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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2005

  2. Langerhans cell histiocytosis in neonates.

    Minkov, M., Prosch, H., Steiner, M., Grois, N., Pötschger, U., Kaatsch, P., Janka-Schaub, G. & Gadner, H., 2005, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 45, 6, S. 802-807 6.

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  3. Ligands for the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma have inhibitory effects on growth of human neuroblastoma cells in vitro.

    Valentiner, U., Carlsson, M., Erttmann, R., Hildebrandt, H. & Schumacher, U., 2005, in: TOXICOLOGY. 213, 1-2, S. 157-168 1-2.

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  4. Linkage of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) type-4 to chromosome 6q24 and identification of mutations in syntaxin 11.

    Udo, Z. S., Schmidt, S., Kasper, B., Beutel, K., Diler, A. S., Henter, J-I., Kabisch, H., Schneppenheim, R., Nürnberg, P., Janka-Schaub, G. & Hennies, H. C., 2005, in: HUM MOL GENET. 14, 6, S. 827-834 6.

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  5. Long-term outcome in children with relapsed ALL by risk-stratified salvage therapy: results of trial acute lymphoblastic leukemia-relapse study of the Berlin-Frankfurt-Münster Group 87.

    Einsiedel, H. G., von Stackelberg, A., Hartmann, R., Fengler, R., Schrappe, M., Janka-Schaub, G., Mann, G., Hählen, K., Göbel, U., Klingebiel, T., Ludwig, W-D. & Henze, G., 2005, in: J CLIN ONCOL. 23, 31, S. 7942-7950 31.

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  6. Long-term results of basiliximab induction immunosuppression in pediatric liver transplant recipients.

    Ganschow, R., Grabhorn, E., Schulz, A., Alexander, V. H., Rogiers, X. & Burdelski, M., 2005, in: PEDIATR TRANSPLANT. 9, 6, S. 741-745 6.

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  7. Long-term treatment with deferiprone in a L1 veteran.

    Meo, A., Ruggeri, A., Rosa, L., Angela, M., Kordes, U., Kordes, U. & Fischer, R., 2005, in: EUR J HAEMATOL. 74, 6, S. 523-525 6.

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  8. Lower force and impaired performance during high-intensity electrical stimulation in skeletal muscle of GAMT-deficient knockout mice.

    Kan, H. E., Buse-Pot, T. E., Peco, R., Isbrandt, D., Heerschap, A. & de Haan, A., 2005, in: AM J PHYSIOL-CELL PH. 289, 1, S. 113-119 1.

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  9. [Measuring health-related quality of life with the SF-8. Normal sample of the German population]

    Ellert, U., Lampert, T. & Ravens-Sieberer, U., 2005, in: BUNDESGESUNDHEITSBLA. 48, 12, S. 1330-1337 12.

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  10. Mild Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a point mutation affecting correct splicing of PLP1 mRNA.

    Hübner, C. A., Senning, A., Orth, U., Zerres, K., Urbach, H., Gal, A. & Rudnik-Schöneborn, S., 2005, in: NEUROSCIENCE. 132, 3, S. 697-701 3.

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  11. Missense mutations in N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase alpha/beta subunit gene in a patient with mucolipidosis III and a mild clinical phenotype.

    Stephan, T., Muschol, N., Reutter, G., Cantz, M., Ullrich, K. & Braulke, T., 2005, in: AM J MED GENET A. 137, 3, S. 235-240 3.

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  12. Mucopolysaccharidosis type II in females: case report and review of literature.

    Tuschl, K., Gal, A., Paschke, E., Kircher, S. & Bodamer, O. A., 2005, in: PEDIATR NEUROL. 32, 4, S. 270-272 4.

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  13. Myeloablative megatherapy with autologous stem-cell rescue versus oral maintenance chemotherapy as consolidation treatment in patients with high-risk neuroblastoma: a randomised controlled trial.

    Berthold, F., Boos, J., Burdach, S., Erttmann, R., Henze, G., Hermann, J., Klingebiel, T., Kremens, B., Schilling, F. H., Schrappe, M., Simon, T. & Hero, B., 2005, in: LANCET ONCOL. 6, 9, S. 649-658 9.

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  14. Non-transferrin-bound iron during blood transfusion cycles in beta-thalassemia major.

    Grosse, R., Lund, U., Caruso, V., Fischer, R., Janka-Schaub, G., Magnano, C., Engelhardt, R., Dürken, M. & Nielsen, P., 2005, in: ANN NY ACAD SCI. 1054, S. 429-432

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  15. Novel mutations and repeated findings of mutations in familial Alzheimer disease.

    Finckh, U., Kuschel, C., Anagnostouli, M., Patsouris, E., Pantes, G. V., Gatzonis, S., Kapaki, E., Davaki, P., Lamszus, K., Stavrou, D. & Gal, A., 2005, in: NEUROGENETICS. 6, 2, S. 85-89 2.

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  16. Osteosarcoma cell lines display variable individual reactions on wildtype p53 and Rb tumour-suppressor transgenes.

    Hellwinkel, O., Müller, J., Pollmann, A. & Kabisch, H., 2005, in: J GENE MED. 7, 4, S. 407-419 4.

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  17. Pediatric Fabry disease.

    Ries, M., Gupta, S., Moore, D. F., Sachdev, V., Quirk, J. M., Murray, G. J., Rosing, D. R., Robinson, C., Schaefer, E., Gal, A., Dambrosia, J. M., Garman, S. C., Brady, R. O. & Schiffmann, R., 2005, in: PEDIATRICS. 115, 3, S. 344-355 3.

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  18. Pediatric transplantation: the Hamburg experience.

    Kim, J-S., Grotelüschen, R., Mueller, T., Ganschow, R., Bicak, T., Wilms, C., Mueller, L., Helmke, K., Burdelski, M., Rogiers, X. & Broering, D. C., 2005, in: TRANSPLANTATION. 79, 9, S. 1206-1209 9.

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  19. Primary hyperoxaluria--the German experience.

    Hoppe, B., Latta, K., von Schnakenburg, C. & Kemper, M. J., 2005, in: AM J NEPHROL. 25, 3, S. 276-281 3.

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  20. Protocadherin-21 (PCDH21), a candidate gene for human retinal dystrophies.

    Bolz, H., Ebermann, I. & Gal, A., 2005, in: MOL VIS. 11, S. 929-933

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  21. Psychosocial impact of living-related kidney transplantation on donors and partners.

    Neuhaus, T. J., Wartmann, M., Weber, M., Landolt, M. A., Laube, G. F. & Kemper, M. J., 2005, in: PEDIATR NEPHROL. 20, 2, S. 205-209 2.

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  22. Reduced inotropic reserve and increased susceptibility to cardiac ischemia/reperfusion injury in phosphocreatine-deficient guanidinoacetate-N-methyltransferase-knockout mice.

    Michiel, T. H., Lygate, C. A., Fischer, A., Schneider, J. E., Sang, A. E., Hulbert, K., Sebag-Montefiore, L., Watkins, H., Clarke, K., Isbrandt, D., Wallis, J. & Neubauer, S., 2005, in: CIRCULATION. 111, 19, S. 2477-2485 19.

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  23. Relation between genetic variants of the ataxia telangiectasia-mutated (ATM) gene, drug resistance, clinical outcome and predisposition to childhood T-lineage acute lymphoblastic leukaemia.

    Meier, M., den Boer, M. L., Hall, A. G., Irving, J. A. E., Passier, M., Minto, L., van Wering, E. R., Janka-Schaub, G. & Pieters, R., 2005, in: LEUKEMIA. 19, 11, S. 1887-1895 11.

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  24. Renal failure and hypertension in Alagille syndrome with a novel JAG1 mutation.

    Harendza, S., Hübner, C. A., Gläser, C., Burdelski, M., Thaiss, F., Hansmann, I., Gal, A. & Stahl, R. A. K., 2005, in: J NEPHROL. 18, 3, S. 312-317 3.

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  25. Resistance to cytarabine and gemcitabine and in vitro selection of transduced cells after retroviral expression of cytidine deaminase in human hematopoietic progenitor cells.

    Bardenheuer, W., Lehmberg, K., Rattmann, I., Brueckner, A., Schneider, A., Sorg, U. R., Seeber, S., Moritz, T. & Flasshove, M., 2005, in: LEUKEMIA. 19, 12, S. 2281-2288 12.

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  26. Retinal degeneration associated with RDH12 mutations results from decreased 11-cis retinal synthesis due to disruption of the visual cycle.

    Thompson, D. A., Janecke, A. R., Lange, J., Feathers, K. L., Hübner, C. A., McHenry, C. L., Stockton, D. W., Rammesmayer, G., Lupski, J. R., Antinolo, G., Ayuso, C., Baiget, M., Gouras, P., Heckenlively, J. R., den Hollander, A., Jacobson, S. G., Lewis, R. A., Sieving, P. A., Wissinger, B., Yzer, S., Zrenner, E., Utermann, G. & Gal, A., 2005, in: HUM MOL GENET. 14, 24, S. 3865-3875 24.

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  27. Seventeen novel PLP1 mutations in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease.

    Hübner, C. A., Orth, U., Senning, A., Steglich, C., Kohlschütter, A., Korinthenberg, R. & Gal, A., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 3, S. 321-322 3.

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  28. Simultaneous determination of HIV antibodies, hepatitis C antibodies, and hepatitis B antigens in dried blood spots--a feasibility study using a multi-analyte immunoassay.

    Lukacs, Z., Dietrich, A., Ganschow, R., Kohlschütter, A. & Kruithof, R., 2005, in: CLIN CHEM LAB MED. 43, 2, S. 141-145 2.

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  29. S-nitrosothiols modulate G protein-coupled receptor signaling in a reversible and highly receptor-specific manner.

    Kokkola, T., Savinainen, J. R., Mönkkönen, K. S., Retamal, M. D. & Laitinen, J. T., 2005, in: BMC CELL BIOL. 6, 1, S. 21 1.

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  30. Sox group E gene expression distinguishes different types and maturational stages of glial cells in developing chick and mouse.

    Kordes, U., Cheng, Y-C. & Scotting, P. J., 2005, in: DEV BRAIN RES. 157, 2, S. 209-213 2.

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  31. Structural evidence for mechanisms to redistribute hepatic and ductus venosus blood flows in nonhuman primate fetuses.

    Tchirikov, M., Schlabritz-Loutsevitch, N. E., Hubbard, G. B., Schröder, P. D. & Nathanielsz, P. W., 2005, in: AM J OBSTET GYNECOL. 192, 4, S. 1146-1152 4.

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  32. Subtyping of natural killer cell cytotoxicity deficiencies in haemophagocytic lymphohistocytosis provides therapeutic guidance.

    Horne, A., Zheng, C., Lorenz, I., Löfstedt, M., Montgomery, S. M., Janka-Schaub, G., Henter, J-I. & Marion Schneider, E., 2005, in: BRIT J HAEMATOL. 129, 5, S. 658-666 5.

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  33. Targeting FLT3 in primary MLL-gene-rearranged infant acute lymphoblastic leukemia.

    Stam, R. W., Boer, D., Monique, L., Schneider, P., Horstmann, M., Horstmann, M., Beverloo, H. B., van der Voort, E., Valsecchi, M. G., de Lorenzo, P., Sallan, S. E., Armstrong, S. A. & Pieters, R., 2005, in: BLOOD. 106, 7, S. 2484-2490 7.

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  34. The functional role of cysteines adjacent to the NRY motif of the human MT1 melatonin receptor.

    Kokkola, T., Salo, O. M. H., Poso, A. & Laitinen, J. T., 2005, in: J PINEAL RES. 39, 1, S. 1-11 1.

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  35. The Perceived Stress Questionnaire (PSQ) reconsidered: validation and reference values from different clinical and healthy adult samples

    Fliege, H., Rose, M., Arck, P., Walter, O. B., Kocalevent, R-D., Weber, C. & Klapp, B. F., 2005, in: PSYCHOSOM MED. 67, 1, S. 78-88 11 S.

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  36. The ratio of alpha-galactosidase to beta-glucuronidase activities in dried blood for the identification of female Fabry disease patients.

    Lukacs, Z., Keil, A., Kohlschütter, A., Beck, M. & Mengel, E., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 803-805 5.

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  37. The seventh international childhood acute lymphoblastic leukemia workshop report: Palermo, Italy, January 29--30, 2005.

    Aricó, M., Baruchel, A., Bertrand, Y., Biondi, A., Conter, V., Eden, T., Gadner, H., Gaynon, P., Horibe, K., Hunger, S. P., Janka-Schaub, G., Masera, G., Nachman, J., Pieters, R., Schrappe, M., Schmiegelow, K., Valsecchi, M. G. & Pui, C-H., 2005, in: LEUKEMIA. 19, 7, S. 1145-1152 7.

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  38. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe.

    Santer, R., Rischewski, J., von Weihe, M., Niederhaus, M., Schneppenheim, S., Baerlocher, K., Kohlschütter, A., Muntau, A., Posselt, H-G., Steinmann, B. & Schneppenheim, R., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 6, S. 594 6.

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  39. Thirty-four novel mutations of the GLA gene in 121 patients with Fabry disease.

    Schäfer, E., Baron, K., Widmer, U., Deegan, P., Neumann, H. P. H., Sunder-Plassmann, G., Johansson, J-O., Whybra, C., Ries, M., Pastores, G. M., Mehta, A., Beck, M. & Gal, A., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 4, S. 412 4.

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  40. Transplantation of allogeneic CD34-selected stem cells after fludarabine-based conditioning regimen for children with mucopolysaccharidosis 1H (M. Hurler).

    Grigull, L., Beilken, A., Schrappe, M., Das, A., Luecke, T., Sander, A., Stanulla, M., Rehe, K., Sauer, M., Schmid, H., Welte, K., Lukacs, Z., Gal, A. & Sykora, K. W., 2005, in: BONE MARROW TRANSPL. 35, 3, S. 265-269 3.

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  41. Two novel CLN6 mutations in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis patients of Turkish origin.

    Siintola, E., Topcu, M., Kohlschütter, A., Salonen, T., Joensuu, T., Anttonen, A-K. & Lehesjoki, A-E., 2005, in: CLIN GENET. 68, 2, S. 167-173 2.

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  42. Using competence network collaboration and decision-analytic modeling to assess the cost-effectiveness of interferon alpha-2b plus ribavirin as initial treatment of chronic hepatitis C in Germany.

    Siebert, U., Sroczynski, G., Wasem, J., Greiner, W., Ravens-Sieberer, U., Aidelsburger, P., Kurth, B., Bullinger, M., J-Matthias, G. V. D. S., Wong, J. & Rossol, S., 2005, in: EUR J HEALTH ECON.

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  43. Validation of the English version of the KINDL generic children's health-related quality of life instrument for an Asian population--results from a pilot test.

    Wee, H. L., Lee, W. W. R., Ravens-Sieberer, U., Erhart, M. & Li, S. C., 2005, in: QUAL LIFE RES. 14, 4, S. 1193-1200 4.

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  44. [Viral infections in pediatric cancer patients]

    Schuster, F. R., Simon, A., Laws, H-J., Beutel, K., Groll, A. H., Jäger, G. & Schuster, V., 2005, in: KLIN PADIATR. 217, 1, S. 67-84 1.

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  45. 2004

  46. Human gammadelta T cells from G-CSF-mobilized donors retain strong tumoricidal activity and produce immunomodulatory cytokines after clinical-scale isolation

    Otto, M., Barfield, R. C., Iyengar, R., Gatewood, J., Müller, I., Holladay, M. S., Houston, J., Leung, W. & Handgretinger, R., 23.12.2004, in: J IMMUNOTHER. 28, 1, S. 73-8 6 S.

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  47. A dileucine motif and a cluster of acidic amino acids in the second cytoplasmic domain of the batten disease-related CLN3 protein are required for efficient lysosomal targeting

    Storch, S., Pohl, S. & Braulke, T., 17.12.2004, in: J BIOL CHEM. 279, 51, S. 53625-34 10 S.

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  48. Bcl-2 expression inversely correlates with tumour cell differentiation in medulloblastoma

    Schüller, U., Schober, F., Kretzschmar, H. A. & Herms, J., 10.2004, in: NEUROPATH APPL NEURO. 30, 5, S. 513-21 9 S.

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  49. Cytochrome c oxidase biogenesis in a patient with a mutation in COX10 gene

    Coenen, M. J. H., van den Heuvel, L. P., Ugalde, C., Ten Brinke, M., Nijtmans, L. G. J., Trijbels, F. J. M., Beblo, S., Maier, E. M., Muntau, A. C. & Smeitink, J. A. M., 10.2004, in: ANN NEUROL. 56, 4, S. 560-4 5 S.

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  50. Two novel ADAMTS13 gene mutations in thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic-uremic syndrome (TTP/HUS)

    Licht, C., Stapenhorst, L., Simon, T., Budde, U., Schneppenheim, R. & Hoppe, B., 01.09.2004, in: KIDNEY INT. 66, 3, S. 955-8 4 S.

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  51. Podocyte migration during nephrotic syndrome requires a coordinated interplay between cathepsin L and alpha3 integrin

    Reiser, J., Oh, J., Shirato, I., Asanuma, K., Hug, A., Mundel, T. M., Honey, K., Ishidoh, K., Kominami, E., Kreidberg, J. A., Tomino, Y. & Mundel, P., 13.08.2004, in: J BIOL CHEM. 279, 33, S. 34827-32 6 S.

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  52. Recombinant expression of mutations causing von Willebrand disease type Normandy: characterization of a combined defect of factor VIII binding and multimerization.

    Schneppenheim, R., Lenk, H., Obser, T., Oldenburg, J., Oyen, F., Schneppenheim, S., Schwaab, R., Will, K. & Budde, U., 07.2004, in: THROMB HAEMOSTASIS. 92, 1, S. 36-41 6 S., 1.

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