., Gersting, S. W., Najimi, M., Muntau, A. C., Goyens, P. & Sokal, E. M., 2012, in: CELL TRANSPLANT. 21, 12, S. 2765-70 6 S.

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  24. 2011

  25. Varicella zoster virus ORF25 gene product: an essential hub protein linking encapsidation proteins and the nuclear egress complex

    Vizoso Pinto, M. G., Pothineni, V. R., Haase, R., Woidy, M., Lotz-Havla, A. S., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Haas, J., Sommer, M., Arvin, A. M. & Baiker, A., 02.12.2011, in: J PROTEOME RES. 10, 12, S. 5374-82 9 S.

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  26. The interplay between genotype, metabolic state and cofactor treatment governs phenylalanine hydroxylase function and drug response

    Staudigl, M., Gersting, S. W., Danecka, M. K., Messing, D. D., Woidy, M., Pinkas, D., Kemter, K. F., Blau, N. & Muntau, A. C., 01.07.2011, in: HUM MOL GENET. 20, 13, S. 2628-41 14 S.

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  27. Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns

    Ensenauer, R., Fingerhut, R., Maier, E. M., Polanetz, R., Olgemöller, B., Röschinger, W. & Muntau, A. C., 04.2011, in: CLIN CHEM. 57, 4, S. 623-6 4 S.

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  28. Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria

    Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O. & Muntau, A. C., 2011, in: MOL GENET METAB. 104 Suppl, S. S19-25

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  29. 2010

  30. Phenylketonuria as a model for protein misfolding diseases and for the development of next generation orphan drugs for patients with inborn errors of metabolism

    Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 12.2010, in: J INHERIT METAB DIS. 33, 6, S. 649-58 10 S.

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  31. New insights into tetrahydrobiopterin pharmacodynamics from Pah enu1/2, a mouse model for compound heterozygous tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency

    Lagler, F. B., Gersting, S. W., Zsifkovits, C., Steinbacher, A., Eichinger, A., Danecka, M. K., Staudigl, M., Fingerhut, R., Glossmann, H. & Muntau, A. C., 15.11.2010, in: BIOCHEM PHARMACOL. 80, 10, S. 1563-71 9 S.

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  32. Activation of phenylalanine hydroxylase induces positive cooperativity toward the natural cofactor

    Gersting, S. W., Staudigl, M., Truger, M. S., Messing, D. D., Danecka, M. K., Sommerhoff, C. P., Kemter, K. F. & Muntau, A. C., 01.10.2010, in: J BIOL CHEM. 285, 40, S. 30686-97 12 S.

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  33. Pahenu1 is a mouse model for tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency and promotes analysis of the pharmacological chaperone mechanism in vivo

    Gersting, S. W., Lagler, F. B., Eichinger, A., Kemter, K. F., Danecka, M. K., Messing, D. D., Staudigl, M., Domdey, K. A., Zsifkovits, C., Fingerhut, R., Glossmann, H., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.05.2010, in: HUM MOL GENET. 19, 10, S. 2039-49 11 S.

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  34. 2009

  35. LuMPIS--a modified luminescence-based mammalian interactome mapping pull-down assay for the investigation of protein-protein interactions encoded by GC-low ORFs

    Vizoso Pinto, M. G., Villegas, J. M., Peter, J., Haase, R., Haas, J., Lotz, A. S., Muntau, A. C. & Baiker, A., 12.2009, in: PROTEOMICS. 9, 23, S. 5303-8 6 S.

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  36. Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening

    Maier, E. M., Gersting, S. W., Kemter, K. F., Jank, J. M., Reindl, M., Messing, D. D., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P. & Muntau, A. C., 01.05.2009, in: HUM MOL GENET. 18, 9, S. 1612-23 12 S.

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  37. Uberbringen schlechter Nachrichten--Videogestützte Trainingseinheit für Medizinstudenten

    Kopecky-Wenzel, M., Maier, E. M., Muntau, A. C., Reinhardt, D. & Frank, R., 03.2009, in: Z KINDER JUG-PSYCH. 37, 2, S. 139-44 6 S.

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  38. 2008

  39. X-linked adrenoleukodystrophy phenotype is independent of ABCD2 genotype

    Maier, E. M., Mayerhofer, P. U., Asheuer, M., Köhler, W., Rothe, M., Muntau, A. C., Roscher, A. A., Holzinger, A., Aubourg, P. & Berger, J., 05.12.2008, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 377, 1, S. 176-80 5 S.

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  40. Loss of function in phenylketonuria is caused by impaired molecular motions and conformational instability

    Gersting, S. W., Kemter, K. F., Staudigl, M., Messing, D. D., Danecka, M. K., Lagler, F. B., Sommerhoff, C. P., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 07.2008, in: AM J HUM GENET. 83, 1, S. 5-17 13 S.

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  41. 2007

  42. Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination, and fine motor skills in children with phenylketonuria

    Beblo, S., Reinhardt, H., Demmelmair, H., Muntau, A. C. & Koletzko, B., 05.2007, in: J PEDIATR-US. 150, 5, S. 479-84 6 S.

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  43. 2006

  44. Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.

    Stadler, S. C., Polanetz, R., Maier, E. M., Heidenreich, S. C., Niederer, B., Mayerhofer, P. U., Lagler, F., Koch, H-G., Santer, R., Fletcher, J. M., Ranieri, E., Das, A. M., Spiekerkötter, U., Schwab, K. O., Pötzsch, S., Marquardt, I., Hennermann, J. B., Knerr, I., Mercimek-Mahmutoglu, S., Kohlschmidt, N., Liebl, B., Fingerhut, R., Olgemöller, B., Muntau, A. C., Roscher, A. A. & Röschinger, W., 2006, in: HUM MUTAT. 27, 8, S. 748-759 8.

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  45. 2005

  46. Role of Pex19p in the targeting of PMP70 to peroxisome

    Kashiwayama, Y., Asahina, K., Shibata, H., Morita, M., Muntau, A. C., Roscher, A. A., Wanders, R. J. A., Shimozawa, N., Sakaguchi, M., Kato, H. & Imanaka, T., 15.12.2005, in: Biochim Biophys Acta. 1746, 2, S. 116-28 13 S.

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  47. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe.

    Santer, R., Rischewski, J., von Weihe, M., Niederhaus, M., Schneppenheim, S., Baerlocher, K., Kohlschütter, A., Muntau, A., Posselt, H-G., Steinmann, B. & Schneppenheim, R., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 6, S. 594 6.

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  48. 2004

  49. Cytochrome c oxidase biogenesis in a patient with a mutation in COX10 gene

    Coenen, M. J. H., van den Heuvel, L. P., Ugalde, C., Ten Brinke, M., Nijtmans, L. G. J., Trijbels, F. J. M., Beblo, S., Maier, E. M., Muntau, A. C. & Smeitink, J. A. M., 10.2004, in: ANN NEUROL. 56, 4, S. 560-4 5 S.

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  50. Frequencies of inherited organic acidurias and disorders of mitochondrial fatty acid transport and oxidation in Germany

    Hoffmann, G. F., von Kries, R., Klose, D., Lindner, M., Schulze, A., Muntau, A. C., Röschinger, W., Liebl, B., Mayatepek, E. & Roscher, A. A., 02.2004, in: EUR J PEDIATR. 163, 2, S. 76-80 5 S.

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  51. 2003

  52. Mitochondrial DNA depletion can be prevented by dGMP and dAMP supplementation in a resting culture of deoxyguanosine kinase-deficient fibroblasts

    Taanman, J-W., Muddle, J. R. & Muntau, A. C., 01.08.2003, in: HUM MOL GENET. 12, 15, S. 1839-45 7 S.

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  53. The interaction between human PEX3 and PEX19 characterized by fluorescence resonance energy transfer (FRET) analysis

    Muntau, A. C., Roscher, A. A., Kunau, W-H. & Dodt, G., 07.2003, in: EUR J CELL BIOL. 82, 7, S. 333-42 10 S.

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  54. Interaction of PEX3 and PEX19 visualized by fluorescence resonance energy transfer (FRET)

    Muntau, A. C., Roscher, A. A., Kunau, W. H. & Dodt, G., 2003, in: ADV EXP MED BIOL. 544, S. 221-4 4 S.

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  55. 2002

  56. Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria

    Muntau, A. C., Röschinger, W., Habich, M., Demmelmair, H., Hoffmann, B., Sommerhoff, C. P. & Roscher, A. A., 26.12.2002, in: NEW ENGL J MED. 347, 26, S. 2122-32 11 S.

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  57. Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X inactivation

    Maier, E. M., Kammerer, S., Muntau, A. C., Wichers, M., Braun, A. & Roscher, A. A., 11.2002, in: ANN NEUROL. 52, 5, S. 683-8 6 S.

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  58. A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA

    Taanman, J-W., Kateeb, I., Muntau, A. C., Jaksch, M., Cohen, N. & Mandel, H., 08.2002, in: ANN NEUROL. 52, 2, S. 237-9 3 S.

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  59. PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease

    Preuss, N., Brosius, U., Biermanns, M., Muntau, A. C., Conzelmann, E. & Gartner, J., 06.2002, in: PEDIATR RES. 51, 6, S. 706-14 9 S.

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  60. Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly

    Mayerhofer, P. U., Kattenfeld, T., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.03.2002, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 291, 5, S. 1180-6 7 S.

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  61. Age-related reference values for serum selenium concentrations in infants and children

    Muntau, A. C., Streiter, M., Kappler, M., Röschinger, W., Schmid, I., Rehnert, A., Schramel, P. & Roscher, A. A., 03.2002, in: CLIN CHEM. 48, 3, S. 555-60 6 S.

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