Dr. ID: 46245
Konstantinos Tsiakas
Publikationen
- 2023
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease
van der Ven, A. T., Cabrera-Orefice, A., Wente, I., Feichtinger, R. G., Tsiakas, K., Weiss, D., Bierhals, T., Scholle, L., Prokisch, H., Kopajtich, R., Santer, R., Mayr, J. A., Hempel, M. & Wittig, I., 11.2023, in: MOL GENET METAB. 140, 3, S. 107675Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors
Murko, S., Peschka, M., Tsiakas, K., Schulz-Jürgensen, S., Herden, U. & Santer, R., 06.2023, in: MOL GENET METAB REP. 35, S. 100977Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined Nonketotic Hyperglycinemia and Lipoate Deficiency
Arribas-Carreira, L., Dallabona, C., Swanson, M. A., Farris, J., Østergaard, E., Tsiakas, K., Hempel, M., Aquaviva-Bourdain, C., Koutsoukos, S., Stence, N. V., Magistrati, M., Spector, E. B., Kronquist, K., Christensen, M., Karstensen, H. G., Feichtinger, R. G., Achleitner, M. T., Lawrence Merritt, J., Pérez, B., Ugarte, M., Grünewald, S., Riela, A. R., Julve, N., Arnoux, J-B., Haldar, K., Donnini, C., Santer, R., Lund, A. M., Mayr, J. A., Rodriguez-Pombo, P. & Van Hove, J. L. K., 06.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 6, S. 917-933 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue
Wölfel, E. M., von Kroge, S., Matthies, L., Köhne, T., Petz, K., Beikler, T., Schmid-Herrmann, C., Kahl-Nieke, B., Tsiakas, K., Santer, R., Muschol, N. M., Herrmann, J., Busse, B., Amling, M., Rolvien, T., Jandl, N. M. & Barvencik, F., 03.2023, in: CALCIFIED TISSUE INT. 112, 3, S. 308-319 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The motor system is exceptionally vulnerable to absence of the ubiquitously expressed superoxide dismutase-1
Park, J. H., Nordström, U., Tsiakas, K., Keskin, I., Elpers, C., Mannil, M., Heller, R., Nolan, M., Alburaiky, S., Zetterström, P., Hempel, M., Schara-Schmidt, U., Biskup, S., Steinacker, P., Otto, M., Weishaupt, J., Hahn, A., Santer, R., Marquardt, T., Marklund, S. L. & Andersen, P. M., 2023, in: BRAIN COMMUN. 5, 1, S. fcad017Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort
van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Pathogenic GLUT2 (SLC2A2) Variants
Grünert, S. C., Schumann, A., Baronio, F., Tsiakas, K., Murko, S., Spiekerkoetter, U. & Santer, R., 10.11.2021, in: GENES-BASEL. 12, 11, 1785.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria
Brennenstuhl, H., Nashawi, M., Schröter, J., Baronio, F., Beedgen, L., Gleich, F., Jeltsch, K., von Landenberg, C., Martini, S., Simon, A., Thiel, C., Tsiakas, K., Opladen, T., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Haas, D. & Unified Registry for Inherited Metabolic Disorders (U-IMD) Consortium and the European Registry for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), 09.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 5, S. 1272-1287 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein
Grünert, S. C., Eckenweiler, M., Haas, D., Lindner, M., Tsiakas, K., Santer, R., Tucci, S. & Spiekerkoetter, U., 07.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 4, S. 893-902 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Retained visual function in a subset of patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD)
Dulz, S., Atiskova, Y., Engel, P., Wildner, J., Tsiakas, K. & Santer, R., 02.2021, in: OPHTHALMIC GENET. 42, 1, S. 23-27 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation
Andersen, P. M., Nordström, U., Tsiakas, K., Johannsen, J., Volk, A. E., Bierhals, T., Zetterström, P., Marklund, S. L., Hempel, M. & Santer, R., 01.08.2019, in: NEW ENGL J MED. 381, 5, S. 486-488 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance
Pehlivan, D., Bayram, Y., Gunes, N., Coban Akdemir, Z., Shukla, A., Bierhals, T., Tabakci, B., Sahin, Y., Gezdirici, A., Fatih, J. M., Gulec, E. Y., Yesil, G., Punetha, J., Ocak, Z., Grochowski, C. M., Karaca, E., Albayrak, H. M., Radhakrishnan, P., Erdem, H. B., Sahin, I., Yildirim, T., Bayhan, I. A., Bursali, A., Elmas, M., Yuksel, Z., Ozdemir, O., Silan, F., Yildiz, O., Yesilbas, O., Isikay, S., Balta, B., Gu, S., Jhangiani, S. N., Doddapaneni, H., Hu, J., Muzny, D. M., Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Boerwinkle, E., Gibbs, R. A., Tsiakas, K., Hempel, M., Girisha, K. M., Gul, D., Posey, J. E., Elcioglu, N. H., Tuysuz, B. & Lupski, J. R., 03.07.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 1, S. 132-150 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Recessive mutations in >VPS13D cause childhood-onset movement disorders
Gauthier, J., Meijer, I. A., Lessel, D., Mencacci, N. E., Krainc, D., Hempel, M., Tsiakas, K., Prokisch, H., Rossignol, E., Helm, M. H., Rodan, L. H., Karamchandani, J., Carecchio, M., Lubbe, S. J., Telegrafi, A., Henderson, L. B., Lorenzo, K., Wallace, S. E., Glass, I. A., Hamdan, F. F., Michaud, J. L., Rouleau, G. A. & Campeau, P. M., 06.2018, in: ANN NEUROL. 83, 6, S. 1089-1095 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Group 3 medulloblastoma in a patient with a GYS2 germline mutation and glycogen storage disease 0a
Holsten, T., Tsiakas, K., Kordes, U., Bison, B., Pietsch, T., Rutkowski, S., Santer, R. & Schüller, U., 03.2018, in: CHILD NERV SYST. 34, 3, S. 581-584 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases
Maas, R. R., Iwanicka-Pronicka, K., Kalkan Ucar, S., Alhaddad, B., AlSayed, M., Al-Owain, M. A., Al-Zaidan, H. I., Balasubramaniam, S., Barić, I., Bubshait, D. K., Burlina, A., Christodoulou, J., Chung, W. K., Colombo, R., Darin, N., Freisinger, P., Garcia Silva, M. T., Grunewald, S., Haack, T. B., van Hasselt, P. M., Hikmat, O., Hörster, F., Isohanni, P., Ramzan, K., Kovacs-Nagy, R., Krumina, Z., Martin-Hernandez, E., Mayr, J. A., McClean, P., De Meirleir, L., Naess, K., Ngu, L. H., Pajdowska, M., Rahman, S., Riordan, G., Riley, L., Roeben, B., Rutsch, F., Santer, R., Schiff, M., Seders, M., Sequeira, S., Sperl, W., Staufner, C., Synofzik, M., Taylor, R. W., Trubicka, J., Tsiakas, K., Unal, O., Wassmer, E., Wedatilake, Y., Wolff, T., Prokisch, H., Morava, E., Pronicka, E., Wevers, R. A., de Brouwer, A. P. & Wortmann, S. B., 12.2017, in: ANN NEUROL. 82, 6, S. 1004-1015 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy
Park, J. H., Hogrebe, M., Fobker, M., Brackmann, R., Fiedler, B., Reunert, J., Rust, S., Tsiakas, K., Santer, R., Grüneberg, M. & Marquardt, T., 27.07.2017, in: GENET MED.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study
Hempel, M., Kremer, L. S., Tsiakas, K., Alhaddad, B., Haack, T. B., Löbel, U., Feichtinger, R. G., Sperl, W., Prokisch, H., Mayr, J. A. & Santer, R., 08.07.2017, in: MITOCHONDRION.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation
Park, J. H., Hogrebe, M., Grüneberg, M., DuChesne, I., von der Heiden, A. L., Reunert, J., Schlingmann, K. P., Boycott, K. M., Beaulieu, C. L., Mhanni, A. A., Innes, A. M., Hörtnagel, K., Biskup, S., Gleixner, E. M., Kurlemann, G., Fiedler, B., Omran, H., Rutsch, F., Wada, Y., Tsiakas, K., Santer, R., Nebert, D. W., Rust, S. & Marquardt, T., 03.12.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 6, S. 894-903 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data
Huemer, M., Bürer, C., Ješina, P., Kožich, V., Landolt, M. A., Suormala, T., Fowler, B., Augoustides-Savvopoulou, P., Blair, E., Brennerova, K., Broomfield, A., De Meirleir, L., Gökcay, G., Hennermann, J., Jardine, P., Koch, J., Lorenzl, S., Lotz-Havla, A. S., Noss, J., Parini, R., Peters, H., Plecko, B., Ramos, F. J., Schlune, A., Tsiakas, K., Zerjav Tansek, M. & Baumgartner, M. R., 09.2015, in: J INHERIT METAB DIS. 38, 5, S. 957-967 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
Neonatale Stoffwechselentgleisung: Hyperventilation bei Hyperammoniämie
Kehl, T., Tsiakas, K., Mühlhausen, C., Santer, R., C, W., Dr. von der Wense, A. & Singer, D., 12.2014, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 218, 06, S. 269-270Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CLCN7 and TCIRG1 mutations differentially affect bone matrix mineralization in osteopetrotic individuals
Barvencik, F., Kurth, I., Koehne, T., Stauber, T., Zustin, J., Tsiakas, K., Ludwig, C. F., Beil, F. T., Pestka, J-M., Hahn, M., Santer, R., Supanchart, C., Kornak, U., Del Fattore, A., Jentsch, T. J., Teti, A., Schulz, A., Schinke, T. & Amling, M., 01.04.2014, in: J BONE MINER RES. 29, 4, S. 982-91 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: a single-center experience and a review of the literature
Grabhorn, E., Tsiakas, K., Herden, U., Fischer, L., Freisinger, P., Marquardt, T., Ganschow, R., Briem-Richter, A. & Santer, R., 01.04.2014, in: LIVER TRANSPLANT. 20, 4, S. 464-72 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Nectin-4 Mutations Causing Ectodermal Dysplasia with Syndactyly Perturb the Rac1 Pathway and the Kinetics of Adherens Junction Formation
Fortugno, P., Josselin, E., Tsiakas, K., Agolini, E., Cestra, G., Teson, M., Santer, R., Castiglia, D., Novelli, G., Dallapiccola, B., Kurth, I., Lopez, M., Zambruno, G. & Brancati, F., 27.02.2014, in: J INVEST DERMATOL. 134, 8, S. 2146-2153Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2012
Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9
van Bon, B. W. M., Gilissen, C., Grange, D. K., Hennekam, R. C. M., Kayserili, H., Engels, H., Reutter, H., Ostergaard, J. R., Morava, E., Tsiakas, K., Isidor, B., Le Merrer, M., Eser, M., Wieskamp, N., de Vries, P., Steehouwer, M., Veltman, J. A., Robertson, S. P., Brunner, H. G., de Vries, B. B. A. & Hoischen, A., 08.06.2012, in: AM J HUM GENET. 90, 6, S. 1094-101 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2008
Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.
Engel, K., Nuoffer, J-M., Mühlhausen, C., Klaus, V., Largiadèr, C. R., Tsiakas, K. K., Santer, R., Wermuth, B. & Häberle, J., 2008, in: MOL GENET METAB. 94, 3, S. 292-297 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations.
Spinazzola, A., Santer, R., Akman, O. H., Tsiakas, K. K., Schaefer, H., Ding, X., Karadimas, C. L., Shanske, S., Ganesh, J., Salvatore, D. M. & Zeviani, M., 2008, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 65, 8, S. 1108-1113 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2004
Mutation of the glycosylated asparagine residue 286 in human CLN2 protein results in loss of enzymatic activity.
Tsiakas, K. K., Steinfeld, R., Storch, S., Ezaki, J., Lukacs, Z., Kominami, E., Kohlschütter, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: GLYCOBIOLOGY. 14, 4, 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 1999
Retroviral vectors pseudotyped with lymphocytic choriomeningitis virus.
Miletic, H., Bruns, M., Tsiakas, K. K., Vogt, B., Rezai, R., Baum, C., Kühlke, K., Cosset, F. L., Ostertag, W., Lother, H. & von Laer, D., 1999, in: J VIROL. 73, 7, S. 6114-6116 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung