Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2003
MLANA/MART1 and SILV/PMEL17/GP100 are transcriptionally regulated by MITF in melanocytes and melanoma.
Du, J., Miller, A. J., Widlund, H. R., Horstmann, M., Ramaswamy, S. & Fisher, D. E., 2003, in: AM J PATHOL. 163, 1, S. 333-343 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
MLYCD mutation analysis: evidence for protein mistargeting as a cause of MLYCD deficiency.
Wightman, P. J., Santer, R., Ribes, A., Dougherty, F., McGill, N., Thorburn, D. R. & FitzPatrick, D. R., 2003, in: HUM MUTAT. 22, 4, S. 288-300 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Models of fetal growth restriction.
Schröder, P. D., 2003, in: EUR J OBSTET GYN R B. 110, 1, S. 29-39 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Molecular analysis of the SGLT2 gene in patients with renal glucosuria.
Santer, R., Kinner, M., Lassen, C. L., Schneppenheim, R., Eggert, P., Bald, M., Brodehl, J., Daschner, M., Ehrich, J. H. H., Kemper, M. J., Salvatore, L. V., Neuhaus, T., Skovby, F., Swift, P. G. F., Schaub, J. & Klaerke, D., 2003, in: J AM SOC NEPHROL. 14, 11, S. 2873-2882 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multicenter evaluation of the performance characteristics of the NucliSens HIV-1 QT assay used for quantitation of human immunodeficiency virus type 1 RNA.
Ginocchio, C. C., Kemper, M. J., Stellrecht, K. A. & Witt, D. J., 2003, in: J CLIN MICROBIOL. 41, 1, S. 164-173 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutational analysis in longest known survivor of mucopolysaccharidosis type VII.
Storch, S., Wittenstein, B., Islam, R., Ullrich, K., Sly, W. S. & Braulke, T., 2003, in: HUM GENET. 112, 2, S. 190-194 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Natural killer deficiency: a minor or major factor in the manifestation of hemophagocytic lymphohistiocytosis?
Schneider, E. M., Lorenz, I., Walther, P. & Janka-Schaub, G., 2003, in: J PEDIAT HEMATOL ONC. 25, 9, S. 680-683 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neuropsychologic side-effects of tacrolimus in pediatric renal transplantation.
Kemper, M. J., Spartà, G., Laube, G. F., Miozzari, M. & Neuhaus, T. J., 2003, in: CLIN TRANSPLANT. 17, 2, S. 130-134 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neutrophil aggregates in a 13-year-old girl: a rare hematological phenomenon.
Claviez, A., Horst, H-A., Santer, R. & Suttorp, M., 2003, in: ANN HEMATOL. 82, 4, S. 251-253 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Partial response to biotin therapy in a patient with holocarboxylase synthetase deficiency: clinical, biochemical, and molecular genetic aspects.
Santer, R., Muhle, H., Suormala, T., Baumgartner, E. R., Duran, M., Yang, X., Aoki, Y., Suzuki, Y. & Stephani, U., 2003, in: MOL GENET METAB. 79, 3, S. 160-166 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Patient stratification based on prednisolone-vincristine-asparaginase resistance profiles in children with acute lymphoblastic leukemia.
Den, B., Harms, U., Pieters, R., Kazemier, U., Gobel, U., Körholz, D., Graubner, U., Haas, U., Jorch, N., Spaar, U., Kaspers, U., Kamps, U., Does, V. D., Berg, V. D., Wering, V., Janka-Schaub, G. & Janka-Schaub, U., 2003, in: J CLIN ONCOL. 21, 17, S. 3262-3268 17.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pressure pulses and flow velocities in central veins of the anesthetized sheep fetus.
Schröder, P. D., Tchirikov, M. & Rybakowski, C., 2003, in: AM J PHYSIOL-HEART C. 284, 4, S. 1205-1211 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
[Protective factors for mental health of children and adolescents--empirical results validating a concept]
Bettge, S. & Ravens-Sieberer, U., 2003, in: GESUNDHEITSWESEN. 65, 3, S. 167-172 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rapid LightCycler assay for identification of the perforin codon 374 Trp --> stop mutation in patients and families with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH).
Udo, Z. S., Kabisch, H., Janka-Schaub, G. & Schneider, E. M., 2003, in: Med Pediatr Oncol. 41, 1, S. 26-29 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Resistance to different classes of drugs is associated with impaired apoptosis in childhood acute lymphoblastic leukemia.
Holleman, A., Boer, D., Monique, L., Janka-Schaub, G., Janka-Schaub, G. E. & Pieters, R., 2003, in: BLOOD. 102, 13, S. 4541-4546 13.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sensitivity to L-asparaginase is not associated with expression levels of asparagine synthetase in t(12;21)+ pediatric ALL.
Stams, U., Wendy, A. G., Den, B., Monique, L., Beverloo, U., Berna, H., Meijerink, U., Jules, P. P., Stigter, U., Rolinda, L., Wering, V., Elisabeth, R., Janka-Schaub, G., Gritta, E., Slater, U., Rosalyn, U., Pieters, U. & Rob, U., 2003, in: BLOOD. 101, 7, S. 2743-2747 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sequence analysis of the granulysin and granzyme B genes in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Ericson, K. G., Fadeel, B., Andersson, M., Gudmundsson, G. H., Gürgey, A., Yalman, N., Janka-Schaub, G., Nordenskjöld, M. & Henter, J-I., 2003, in: HUM GENET. 112, 1, S. 98-99 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe acute abdominal pain in idiopathic nephrotic syndrome.
Neuhaus, T. J. & Kemper, M. J., 2003, in: PEDIATR NEPHROL. 18, 3, S. 304 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.
Mühlhausen, C., Christensen, E., Schwartz, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Lukacs, Z., 2003, in: J INHERIT METAB DIS. 26, 7, S. 713-714 2 S., 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Tandem mass spectrometric determination of malonylcarnitine: diagnosis and neonatal screening of malonyl-CoA decarboxylase deficiency.
Santer, R., Fingerhut, R., Lässker, U., Wightman, P. J., Fitzpatrick, D. R., Olgemöller, B. & Roscher, A. A., 2003, in: CLIN CHEM. 49, 4, S. 660-662 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Thioguanine offers no advantage over mercaptopurine in maintenance treatment of childhood ALL: results of the randomized trial COALL-92.
Harms, D. O., Göbel, U., Spaar, H. J., Graubner, U. B., Jorch, N., Gutjahr, P. & Janka-Schaub, G., 2003, in: BLOOD. 102, 8, S. 2736-2740 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Unmet health care needs and impact on families with children with disabilities in Germany.
Thyen, U., Sperner, J., Morfeld, M., Meyer, C. & Ravens-Sieberer, U., 2003, in: AMBUL PEDIATR. 3, 2, S. 74-81 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13 mutations in childhood TTP.
Schneppenheim, R., Ulrich, B., Oyen, F., Angerhaus, D., Aumann, V., Drewke, E., Hassenpflug, W., Häberle, J., Kentouche, K., Kohne, E., Kurnik, K., Müller-Wiefel, D. E., Obser, T., Santer, R. & Sykora, K-W., 2003, in: BLOOD. 101, 5, S. 1845-1850 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2002
Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria
Muntau, A. C., Röschinger, W., Habich, M., Demmelmair, H., Hoffmann, B., Sommerhoff, C. P. & Roscher, A. A., 26.12.2002, in: NEW ENGL J MED. 347, 26, S. 2122-32 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Missense mutations in the extracellular domain of the human neural cell adhesion molecule L1 reduce neurite outgrowth of murine cerebellar neurons
Michelson, P., Hartwig, C., Schachner, M., Gal, A., Veske, A., Finckh, U. & Petersen, C., 12.2002, in: HUM MUTAT. 20, 6, S. 481-2 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Activation of GABA(A) receptors by guanidinoacetate: a novel pathophysiological mechanism
Neu, A., Neuhoff, H., Trube, G., Fehr, S., Ullrich, K., Roeper, J. & Isbrandt, D., 01.11.2002, in: NEUROBIOL DIS. 11, 2, S. 298-307 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Circulating inhibitor of gonadotropin releasing hormone secretion by hypothalamic neurons in uremia
Daschner, M., Philippin, B., Nguyen, T., Wiesner, R. J., Walz, C., Oh, J., Sandow, J., Mehls, O. & Schaefer, F., 11.2002, in: KIDNEY INT. 62, 5, S. 1582-90 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X inactivation
Maier, E. M., Kammerer, S., Muntau, A. C., Wichers, M., Braun, A. & Roscher, A. A., 11.2002, in: ANN NEUROL. 52, 5, S. 683-8 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autophagocytosis of the apical membrane in microvillus inclusion disease
Reinshagen, K., Naim, H. Y. & Zimmer, K-P., 10.2002, in: GUT. 51, 4, S. 514-21 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Beta-catenin-induced melanoma growth requires the downstream target Microphthalmia-associated transcription factor
Widlund, H. R., Horstmann, M. A., Price, E. R., Cui, J., Lessnick, S. L., Wu, M., He, X. & Fisher, D. E., 16.09.2002, in: J CELL BIOL. 158, 6, S. 1079-87 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
11 hemophilia A patients without mutations in the factor VIII encoding gene
Klopp, N., Oldenburg, J., Uen, C., Schneppenheim, R. & Graw, J., 01.08.2002, in: THROMB HAEMOSTASIS. 88, 2, S. 357-60 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA
Taanman, J-W., Kateeb, I., Muntau, A. C., Jaksch, M., Cohen, N. & Mandel, H., 08.2002, in: ANN NEUROL. 52, 2, S. 237-9 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Advanced coronary and carotid arteriopathy in young adults with childhood-onset chronic renal failure
Oh, J., Wunsch, R., Turzer, M., Bahner, M., Raggi, P., Querfeld, U., Mehls, O. & Schaefer, F., 02.07.2002, in: CIRCULATION. 106, 1, S. 100-5 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A large-scale method for T cell depletion: towards graft engineering of mobilized peripheral blood stem cells
Gordon, P. R., Leimig, T., Mueller, I., Babarin-Dorner, A., Holladay, M. A., Houston, J., Kerst, G., Geiger, T. & Handgretinger, R., 07.2002, in: BONE MARROW TRANSPL. 30, 2, S. 69-74 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease
Preuss, N., Brosius, U., Biermanns, M., Muntau, A. C., Conzelmann, E. & Gartner, J., 06.2002, in: PEDIATR RES. 51, 6, S. 706-14 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Laboratory diagnosis of congenital von Willebrand disease
Budde, U., Drewke, E., Mainusch, K. & Schneppenheim, R., 01.04.2002, in: SEMIN THROMB HEMOST. 28, 2, S. 173-90 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Congenital epulis: a rare diagnosis in paediatric surgery
Reinshagen, K., Wessel, L. M., Roth, H. & Waag, K-L., 04.2002, in: EUR J PEDIATR SURG. 12, 2, S. 124-6 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly
Mayerhofer, P. U., Kattenfeld, T., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.03.2002, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 291, 5, S. 1180-6 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Age-related reference values for serum selenium concentrations in infants and children
Muntau, A. C., Streiter, M., Kappler, M., Röschinger, W., Schmid, I., Rehnert, A., Schramel, P. & Roscher, A. A., 03.2002, in: CLIN CHEM. 48, 3, S. 555-60 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
I(h) channels contribute to the different functional properties of identified dopaminergic subpopulations in the midbrain
Neuhoff, H., Neu, A., Liss, B. & Roeper, J., 15.02.2002, in: J NEUROSCI. 22, 4, S. 1290-302 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Remission of thrombotic thrombocytopenic purpura in a patient with compound heterozygous deficiency of von Willebrand factor-cleaving protease by infusion of solvent/detergent plasma
Kentouche, K., Budde, U., Furlan, M., Scharfe, V., Schneppenheim, R. & Zintl, F., 01.01.2002, in: ACTA PAEDIATR. 91, 10, S. 1056-9 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi-Bickel syndrome.
Odièvre, M. H., Lombès, A., Dessemme, P., Santer, R., Brivet, M., Chevallier, B., Lagardère, B. & Odièvre, M., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 5, S. 379-384 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Assessment of cardiac output, intravascular volume status, and extravascular lung water by transpulmonary indicator dilution in critically ill neonates and infants.
Schiffmann, H., Erdlenbruch, B., Singer, D., Singer, S., Herting, E., Hoeft, A. & Buhre, W., 2002, in: J CARDIOTHOR VASC AN. 16, 5, S. 592-597 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
[Assessment of psychological health and quality of life with The Child and Adolescent Health Survey]
Ravens-Sieberer, U., Hölling, H., Bettge, S. & Wietzker, A., 2002, in: GESUNDHEITSWESEN. 64, 1, S. 30-35 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Asymptomatic intracardiac thrombus in steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Weisz, W., Kemper, M. J., Weil, J. & Müller-Wiefel, D. E., 2002, in: PEDIATR NEPHROL. 17, 4, S. 287-289 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bcl2 regulation by the melanocyte master regulator Mitf modulates lineage survival and melanoma cell viability.
McGill, G. G., Horstmann, M., Widlund, H. R., Du, J., Motyckova, G., Nishimura, E. K., Lin, Y-L., Ramaswamy, S., Avery, W., Ding, H-F., Jordan, S. A., Jackson, I. J., Korsmeyer, S. J., Golub, T. R. & Fisher, D. E., 2002, in: CELL. 109, 6, S. 707-718 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiac failure in an infant with Chediak-Higashi syndrome: a hypothesis of the effect of diadenosine polyphosphates.
Ganschow, R., Grabhorn, E., Lemke, J. & Lepler, R., 2002, in: PEDIAT ALLERG IMM-UK. 13, 4, S. 307-310 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.
Valianpour, F., Wanders, R. J. A., Overmars, H., Vreken, P., Gennip, V., Albert, H., Baas, F., Santer, R., Santer, R., Becker, K. & Barth, P. G., 2002, in: J PEDIATR-US. 141, 5, S. 729-733 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cholelithiasis in pediatric organ transplantation: detection and management.
Ganschow, R., 2002, in: PEDIATR TRANSPLANT. 6, 2, S. 91-96 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comparative yield of HCV RNA testing in blood donors screened by 2.0 versus 3.0 antibody assays.
Galel, S. A., Strong, D. M., Tegtmeier, G. E., Holland, P. V., Kuramoto, I. K., Kemper, M. J., Pietrelli, L. & Gallarda, J., 2002, in: TRANSFUSION. 42, 11, S. 1507-1513 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung