Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2006
Differential expression of p73 isoforms in relation to drug resistance in childhood T-lineage acute lymphoblastic leukaemia.
Meier, M., Den, B., Meijerink, U., Broekhuis, U., Passier, U., Wering, V., Janka-Schaub, G. & Pieters, R., 2006, in: LEUKEMIA. 20, 8, S. 1377-1384 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
[Diffusion tensor imaging (DTI) and its importance for exploration of normal or pathological brain development]
Stegemann, T., Heimann, M., Düsterhus, P. & Schulte-Markwort, M., 2006, in: FORTSCHR NEUROL PSYC. 74, 3, S. 136-148 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease.
Maier, E. M., Osterrieder, S., Whybra, C., Ries, M., Gal, A., Beck, M., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 2006, in: Acta Paediatr Suppl. 95, 451, S. 30-38 451.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ductus venosus shunting in the fetal venous circulation: regulatory mechanisms, diagnostic methods and medical importance.
Tchirikov, M., Schröder, H. J. & Hecher, K., 2006, in: ULTRASOUND OBST GYN. 27, 4, S. 452-461 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Eating Pattern Inventory for Children: a new self-rating questionnaire for preadolescents.
Schacht, M., Richter-Appelt, H., Schulte-Markwort, M., Hebebrand, J. & Schimmelmann, B. G., 2006, in: J CLIN PSYCHOL. 62, 10, S. 1259-1273 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Elevated phenylalanine levels interfere with neurite outgrowth stimulated by the neuronal cell adhesion molecule L1 in vitro.
Hartwig, C., Gal, A., Santer, R., Ullrich, K., Finckh, U. & Kreienkamp, H-J., 2006, in: FEBS LETT. 580, 14, S. 3489-3492 14.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Endothelial effects of 3-hydroxyglutaric acid: implications for glutaric aciduria type I.
Mühlhausen, C., Ott, N., Chalajour, F., Tilki, D., Freudenberg, F., Shahhossini, M., Thiem, J., Ullrich, K., Braulke, T. & Ergün, S., 2006, in: PEDIATR RES. 59, 2, S. 196-202 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Evaluation of electrospray-tandem mass spectrometry for the detection of phenylketonuria and other rare disorders.
Lukacs, Z. & Santer, R., 2006, in: MOL NUTR FOOD RES. 50, 4-5, S. 443-450 4-5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expression of SOX9 and SOX10 in central neuroepithelial tumor.
Kordes, U. & Hagel, C., 2006, in: J NEURO-ONCOL. 80, 2, S. 151-155 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expression of the outcome predictor in acute leukemia 1 (OPAL1) gene is not an independent prognostic factor in patients treated according to COALL or St Jude protocols.
Holleman, A., Boer, D., Monique, L., Cheok, M. H., Kazemier, K. M., Pei, D., Janka-Schaub, G., Janka-Schaub, G. E., Göbel, U., Graubner, U. B., Pui, C-H., Evans, W. E. & Pieters, R., 2006, in: BLOOD. 108, 6, S. 1984-1990 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fabry disease in a female patient due to a de novo point mutation at position 691 of exon 5.
Brokalaki, E. I., Hentschke, M., Grabbe, S. & Jansen, T., 2006, in: EUR J MED RES. 11, 7, S. 306-308 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fetal brain volume measurements by magnetic resonance imaging.
Andreas, T., Wedegärtner, U., Tchirikov, M., Hecher, K. & Schröder, H. J., 2006, in: ULTRASOUND OBST GYN. 27, 5, S. 588-589 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fetal MRI in experimental tracheal occlusion.
Wedegärtner, U., Schröder, P. D. & Adam, G., 2006, in: EUR J RADIOL. 57, 2, S. 271-277 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
First pregnancy and life after preimplantation genetic diagnosis by polar body analysis for mucopolysaccharidosis type I.
Tomi, D., Schultze-Mosgau, A., Eckhold, J., Schopper, B., Al-Hasani, S., Steglich, C., Gal, A., Axt-Fliedner, R., Schwinger, E., Diedrich, K. & Griesinger, G., 2006, in: REPROD BIOMED ONLINE. 12, 2, S. 215-220 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Functional MR imaging: comparison of BOLD signal intensity changes in fetal organs with fetal and maternal oxyhemoglobin saturation during hypoxia in sheep.
Wedegärtner, U., Tchirikov, M., Schäfer, S., Priest, A. N., Kooijman, H., Adam, G. & Schröder, P. D., 2006, in: RADIOLOGY. 238, 3, S. 872-880 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Generic health-related quality-of-life assessment in children and adolescents: methodological considerations.
Ravens-Sieberer, U., Erhart, M., Wille, N., Wetzel, R., Nickel, J. & Bullinger, M., 2006, in: PHARMACOECONOMICS. 24, 12, S. 1199-1220 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Germ cell nuclear factor is a repressor of CRIPTO-1 and CRIPTO-3.
Hentschke, M., Kurth, I., Borgmeyer, U. & Hübner, C., 2006, in: J BIOL CHEM. 281, 44, S. 33497-33504 44.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Health related quality of life in immigrants and native school aged adolescents in Spain.
Pantzer, K., Rajmil, L., Tebé, C., Codina, F., Serra-Sutton, V., Ferrer, M., Ravens-Sieberer, U., Simeoni, M-C. & Alonso, J., 2006, in: J EPIDEMIOL COMMUN H. 60, 8, S. 694-698 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Health-related quality of life instruments and individual diagnosis - a new area of application.
Erhart, M. & Ravens-Sieberer, U., 2006, in: Psychosoc Med. 3, S. 12Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations.
Freisinger, P., Fütterer, N., Lankes, E., Gempel, K., Berger, T. M., Spalinger, J., Hoerbe, A., Schwantes, C., Lindner, M., Santer, R., Burdelski, M., Schaefer, H., Setzer, B., Walker, U. A. & Horváth, R., 2006, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 63, 8, S. 1129-1134 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High prevalence of febrile urinary tract infections after paediatric renal transplantation.
John, U., Everding, A. S., Kuwertz-Bröking, E., Bulla, M., Müller-Wiefel, D. E., Misselwitz, J. & Kemper, M. J., 2006, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 21, 11, S. 3269-3274 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hyperuricemia and gout following pediatric renal transplantation.
Spartà, G., Kemper, M. J. & Neuhaus, T. J., 2006, in: PEDIATR NEPHROL. 21, 12, S. 1884-1888 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
IgA nephropathy in two adolescent sisters heterozygous for Fabry disease.
Whybra, C., Schwarting, A., Kriegsmann, J., Gal, A., Mengel, E., Kampmann, C., Baehner, F., Schaefer, E. & Beck, M., 2006, in: PEDIATR NEPHROL. 21, 9, S. 1251-1256 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of mutations in the von Willebrand factor A2 domain on ADAMTS13-dependent proteolysis.
Hassenpflug, W. A., Ulrich, B., Obser, T., Angerhaus, D., Drewke, E., Schneppenheim, S. & Schneppenheim, R., 2006, in: BLOOD. 107, 6, S. 2339-2345 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Incidence of additional genetic changes in the TEL and AML1 genes in DCOG and COALL-treated t(12;21)-positive pediatric ALL, and their relation with drug sensitivity and clinical outcome.
Stams, U., Beverloo, U., Den, B., Menezes, D., Stigter, U., Drunen, V., Ramakers-van-Woerden, U., Loonen, U., Wering, V., Janka-Schaub, G. & Pieters, R., 2006, in: LEUKEMIA. 20, 3, S. 410-416 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intertwin anastomoses in monochorionic placentas after fetoscopic laser coagulation for twin-to-twin transfusion syndrome: is there more than meets the eye?
Lewi, L., Jani, J., Cannie, M., Robyr, R., Ville, Y., Hecher, K., Gratacos, E., Vandecruys, H., Vandecaveye, V., Dymarkowski, S. & Deprest, J., 2006, in: AM J OBSTET GYNECOL. 194, 3, S. 790-795 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intracranial hemorrhage in a term newborn with severe von Willebrand disease type 3 associated with sinus venous thrombosis.
Wetzstein, V., Ulrich, B., Oyen, F., Ding, X., Herrmann, J., Liebig, B. & Schneppenheim, R., 2006, in: HAEMATOLOGICA. 91, 12, S. 60 12.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
In vitro sensitivity and cross-resistance to deoxynucleoside analogs in childhood acute leukemia.
Hubeek, I., Peters, G. J., Broekhuizen, R., Zwaan, C. M., Kaaijk, P., Wering, V., Elisabeth, S., Gibson, B. E. S., Janka-Schaub, G., Janka-Schaub, G. E., Boer, D., Monique, L., Pieters, R. & Kaspers, G. J. L., 2006, in: HAEMATOLOGICA. 91, 1, S. 17-23 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Liver transplantation in children with Alagille syndrome: indications and outcome.
Englert, C., Grabhorn, E., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2006, in: PEDIATR TRANSPLANT. 10, 2, S. 154-158 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long term cardiac follow up of severe twin to twin transfusion syndrome after intrauterine laser coagulation.
Herberg, U., Gross, W., Bartmann, P., Banek, C. S., Hecher, K. & Breuer, J., 2006, in: HEART. 92, 1, S. 95-100 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term evaluation of cyclosporine and tacrolimus based immunosuppression in pediatric liver transplantation.
Hasenbein, W., Albani, J., Englert, C., Spehr, A., Grabhorn, E., Kemper, M. J., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2006, in: PEDIATR TRANSPLANT. 10, 8, S. 938-942 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term neurodevelopmental outcome of 167 children after intrauterine laser treatment for severe twin-twin transfusion syndrome.
Graef, C., Ellenrieder, B., Hecher, K., Hackeloer, B. J., Huber, A. & Bartmann, P., 2006, in: AM J OBSTET GYNECOL. 194, 2, S. 303-308 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
[Long-term outcome of preterm neonates: the message behind the statistics]
Singer, D., 2006, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 210, 2, S. 50-59 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Lysosomal storage disease upon disruption of the neuronal chloride transport protein ClC-6.
Poët, M., Kornak, U., Schweizer, M., Zdebik, A. A., Scheel, O., Hoelter, S., Wurst, W., Schmitt, A., Fuhrmann, J. C., Planells-Cases, R., Mole, S. E., Hübner, C. & Jentsch, T. J., 2006, in: P NATL ACAD SCI USA. 103, 37, S. 13854-13859 37.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
[Manifestation of Fabry disease in a heterozygous female patient. New perspectives using enzyme replacement therapy]
Jansen, T., Brokalaki, E., Hillen, U., Hentschke, M. & Grabbe, S., 2006, in: DEUT MED WOCHENSCHR. 131, 28-29, S. 1590-1593 28-29.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mice with a targeted disruption of the Cl-/HCO3- exchanger AE3 display a reduced seizure threshold.
Hentschke, M., Wiemann, M., Hentschke, S., Kurth, I., Hermans-Borgmeyer, I., Seidenbecher, T., Jentsch, T. J., Gal, A. & Hübner, C., 2006, in: MOL CELL BIOL. 26, 1, S. 182-191 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multiplex ligation-dependent probe amplification for rapid detection of proteolipid protein 1 gene duplications and deletions in affected males and carrier females with Pelizaeus-Merzbacher disease.
Warshawsky, I., Chernova, O. B., Hübner, C., Stindl, R., Henneke, M., Gal, A. & Natowicz, M. R., 2006, in: CLIN CHEM. 52, 7, S. 1267-1275 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome.
Rau, I., Morleo, M., Rosenberger, G., Iaconis, D., Orth, U., Meinecke, P., Lerer, I., Ballabio, A., Gal, A., Franco, B. & Kutsche, K., 2006, in: AM J HUM GENET. 79, 5, S. 878-889 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neonatal hemochromatosis: long-term experience with favorable outcome.
Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Burdelski, M., Rogiers, X. & Ganschow, R., 2006, in: PEDIATRICS. 118, 5, S. 2060-2065 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurogenic mechanisms contribute to hypertension in mice with disruption of the K-Cl cotransporter KCC3.
Rust, M. B., Faulhaber, J., Budack, M. K., Pfeffer, C., Maritzen, T., Didié, M., Beck, F-X., Boettger, T., Schubert, R., Ehmke, H., Jentsch, T. J. & Hübner, C., 2006, in: CIRC RES. 98, 4, S. 549-556 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.
Stadler, S. C., Polanetz, R., Maier, E. M., Heidenreich, S. C., Niederer, B., Mayerhofer, P. U., Lagler, F., Koch, H-G., Santer, R., Fletcher, J. M., Ranieri, E., Das, A. M., Spiekerkötter, U., Schwab, K. O., Pötzsch, S., Marquardt, I., Hennermann, J. B., Knerr, I., Mercimek-Mahmutoglu, S., Kohlschmidt, N., Liebl, B., Fingerhut, R., Olgemöller, B., Muntau, A. C., Roscher, A. A. & Röschinger, W., 2006, in: HUM MUTAT. 27, 8, S. 748-759 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Non-linkage of familial rhabdoid tumors to SMARCB1 implies a second locus for the rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Frühwald, M. C., Hasselblatt, M., Wirth, S., Köhler, G., Schneppenheim, R., Subero, J. I. M., Siebert, R., Kordes, U., Jürgens, H. & Vormoor, J., 2006, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 47, 3, S. 273-278 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
[Obstructive nephropathy]
Ringert, R-H., Riedmiller, H., Rübben, H., Rose, A., Hoyer, P. F., Conrad, S., Hoang-Böhm, J. & Müller-Wiefel, D. E., 2006, in: UROLOGE. 45, 4, S. 225-228 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ovarian small cell carcinoma of the hypercalcemic type in children and adolescents: a prognostically unfavorable but curable disease.
Distelmaier, F., Calaminus, G., Harms, D., Sträter, R., Kordes, U., Fleischhack, G., Göbel, U. & Schneider, D. T., 2006, in: CANCER-AM CANCER SOC. 107, 9, S. 2298-2306 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
PAK4 and alphaPIX determine podosome size and number in macrophages through localized actin regulation.
Gringel, A., Walz, D., Rosenberger, G., Minden, A., Kutsche, K., Kopp, P. & Linder, S., 2006, in: J CELL PHYSIOL. 209, 2, S. 568-579 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Percutaneous endoscopic gastrostomy in children on peritoneal dialysis.
von Schnakenburg, C., Feneberg, R., Plank, C., Zimmering, M., Arbeiter, K., Bald, M., Fehrenbach, H., Griebel, M., Licht, C., Konrad, M., Timmermann, K. & Kemper, M. J., 2006, in: PERITON DIALYSIS INT. 26, 1, S. 69-77 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perinatal outcome in monochorionic twin pregnancies complicated by amniotic fluid discordance without severe twin-twin transfusion syndrome.
Huber, A., Diehl, W., Zikulnig, L., Bregenzer, T., Hackelöer, B. J. & Hecher, K., 2006, in: ULTRASOUND OBST GYN. 27, 1, S. 48-52 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene.
Horvath, R., Hudson, G., Ferrari, G., Fütterer, N., Ahola, S., Lamantea, E., Prokisch, H., Lochmüller, H., McFarland, R., Ramesh, V., Klopstock, T., Freisinger, P., Salvi, F., Mayr, J. A., Santer, R., Tesarova, M., Zeman, J., Udd, B., Taylor, R. W., Turnbull, D., Hanna, M., Fialho, D., Suomalainen, A., Zeviani, M. & Chinnery, P. F., 2006, in: BRAIN. 129, 7, S. 1674-1684 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Postsynaptic recruitment of Dendrin depends on both dendritic mRNA transport and synaptic anchoring.
Kremerskothen, J., Kindler, S., Finger, I., Veltel, S. & Barnekow, A., 2006, in: J NEUROCHEM. 96, 6, S. 1659-1666 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Posttraumatic syndromes in children and adolescents after road traffic accidents--a prospective cohort study.
Schäfer, I., Barkmann, C., Riedesser, P. & Schulte-Markwort, M., 2006, in: PSYCHOPATHOLOGY. 39, 4, S. 159-164 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung