Prof. Dr. ID: 40416
Kerstin Kutsche
Publikationen
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EBF3 Neurodevelopmental Disorder
Narayanan, D. L., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 06.05.2021, GeneReviews®. 1 Aufl. Seattle: University of Washington, Seattle, Band 1993-2021. S. 1-9 9 S. (GeneReviews® [Internet]).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › Begutachtung
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Vererbung und Genetische Tests
Kutsche, K., 2016, Das Marfan-Syndrom. M. H. D. E. V. (Hrsg.). 1 Aufl. Springer, S. 47-56 10 S. 11Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Transfer
- SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › begutachtet
A 1-bp duplication in TGFB2 in three family members with a syndromic form of thoracic aortic aneurysm
Leutermann, R., Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Rybczynski, M., van Rahden, V., Kutsche, K., Kodolitsch, Y. & Rosenberger, G., 06.11.2013, in: EUR J HUM GENET. 22, S. 944-948Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype
Kortüm, F., Marquardt, I., Alawi, M., Korenke, G. C., Spranger, S., Meinecke, P. & Kutsche, K., 01.2017, in: PEDIATRICS. 139, 1, S. pii: e20160550Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a
Harms, F. L., Weiss, D., Lisfeld, J., Alawi, M. & Kutsche, K., 07.2023, in: NEUROGENETICS. 24, 3, S. 171-180 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia
Holling, T., Bhavani, G. S., von Elsner, L., Shah, H., Kausthubham, N., Bhattacharyya, S. S., Shukla, A., Mortier, G. R., Schinke, T., Danyukova, T., Pohl, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 05.2022, in: HUM MUTAT. 43, 5, S. 625-642 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy
Piard, J., Umanah, G. K. E., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 651-661 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
Coste de Bagneaux, P., von Elsner, L., Bierhals, T., Campiglio, M., Johannsen, J., Obermair, G. J., Hempel, M., Flucher, B. E. & Kutsche, K., 03.2020, in: PLOS GENET. 16, 3, S. e1008625Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
AlphaPIX and betaPIX and their role in focal adhesion formation
Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2006, in: EUR J CELL BIOL. 85, 3-4, S. 265-274 10 S., 3-4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
AlphaPIX Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor regulates lymphocyte functions and antigen receptor signaling.
Missy, K., Hu, B., Schilling, K., Harenberg, A., Sakk, V., Kuchenbecker, K., Kutsche, K. & Fischer, K-D., 2008, in: MOL CELL BIOL. 28, 11, S. 3776-3789 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of the WISP3 gene in Indian families with progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Dalal, A., Bhavani, G., Lakshmi, S., Bierhals, T., Bierhals, T., Nandineni, M. R., Danda, S., Danda, D., Shah, H., Vijayan, S., Gowrishankar, K., Phadke, S. R., Bidchol, A. M., Rao, A. P., Kutsche, K., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 11, S. 2820-2828 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome
Abdollahpour, H., Alawi, M., Kortüm, F., Beckstette, M., Seemanova, E., Komárek, V., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 2, S. 256-259Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene
Girisha, K. M., Kortüm, F., Shah, H., Alawi, M., Dalal, A., Bhavani, G. S. & Kutsche, K., 01.08.2016, in: EUR J HUM GENET. 24, 8, S. 1206-10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration
Polovitskaya, M. M., Barbini, C., Martinelli, D., Harms, F. L., Cole, F. S., Calligari, P., Bocchinfuso, G., Stella, L., Ciolfi, A., Niceta, M., Rizza, T., Shinawi, M., Sisco, K., Johannsen, J., Denecke, J., Carrozzo, R., Wegner, D. J., Kutsche, K., Tartaglia, M. & Jentsch, T. J., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1062-1077 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome.
Cirstea, I. C., Kutsche, K., Dvorsky, R., Gremer, L., Carta, C., Horn, D., Roberts, A. E., Lepri, F., Merbitz-Zahradnik, T., König, R., Kratz, C. P., Pantaleoni, F., Dentici, M. L., Joshi, V. A., Kucherlapati, R. S., Mazzanti, L., Mundlos, S., Patton, M. A., Silengo, M. C., Rossi, C., Zampino, G., Digilio, C., Stuppia, L., Seemanova, E., Pennacchio, L. A., Gelb, B. D., Dallapiccola, B., Wittinghofer, A., Ahmadian, M. R., Tartaglia, M. & Zenker, M., 2010, in: NAT GENET. 42, 1, S. 27-29 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A severe form of the X-linked microphthalmia with linear skin defects syndrome in a female newborn.
Steichen-Gersdorf, E., Griesmaier, E., Pientka, F. K., Kotzot, D. & Kutsche, K., 2010, in: CLIN DYSMORPHOL. 19, 2, S. 82-84 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis
Girisha, K. M., Abdollahpour, H., Shah, H., Bhavani, G. S., Graham, J. M., Boggula, V. R., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.04.2014, in: AM J MED GENET A. 164A, 4, S. 1035-40 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation.
Martínez-Garay, I., Tomás, M., Oltra, S., Ramser, J., Moltó, M. D., Prieto, F., Meindl, A., Kutsche, K. & Martínez, F., 2007, in: EUR J HUM GENET. 15, 1, S. 29-34 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)
Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation
Danyel, M., Kortüm, F., Dathe, K., Kutsche, K. & Horn, D., 04.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 4, S. 992-996 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy
Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation
von Elsner, L., Chai, G., Schneeberger, P. E., Harms, F. L., Casar, C., Qi, M., Alawi, M., Abdel-Salam, G. M. H., Zaki, M. S., Arndt, F., Yang, X., Stanley, V., Hempel, M., Gleeson, J. G. & Kutsche, K., 24.05.2022, in: BRAIN. 145, 4, S. 1551-1563 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth
Harms, F. L., Parthasarathy, P., Zorndt, D., Alawi, M., Fuchs, S., Halliday, B. J., McKeown, C., Sampaio, H., Radhakrishnan, N., Radhakrishnan, S. K., Gorce, M., Navet, B., Ziegler, A., Sachdev, R., Robertson, S. P., Nampoothiri, S. & Kutsche, K., 09.2020, in: HUM MUTAT. 41, 9, S. 1645-1661 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities
Schneeberger, P. E., von Elsner, L., Barker, E. L., Meinecke, P., Marquardt, I., Alawi, M., Steindl, K., Joset, P., Rauch, A., Zwijnenburg, P. J. G., Weiss, M. M., Merry, C. L. R. & Kutsche, K., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1044-1061 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation
Ziegler, A., Duclaux-Loras, R., Revenu, C., Charbit-Henrion, F., Begue, B., Duroure, K., Grimaud, L., Guihot, A. L., Desquiret-Dumas, V., Zarhrate, M., Cagnard, N., Mas, E., Breton, A., Edouard, T., Billon, C., Frank, M., Colin, E., Lenaers, G., Henrion, D., Lyonnet, S., Faivre, L., Alembik, Y., Philippe, A., Moulin, B., Reinstein, E., Tzur, S., Attali, R., McGillivray, G., White, S. M., Gallacher, L., Kutsche, K., Schneeberger, P., Girisha, K. M., Nayak, S. S., Pais, L., Maroofian, R., Rad, A., Vona, B., Karimiani, E. G., Lekszas, C., Haaf, T., Martin, L., Ruemmele, F., Bonneau, D., Cerf-Bensussan, N., Del Bene, F. & Parlato, M., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1126-1137 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype
Kloth, K., Bierhals, T., Johannsen, J., Harms, F. L., Juusola, J., Johnson, M. C., Grange, D. K. & Kutsche, K., 06.2019, in: HUM GENET. 138, 6, S. 625-634 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis
Schneeberger, P. E., Nampoothiri, S., Holling, T., Yesodharan, D., Alawi, M., Knisely, A. S., Müller, T., Plecko, B., Janecke, A. R. & Kutsche, K., 26.05.2021, in: BRAIN. 2021, awab206Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8
Schmidt, T., Bierhals, T., Kortüm, F., Bartels, I., Liehr, T., Burfeind, P., Shoukier, M., Frank, V., Bergmann, C. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: CYTOGENET GENOME RES. 142, 1, S. 1-6 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes
Kratz, C. P., Franke, L., Peters, H., Kohlschmidt, N., Kazmierczak, B., Finckh, U., Bier, A., Eichhorn, B., Blank, C., Kraus, C., Kohlhase, J., Pauli, S., Wildhardt, G., Kutsche, K., Auber, B., Christmann, A., Bachmann, N., Mitter, D., Cremer, F. W., Mayer, K., Daumer-Haas, C., Nevinny-Stickel-Hinzpeter, C., Oeffner, F., Schlüter, G., Gencik, M., Überlacker, B., Lissewski, C., Schanze, I., Greene, M. H., Spix, C. & Zenker, M., 14.04.2015, in: BRIT J CANCER. 112, 8, S. 1392-7 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Candidate loci for Zimmermann-Laband syndrome at 3p14.3.
Hyung-Goo, K., Higgins Anne, W., Herrick Steven, R., Kishikawa, S., Nicholson, L., Kutsche, K., Ligon Azra, H., Harris David, J., Macdonald Marcy, E., Bruns Gail, A. P., Morton Cynthia, C., Quade Bradley, J. & Gusella James, F., 2007, in: AM J MED GENET A. 143, 2, S. 107-111 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants
Kortüm, F., Niceta, M., Magliozzi, M., Kubat, K. D., Robertson, S. P., Moresco, A., Dentici, M. L., Baban, A., Leoni, C., Onesimo, R., Obregon, M. G., Digilio, M. C., Zampino, G., Novelli, A., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 09.2020, in: EUR J MED GENET. 63, 9, S. 103996Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype
Abdalla, E., Alawi, M., Meinecke, P., Kutsche, K. & Harms, F. L., 08.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 8, S. 2448-2453 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Case-matched Comparison of Cardiovascular Outcome in Loeys-Dietz Syndrome versus Marfan Syndrome
Mühlstädt, K., De Backer, J., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Muiño Mosquera, L., Brickwedel, J., Girdauskas, E., Mir, T. S., Mahlmann, A., Tsilimparis, N., Staebler, A., Schoof, L., Seidel, H., Berger, J., Bernhardt, A. M., Blankenberg, S., Kölbel, T., Detter, C., Szöcs, K. & Kaemmerer, H., 29.11.2019, in: J CLIN MED. 8, 12Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CASK-Related Disorders
Moog, U., Uyanik, G. & Kutsche, K., 26.11.2013, in: GeneReviews®.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic diagnosis of Marfan syndrome in childhood are Equal- FBN1 mutation should not influence handling of pediatric patients with confirmed Marfansyndrome
Stark, V., Arndt, F., Harring, G., Keyser, B., von Kodolitsch, Y., Kozlik-Feldmann, R., Kutsche, K., Müller, G., Rybczynski, M. & Mir, T., 12.01.2016, in: J Integr Cardiol.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9
Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel
Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Nayak, S. S., Schneeberger, P. E., Patil, S. J., Arun, K. M., Suresh, P. V., Kiran, V. S., Siddaiah, S., Maiya, S., Venkatachalagupta, S. K., Kausthubham, N., Kortüm, F., Rau, I., Wey-Fabrizius, A., Van Den Heuvel, L., Meester, J., Van Laer, L., Shukla, A., Loeys, B., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 12.01.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, 764.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
van Rahden, V. A., Rau, I., Fuchs, S., Kosyna, F. K., de Almeida, H. L., Fryssira, H., Isidor, B., Jauch, A., Joubert, M., Lachmeijer, A. M. A., Zweier, C., Moog, U. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, 1, S. 53Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation
Sheikhzadeh, S., Sondermann, C., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Brockstädt, L., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T., Staebler, A., Robinson, P. N., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 2014, in: CLIN GENET. 86, 3, S. 238-245Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Costello syndrome with severe cutis laxa and mosaic HRAS G12S mutation
Girisha, K. M., Lewis, L. E., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.11.2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 11, S. 2861-4 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in: BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias
Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., Niermeijer, J-M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., 10.2023, in: GENET MED. 25, 10, S. 100927Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dermatoscopic aspects of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome
de Almeida, H. L., Rossi, G., de Abreu, L. B., Bergamaschi, C., da Silva, A. B. & Kutsche, K., 2014, in: AN BRAS DERMATOL. 89, 1, S. 180-1 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder.
Kim, H-G., Kishikawa, S., Higgins, A. W., Seong, I-S., Donovan Diana, J., Shen, Y., Lally, E., Weiss, L. A., Najm, J., Kutsche, K., Descartes, M., Holt, L., Braddock, S., Troxell, R., Kaplan, L., Volkmar, F., Klin, A., Tsatsanis, K., Harris, D. J., Noens, I., Pauls, D. L., Daly, M. J., MacDonald, M. E., Morton, C. C., Quade Bradley, J. & Gusella, J. F., 2008, in: AM J HUM GENET. 82, 1, S. 199-207 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation.
Gremer, L., Alessandro, D. L., Merbitz-Zahradnik, T., Dallapiccola, B., Morlot, S., Tartaglia, M., Kutsche, K., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 2009, in: HUM MOL GENET.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dural ectasia in Loeys-Dietz Syndrome: comprehensive study of 30 patients with a TGFBR1 or TGFBR2 mutation
Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Habermann, C. R., Sondermann, C., Bannas, P., Mir, T. S., Staebler, A., Seidel, H., Keyser, B., Arslan-Kirchner, M., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 01.12.2014, in: CLIN GENET. 86, 6, S. 545-551 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci
Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in: CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung