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Alexander Volk

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  1. A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories

    Akimoto, C., Volk, A., van Blitterswijk, M., Van den Broeck, M., Leblond, C. S., Lumbroso, S., Camu, W., Neitzel, B., Onodera, O., van Rheenen, W., Pinto, S., Weber, M., Smith, B., Proven, M., Talbot, K., Keagle, P., Chesi, A., Ratti, A., van der Zee, J., Alstermark, H., Birve, A., Calini, D., Nordin, A., Tradowsky, D. C., Just, W., Daoud, H., Angerbauer, S., DeJesus-Hernandez, M., Konno, T., Lloyd-Jani, A., de Carvalho, M., Mouzat, K., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V., Gitler, A. D., Shaw, C. E., Rouleau, G. A., van den Berg, L. H., Van Broeckhoven, C., Rademakers, R., Andersen, P. M. & Kubisch, C., 01.06.2014, in: J MED GENET. 51, 6, S. 419-24 6 S.

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  2. Predicting disease progression in behavioral variant frontotemporal dementia

    Anderl-Straub, S., Lausser, L., Lombardi, J., Uttner, I., Fassbender, K., Fliessbach, K., Huppertz, H-J., Jahn, H., Kornhuber, J., Obrig, H., Schneider, A., Semler, E., Synofzik, M., Danek, A., Prudlo, J., Kassubek, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Volk, A. E., Wiltfang, J., Diehl-Schmid, J., Ludolph, A. C., Schroeter, M. L., Kestler, H. A., Otto, M. & FTLD consortium, 2021, in: ALZH DEMENT-DADM. 13, 1, S. e12262

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  3. Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

    Andersen, P. M., Nordström, U., Tsiakas, K., Johannsen, J., Volk, A. E., Bierhals, T., Zetterström, P., Marklund, S. L., Hempel, M. & Santer, R., 01.08.2019, in: NEW ENGL J MED. 381, 5, S. 486-488 3 S.

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  4. A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother

    Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.

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  5. Different CSF protein profiles in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia with C9orf72 hexanucleotide repeat expansion

    Barschke, P., Öckl, P., Steinacker, P., Al Shweiki, M. R., Weishaupt, J. H., Landwehrmeyer, G. B., Anderl-Straub, S., Weydt, P., Diehl-Schmid, J., Danek, A., Kornhuber, J., Schroeter, M. L., Prudlo, J., Jahn, H., Fassbender, K., Lauer, M., van der Ende, E. L., van Swieten, J. C., Volk, A. E., Ludolph, A. C., Otto, M. & German FTLD Consortium, 05.2020, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 91, 5, S. 503-511 9 S.

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  6. Case report of a child with otoacoustic emissions and profound hearing loss in whom otoacoustic emissions were preserved after cochlear implantation

    Beutner, D., Lang-Roth, R., Foerst, A., Volk, A. E. & Walger, M., 09.2009, in: COCHLEAR IMPLANTS IN. 10, 3, S. 174-7 4 S.

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  7. Communication processes about predictive genetic testing within high-risk breast cancer families: a two-phase study design

    Blomen, C. L., Pott, A., Volk, A. E., Budäus, L. & Witzel, I., 11.10.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, S. 20178

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  8. High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.

    Borck, G., Rainshtein, L., Hellman-Aharony, S., Volk, A., Friedrich, K., Taub, E., Magal, N., Kanaan, M., Kubisch, C., Shohat, M. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 271-276 3.

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  9. A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.

    Borck, G., Wunram, H., Steiert, A., Volk, A., Körber, F., Roters, S., Herkenrath, P., Wollnik, B., Morris-Rosendahl, D. J. & Kubisch, C., 2011, in: HUM GENET. 129, 1, S. 45-50 1.

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  10. Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers

    Borde, J., Ernst, C., Wappenschmidt, B., Niederacher, D., Weber-Lassalle, K., Schmidt, G., Hauke, J., Quante, A. S., Weber-Lassalle, N., Horváth, J., Pohl-Rescigno, E., Arnold, N., Rump, A., Gehrig, A., Hentschel, J., Faust, U., Dutrannoy, V., Meindl, A., Kuzyakova, M., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Sutter, C., Volk, A. E., Giannakopoulou, O., Lee, A., Engel, C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Schmutzler, R. K., Kuchenbaecker, K. & Hahnen, E., 01.07.2021, in: JNCI-J NATL CANCER I. 113, 7, S. 893-899 7 S.

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  11. NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis

    Brenner, D., Müller, K., Wieland, T., Weydt, P., Böhm, S., Lulé, D., Hübers, A., Neuwirth, C., Weber, M., Borck, G., Wahlqvist, M., Danzer, K. M., Volk, A. E., Meitinger, T., Strom, T. M., Otto, M., Kassubek, J., Ludolph, A. C., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 01.05.2016, in: BRAIN. 139, Pt 5, S. e28

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  12. Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS

    Brenner, D., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 688-697 10 S.

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  13. Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations

    Brenner, D., Rosenbohm, A., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.12.2019, in: BRAIN. 142, 12, S. e67

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  14. A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

    Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.

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  15. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia

    Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.

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  16. Specific serum and CSF microRNA profiles distinguish sporadic behavioural variant of frontotemporal dementia compared with Alzheimer patients and cognitively healthy controls

    Denk, J., Oberhauser, F., Kornhuber, J., Wiltfang, J., Fassbender, K., Schroeter, M. L., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Prudlo, J., Danek, A., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Otto, M., Jahn, H. & FTLDc Study Group, 2018, in: PLOS ONE. 13, 5, S. e0197329

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  17. FDG-PET underscores the key role of the thalamus in frontotemporal lobar degeneration caused by C9ORF72 mutations

    Diehl-Schmid, J., Licata, A., Goldhardt, O., Förstl, H., Yakushew, I., Otto, M., Anderl-Straub, S., Beer, A., Ludolph, A. C., Landwehrmeyer, G. B., Levin, J., Danek, A., Fliessbach, K., Spottke, A., Fassbender, K., Lyros, E., Prudlo, J., Krause, B. J., Volk, A., Edbauer, D., Schroeter, M. L., Drzezga, A., Kornhuber, J., Lauer, M., FTLDc Study Group & Grimmer, T., 31.01.2019, in: TRANSL PSYCHIAT. 9, 1, S. 54

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  18. C9ORF72 repeat expansion in Australian and Spanish frontotemporal dementia patients

    Dobson-Stone, C., Hallupp, M., Loy, C. T., Thompson, E. M., Haan, E., Sue, C. M., Panegyres, P. K., Razquin, C., Seijo-Martínez, M., Rene, R., Gascon, J., Campdelacreu, J., Schmoll, B., Volk, A. E., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Pastor, P. & Kwok, J. B. J., 2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e56899

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  19. Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry

    Dumont, M., Weber-Lassalle, N., Joly-Beauparlant, C., Ernst, C., Droit, A., Feng, B-J., Dubois, S., Collin-Deschesnes, A-C., Soucy, P., Vallée, M., Fournier, F., Lemaçon, A., Adank, M. A., Allen, J., Altmüller, J., Arnold, N., Ausems, M. G. E. M., Berutti, R., Bolla, M. K., Bull, S., Carvalho, S., Cornelissen, S., Dufault, M. R., Dunning, A. M., Engel, C., Gehrig, A., Geurts-Giele, W. R. R., Gieger, C., Green, J., Hackmann, K., Helmy, M., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Horváth, J., Ikram, M. A., Kaulfuß, S., Keeman, R., Kuang, D., Luccarini, C., Maier, W., Martens, J. W. M., Niederacher, D., Nürnberg, P., Ott, C-E., Peters, A., Pharoah, P. D. P., Ramirez, A., Ramser, J., Riedel-Heller, S., Schmidt, G., Shah, M., Scherer, M., Stäbler, A., Strom, T. M., Sutter, C., Thiele, H., van Asperen, C. J., van der Kolk, L., van der Luijt, R. B., Volk, A. E., Waisfisz, Q., Wang, Q., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Genome Of The Netherlands Project, Ghs Study Group, Devilee, P., Tavtigian, S., Bader, G. D., Meindl, A., Goldgar, D. E., Andrulis, I. L., Schmutzler, R. K., Easton, D. F., Schmidt, M. K., Hahnen, E. & Simard, J., 11.07.2022, in: CANCERS. 14, 14, 3363.

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  20. Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report

    Eggers, C., Volk, A. E., Kahraman, D., Fink, G. R., Leube, B., Schmidt, M. & Timmermann, L., 06.2012, in: PARKINSONISM RELAT D. 18, 5, S. 666-8 3 S.

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  21. A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction

    Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.

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  22. Progranulin as a candidate biomarker for therapeutic trial in patients with ALS and FTLD

    Feneberg, E., Steinacker, P., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Wollmer, M. A., Boxer, A., Tumani, H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.03.2016, in: J NEURAL TRANSM. 123, 3, S. 289-96

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  23. Serum microRNAs in patients with genetic amyotrophic lateral sclerosis and pre-manifest mutation carriers

    Freischmidt, A., Müller, K., Zondler, L., Weydt, P., Volk, A. E., Božič, A. L., Walter, M., Bonin, M., Mayer, B., von Arnim, C. A. F., Otto, M., Dieterich, C., Holzmann, K., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Danzer, K. M. & Weishaupt, J. H., 01.11.2014, in: BRAIN. 137, 11, S. 2938-50 13 S.

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  24. Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia

    Freischmidt, A., Wieland, T., Richter, B., Ruf, W., Schaeffer, V., Müller, K., Marroquin, N., Nordin, F., Hübers, A., Weydt, P., Pinto, S., Press, R., Millecamps, S., Molko, N., Bernard, E., Desnuelle, C., Soriani, M-H., Dorst, J., Graf, E., Nordström, U., Feiler, M. S., Putz, S., Boeckers, T. M., Meyer, T., Winkler, A. S., Winkelman, J., de Carvalho, M., Thal, D. R., Otto, M., Brännström, T., Volk, A. E., Kursula, P., Danzer, K. M., Lichtner, P., Dikic, I., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 05.2015, in: NAT NEUROSCI. 18, 5, S. 631-636

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  25. Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis

    Guenther, U-P., Varon, R., Schlicke, M., Dutrannoy, V., Volk, A., Hübner, C., von Au, K. & Schuelke, M., 08.2007, in: HUM MUTAT. 28, 8, S. 808-15 8 S.

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  26. Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer

    Hauke, J., Horvath, J., Groß, E., Gehrig, A., Honisch, E., Hackmann, K., Schmidt, G., Arnold, N., Faust, U., Sutter, C., Hentschel, J., Wang-Gohrke, S., Smogavec, M., Weber, B. H. F., Weber-Lassalle, N., Weber-Lassalle, K., Borde, J., Ernst, C., Altmüller, J., Volk, A. E., Thiele, H., Hübbel, V., Nürnberg, P., Keupp, K., Versmold, B., Pohl, E., Kubisch, C., Grill, S., Paul, V., Herold, N., Lichey, N., Rhiem, K., Ditsch, N., Ruckert, C., Wappenschmidt, B., Auber, B., Rump, A., Niederacher, D., Haaf, T., Ramser, J., Dworniczak, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 04.2018, in: CANCER MED-US. 7, 4, S. 1349-1358 10 S.

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  27. Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

    Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

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  28. Polymerase chain reaction and Southern blot-based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases

    Hübers, A., Marroquin, N., Schmoll, B., Vielhaber, S., Just, M., Mayer, B., Högel, J., Dorst, J., Mertens, T., Just, W., Aulitzky, A., Wais, V., Ludolph, A. C., Kubisch, C., Weishaupt, J. H. & Volk, A., 01.05.2014, in: NEUROBIOL AGING. 35, 5, S. 1214.e1-6

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  29. De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

    Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1

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  30. A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts

    Ingre, C., Landers, J. E., Rizik, N., Volk, A. E., Akimoto, C., Birve, A., Hübers, A., Keagle, P. J., Piotrowska, K., Press, R., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Weishaupt, J. H., 06.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 6, S. 1708.e1-6

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  31. Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia

    Jandl, N. M., Schmidt, T., Rolvien, T., Stürznickel, J., Chrysostomou, K., von Vopelius, E., Volk, A. E., Schinke, T., Kubisch, C., Amling, M. & Barvencik, F., 03.2021, in: CALCIFIED TISSUE INT. 108, 3, S. 288-301 14 S.

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  32. Hypophosphatasie - eine klinisch und genetisch variable Erkrankung

    Jandl, N. M., Volk, A. E. & Barvencik, F., 12.12.2019, in: MED GENET-BERLIN. 2019, 31, S. 364-371 31.

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  33. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

    Kloth, K., Neu, A., Rau, I., Hülsemann, W., Kutsche, K. & Volk, A. E., 03.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 3, 104161.

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  34. AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

    Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

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  35. Poly-GP in cerebrospinal fluid links C9orf72-associated dipeptide repeat expression to the asymptomatic phase of ALS/FTD

    Lehmer, C., Oeckl, P., Weishaupt, J. H., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Schroeter, M. L., Lauer, M., Kornhuber, J., Levin, J., Fassbender, K., Landwehrmeyer, B., Schludi, M. H., Arzberger, T., Kremmer, E., Flatley, A., Feederle, R., Steinacker, P., Weydt, P., Ludolph, A. C., Edbauer, D., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 07.2017, in: EMBO MOL MED. 9, 7, S. 859-868 10 S.

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  36. Quantifying progression in primary progressive aphasia with structural neuroimaging

    Lombardi, J., Mayer, B., Semler, E., Anderl-Straub, S., Uttner, I., Kassubek, J., Diehl-Schmid, J., Danek, A., Levin, J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Schneider, A., Huppertz, H-J., Jahn, H., Volk, A., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Prudlo, J., Wiltfang, J., Schroeter, M. L., Ludolph, A., Otto, M. & FTLD consortium, 10.2021, in: ALZHEIMERS DEMENT. 17, 10, S. 1595-1609 15 S.

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  37. Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?

    McNeill, A., Amador, M-D-M., Bekker, H., Clarke, A., Crook, A., Cummings, C., McEwen, A., McDermott, C., Quarrell, O., Renieri, A., Roggenbuck, J., Salmon, K., Volk, A., Weishaupt, J. & International Alliance of ALS/MND Associations, 06.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 6, S. 635-636 2 S.

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  38. Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study

    Moore, K. M., Nicholas, J., Grossman, M., McMillan, C. T., Irwin, D. J., Massimo, L., Van Deerlin, V. M., Warren, J. D., Fox, N. C., Rossor, M. N., Mead, S., Bocchetta, M., Boeve, B. F., Knopman, D. S., Graff-Radford, N. R., Forsberg, L. K., Rademakers, R., Wszolek, Z. K., van Swieten, J. C., Jiskoot, L. C., Meeter, L. H., Dopper, E. G., Papma, J. M., Snowden, J. S., Saxon, J., Jones, M., Pickering-Brown, S., Le Ber, I., Camuzat, A., Brice, A., Caroppo, P., Ghidoni, R., Pievani, M., Benussi, L., Binetti, G., Dickerson, B. C., Lucente, D., Krivensky, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Fallström, M., Thonberg, H., Ghoshal, N., Morris, J. C., Borroni, B., Benussi, A., Padovani, A., Galimberti, D., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Mackenzie, I. R., Hsiung, G-Y. R., Sengdy, P., Boxer, A. L., Rosen, H., Taylor, J. B., Synofzik, M., Wilke, C., Sulzer, P., Hodges, J. R., Halliday, G., Kwok, J., Sanchez-Valle, R., Lladó, A., Borrego-Ecija, S., Santana, I., Almeida, M. R., Tábuas-Pereira, M., Moreno, F., Barandiaran, M., Indakoetxea, B., Levin, J., Danek, A., Rowe, J. B., Cope, T. E., Otto, M., Anderl-Straub, S., de Mendonça, A., Maruta, C., Masellis, M., Black, S. E., Couratier, P., Lautrette, G., Huey, E. D., Sorbi, S., Nacmias, B., Laforce, R., Tremblay, M-P. L., Vandenberghe, R., Damme, P. V., Rogalski, E. J., Weintraub, S., Gerhard, A., Onyike, C. U., Ducharme, S., Papageorgiou, S. G., Lyn, A. S., Brodtmann, A., Finger, E., Guerreiro, R., Bras, J., Rohrer, J. D. & FTD Prevention Initiative, 02.2020, in: LANCET NEUROL. 19, 2, S. 145-156 12 S.

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  39. Two novel mutations in conserved codons indicate that CHCHD10 is a gene associated with motor neuron disease

    Müller, K., Andersen, P. M., Hübers, A., Marroquin, N., Volk, A. E., Danzer, K. M., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M. & Weishaupt, J. H., 01.12.2014, in: BRAIN. 137, Pt 12, S. e309

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  40. Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

    Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.

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  41. Case report: acute abdominal pain in a 37-year-old patient and the consequences for his family

    Niemeyer, E., Mofid, H., Zornig, C., Burandt, E-C., Stein, A., Block, A. & Volk, A. E., 03.05.2020, in: BMC GASTROENTEROL. 20, 1, S. 129

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  42. Different neuroinflammatory profile in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia is linked to the clinical phase

    Oeckl, P., Weydt, P., Steinacker, P., Anderl-Straub, S., Nordin, F., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Andersen, P. M., Kornhuber, J., Danek, A., Fassbender, K., Fliessbach, K., Jahn, H., Lauer, M., Müller, K., Knehr, A., Prudlo, J., Schneider, A., Thal, D. R., Yilmazer-Hanke, D., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 01.2019, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 1, S. 4-10 7 S.

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  43. Serum GFAP differentiates Alzheimer's disease from frontotemporal dementia and predicts MCI-to-dementia conversion

    Oeckl, P., Anderl-Straub, S., Von Arnim, C. A. F., Baldeiras, I., Diehl-Schmid, J., Grimmer, T., Halbgebauer, S., Kort, A. M., Lima, M., Marques, T. M., Ortner, M., Santana, I., Steinacker, P., Verbeek, M. M., Volk, A. E., Ludolph, A. C. & Otto, M., 27.05.2022, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 93, S. 659-667 9 S.

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  44. Relationship of serum beta-synuclein with blood biomarkers and brain atrophy

    Oeckl, P., Anderl-Straub, S., Danek, A., Diehl-Schmid, J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Halbgebauer, S., Huppertz, H-J., Jahn, H., Kassubek, J., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Prudlo, J., Schneider, A., Schroeter, M. L., Steinacker, P., Volk, A. E., Wagner, M., Winkelmann, J., Wiltfang, J., Ludolph, A. C., Otto, M. & FTLD consortium, 04.2023, in: ALZHEIMERS DEMENT. 19, 4, S. 1358-1371 14 S.

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  45. Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy

    Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T. L., Horvath, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F., Münch, J., Laufer, S., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 12.2019, in: EMBO MOL MED. 11, 12, e11115.

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  46. Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy - Addendum

    Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T., Horváth, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F. W., Münch, J., Laufer, S. D., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 08.08.2022, in: EMBO MOL MED. 14, 8, e16423.

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  47. Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

    Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

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  48. Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis?

    Rosenbohm, A., Kassubek, J., Weydt, P., Marroquin, N., Volk, A., Kubisch, C., Huppertz, H-J., Weber, M., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & ALS Schwaben Register Group, 01.02.2014, in: J NEUROL. 261, 2, S. 283-90 8 S.

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  49. The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy

    Rosenbohm, A., Hirsch, S., Volk, A. E., Grehl, T., Grosskreutz, J., Hanisch, F., Herrmann, A., Kollewe, K., Kress, W., Meyer, T., Petri, S., Prudlo, J., Wessig, C., Müller, H-P., Dreyhaupt, J., Weishaupt, J., Kubisch, C., Kassubek, J., Weydt, P. & Ludolph, A. C., 05.2018, in: J NEUROL. 265, 5, S. 1026-1036 11 S.

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  50. Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study

    Rosenbohm, A., Pott, H., Thomsen, M., Rafehi, H., Kaya, S., Szymczak, S., Volk, A. E., Mueller, K., Silveira, I., Weishaupt, J. H., Tönnies, H., Seibler, P., Zschiedrich, K., Schaake, S., Westenberger, A., Zühlke, C., Depienne, C., Trinh, J., Ludolph, A. C., Klein, C., Bahlo, M. & Lohmann, K., 12.2022, in: MOVEMENT DISORD. 37, 12, S. 2427-2439 13 S.

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