Prof.Dr.med. ID: 1446347
Ania Carolina Muntau
Klinik-/ Institutsleitung
Publikationen
An interactive network of elastase, secretases, and PAR-2 protein regulates CXCR1 receptor surface expression on neutrophils
Bakele, M., Lotz-Havla, A. S., Jakowetz, A., Carevic, M., Marcos, V., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & Hartl, D., 25.07.2014, in: J BIOL CHEM. 289, 30, S. 20516-25 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1
Barroso, M., Gertzen, M., Puchwein-Schwepcke, A. F., Preisler, H., Sturm, A., Reiss, D. D., Danecka, M. K., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 24.08.2023, in: INT J MOL SCI. 24, 17, 13158.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Effect of fish oil supplementation on fatty acid status, coordination, and fine motor skills in children with phenylketonuria
Beblo, S., Reinhardt, H., Demmelmair, H., Muntau, A. C. & Koletzko, B., 05.2007, in: J PEDIATR-US. 150, 5, S. 479-84 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria
Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O. & Muntau, A. C., 2011, in: MOL GENET METAB. 104 Suppl, S. S19-25Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy
Braun, F., Abed, A., Sellung, D., Rogg, M., Woidy, M., Eikrem, O., Wanner, N., Gambardella, J., Laufer, S. D., Haas, F., Wong, M. N., Dumoulin, B., Rischke, P., Mühlig, A. K., Sachs, W., von Cossel, K., Schulz, K., Muschol, N., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Kretz, O., Hahn, O., Rinschen, M. M., Mauer, M., Bork, T., Grahammer, F., Liang, W., Eierhoff, T., Römer, W., Hansen, A., Meyer-Schwesinger, C., Iaccarino, G., Tøndel, C., Marti, H-P., Najafian, B., Puelles, V. G., Schell, C. & Huber, T. B., 01.06.2023, in: J CLIN INVEST. 133, 11, e157782.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach
Burton, B. K., Hermida, Á., Bélanger-Quintana, A., Bell, H., Bjoraker, K. J., Christ, S. E., Grant, M. L., Harding, C. O., Huijbregts, S. C. J., Longo, N., McNutt, M. C., Nguyen-Driver, M. D., Santos Pessoa, A. L., Rocha, J. C., Sacharow, S., Sanchez-Valle, A., Sivri, H. S., Vockley, J., Walterfang, M., Whittle, S. & Muntau, A. C., 27.08.2022, in: MOL GENET METAB. 137, 1-2, S. 114-126 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria
Burton, B. K., Clague, G. E., Harding, C. O., Kucuksayrac, E., Levy, D. G., Lindstrom, K., Longo, N., Maillot, F., Muntau, A. C., Rutsch, F. & Zori, R. T., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108114Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
Chien, Y-H., Abdenur, J. E., Baronio, F., Bannick, A. A., Corrales, F., Couce, M., Donner, M. G., Ficicioglu, C., Freehauf, C., Frithiof, D., Gotway, G., Hirabayashi, K., Hofstede, F., Hoganson, G., Hwu, W-L., James, P., Kim, S., Korman, S. H., Lachmann, R., Levy, H., Lindner, M., Lykopoulou, L., Mayatepek, E., Muntau, A., Okano, Y., Raymond, K., Rubio-Gozalbo, E., Scholl-Bürgi, S., Schulze, A., Singh, R., Stabler, S., Stuy, M., Thomas, J., Wagner, C., Wilson, W. G., Wortmann, S., Yamamoto, S., Pao, M. & Blom, H. J., 20.08.2015, in: ORPHANET J RARE DIS. 10, S. Art. 99Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: a review of possible relationships with outcomes
Cleary, M., Trefz, F., Muntau, A. C., Feillet, F., van Spronsen, F. J., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Giżewska, M., Gasteyger, C., Bettiol, E., Blau, N. & MacDonald, A., 01.12.2013, in: MOL GENET METAB. 110, 4, S. 418-23 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cytochrome c oxidase biogenesis in a patient with a mutation in COX10 gene
Coenen, M. J. H., van den Heuvel, L. P., Ugalde, C., Ten Brinke, M., Nijtmans, L. G. J., Trijbels, F. J. M., Beblo, S., Maier, E. M., Muntau, A. C. & Smeitink, J. A. M., 10.2004, in: ANN NEUROL. 56, 4, S. 560-4 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria
Danecka, M. K., Woidy, M., Zschocke, J., Feillet, F., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2015, in: J MED GENET. 52, 3, S. 175-185 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-Term Antibody Response to SARS-CoV-2 in Children
Dunay, G. A., Barroso, M., Woidy, M., Danecka, M. K., Engels, G., Hermann, K., Neumann, F. S., Paul, K., Beime, J., Escherich, G., Fehse, K., Grinstein, L., Haniel, F., Haupt, L. J., Hecher, L., Kehl, T., Kemen, C., Kemper, M. J., Kobbe, R., Kohl, A., Klokow, T., Nörz, D., Olfe, J., Schlenker, F., Schmiesing, J., Schrum, J., Sibbertsen, F., Stock, P., Tiede, S., Vettorazzi, E., Zazara, D. E., Zapf, A., Lütgehetmann, M., Oh, J., Mir, T. S., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & C19.CHILD Study Group, 01.2023, in: J CLIN IMMUNOL. 43, 1, S. 46-56 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism
Eichinger, A., Danecka, M. K., Möglich, T., Borsch, J., Woidy, M., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1732-1742 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns
Ensenauer, R., Fingerhut, R., Maier, E. M., Polanetz, R., Olgemöller, B., Röschinger, W. & Muntau, A. C., 04.2011, in: CLIN CHEM. 57, 4, S. 623-6 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: Survey results from 38 countries
Evers, R. A. F., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Coskun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C. J., Kearney, S., Langeveld, M., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. K., MacDonald, A. & van Spronsen, F. J., 04.2021, in: MOL GENET METAB. 132, 4, S. 215-219 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Use of sapropterin dihydrochloride in maternal phenylketonuria. A European experience of eight cases
Feillet, F., Muntau, A. C., Debray, F-G., Lotz-Havla, A. S., Puchwein-Schwepcke, A., Fofou-Caillierez, M. B., van Spronsen, F. & Trefz, F. F., 01.09.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 753-62 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Homooligomerization of ABCA3 and its functional significance
Frixel, S., Lotz-Havla, A. S., Kern, S., Kaltenborn, E., Wittmann, T., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Zarbock, R. & Griese, M., 08.2016, in: INT J MOL MED. 38, 2, S. 558-66 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bioluminescence resonance energy Transfer: an emerging tool for the detection of protein-protein interaction in living cells
Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S. & Muntau, A. C., 2012, in: Methods Mol Biol. 815, S. 253-63 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Activation of phenylalanine hydroxylase induces positive cooperativity toward the natural cofactor
Gersting, S. W., Staudigl, M., Truger, M. S., Messing, D. D., Danecka, M. K., Sommerhoff, C. P., Kemter, K. F. & Muntau, A. C., 01.10.2010, in: J BIOL CHEM. 285, 40, S. 30686-97 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pahenu1 is a mouse model for tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency and promotes analysis of the pharmacological chaperone mechanism in vivo
Gersting, S. W., Lagler, F. B., Eichinger, A., Kemter, K. F., Danecka, M. K., Messing, D. D., Staudigl, M., Domdey, K. A., Zsifkovits, C., Fingerhut, R., Glossmann, H., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.05.2010, in: HUM MOL GENET. 19, 10, S. 2039-49 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss of function in phenylketonuria is caused by impaired molecular motions and conformational instability
Gersting, S. W., Kemter, K. F., Staudigl, M., Messing, D. D., Danecka, M. K., Lagler, F. B., Sommerhoff, C. P., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 07.2008, in: AM J HUM GENET. 83, 1, S. 5-17 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results: survey results
Giżewska, M., MacDonald, A., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Cleary, M., Coşkun, T., Feillet, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Spronsen, F. J. & Blau, N., 02.2016, in: EUR J PEDIATR. 175, 2, S. 261-72 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project
Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Isoform-specific domain organization determines conformation and function of the peroxisomal biogenesis factor PEX26
Guder, P., Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Reiß, D. D., Danecka, M. K., Schatz, U. A., Becker, M., Ensenauer, R., Pagel, P., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2019, in: BBA-MOL CELL RES. 1866, 3, S. 518-531 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Functional studies drive treatment of phenylketonuria to become personalized
Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M., Kasten, V., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 04.01.2024, in: EUR J HUM GENET. 32, Suppl 1, S. 698 P19.044.D.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Identification of a new fatty acid synthesis-transport machinery at the peroxisomal membrane
Hillebrand, M., Gersting, S. W., Lotz-Havla, A. S., Schäfer, A., Rosewich, H., Valerius, O., Muntau, A. C. & Gärtner, J., 02.01.2012, in: J BIOL CHEM. 287, 1, S. 210-21 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
Hillert, A., Anikster, Y., Belanger-Quintana, A., Burlina, A., Burton, B. K., Carducci, C., Chiesa, A. E., Christodoulou, J., Đorđević, M., Desviat, L. R., Eliyahu, A., Evers, R. A. F., Fajkusova, L., Feillet, F., Bonfim-Freitas, P. E., Giżewska, M., Gundorova, P., Karall, D., Kneller, K., Kutsev, S. I., Leuzzi, V., Levy, H. L., Lichter-Konecki, U., Muntau, A. C., Namour, F., Oltarzewski, M., Paras, A., Perez, B., Polak, E., Polyakov, A. V., Porta, F., Rohrbach, M., Scholl-Bürgi, S., Spécola, N., Stojiljković, M., Shen, N., Santana-da Silva, L. C., Skouma, A., van Spronsen, F., Stoppioni, V., Thöny, B., Trefz, F. K., Vockley, J., Yu, Y., Zschocke, J., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Blau, N., 06.08.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 2, S. 234-250 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Frequencies of inherited organic acidurias and disorders of mitochondrial fatty acid transport and oxidation in Germany
Hoffmann, G. F., von Kries, R., Klose, D., Lindner, M., Schulze, A., Muntau, A. C., Röschinger, W., Liebl, B., Mayatepek, E. & Roscher, A. A., 02.2004, in: EUR J PEDIATR. 163, 2, S. 76-80 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The domain-specific and temperature-dependent protein misfolding phenotype of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
Jank, J. M., Maier, E. M., Reiβ, D. D., Haslbeck, M., Kemter, K. F., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J., Gersting, S. W. & Muntau, A. C., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 4, S. e93852Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comparing SARS-CoV-2 variants among children and adolescents in Germany: relative risk of COVID-19-related hospitalization, ICU admission and mortality
Jank, M., Oechsle, A-L., Armann, J., Behrends, U., Berner, R., Chao, C-M., Diffloth, N., Doenhardt, M., Hansen, G., Hufnagel, M., Lander, F., Liese, J. G., Muntau, A. C., Niehues, T., von Both, U., Verjans, E., Weil, K., von Kries, R. & Schroten, H., 10.2023, in: INFECTION. 51, 5, S. 1357-1367 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Role of Pex19p in the targeting of PMP70 to peroxisome
Kashiwayama, Y., Asahina, K., Shibata, H., Morita, M., Muntau, A. C., Roscher, A. A., Wanders, R. J. A., Shimozawa, N., Sakaguchi, M., Kato, H. & Imanaka, T., 15.12.2005, in: Biochim Biophys Acta. 1746, 2, S. 116-28 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term follow-up and outcome of phenylketonuria patients on sapropterin: a retrospective study
Keil, S., Anjema, K., van Spronsen, F. J., Lambruschini, N., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Couce, M. L., Feillet, F., Cerone, R., Lotz-Havla, A. S., Muntau, A. C., Bosch, A. M., Meli, C. A. P., Billette de Villemeur, T., Kern, I., Riva, E., Giovannini, M., Damaj, L., Leuzzi, V. & Blau, N., 01.06.2013, in: PEDIATRICS. 131, 6, S. e1881-8Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous
Kirsten, A., Amaya, B-Q., Alberto, B., Maria, G., Francois, M., Ania, M., Anne, R. & Anita, M., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108120Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Uberbringen schlechter Nachrichten--Videogestützte Trainingseinheit für Medizinstudenten
Kopecky-Wenzel, M., Maier, E. M., Muntau, A. C., Reinhardt, D. & Frank, R., 03.2009, in: Z KINDER JUG-PSYCH. 37, 2, S. 139-44 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations
Krämer, J., Baerwald, C., Heimbold, C., Kamrath, C., Parhofer, K. G., Reichert, A., Rutsch, F., Stolz, S., Weinhold, N. & Muntau, A. C., 05.2023, in: MOL GENET METAB. 139, 1, S. 107564Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
New insights into tetrahydrobiopterin pharmacodynamics from Pah enu1/2, a mouse model for compound heterozygous tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency
Lagler, F. B., Gersting, S. W., Zsifkovits, C., Steinbacher, A., Eichinger, A., Danecka, M. K., Staudigl, M., Fingerhut, R., Glossmann, H. & Muntau, A. C., 15.11.2010, in: BIOCHEM PHARMACOL. 80, 10, S. 1563-71 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Reduced Humoral and Cellular Immune Response to Primary COVID-19 mRNA Vaccination in Kidney Transplanted Children Aged 5–11 Years
Lalia, J. K., Schild, R-S., Lütgehetmann, M., Dunay, G. A., Kallinich, T., Kobbe, R., Massoud, M., Oh, J., Pietzsch, L., Schulze-Sturm, U., Schuetz, C., Sibbertsen, F., Speth, F., Thieme, S., Witkowski, M., Berner, R., Muntau, A. C., Gersting, S. W., Toepfner, N., Pagel, J. & Paul, K., 14.07.2023, in: VIRUSES-BASEL. 15, 7, S. 1553Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A noncoding RNA modulator potentiates phenylalanine metabolism in mice
Li, Y., Tan, Z., Zhang, Y., Zhang, Z., Hu, Q., Liang, K., Jun, Y., Ye, Y., Li, Y-C., Li, C., Liao, L., Xu, J., Xing, Z., Pan, Y., Chatterjee, S. S., Nguyen, T. K., Hsiao, H., Egranov, S. D., Putluri, N., Coarfa, C., Hawke, D. H., Gunaratne, P. H., Tsai, K-L., Han, L., Hung, M-C., Calin, G. A., Namour, F., Guéant, J-L., Muntau, A. C., Blau, N., Sutton, V. R., Schiff, M., Feillet, F., Zhang, S., Lin, C. & Yang, L., 06.08.2021, in: SCIENCE. 373, 6555, S. 662-673 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Edgetic Perturbations Contribute to Phenotypic Variability in PEX26 Deficiency
Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Guder, P., Schmiesing, J., Erdmann, R., Waterham, H. R., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 2021, in: FRONT GENET. 12, 726174.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations
Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Guder, P., Friedel, C. C., Klingbeil, J. M., Bulau, A-M., Schultze, A., Dahmen, I., Noll-Puchta, H., Kemp, S., Erdmann, R., Zimmer, R., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.09.2021, in: J PROTEOME RES. 20, 9, S. 4366-4380 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases
MacDonald, A., Ahring, K., Almeida, M. F., Belanger-Quintana, A., Blau, N., Burlina, A., Cleary, M., Coskum, T., Dokoupil, K., Evans, S., Feillet, F., Giżewska, M., Gokmen Ozel, H., Lotz-Havla, A. S., Kamieńska, E., Maillot, F., Lammardo, A. M., Muntau, A. C., Puchwein-Schwepcke, A., Robert, M., Rocha, J. C., Santra, S., Skeath, R., Strączek, K., Trefz, F. K., van Dam, E., van Rijn, M., van Spronsen, F. & Vijay, S., 12.2015, in: MOL GENET METAB. 116, 4, S. 242-51 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 30.06.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 171Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 01.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 230Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness
Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
What are effects of a spaced activation of virtual patients in a pediatric course?
Maier, E. M., Hege, I., Muntau, A. C., Huber, J. & Fischer, M. R., 01.01.2013, in: BMC MED EDUC. 13, S. 45Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening
Maier, E. M., Gersting, S. W., Kemter, K. F., Jank, J. M., Reindl, M., Messing, D. D., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P. & Muntau, A. C., 01.05.2009, in: HUM MOL GENET. 18, 9, S. 1612-23 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
X-linked adrenoleukodystrophy phenotype is independent of ABCD2 genotype
Maier, E. M., Mayerhofer, P. U., Asheuer, M., Köhler, W., Rothe, M., Muntau, A. C., Roscher, A. A., Holzinger, A., Aubourg, P. & Berger, J., 05.12.2008, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 377, 1, S. 176-80 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Symptoms in carriers of adrenoleukodystrophy relate to skewed X inactivation
Maier, E. M., Kammerer, S., Muntau, A. C., Wichers, M., Braun, A. & Roscher, A. A., 11.2002, in: ANN NEUROL. 52, 5, S. 683-8 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly
Mayerhofer, P. U., Kattenfeld, T., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 15.03.2002, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 291, 5, S. 1180-6 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Characterisation and differential diagnosis of neurological complications in adults with phenylketonuria: literature review and expert opinion
Merkel, M., Berg, D., Brüggemann, N., Classen, J., Mainka, T., Zittel, S. & Muntau, A. C., 08.2023, in: J NEUROL. 270, 8, S. 3675-3687 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung