Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

Publikationen

  1. 2003
  2. MLANA/MART1 and SILV/PMEL17/GP100 are transcriptionally regulated by MITF in melanocytes and melanoma.

    Du, J., Miller, A. J., Widlund, H. R., Horstmann, M., Ramaswamy, S. & Fisher, D. E., 2003, in: AM J PATHOL. 163, 1, S. 333-343 1.

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  3. MLYCD mutation analysis: evidence for protein mistargeting as a cause of MLYCD deficiency.

    Wightman, P. J., Santer, R., Ribes, A., Dougherty, F., McGill, N., Thorburn, D. R. & FitzPatrick, D. R., 2003, in: HUM MUTAT. 22, 4, S. 288-300 4.

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  4. Models of fetal growth restriction.

    Schröder, P. D., 2003, in: EUR J OBSTET GYN R B. 110, 1, S. 29-39 1.

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  5. Molecular analysis of the SGLT2 gene in patients with renal glucosuria.

    Santer, R., Kinner, M., Lassen, C. L., Schneppenheim, R., Eggert, P., Bald, M., Brodehl, J., Daschner, M., Ehrich, J. H. H., Kemper, M. J., Salvatore, L. V., Neuhaus, T., Skovby, F., Swift, P. G. F., Schaub, J. & Klaerke, D., 2003, in: J AM SOC NEPHROL. 14, 11, S. 2873-2882 11.

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  6. Multicenter evaluation of the performance characteristics of the NucliSens HIV-1 QT assay used for quantitation of human immunodeficiency virus type 1 RNA.

    Ginocchio, C. C., Kemper, M. J., Stellrecht, K. A. & Witt, D. J., 2003, in: J CLIN MICROBIOL. 41, 1, S. 164-173 1.

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  7. Mutational analysis in longest known survivor of mucopolysaccharidosis type VII.

    Storch, S., Wittenstein, B., Islam, R., Ullrich, K., Sly, W. S. & Braulke, T., 2003, in: HUM GENET. 112, 2, S. 190-194 2.

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  8. Natural killer deficiency: a minor or major factor in the manifestation of hemophagocytic lymphohistiocytosis?

    Schneider, E. M., Lorenz, I., Walther, P. & Janka-Schaub, G., 2003, in: J PEDIAT HEMATOL ONC. 25, 9, S. 680-683 9.

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  9. Neuropsychologic side-effects of tacrolimus in pediatric renal transplantation.

    Kemper, M. J., Spartà, G., Laube, G. F., Miozzari, M. & Neuhaus, T. J., 2003, in: CLIN TRANSPLANT. 17, 2, S. 130-134 2.

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  10. Neutrophil aggregates in a 13-year-old girl: a rare hematological phenomenon.

    Claviez, A., Horst, H-A., Santer, R. & Suttorp, M., 2003, in: ANN HEMATOL. 82, 4, S. 251-253 4.

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  11. Partial response to biotin therapy in a patient with holocarboxylase synthetase deficiency: clinical, biochemical, and molecular genetic aspects.

    Santer, R., Muhle, H., Suormala, T., Baumgartner, E. R., Duran, M., Yang, X., Aoki, Y., Suzuki, Y. & Stephani, U., 2003, in: MOL GENET METAB. 79, 3, S. 160-166 3.

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  12. Patient stratification based on prednisolone-vincristine-asparaginase resistance profiles in children with acute lymphoblastic leukemia.

    Den, B., Harms, U., Pieters, R., Kazemier, U., Gobel, U., Körholz, D., Graubner, U., Haas, U., Jorch, N., Spaar, U., Kaspers, U., Kamps, U., Does, V. D., Berg, V. D., Wering, V., Janka-Schaub, G. & Janka-Schaub, U., 2003, in: J CLIN ONCOL. 21, 17, S. 3262-3268 17.

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  13. Pressure pulses and flow velocities in central veins of the anesthetized sheep fetus.

    Schröder, P. D., Tchirikov, M. & Rybakowski, C., 2003, in: AM J PHYSIOL-HEART C. 284, 4, S. 1205-1211 4.

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  14. [Protective factors for mental health of children and adolescents--empirical results validating a concept]

    Bettge, S. & Ravens-Sieberer, U., 2003, in: GESUNDHEITSWESEN. 65, 3, S. 167-172 3.

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  15. Rapid LightCycler assay for identification of the perforin codon 374 Trp --> stop mutation in patients and families with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH).

    Udo, Z. S., Kabisch, H., Janka-Schaub, G. & Schneider, E. M., 2003, in: Med Pediatr Oncol. 41, 1, S. 26-29 1.

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  16. Resistance to different classes of drugs is associated with impaired apoptosis in childhood acute lymphoblastic leukemia.

    Holleman, A., Boer, D., Monique, L., Janka-Schaub, G., Janka-Schaub, G. E. & Pieters, R., 2003, in: BLOOD. 102, 13, S. 4541-4546 13.

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  17. Sensitivity to L-asparaginase is not associated with expression levels of asparagine synthetase in t(12;21)+ pediatric ALL.

    Stams, U., Wendy, A. G., Den, B., Monique, L., Beverloo, U., Berna, H., Meijerink, U., Jules, P. P., Stigter, U., Rolinda, L., Wering, V., Elisabeth, R., Janka-Schaub, G., Gritta, E., Slater, U., Rosalyn, U., Pieters, U. & Rob, U., 2003, in: BLOOD. 101, 7, S. 2743-2747 7.

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  18. Sequence analysis of the granulysin and granzyme B genes in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

    Ericson, K. G., Fadeel, B., Andersson, M., Gudmundsson, G. H., Gürgey, A., Yalman, N., Janka-Schaub, G., Nordenskjöld, M. & Henter, J-I., 2003, in: HUM GENET. 112, 1, S. 98-99 1.

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  19. Severe acute abdominal pain in idiopathic nephrotic syndrome.

    Neuhaus, T. J. & Kemper, M. J., 2003, in: PEDIATR NEPHROL. 18, 3, S. 304 3.

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  20. Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.

    Mühlhausen, C., Christensen, E., Schwartz, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Lukacs, Z., 2003, in: J INHERIT METAB DIS. 26, 7, S. 713-714 2 S., 7.

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  21. Tandem mass spectrometric determination of malonylcarnitine: diagnosis and neonatal screening of malonyl-CoA decarboxylase deficiency.

    Santer, R., Fingerhut, R., Lässker, U., Wightman, P. J., Fitzpatrick, D. R., Olgemöller, B. & Roscher, A. A., 2003, in: CLIN CHEM. 49, 4, S. 660-662 4.

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  22. Thioguanine offers no advantage over mercaptopurine in maintenance treatment of childhood ALL: results of the randomized trial COALL-92.

    Harms, D. O., Göbel, U., Spaar, H. J., Graubner, U. B., Jorch, N., Gutjahr, P. & Janka-Schaub, G., 2003, in: BLOOD. 102, 8, S. 2736-2740 8.

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  23. Unmet health care needs and impact on families with children with disabilities in Germany.

    Thyen, U., Sperner, J., Morfeld, M., Meyer, C. & Ravens-Sieberer, U., 2003, in: AMBUL PEDIATR. 3, 2, S. 74-81 2.

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  24. von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13 mutations in childhood TTP.

    Schneppenheim, R., Ulrich, B., Oyen, F., Angerhaus, D., Aumann, V., Drewke, E., Hassenpflug, W., Häberle, J., Kentouche, K., Kohne, E., Kurnik, K., Müller-Wiefel, D. E., Obser, T., Santer, R. & Sykora, K-W., 2003, in: BLOOD. 101, 5, S. 1845-1850 5.

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  25. 2002
  26. Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria

    Muntau, A. C., Röschinger, W., Habich, M., Demmelmair, H., Hoffmann, B., Sommerhoff, C. P. & Roscher, A. A., 26.12.2002, in: NEW ENGL J MED. 347, 26, S. 2122-32 11 S.

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  27. Missense mutations in the extracellular domain of the human neural cell adhesion molecule L1 reduce neurite outgrowth of murine cerebellar neurons

    Michelson, P., Hartwig, C., Schachner, M., Gal, A., Veske, A., Finckh, U. & Petersen, C., 12.2002, in: HUM MUTAT. 20, 6, S. 481-2 2 S.

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  28. Activation of GABA(A) receptors by guanidinoacetate: a novel pathophysiological mechanism

    Neu, A., Neuhoff, H., Trube, G., Fehr, S., Ullrich, K., Roeper, J. & Isbrandt, D., 01.11.2002, in: NEUROBIOL DIS. 11, 2, S. 298-307 10 S.

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  29. Circulating inhibitor of gonadotropin releasing hormone secretion by hypothalamic neurons in uremia

    Daschner, M., Philippin, B., Nguyen, T., Wiesner, R. J., Walz, C., Oh, J., Sandow, J., Mehls, O. & Schaefer, F., 11.2002, in: KIDNEY INT. 62, 5, S. 1582-90 9 S.

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  30. Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X inactivation

    Maier, E. M., Kammerer, S., Muntau, A. C., Wichers, M., Braun, A. & Roscher, A. A., 11.2002, in: ANN NEUROL. 52, 5, S. 683-8 6 S.

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  31. Autophagocytosis of the apical membrane in microvillus inclusion disease

    Reinshagen, K., Naim, H. Y. & Zimmer, K-P., 10.2002, in: GUT. 51, 4, S. 514-21 8 S.

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  32. Beta-catenin-induced melanoma growth requires the downstream target Microphthalmia-associated transcription factor

    Widlund, H. R., Horstmann, M. A., Price, E. R., Cui, J., Lessnick, S. L., Wu, M., He, X. & Fisher, D. E., 16.09.2002, in: J CELL BIOL. 158, 6, S. 1079-87 9 S.

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  33. 11 hemophilia A patients without mutations in the factor VIII encoding gene

    Klopp, N., Oldenburg, J., Uen, C., Schneppenheim, R. & Graw, J., 01.08.2002, in: THROMB HAEMOSTASIS. 88, 2, S. 357-60 4 S.

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  34. A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA

    Taanman, J-W., Kateeb, I., Muntau, A. C., Jaksch, M., Cohen, N. & Mandel, H., 08.2002, in: ANN NEUROL. 52, 2, S. 237-9 3 S.

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  35. Advanced coronary and carotid arteriopathy in young adults with childhood-onset chronic renal failure

    Oh, J., Wunsch, R., Turzer, M., Bahner, M., Raggi, P., Querfeld, U., Mehls, O. & Schaefer, F., 02.07.2002, in: CIRCULATION. 106, 1, S. 100-5 6 S.

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  36. A large-scale method for T cell depletion: towards graft engineering of mobilized peripheral blood stem cells

    Gordon, P. R., Leimig, T., Mueller, I., Babarin-Dorner, A., Holladay, M. A., Houston, J., Kerst, G., Geiger, T. & Handgretinger, R., 07.2002, in: BONE MARROW TRANSPL. 30, 2, S. 69-74 6 S.

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  37. PEX1 mutations in complementation group 1 of Zellweger spectrum patients correlate with severity of disease

    Preuss, N., Brosius, U., Biermanns, M., Muntau, A. C., Conzelmann, E. & Gartner, J., 06.2002, in: PEDIATR RES. 51, 6, S. 706-14 9 S.

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  38. Laboratory diagnosis of congenital von Willebrand disease

    Budde, U., Drewke, E., Mainusch, K. & Schneppenheim, R., 01.04.2002, in: SEMIN THROMB HEMOST. 28, 2, S. 173-90 18 S.

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  39. Congenital epulis: a rare diagnosis in paediatric surgery

    Reinshagen, K., Wessel, L. M., Roth, H. & Waag, K-L., 04.2002, in: EUR J PEDIATR SURG. 12, 2, S. 124-6 3 S.

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  40. Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly

    Mayerhofer, P. U., Kattenfeld, T., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.03.2002, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 291, 5, S. 1180-6 7 S.

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  41. Age-related reference values for serum selenium concentrations in infants and children

    Muntau, A. C., Streiter, M., Kappler, M., Röschinger, W., Schmid, I., Rehnert, A., Schramel, P. & Roscher, A. A., 03.2002, in: CLIN CHEM. 48, 3, S. 555-60 6 S.

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  42. I(h) channels contribute to the different functional properties of identified dopaminergic subpopulations in the midbrain

    Neuhoff, H., Neu, A., Liss, B. & Roeper, J., 15.02.2002, in: J NEUROSCI. 22, 4, S. 1290-302 13 S.

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  43. Remission of thrombotic thrombocytopenic purpura in a patient with compound heterozygous deficiency of von Willebrand factor-cleaving protease by infusion of solvent/detergent plasma

    Kentouche, K., Budde, U., Furlan, M., Scharfe, V., Schneppenheim, R. & Zintl, F., 01.01.2002, in: ACTA PAEDIATR. 91, 10, S. 1056-9 4 S.

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  44. A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi-Bickel syndrome.

    Odièvre, M. H., Lombès, A., Dessemme, P., Santer, R., Brivet, M., Chevallier, B., Lagardère, B. & Odièvre, M., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 5, S. 379-384 5.

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  45. Assessment of cardiac output, intravascular volume status, and extravascular lung water by transpulmonary indicator dilution in critically ill neonates and infants.

    Schiffmann, H., Erdlenbruch, B., Singer, D., Singer, S., Herting, E., Hoeft, A. & Buhre, W., 2002, in: J CARDIOTHOR VASC AN. 16, 5, S. 592-597 5.

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  46. [Assessment of psychological health and quality of life with The Child and Adolescent Health Survey]

    Ravens-Sieberer, U., Hölling, H., Bettge, S. & Wietzker, A., 2002, in: GESUNDHEITSWESEN. 64, 1, S. 30-35 1.

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  47. Asymptomatic intracardiac thrombus in steroid-sensitive nephrotic syndrome.

    Weisz, W., Kemper, M. J., Weil, J. & Müller-Wiefel, D. E., 2002, in: PEDIATR NEPHROL. 17, 4, S. 287-289 4.

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  48. Bcl2 regulation by the melanocyte master regulator Mitf modulates lineage survival and melanoma cell viability.

    McGill, G. G., Horstmann, M., Widlund, H. R., Du, J., Motyckova, G., Nishimura, E. K., Lin, Y-L., Ramaswamy, S., Avery, W., Ding, H-F., Jordan, S. A., Jackson, I. J., Korsmeyer, S. J., Golub, T. R. & Fisher, D. E., 2002, in: CELL. 109, 6, S. 707-718 6.

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  49. Cardiac failure in an infant with Chediak-Higashi syndrome: a hypothesis of the effect of diadenosine polyphosphates.

    Ganschow, R., Grabhorn, E., Lemke, J. & Lepler, R., 2002, in: PEDIAT ALLERG IMM-UK. 13, 4, S. 307-310 4.

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  50. Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.

    Valianpour, F., Wanders, R. J. A., Overmars, H., Vreken, P., Gennip, V., Albert, H., Baas, F., Santer, R., Santer, R., Becker, K. & Barth, P. G., 2002, in: J PEDIATR-US. 141, 5, S. 729-733 5.

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  51. Cholelithiasis in pediatric organ transplantation: detection and management.

    Ganschow, R., 2002, in: PEDIATR TRANSPLANT. 6, 2, S. 91-96 2.

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  52. Comparative yield of HCV RNA testing in blood donors screened by 2.0 versus 3.0 antibody assays.

    Galel, S. A., Strong, D. M., Tegtmeier, G. E., Holland, P. V., Kuramoto, I. K., Kemper, M. J., Pietrelli, L. & Gallarda, J., 2002, in: TRANSFUSION. 42, 11, S. 1507-1513 11.

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