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Rene Santer

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Publikationen

  1. 2003

  2. Partial response to biotin therapy in a patient with holocarboxylase synthetase deficiency: clinical, biochemical, and molecular genetic aspects.

    Santer, R., Muhle, H., Suormala, T., Baumgartner, E. R., Duran, M., Yang, X., Aoki, Y., Suzuki, Y. & Stephani, U., 2003, in: MOL GENET METAB. 79, 3, S. 160-166 3.

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  3. Tandem mass spectrometric determination of malonylcarnitine: diagnosis and neonatal screening of malonyl-CoA decarboxylase deficiency.

    Santer, R., Fingerhut, R., Lässker, U., Wightman, P. J., Fitzpatrick, D. R., Olgemöller, B. & Roscher, A. A., 2003, in: CLIN CHEM. 49, 4, S. 660-662 4.

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  4. von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13 mutations in childhood TTP.

    Schneppenheim, R., Ulrich, B., Oyen, F., Angerhaus, D., Aumann, V., Drewke, E., Hassenpflug, W., Häberle, J., Kentouche, K., Kohne, E., Kurnik, K., Müller-Wiefel, D. E., Obser, T., Santer, R. & Sykora, K-W., 2003, in: BLOOD. 101, 5, S. 1845-1850 5.

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  5. 2002

  6. A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi-Bickel syndrome.

    Odièvre, M. H., Lombès, A., Dessemme, P., Santer, R., Brivet, M., Chevallier, B., Lagardère, B. & Odièvre, M., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 5, S. 379-384 5.

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  7. Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.

    Valianpour, F., Wanders, R. J. A., Overmars, H., Vreken, P., Gennip, V., Albert, H., Baas, F., Santer, R., Santer, R., Becker, K. & Barth, P. G., 2002, in: J PEDIATR-US. 141, 5, S. 729-733 5.

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  8. Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of facilitative glucose transport.

    Santer, R., Steinmann, B. & Schaub, J., 2002, in: CURR MOL MED. 2, 2, S. 213-227 2.

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  9. Feeding patterns in breast-fed and formula-fed infants.

    Sievers, E., Oldigs, H-D., Santer, R. & Schaub, J., 2002, in: ANN NUTR METAB. 46, 6, S. 243-248 6.

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  10. Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria. Two new cases and a review of molecular genetic findings.

    Lässker, U., Zschocke, J., Blau, N. & Santer, R., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 1, S. 65-70 1.

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  11. The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi-Bickel syndrome.

    Santer, R., Groth, S., Kinner, M., Dombrowski, A., Berry, G. T., Brodehl, J., Leonard, J. V., Moses, S., Norgren, S., Skovby, F., Schneppenheim, R., Steinmann, B. & Schaub, J., 2002, in: HUM GENET. 110, 1, S. 21-29 1.

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  12. 2001

  13. Hyperinsulinism in syndromal disorders.

    Meissner, T., Rabl, W., Mohnike, K., Scholl, S., Santer, R. & Mayatepek, E., 2001, in: ACTA PAEDIATR. 90, 8, S. 856-859 8.

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  14. Laboratory signs of activated coagulation are common in Henoch-Schönlein purpura.

    Brendel-Müller, K., Hahn, A., Schneppenheim, R. & Santer, R., 2001, in: PEDIATR NEPHROL. 16, 12, S. 1084-1088 12.

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  15. Molecular genetic basis and prevalence of glycogen storage disease type IIIA in the Faroe Islands.

    Santer, R., Kinner, M., Steuerwald, U., Kjaergaard, S., Skovby, F., Simonsen, H., Shaiu, W. L., Chen, Y. T., Schneppenheim, R. & Schaub, J., 2001, in: EUR J HUM GENET. 9, 5, S. 388-391 5.

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  16. Novel missense mutations outside the allosteric domain of glutamate dehydrogenase are prevalent in European patients with the congenital hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.

    Santer, R., Kinner, M., Passarge, M., Superti-Furga, A., Mayatepek, E., Meissner, T., Schneppenheim, R. & Schaub, J., 2001, in: HUM GENET. 108, 1, S. 66-71 1.

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  17. 2000

  18. Molecular analysis in glycogen storage disease 1 non-A: DHPLC detection of the highly prevalent exon 8 mutations of the G6PT1 gene in German patients.

    Santer, R., Rischewski, J., Block, G., Kinner, M., Wendel, U., Schaub, J. & Schneppenheim, R., 08.2000, in: HUM MUTAT. 16, 2, S. 177 2.

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  19. Hereditary fructose intolerance and alpha(1) antitrypsin deficiency

    Hillebrand, G., Schneppenheim, R., Oldigs, H. D. & Santer, R., 01.07.2000, in: ARCH DIS CHILD. 83, 1, S. 72-3 2 S.

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  20. DiGeorge syndrome with discordant phenotype in monozygotic twins.

    Hillebrand, G., Siebert, R., Simeoni, E. & Santer, R., 2000, in: J MED GENET. 37, 9, S. 23 9.

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  21. 1999

  22. Celiac disease and selective IgA deficiency in a girl with atypical Turner syndrome.

    Schewior, S., Brand, M. & Santer, R., 1999, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 28, 3, S. 353-354 3.

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  23. Effect of DDAVP on nocturnal enuresis in a patient with nephrogenic diabetes insipidus.

    Jonat, S., Santer, R., Schneppenheim, R., Obser, T. & Eggert, P., 1999, in: ARCH DIS CHILD. 81, 1, S. 57-59 1.

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  24. Treatment of hyperinsulinaemic hypoglycaemia with nifedipine.

    Eichmann, D., Hufnagel, M., Quick, P. & Santer, R., 1999, in: EUR J PEDIATR. 158, 3, S. 204-206 3.

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  25. Tubulointerstitial nephritis and uveitis in association with Epstein-Barr virus infection.

    Grefer, J., Santer, R., Ankermann, T., Faul, S., Nölle, B. & Eggert, P., 1999, in: PEDIATR NEPHROL. 13, 4, S. 336-339 4.

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  26. 1998

  27. Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of the liver-type facilitative glucose transporter. SSIEM Award. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

    Santer, R., Schneppenheim, R., Dombrowski, A., Götze, H., Steinmann, B. & Schaub, J., 06.1998, in: J INHERIT METAB DIS. 21, 3, S. 191-194 4 S., 3.

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  28. Fanconi-Bickel syndrome--the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature.

    Santer, R., Schneppenheim, R., Suter, D., Schaub, J. & Steinmann, B., 1998, in: EUR J PEDIATR. 157, 10, S. 783-797 10.

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  29. Further evidence for a dominant form of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: a family with documented hyperinsulinemia in two generations.

    Hufnagel, M., Eichmann, D., Stieh, J. & Santer, R., 1998, in: J CLIN ENDOCR METAB. 83, 6, S. 2215-2216 6.

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  30. 1997

  31. A survey of the newborn populations in Belgium, Germany, Poland, Czech Republic, Hungary, Bulgaria, Spain, Turkey, and Japan for the G985 variant allele with haplotype analysis at the medium chain Acyl-CoA dehydrogenase gene locus: clinical and evolutionary consideration.

    Tanaka, K., Gregersen, N., Ribes, A., Kim, J., Kølvraa, S., Winter, V., Eiberg, H., Martinez, G., Deufel, T., Leifert, B., Santer, R., François, B., Pronicka, E., László, A., Kmoch, S., Kremensky, I., Kalaydjicva, L., Ozalp, I. & Ito, M., 1997, in: PEDIATR RES. 41, 2, S. 201-209 2.

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  32. Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.

    Müller, D., Santer, R., Krawinkel, M., Christiansen, B. & Schaub, J., 1997, in: J INHERIT METAB DIS. 20, 4, S. 607-608 4.

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  33. Mutations in GLUT2, the gene for the liver-type glucose transporter, in patients with Fanconi-Bickel syndrome.

    Santer, R., Schneppenheim, R., Dombrowski, A., Götze, H., Steinmann, B. & Schaub, J., 1997, in: NAT GENET. 17, 3, S. 324-326 3.

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  34. 1996

  35. A novel missense (E163G) mutation in the catalytic subunit of lipoprotein lipase causes familial chylomicronemia.

    Wiebusch, H., Funke, H., Santer, R., Richter, W. & Assmann, G., 1996, in: HUM MUTAT. 8, 4, S. 392 4.

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  36. Cerebrospinal fluid concentrations of leukotriene B4 in bacterial meningitis.

    Santer, R., Sievers, E. & Schaub, J., 1996, in: ACTA PAEDIATR. 85, 8, S. 902-905 8.

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  37. Williams-Beuren syndrome and celiac disease.

    Santer, R., Pankau, R., Schaub, J. & Bürgin-Wolff, A., 1996, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 23, 3, S. 339-340 3.

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  38. 1995

  39. Decreased activity of respiratory-chain enzymes in glutaric aciduria type II.

    Santer, R., Claass, A., Krawinkel, M., Schaub, J. & Ruitenbeek, W., 1995, in: J INHERIT METAB DIS. 18, 1, S. 75-76 1.

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  40. Discordance for hyperinsulinemic hypoglycemia in monozygotic twins.

    Santer, R., Hoffmann, H., Suttorp, M., Simeoni, E. & Schaub, J., 1995, in: J PEDIATR-US. 126, 6, S. 1017 6.

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  41. The prevalence of the G985 allele of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency among sudden infant death victims and healthy newborns in northern Germany.

    Santer, R., Gregersen, N., Tanaka, K., Hinck-Kneip, C., Krawinkel, M. & Schaub, J., 1995, in: EUR J PEDIATR. 154, 6, S. 497 6.

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  42. 1994

  43. Association of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and heterozygote state for haemoglobin C disease.

    Krawinkel, M. B., Oldigs, H. D., Santer, R., Lehnert, W., Wendel, U. & Schaub, J., 1994, in: J INHERIT METAB DIS. 17, 5, S. 636-637 5.

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  44. Population screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: analysis of medium-chain fatty acids and acylglycines in blood spots.

    Bennett, M. J., Ragni, M. C., Ostfeld, R. J., Santer, R. & Schmidt-Sommerfeld, E., 1994, in: ANN CLIN BIOCHEM. 31, 1, S. 72-77 1.

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  45. Ursodesoxycholic acid: effect on xanthomas in Alagille-Watson syndrome.

    Krawinkel, M. B., Santer, R. & Oldigs, H. D., 1994, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 19, 4, S. 476-477 4.

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  46. 1993

  47. Detection of inborn errors of fatty acid oxidation from acylcarnitine analysis of plasma and blood spots with the radioisotopic exchange-high-performance liquid chromatographic method.

    Schmidt-Sommerfeld, E., Penn, D., Duran, M., Bennett, M. J., Santer, R. & Stanley, C. A., 1993, in: J PEDIATR-US. 122(5 Pt 1), S. 708-714

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  48. Isolated defect of peroxisomal beta-oxidation in a 16-year-old patient.

    Santer, R., Claviez, A., Oldigs, H. D., Schaub, J., Schutgens, R. B. & Wanders, R. J., 1993, in: EUR J PEDIATR. 152, 4, S. 339-342 4.

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  49. Urinary excretion of epidermal growth factor and transforming growth factor-alpha in breast-fed and formula-fed infants.

    Santer, R., Borlinghaus, P., Sievers, E., Segura, E. & Lamerz, R., 1993, in: ACTA PAEDIATR. 82, 12, S. 1024-1028 12.

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  50. [Williams-Beuren syndrome in combination with celiac disease]

    Pankau, R., Partsch, C. J., Gosch, A. & Santer, R., 1993, in: MONATSSCHR KINDERH. 141, 7, S. 577-580 7.

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  51. 1992

  52. Detection and quantitation of acylcarnitines in plasma and blood spots from patients with inborn errors of fatty acid oxidation.

    Schmidt-Sommerfeld, E., Penn, D., Duran, M., Rinaldo, P., Bennett, M. J., Santer, R. & Stanley, C. A., 1992, in: Prog Clin Biol Res. 375, S. 355-362

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  53. 1991

  54. [Brain abnormality within the scope of a VACTERL association]

    Nikischin, W., Krolikowski, I. & Santer, R., 1991, in: MONATSSCHR KINDERH. 139, 6, S. 360-362 6.

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  55. Celiac disease in Down's syndrome.

    Santer, R., Sievers, E. & Oldigs, H. D., 1991, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 13, 1, S. 121 1.

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  56. Computed tomography in superior mesenteric artery syndrome.

    Santer, R., Young, C., Rossi, T. & Riddlesberger, M. M., 1991, in: PEDIATR RADIOL. 21, 2, S. 154-155 2.

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  57. Kinetics of the multi-step catalytic degradation of a polymer to its constituent subunits.

    Leung, Y. K., Wong, L. K., Santer, R., Alliet, P. & Lee, P. C., 1991, in: Comput Biomed Res. 24, 3, S. 209-221 3.

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  58. 1990

  59. [Cystic fibrosis and celiac disease. Report of two cases]

    Santer, R. & Harms, H. K., 1990, in: MONATSSCHR KINDERH. 138, 9, S. 623-626 9.

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  60. Effect of thyroxine on the maturation of cholecystokinin (CCK) receptors in pancreatic acini of neonatal rats.

    Leung, Y. K., Srimaruta, N., Santer, R., Lee, P. C. & Lebenthal, E., 1990, in: PANCREAS. 5, 2, S. 210-215 2.

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  61. Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency: electron microscopic differentiation from Reye syndrome.

    Santer, R., Schmidt-Sommerfeld, E., Leung, Y. K., Fischer, J. E. & Lebenthal, E., 1990, in: EUR J PEDIATR. 150, 2, S. 111-114 2.

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  62. The role of carbohydrate moieties of cholecystokinin receptors in cholecystokinin octapeptide binding: alteration of binding data by specific lectins.

    Santer, R., Leung, Y. K., Alliet, P., Lebenthal, E. & Lee, P. C., 1990, in: BBA-BIOMEMBRANES. 1051, 1, S. 78-83 1.

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  63. 1989

  64. Response of exocrine pancreas to corticosterone and aldosterone after adrenalectomy.

    Alliet, P., Lu, R. B., Madrazo de La Garza, J. A., Santer, R., Lebenthal, E. & Lee, P. C., 1989, in: J STEROID BIOCHEM. 33, 6, S. 1097-1102 6.

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  65. 1987

  66. [Rectum and bladder duplication with malformations of the VACTERL association]

    Santer, R. & Schröder, H., 1987, in: KLIN PADIATR. 199, 2, S. 119-121 2.

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