Dr. rer. nat. ID: 50129
Fanny Kortüm
Publikationen
- 2010
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.
Endele, S., Rosenberger, G., Geider, K., Popp, B., Tamer, C., Stefanova, I., Milh, M., Kortüm, F., Fritsch, A., Pientka, F. K., Hellenbroich, Y., Kalscheuer, V. M., Kohlhase, J., Moog, U., Rappold, G., Rauch, A., Ropers, H-H., von Spiczak, S., Tönnies, H., Villeneuve, N., Villard, L., Zabel, B., Zenker, M., Laube, B., Reis, A., Wieczorek, D., Lionel, V. M. & Kutsche, K., 2010, in: NAT GENET. 42, 11, S. 1021-1026 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2011
Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.
Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in: MOL SYNDROMOL. 2, 1, S. 27-34 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.
Moog, U., Kutsche, K., Kortüm, F., Chilian, B., Bierhals, T., Apeshiotis, N., Balg, S., Chassaing, N., Coubes, C., Das, S., Engels, H., Hilde, V. E., Grasshoff, U., Heise, M., Isidor, B., Jarvis, J., Koehler, U., Martin, T., Oehl-Jaschkowitz, B., Ortibus, E., Pilz, D. T., Prabhakar, P., Rappold, G., Rau, I., Rettenberger, G., Schlüter, G., Scott, R. H., Shoukier, M., Wohlleber, E., Zirn, B., Dobyns, W. B. & Uyanik, G., 2011, in: J MED GENET. 48, 11, S. 741-751 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.
Kortüm, F., Das, S., Flindt, M., Morris-Rosendahl, D. J., Stefanova, I., Goldstein, A., Horn, D., Klopocki, E., Kluger, G., Martin, P., Rauch, A., Roumer, A., Saitta, S., Walsh, L. E., Wieczorek, D., Uyanik, G., Kutsche, K. & Dobyns, W. B., 2011, in: J MED GENET. 48, 6, S. 396-406 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8
Schmidt, T., Bierhals, T., Kortüm, F., Bartels, I., Liehr, T., Burfeind, P., Shoukier, M., Frank, V., Bergmann, C. & Kutsche, K., 01.01.2014, in: CYTOGENET GENOME RES. 142, 1, S. 1-6 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg
Kortüm, F., Abdollahpour, H., Alawi, M., Korenke, G. C., Seemanova, E., Tinschert, S., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 12.06.2014, in: MED GENET-BERLIN. 26, S. 246-254Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome
Abdollahpour, H., Alawi, M., Kortüm, F., Beckstette, M., Seemanova, E., Komárek, V., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 2, S. 256-259Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
αPIX Is a Trafficking Regulator that Balances Recycling and Degradation of the Epidermal Growth Factor Receptor
Kortüm, F., Harms, F. L., Hennighausen, N. & Rosenberger, G., 2015, in: PLOS ONE. 10, 7, S. e0132737Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome
Kortüm, F., Caputo, V., Bauer, C. K., Stella, L., Ciolfi, A., Alawi, M., Bocchinfuso, G., Flex, E., Paolacci, S., Dentici, M. L., Grammatico, P., Korenke, G. C., Leuzzi, V., Mowat, D., Nair, L. D. V., Nguyen, T. T. M., Thierry, P., White, S. M., Dallapiccola, B., Pizzuti, A., Campeau, P. M., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 01.06.2015, in: NAT GENET. 47, 6, S. 661-7 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis
Vogel, M., Velleuer, E., Schmidt-Jiménez, L. F., Mayatepek, E., Borkhardt, A., Alawi, M., Kutsche, K. & Kortüm, F., 07.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 7, S. 1813-9 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene
Girisha, K. M., Kortüm, F., Shah, H., Alawi, M., Dalal, A., Bhavani, G. S. & Kutsche, K., 01.08.2016, in: EUR J HUM GENET. 24, 8, S. 1206-10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
Kim, J-H., Shinde, D. N., Reijnders, M. R. F., Hauser, N. S., Belmonte, R. L., Wilson, G. R., Bosch, D. G. M., Bubulya, P. A., Shashi, V., Petrovski, S., Stone, J. K., Park, E. Y., Veltman, J. A., Sinnema, M., Stumpel, C. T. R. M., Draaisma, J. M., Nicolai, J., Yntema, H. G., Lindstrom, K., de Vries, B. B. A., Jewett, T., Santoro, S. L., Vogt, J., Bachman, K. K., Seeley, A. H., Krokosky, A., Turner, C., Rohena, L., Hempel, M., Kortüm, F., Lessel, D., Neu, A., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bramswig, N., Laccone, F. A., Behunova, J., Rehder, H., Gordon, C. T., Rio, M., Romana, S., Tang, S., El-Khechen, D., Cho, M. T., McWalter, K., Douglas, G., Baskin, B., Begtrup, A., Funari, T., Schoch, K., Stegmann, A. P. A., Stevens, S. J. C., Zhang, D-E., Traver, D., Yao, X., MacArthur, D. G., Brunner, H. G., Mancini, G. M. S., Myers, R. M., Owen, L. B., Lim, S-T., Stachura, D. L., Vissers, L. E. L. M., Ahn, E-Y. E., University of Washington Center for Mendelian Genomics & Deciphering Developmental Disorders Study, 01.09.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 3, S. 711-9 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype
Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Undiagnosed Diseases Network, Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M., Klinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkilä, S., Pietilainen, O., Aarno, P., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B. & Kortüm, F., 06.10.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 4, S. 991-999 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype
Kortüm, F., Marquardt, I., Alawi, M., Korenke, G. C., Spranger, S., Meinecke, P. & Kutsche, K., 01.2017, in: PEDIATRICS. 139, 1, S. pii: e20160550Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
Harms, F. L., Girisha, K. M., Hardigan, A. A., Kortüm, F., Shukla, A., Alawi, M., Dalal, A., Brady, L., Tarnopolsky, M., Bird, L. M., Ceulemans, S., Bebin, M., Bowling, K. M., Hiatt, S. M., Lose, E. J., Primiano, M., Chung, W. K., Juusola, J., Akdemir, Z. C., Bainbridge, M., Charng, W-L., Drummond-Borg, M., Eldomery, M. K., El-Hattab, A. W., Saleh, M. A. M., Bézieau, S., Cogné, B., Isidor, B., Küry, S., Lupski, J. R., Myers, R. M., Cooper, G. M. & Kutsche, K., 05.01.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 1, S. 117-127Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis
Knaus, A., Pantel, J. T., Pendziwiat, M., Hajjir, N., Zhao, M., Hsieh, T-C., Schubach, M., Gurovich, Y., Fleischer, N., Jäger, M., Köhler, S., Muhle, H., Korff, C., Møller, R. S., Bayat, A., Calvas, P., Chassaing, N., Warren, H., Skinner, S., Louie, R., Evers, C., Bohn, M., Christen, H-J., van den Born, M., Obersztyn, E., Charzewska, A., Endziniene, M., Kortüm, F., Brown, N., Robinson, P. N., Schelhaas, H. J., Weber, Y., Helbig, I., Mundlos, S., Horn, D. & Krawitz, P. M., 09.01.2018, in: GENOME MED. 10, 1, S. 3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation
Danyel, M., Kortüm, F., Dathe, K., Kutsche, K. & Horn, D., 04.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 4, S. 992-996 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9
Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay
Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Kortüm, F., Thomas, J., Panicker, V. V., Alawi, M., Altmüller, J., Yesodharan, D. & Kutsche, K., 11.2018, in: BRIT J DERMATOL. 179, 5, S. 1192-1194 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
- 2019
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability
Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., D'Amours, G., Chandler, K., Dubourg, C., Loddo, S., Tümer, Z., Shaw-Smith, C., Nizon, M., Shevell, M., Van Hoof, E., Anyane-Yeboa, K., Cerbone, G., Clayton-Smith, J., Cogné, B., Corre, P., Corveleyn, A., De Borre, M., Hjortshøj, T. D., Fradin, M., Gewillig, M., Goldmuntz, E., Hens, G., Lemyre, E., Journel, H., Kini, U., Kortüm, F., Le Caignec, C., Novelli, A., Odent, S., Petit, F., Revah-Politi, A., Stong, N., Strom, T. M., van Binsbergen, E., Devriendt, K., Breckpot, J. & DDD Study, 02.2019, in: EUR J HUM GENET. 27, 2, S. 278-290 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome
Bauer, C. K., Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Altmüller, J., Santos-Simarro, F., Baker, L., Keller-Ramey, J., White, S. M., Campeau, P. M., Gripp, K. W. & Kutsche, K., 06.06.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 6, S. 1139-1157 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies
Knaus, A., Kortüm, F., Kleefstra, T., Stray-Pedersen, A., Đukić, D., Murakami, Y., Gerstner, T., van Bokhoven, H., Iqbal, Z., Horn, D., Kinoshita, T., Hempel, M. & Krawitz, P. M., 01.08.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 2, S. 395-402 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities
Karaca, E., Posey, J. E., Bostwick, B., Liu, P., Gezdirici, A., Yesil, G., Coban Akdemir, Z., Bayram, Y., Harms, F. L., Meinecke, P., Alawi, M., Bacino, C. A., Sutton, V. R., Kortüm, F. & Lupski, J. R., 10.2019, in: AM J MED GENET A. 179, 10, S. 2056-2066 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12: Fallbericht über ein seltenes, aber rekurrentes Mikrodeletionssyndrom
Weiss, D., Kortüm, F., Driemeyer, J. & Kloth, K., 2020, in: MONATSSCHR KINDERH.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Single-channel properties of skeletal muscle ryanodine receptor pore Δ4923FF4924 in two brothers with a lethal form of fetal akinesia
Xu, L., Harms, F. L., Chirasani, V. R., Pasek, D. A., Kortüm, F., Meinecke, P., Dokholyan, N. V., Kutsche, K. & Meissner, G., 05.2020, in: CELL CALCIUM. 87, S. 102182Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome
Wang, H., Humbatova, A., Liu, Y., Qin, W., Lee, M., Cesarato, N., Kortüm, F., Kumar, S., Romano, M. T., Dai, S., Mo, R., Sivalingam, S., Motameny, S., Wu, Y., Wang, X., Niu, X., Geng, S., Bornholdt, D., Kroisel, P. M., Tadini, G., Walter, S. D., Hauck, F., Girisha, K. M., Calza, A-M., Bottani, A., Altmüller, J., Buness, A., Yang, S., Sun, X., Ma, L., Kutsche, K., Grzeschik, K-H., Betz, R. C. & Lin, Z., 02.07.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 1, S. 34-45 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-Phenotype Correlation in Children: The Impact of FBN1 Variants on Pediatric Marfan Care
Stark, V. C., Hensen, F., Kutsche, K., Kortüm, F., Olfe, J., Wiegand, P., von Kodolitsch, Y., Kozlik-Feldmann, R., Müller, G. C. & Mir, T. S., 15.07.2020, in: GENES-BASEL. 11, 7, S. 1-15 799.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants
Kortüm, F., Niceta, M., Magliozzi, M., Kubat, K. D., Robertson, S. P., Moresco, A., Dentici, M. L., Baban, A., Leoni, C., Onesimo, R., Obregon, M. G., Digilio, M. C., Zampino, G., Novelli, A., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 09.2020, in: EUR J MED GENET. 63, 9, S. 103996Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Truncating mutations in SHANK3 associated with global developmental delay interfere with nuclear β-catenin signaling
Hassani Nia, F., Woike, D., Kloth, K., Kortüm, F. & Kreienkamp, H-J., 11.2020, in: J NEUROCHEM. 155, 3, S. 250-263 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis
Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Nayak, S. S., Schneeberger, P. E., Patil, S. J., Arun, K. M., Suresh, P. V., Kiran, V. S., Siddaiah, S., Maiya, S., Venkatachalagupta, S. K., Kausthubham, N., Kortüm, F., Rau, I., Wey-Fabrizius, A., Van Den Heuvel, L., Meester, J., Van Laer, L., Shukla, A., Loeys, B., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 12.01.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, 764.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism
Chopra, M., McEntagart, M., Clayton-Smith, J., Platzer, K., Shukla, A., Girisha, K. M., Kaur, A., Kaur, P., Pfundt, R., Veenstra-Knol, H., Mancini, G. M. S., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Kortüm, F., Hempel, M., Denecke, J., Lehman, A., CAUSES Study, Kleefstra, T., Stuurman, K. E., Wilke, M., Thompson, M. L., Bebin, E. M., Bijlsma, E. K., Hoffer, M. J. V., Peeters-Scholte, C., Slavotinek, A., Weiss, W. A., Yip, T., Hodoglugil, U., Whittle, A., diMonda, J., Neira, J., Yang, S., Kirby, A., Pinz, H., Lechner, R., Sleutels, F., Helbig, I., McKeown, S., Helbig, K., Willaert, R., Juusola, J., Semotok, J., Hadonou, M., Short, J., Yachelevich, N., Lala, S., Fernández-Jaen, A., Pelayo, J. P., Klöckner, C., Kamphausen, S. B., Abou Jamra, R., Arelin, M., Innes, A. M., Niskakoski, A., Amin, S., Williams, M., Evans, J., Smithson, S., Smedley, D., de Burca, A., Kini, U., Delatycki, M. B., Gallacher, L., Yeung, A., Pais, L., Field, M., Martin, E., Charles, P., Courtin, T., Keren, B., Iascone, M., Cereda, A., Poke, G., Abadie, V., Chalouhi, C., Parthasarathy, P., Halliday, B. J., Robertson, S. P., Lyonnet, S., Amiel, J. & Gordon, C. T., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1138-1150 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes
Martin-Almedina, S., Ogmen, K., Sackey, E., Grigoriadis, D., Karapouliou, C., Nadarajah, N., Ebbing, C., Lord, J., Mellis, R., Kortuem, F., Dinulos, M. B., Polun, C., Bale, S., Atton, G., Robinson, A., Reigstad, H., Houge, G., von der Wense, A., Becker, W-H., Jeffery, S., Mortimer, P. S., Gordon, K., Josephs, K. S., Robart, S., Kilby, M. D., Vallee, S., Gorski, J. L., Hempel, M., Berland, S., Mansour, S. & Ostergaard, P., 07.2021, in: GENET MED. 23, 7, S. 1376-1377 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes
Martin-Almedina, S., Ogmen, K., Sackey, E., Grigoriadis, D., Karapouliou, C., Nadarajah, N., Ebbing, C., Lord, J., Mellis, R., Kortuem, F., Dinulos, M. B., Polun, C., Bale, S., Atton, G., Robinson, A., Reigstad, H., Houge, G., von der Wense, A., Becker, W-H., Jeffery, S., Mortimer, P. S., Gordon, K., Josephs, K. S., Robart, S., Kilby, M. D., Vallee, S., Gorski, J. L., Hempel, M., Berland, S., Mansour, S. & Ostergaard, P., 07.2021, in: GENET MED. 23, 7, S. 1315-1324 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
More evidence on TRIO missense mutations in the spectrin repeat domain causing severe developmental delay and recognizable facial dysmorphism with macrocephaly
Kloth, K., Graul-Neumann, L., Hermann, K., Johannsen, J., Bierhals, T. & Kortüm, F., 07.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 3, S. 221-224 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort
van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2023
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
Aerden, M., Denommé-Pichon, A-S., Bonneau, D., Bruel, A-L., Delanne, J., Gérard, B., Mazel, B., Philippe, C., Pinson, L., Prouteau, C., Putoux, A., Tran Mau-Them, F., Viora-Dupont, É., Vitobello, A., Ziegler, A., Piton, A., Isidor, B., Francannet, C., Maillard, P-Y., Julia, S., Philippe, A., Schaefer, E., Koene, S., Ruivenkamp, C., Hoffer, M., Legius, E., Theunis, M., Keren, B., Buratti, J., Charles, P., Courtin, T., Misra-Isrie, M., van Haelst, M., Waisfisz, Q., Wieczorek, D., Schmetz, A., Herget, T., Kortüm, F., Lisfeld, J., Debray, F-G., Bramswig, N. C., Atallah, I., Fodstad, H., Jouret, G., Almoguera, B., Tahsin-Swafiri, S., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., López-González, V., Kibaek, M., Tørring, P. M., Renieri, A., Bruno, L. P., Õunap, K., Wojcik, M., Hsieh, T-C., Krawitz, P. & Van Esch, H., 04.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 4, S. 461-468 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder
Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M., Prijoles, E. J., Stevenson, R. E., Everman, D. B., Patterson, W. G., Meng, L., Gijavanekar, C., De Dios, K., Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P. J., Lopez Garcia, M. S., Perrier, R., Sousa, S. B., Almeida, P. M., Simões, M. J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A. A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A-L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J. J., Garavelli, L., Caraffi, S. G., Peluso, F., Davis-Keppen, L., Platt, D., Royer, E., Leeuwen, L., Sinnema, M., Stegmann, A. P. A., Stumpel, C. T. R. M., Tiller, G. E., Bosch, D. G. M., Potgieter, S. T., Joss, S., Splitt, M., Holden, S., Prapa, M., Foulds, N., Douzgou, S., Puura, K., Waltes, R., Chiocchetti, A. G., Freitag, C. M., Satterstrom, F. K., De Rubeis, S., Buxbaum, J., Gelb, B. D., Branko, A., Kushima, I., Howe, J., Scherer, S. W., Arado, A., Baldo, C., Patat, O., Bénédicte, D., Lopergolo, D., Santorelli, F. M., Haack, T. B., Dufke, A., Bertrand, M., Falb, R. J., Rieß, A., Krieg, P., Spranger, S., Bedeschi, M. F., Iascone, M., Josephi-Taylor, S., Roscioli, T., Buckley, M. F., Liebelt, J., Dagli, A. I., Aten, E., Hurst, A. C. E., Hicks, A., Suri, M., Aliu, E., Naik, S., Sidlow, R., Coursimault, J., Nicolas, G., Küpper, H., Petit, F., Ibrahim, V., Top, D., Di Cara, F., Genomics England Research Consortium, Louie, R. J., Stolerman, E., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kramer, J. M. & Kleefstra, T., 01.06.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 6, S. 963-978 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders
Langhammer, F., Maroofian, R., Badar, R., Gregor, A., Rochman, M., Ratliff, J. B., Koopmans, M., Herget, T., Hempel, M., Kortüm, F., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Brooks, S., Botti, C., Ben-Zeev, B., Argilli, E., Sherr, E. H., Gowda, V. K., Srinivasan, V. M., Bakhtiari, S., Kruer, M. C., Salih, M. A., Kuechler, A., Muller, E. A., Blocker, K., Kuismin, O., Park, K. L., Kochhar, A., Brown, K., Ramanathan, S., Clark, R. D., Elgizouli, M., Melikishvili, G., Tabatadze, N., Stark, Z., Mirzaa, G. M., Ong, J., Grasshoff, U., Bevot, A., von Wintzingerode, L., Jamra, R. A., Hennig, Y., Goldenberg, P., Al Alam, C., Charif, M., Boulouiz, R., Bellaoui, M., Amrani, R., Al Mutairi, F., Tamim, A. M., Abdulwahab, F., Alkuraya, F. S., Khouj, E. M., Alvi, J. R., Sultan, T., Hashemi, N., Karimiani, E. G., Ashrafzadeh, F., Imannezhad, S., Efthymiou, S., Houlden, H., Sticht, H. & Zweier, C., 08.2023, in: GENET MED. 25, 8, S. 100885Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2024
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders
Kaiyrzhanov, R., Rad, A., Lin, S-J., Bertoli-Avella, A., Kallemeijn, W. W., Godwin, A., Zaki, M. S., Huang, K., Lau, T., Petree, C., Efthymiou, S., Ghayoor Karimiani, E., Hempel, M., Normand, E. A., Rudnik-Schöneborn, S., Schatz, U. A., Baggelaar, M. P., Ilyas, M., Sultan, T., Alvi, J. R., Ganieva, M., Fowler, B., Aanicai, R., Akay Tayfun, G., Al Saman, A., Alswaid, A., Amiri, N., Asilova, N., Shotelersuk, V., Yeetong, P., Azam, M., Babaei, M., Bahrami Monajemi, G., Mohammadi, P., Samie, S., Banu, S. H., Basto, J. P., Kortüm, F., Bauer, M., Bauer, P., Beetz, C., Garshasbi, M., Hameed Issa, A., Eyaid, W., Ahmed, H., Hashemi, N., Hassanpour, K., Herman, I., Ibrohimov, S., Abdul-Majeed, B. A., Imdad, M., Isrofilov, M., Kaiyal, Q., Khan, S., Kirmse, B., Koster, J., Lourenço, C. M., Mitani, T., Moldovan, O., Murphy, D., Najafi, M., Pehlivan, D., Rocha, M. E., Salpietro, V., Schmidts, M., Shalata, A., Mahroum, M., Talbeya, J. K., Taylor, R. W., Vazquez, D., Vetro, A., Waterham, H. R., Zaman, M., Schrader, T. A., Chung, W. K., Guerrini, R., Lupski, J. R., Gleeson, J., Suri, M., Jamshidi, Y., Bhatia, K. P., Vona, B., Schrader, M., Severino, M., Guille, M., Tate, E. W., Varshney, G. K., Houlden, H. & Maroofian, R., 04.04.2024, in: BRAIN. 147, 4, S. 1436–1456 21 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung