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Rene Santer

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Publikationen

  1. 2011

  2. Dried blood spots in the diagnosis of lysosomal storage disorders--possibilities for newborn screening and high-risk population screening.

    Lukacs, Z., Nieves Cobos, P. A., Keil, A., Hartung, R., Mengel, E., Beck, M., Deschauer, M., Hanisch, F. & Santer, R., 2011, in: CLIN BIOCHEM. 44, 7, S. 476 7.

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  3. Fanconi-Bickel syndrome and fertility.

    von Schnakenburg, C. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 10, S. 2607 10.

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  4. Lectures based on cardinal symptoms in undergraduate medicine - effects of evaluation-based interventions on teaching large groups.

    Kuhnigk, O., Weidtmann, K., Anders, S., Hüneke, B., Santer, R. & Harendza, S., 2011, in: GMS Z Med Ausbild. 28, 1, S. 15 1.

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  5. Leitsymptomvorlesungen im klinischen Studienabschnitt - Effekte evaluationsbasierter Interventionen auf eine Großgruppen-Lehrveranstaltung

    Kuhnigk, O., Weidtmann, K., Anders, S., Hüneke, B., Santer, R. & Harendza, S., 2011, in: GMS Z Med Ausbild. 28, 1, S. 15 1.

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  6. Successful pregnancy in the patient with Fanconi-Bickel syndrome undergoing daily hemodialysis.

    Kędzierska, K., Kwiatkowski, S., Torbé, A., Marchelek-Myśliwiec, M., Marcinkiewicz, O., Bobrek-Lesiakowska, K., Gołembiewska, E., Kwiatkowska, E., Rzepka, R., Ciechanowski, K., Czajka, R. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 8, S. 2028-2030 8.

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  7. 2010

  8. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target.

    Santer, R. & Calado, J., 2010, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 5, 1, S. 133-141 1.

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  9. Neonatal cholestasis and glucose-6-P-dehydrogenase deficiency.

    Kordes, U., Briem-Richter, A., Santer, R., Schäfer, H., Singer, D., Sonntag, J., Steuerwald, U., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 5, S. 758-760 5.

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  10. Neonatal cholestasis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

    Kordes, U., Briem-Richter, A., Santer, R., Schäfer, H., Singer, D., Sonntag, J., Steuerwald, U., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 5, S. 758-766 5.

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  11. Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing.

    Spiekerkoetter, U., Haussmann, U., Mueller, M., Frank, T. V., Stehn, M., Santer, R. & Lukacs, Z., 2010, in: J PEDIATR-US. 157, 4, S. 668-673 4.

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  12. 2009

  13. Computer simulations suggest that acute correction of hyperglycaemia with an insulin bolus protocol might be useful in brain FDG PET.

    Buchert, R., Santer, R., Brenner, W., Apostolova, I., Mester, J., Clausen, M. & Silverman, D. H. S., 2009, in: NUKLEARMED-NUCL MED. 48, 1, S. 44-54 1.

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  14. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening.

    Lukacs, Z., Paulina, N. C., Mengel, E., Hartung, R., Beck, M., Deschauer, M., Keil, A. & Santer, R., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  15. Dystonia and deafness due to SUCLA2 defect: clinical course and biochemical markers in 16 children

    Morava, E., Steuerwald, U., Carrozzo, R., Kluijtmans, LA., Joensen, F., Santer, R., Dionisi-Vici, C. & Wevers, RA., 2009, in: MITOCHONDRION. 9, 6, S. 438-442 6.

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  16. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  17. Phenylalanine tolerance in three phenylketonuric women pregnant with fetuses of different genetic PKU status.

    Kohlschütter, B., Ellerbrok, M., Merkel, M., Tchirikov, M., Zschocke, J., Santer, R. & Ullrich, K., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  18. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  19. 2008

  20. Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.

    Engel, K., Nuoffer, J-M., Mühlhausen, C., Klaus, V., Largiadèr, C. R., Tsiakas, K. K., Santer, R., Wermuth, B. & Häberle, J., 2008, in: MOL GENET METAB. 94, 3, S. 292-297 3.

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  21. Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations.

    Spinazzola, A., Santer, R., Akman, O. H., Tsiakas, K. K., Schaefer, H., Ding, X., Karadimas, C. L., Shanske, S., Ganesh, J., Salvatore, D. M. & Zeviani, M., 2008, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 65, 8, S. 1108-1113 8.

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  22. High concentrations of phenylalanine stimulate peroxisome proliferator-activated receptor gamma: implications for the pathophysiology of phenylketonuria.

    Schumacher, U., Lukacs, Z., Kaltschmidt, C., Freudlsperger, C., Schulz, D., Kompisch, K., Müller, R., Rudolph, T. K., Santer, R., Lorke, D. & Ullrich, K., 2008, in: NEUROBIOL DIS. 32, 3, S. 385-390 3.

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  23. Microarray-based DNA methylation analysis of imprinted loci in a patient with transient neonatal diabetes mellitus.

    Martin-Subero, J. I., Bibikova, M., Mackay, D., Wickham-Garcia, E., Sellami, N., Richter, J., Santer, R., Caliebe, A., Fan, J-B., Temple, I. K. & Siebert, R., 2008, in: AM J MED GENET A. 146, 24, S. 3227-3229 24.

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  24. Outcome and long-term follow-up of 36 patients with tetrahydrobiopterin deficiency.

    Jäggi, L., Zurflüh, M. R., Schuler, A., Ponzone, A., Porta, F., Fiori, L., Giovannini, M., Santer, R., Hoffmann, G. F., Ibel, H., Wendel, U., Ballhausen, D., Baumgartner, M. R. & Blau, N., 2008, in: MOL GENET METAB. 93, 3, S. 295-305 3.

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  25. Severe hypomyelination as the leading neuroradiological sign in a patient with fucosidosis.

    Prietsch, V., Arnold, S., Kraegeloh-Mann, I., Kuehr, J. & Santer, R., 2008, in: NEUROPEDIATRICS. 39, 1, S. 51-54 1.

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  26. Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion.

    Calado, J., Sznajer, Y., Metzger, D., Rita, A., Hogan, M. C., Kattamis, A., Scharf, M., Tasic, V., Greil, J., Brinkert, F., Kemper, M. J. & Santer, R., 2008, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 23, 12, S. 3874-3879 12.

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  27. 2007

  28. Elevated serum biotinidase activity in hepatic glycogen storage disorders--a convenient biomarker.

    Paesold-Burda, P., Baumgartner, M. R., Santer, R., Bosshard, N. U. & Steinmann, B., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 6, S. 896-902 6.

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  29. Glucose metabolism and insulin secretion in a patient with ABCC8 mutation and Fanconi-Bickel syndrome caused by maternal isodisomy of chromosome 3.

    Hoffman, T. L., Blanco, E., Lane, A., Galvin-Parton, P., Gadi, I., Santer, R., DeLeón, D., Stanley, C. & Wilson, T. A., 2007, in: CLIN GENET. 71, 6, S. 551-557 6.

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  30. High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

    Schilling, A., Mülhausen, C., Lehmann, W., Santer, R., Schinke, T., Rueger, J. M. & Amling, M., 2007, in: OSTEOPOROSIS INT. 18, 5, S. 659-669 5.

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  31. SUCLA2 mutations are associated with mild methylmalonic aciduria, Leigh-like encephalomyopathy, dystonia and deafness.

    Carrozzo, R., Dionisi-Vici, C., Steuerwald, U., Lucioli, S., Deodato, F., Sivia, D. G., Bertini, E., Franke, B., Kluijtmans, L. A. J., Meschini, M. C., Rizzo, C., Piemonte, F., Rodenburg, R., Santer, R., Santorelli, F. M., van Rooij, A., Diana, V. K., Morava, E. & Wevers, R. A., 2007, in: BRAIN. 130, 3, S. 862-874 3.

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  32. 2006

  33. Bilateral nuclear cataracts as the first neonatal sign of Fanconi-Bickel syndrome.

    Furlan, F., Santer, R., Vismara, E., Santus, F., Sersale, G., Menni, F. & Parini, R., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 685 5.

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  34. Elevated phenylalanine levels interfere with neurite outgrowth stimulated by the neuronal cell adhesion molecule L1 in vitro.

    Hartwig, C., Gal, A., Santer, R., Ullrich, K., Finckh, U. & Kreienkamp, H-J., 2006, in: FEBS LETT. 580, 14, S. 3489-3492 14.

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  35. Evaluation of electrospray-tandem mass spectrometry for the detection of phenylketonuria and other rare disorders.

    Lukacs, Z. & Santer, R., 2006, in: MOL NUTR FOOD RES. 50, 4-5, S. 443-450 4-5.

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  36. Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations.

    Freisinger, P., Fütterer, N., Lankes, E., Gempel, K., Berger, T. M., Spalinger, J., Hoerbe, A., Schwantes, C., Lindner, M., Santer, R., Burdelski, M., Schaefer, H., Setzer, B., Walker, U. A. & Horváth, R., 2006, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 63, 8, S. 1129-1134 8.

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  37. Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.

    Stadler, S. C., Polanetz, R., Maier, E. M., Heidenreich, S. C., Niederer, B., Mayerhofer, P. U., Lagler, F., Koch, H-G., Santer, R., Fletcher, J. M., Ranieri, E., Das, A. M., Spiekerkötter, U., Schwab, K. O., Pötzsch, S., Marquardt, I., Hennermann, J. B., Knerr, I., Mercimek-Mahmutoglu, S., Kohlschmidt, N., Liebl, B., Fingerhut, R., Olgemöller, B., Muntau, A. C., Roscher, A. A. & Röschinger, W., 2006, in: HUM MUTAT. 27, 8, S. 748-759 8.

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  38. Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene.

    Horvath, R., Hudson, G., Ferrari, G., Fütterer, N., Ahola, S., Lamantea, E., Prokisch, H., Lochmüller, H., McFarland, R., Ramesh, V., Klopstock, T., Freisinger, P., Salvi, F., Mayr, J. A., Santer, R., Tesarova, M., Zeman, J., Udd, B., Taylor, R. W., Turnbull, D., Hanna, M., Fialho, D., Suomalainen, A., Zeviani, M. & Chinnery, P. F., 2006, in: BRAIN. 129, 7, S. 1674-1684 7.

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  39. 2005

  40. A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate.

    van Diggelen, O. P., Voznyi, Y. V., Keulemans, J. L. M., Schoonderwoerd, K., Ledvinova, J., Mengel, E., Zschiesche, M., Santer, R. & Harzer, K., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 733-741 5.

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  41. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia

    Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.

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  42. Elements of diabetic nephropathy in a patient with GLUT 2 deficiency.

    Berry, G. T., Baynes, J. W., Wells-Knecht, K. J., Szwergold, B. S. & Santer, R., 2005, in: MOL GENET METAB. 86, 4, S. 473-477 4.

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  43. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome.

    Aretz, S., Stienen, D., Uhlhaas, S., Loff, S., Back, W., Pagenstecher, C., McLeod, D. R., Graham, G. E., Mangold, E., Santer, R., Propping, P. & Friedl, W., 2005, in: HUM MUTAT. 26, 6, S. 513-519 6.

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  44. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency.

    Santer, R., Gokçay, G., Demirkol, M., Gal, A. & Lukacs, Z., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 2, S. 137-140 2.

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  45. Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.

    Ferrari, G., Lamantea, E., Donati, A., Filosto, M., Briem, E., Carrara, F., Parini, R., Simonati, A., Santer, R. & Zeviani, M., 2005, in: BRAIN. 128, 4, S. 723-731 4.

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  46. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe.

    Santer, R., Rischewski, J., von Weihe, M., Niederhaus, M., Schneppenheim, S., Baerlocher, K., Kohlschütter, A., Muntau, A., Posselt, H-G., Steinmann, B. & Schneppenheim, R., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 6, S. 594 6.

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  47. 2004

  48. A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening.

    Ensenauer, R., Vockley, J., Willard, J-M., Huey, J. C., Sass, J. O., Edland, S. D., Burton, B. K., Berry, S. A., Santer, R., Grünert, S., Koch, H-G., Marquardt, I., Rinaldo, P., Hahn, S. & Matern, D., 2004, in: AM J HUM GENET. 75, 6, S. 1136-1142 6.

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  49. A genetic polymorphism in the coding region of the gastric intrinsic factor gene (GIF) is associated with congenital intrinsic factor deficiency.

    Gordon, M. M., Brada, N., Remacha, A., Badell, I., Elisabeth, D. R., Baiget, M., Santer, R., Quadros, E. V., Rothenberg, S. P. & Alpers, D. H., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 1, S. 85-91 1.

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  50. A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.

    Peduto, A., Spada, M., Alluto, A., La Dolcetta, M., Ponzone, A. & Santer, R., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 2, S. 279-280 2.

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  51. Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history.

    Scholl-Bürgi, S., Santer, R. & Ehrich, J. H. H., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 9, S. 2394-2396 9.

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  52. Nephrolithiasis in a child with glucose-galactose malabsorption.

    Tasic, V., Slaveska, N., Blau, N. & Santer, R., 2004, in: PEDIATR NEPHROL. 19, 2, S. 244-246 2.

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  53. The boy with massive glucosuria.

    Sarkissian, A., Santer, R., Steinmann, B., Amaryan, G. & Leumann, E., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 5, S. 1319-1320 5.

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  54. Urinary alpha-ketoglutarate is elevated in patients with hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.

    Meissner, T., Mayatepek, E., Kinner, M. & Santer, R., 2004, in: CLIN CHIM ACTA. 341, 1-2, S. 23-26 1-2.

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  55. 2003

  56. Intestinal glucose transport: evidence for a membrane traffic-based pathway in humans.

    Santer, R., Hillebrand, G., Steinmann, B. & Schaub, J., 2003, in: GASTROENTEROLOGY. 124, 1, S. 34-39 1.

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  57. MLYCD mutation analysis: evidence for protein mistargeting as a cause of MLYCD deficiency.

    Wightman, P. J., Santer, R., Ribes, A., Dougherty, F., McGill, N., Thorburn, D. R. & FitzPatrick, D. R., 2003, in: HUM MUTAT. 22, 4, S. 288-300 4.

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  58. Molecular analysis of the SGLT2 gene in patients with renal glucosuria.

    Santer, R., Kinner, M., Lassen, C. L., Schneppenheim, R., Eggert, P., Bald, M., Brodehl, J., Daschner, M., Ehrich, J. H. H., Kemper, M. J., Salvatore, L. V., Neuhaus, T., Skovby, F., Swift, P. G. F., Schaub, J. & Klaerke, D., 2003, in: J AM SOC NEPHROL. 14, 11, S. 2873-2882 11.

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  59. Neutrophil aggregates in a 13-year-old girl: a rare hematological phenomenon.

    Claviez, A., Horst, H-A., Santer, R. & Suttorp, M., 2003, in: ANN HEMATOL. 82, 4, S. 251-253 4.

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