ORPHANET J RARE DIS - Orphanet Journal of Rare Diseases
Publikationen
- 2024
Patient experiences of interprofessional collaboration and intersectoral communication in rare disease healthcare in Germany - a mixed-methods study
Inhestern, L., Otto, R., Brandt, M., Zybarth, D., Oheim, R., Schüler, H., Mir, T. S., Tsiakas, K., Dibaj, P., Zschüntzsch, J., Okun, P. M., Hegenbart, U., Sommerburg, O., Schramm, C., Weiler-Normann, C., Härter, M. & Bergelt, C., 13.05.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 197Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study
Schulz, A., Patel, N., Brudvig, J. J., Stehr, F., Weimer, J. M. & Augustine, E. F., 18.03.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 125Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2023
∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Living with a rare disease - experiences and needs in pediatric patients and their parents
Witt, S., Schuett, K., Wiegand-Grefe, S., Boettcher, J. & Quitmann, J., 11.08.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 242Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Siblings with Gorlin-Goltz syndrome associated with cardiac tumors: a case report and review of literature
Wilke, P. I., Biermann, D., Grafmann, M., Kozlik-Feldmann, R., Papingi, D., Sachweh, J. S., Stute, F. & Olfe, J., 05.07.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 178Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Impact of the COVID-19 pandemic on health care and daily life of patients with rare diseases from the perspective of patient organizations - a qualitative interview study
Zybarth, D., Brandt, M., Mundlos, C. & Inhestern, L., 21.06.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 154Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project
Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study
Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2022
The psychosocial situation of families caring for children with rare diseases during the COVID‑19 pandemic: results of a cross‑sectional online survey
Rihm, L., Dreier, M., Rezvani, F., Wiegand-Grefe, S. & Dirmaier, J., 26.12.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 449 449.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
Pechmann, A., Behrens, M., Dörnbrack, K., Tassoni, A., Wenzel, F., Stein, S., Vogt, S., Zöller, D., Bernert, G., Hagenacker, T., Schara-Schmidt, U., Walter, M. C., Bertsche, A., Vill, K., Baumann, M., Baumgartner, M., Cordts, I., Eisenkölbl, A., Flotats-Bastardas, M., Friese, J., Günther, R., Hahn, A., Horber, V., Husain, R. A., Illsinger, S., Jahnel, J., Johannsen, J., Köhler, C., Kölbel, H., Müller, M., von Moers, A., Schwerin-Nagel, A., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Trollmann, R., Weiler, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Ziegler, A., Lochmüller, H., Kirschner, J. & SMArtCARE study group, 23.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 384.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Characterization of hearing-impairment in Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)
Theng, E. H., Brewer, C. C., Oheim, R., Zalewski, C. K., King, K. A., Delsmann, M. M., Rolvien, T., Gafni, R. I., Braddock, D. T., Jeffrey Kim, H. & Ferreira, C. R., 19.07.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 273.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Parents as informal caregivers of children and adolescents with spinal muscular atrophy: a systematic review of quantitative and qualitative data on the psychosocial situation, caregiver burden, and family needs
Brandt, M., Johannsen, L., Inhestern, L. & Bergelt, C., 19.07.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 274.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Factors of family impact in a Swedish-German cohort of children born with esophageal atresia
Dellenmark-Blom, M., Abrahamsson, K., Dingemann, J., Witt, S., Dingemann, C., Jönsson, L., Gatzinsky, V., Bullinger, M., Ure, B. M., Chaplin, J. E. & Quitmann, J. H., 21.05.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 207.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Understanding disease symptoms and impacts and producing qualitatively-derived severity stages for MPS IIIA: a mixed methods approach
Lanar, S., Parker, S., O'Neill, C., Marrel, A., Arnould, B., Héron, B., Muschol, N., Wijburg, F. A., Chakrapani, A., Olivier, S. & Aiach, K., 22.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 75Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dual guidance structure for evaluation of patients with unclear diagnosis in centers for rare diseases (ZSE-DUO): study protocol for a controlled multi-center cohort study
Hebestreit, H., Zeidler, C., Schippers, C., de Zwaan, M., Deckert, J., Heuschmann, P., Krauth, C., Bullinger, M., Berger, A., Berneburg, M., Brandstetter, L., Deibele, A., Dieris-Hirche, J., Graessner, H., Gündel, H., Herpertz, S., Heuft, G., Lapstich, A-M., Lücke, T., Maisch, T., Mundlos, C., Petermann-Meyer, A., Müller, S., Ott, S., Pfister, L., Quitmann, J., Romanos, M., Rutsch, F., Schaubert, K., Schubert, K., Schulz, J. B., Schweiger, S., Tüscher, O., Ungethüm, K., Wagner, T. O. F., Haas, K. & ZSE-DUO working group, 14.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 47.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Quality of life and mental health of children with rare congenital surgical diseases and their parents during the COVID-19 pandemic
Fuerboeter, M., Boettcher, J., Barkmann, C., Zapf, H., Nazarian, R., Wiegand-Grefe, S., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 27.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 498Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Rare pediatric diseases and pathways to psychosocial care: a qualitative interview study with professional experts working with affected families in Germany
Witt, S., Kristensen, K., Wiegand-Grefe, S., Boettcher, J., Bloemeke, J., Wingartz, C., Bullinger, M., Quitmann, J. & CARE-FAM-NET Studiengruppe, 27.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 497.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease
Atiskova, Y., Wildner, J., Spitzer, M. S., Aries, C., Muschol, N. & Dulz, S., 20.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 485.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Alterations in brain morphology by MRI in adults with neurofibromatosis 1
Wang, S., Mautner, V-F., Buchert, R., Flibotte, S., Suppa, P., Friedman, J. M. & Heran, M. K. S., 02.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 462.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prevalence of low alkaline phosphatase activity in laboratory assessment: Is hypophosphatasia an underdiagnosed disease?
Schmidt, T., Schmidt, C., Amling, M., Kramer, J. & Barvencik, F., 28.10.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 452.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy
Saffari, A., Cannet, C., Blaschek, A., Hahn, A., Hoffmann, G. F., Johannsen, J., Kirsten, R., Kockaya, M., Kölker, S., Müller-Felber, W., Roos, A., Schäfer, H., Schara, U., Spraul, M., Trefz, F. K., Vill, K., Wick, W., Weiler, M., Okun, J. G. & Ziegler, A., 20.10.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 441.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perceived mental health in parents of children with rare congenital surgical diseases: a double ABCX model considering gender
Boettcher, J., Zapf, H., Fuerboeter, M., Nazarian, R., Reinshagen, K., Wiegand-Grefe, S. & Boettcher, M., 09.09.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 384Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial
Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., Leuzzi, V., Sivri, H. S., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Lane, P., Alvarez, I. & Rutsch, F., 03.08.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 341Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The European Rare Kidney Disease Registry (ERKReg): objectives, design and initial results
Bassanese, G., Wlodkowski, T., Servais, A., Heidet, L., Roccatello, D., Emma, F., Levtchenko, E., Ariceta, G., Bacchetta, J., Capasso, G., Jankauskiene, A., Miglinas, M., Ferraro, P. M., Montini, G., Oh, J., Decramer, S., Levart, T. K., Wetzels, J., Cornelissen, E., Devuyst, O., Zurowska, A., Pape, L., Buescher, A., Haffner, D., Marcun Varda, N., Ghiggeri, G. M., Remuzzi, G., Konrad, M., Longo, G., Bockenhauer, D., Awan, A., Andersone, I., Groothoff, J. W. & Schaefer, F., 02.06.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 251Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature
Bley, A., Denecke, J., Kohlschütter, A., Schön, G., Hischke, S., Guder, P., Bierhals, T., Lau, H., Hempel, M. & Eichler, F. S., 19.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 227Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Investigating health-related quality of life in rare diseases:a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)
Gissen, P., Specchio, N., Olaye, A., Jain, M., Butt, T., Ghosh, W., Ruban-Fell, B., Griffiths, A., Camp, C., Sisic, Z., Schwering, C., Wibbeler, E., Trivisano, M., Lee, L., Nickel, M., Mortensen, A. & Schulz, A., 12.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 217.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Mole, S. E., Schulz, A., Badoe, E., Berkovic, S. F., de Los Reyes, E. C., Dulz, S., Gissen, P., Guelbert, N., Lourenco, C. M., Mason, H. L., Mink, J. W., Murphy, N., Nickel, M., Olaya, J. E., Scarpa, M., Scheffer, I. E., Simonati, A., Specchio, N., Von Löbbecke, I., Wang, R. Y. & Williams, R. E., 21.04.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 185.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Parent-child-agreement on health-related quality of life and its determinants in patients born with Esophageal Atresia: a Swedish-German cross-sectional study
Witt, S., Dellenmark-Blom, M., Kuckuck, S., Dingemann, J., Abrahamsson, K., Dingemann, C., Chaplin, J. E., Ure, B., Bullinger, M., Gatzinsky, V., Jönsson, L. & Quitmann, J. H., 06.03.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 120Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Supportive care needs of patients with rare chronic diseases: multi-method, cross-sectional study
Depping, M. K., Uhlenbusch, N., von Kodolitsch, Y., Klose, H. F. E., Mautner, V-F. & Löwe, B., 22.01.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 44Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Structural alteration of lung parenchyma in patients with NF1: a phenotyping study using multidetector computed tomography (MDCT)
Avanesov, M., Well, L., Laqmani, A., Derlin, T., Riccardi, V. M., Adam, G., Mautner, V-F. & Salamon, J., 14.01.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 29.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis
Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 271Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 01.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 230Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 30.06.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 171Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Primary carnitine deficiency - diagnosis after heart transplantation: better late than never!
Grünert, S. C., Tucci, S., Schumann, A., Schwendt, M., Gramer, G., Hoffmann, G. F., Erbel, M., Stiller, B. & Spiekerkoetter, U., 10.04.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 87Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation
Cannet, C., Pilotto, A., Rocha, J. C., Schäfer, H., Spraul, M., Berg, D., Nawroth, P., Kasperk, C., Gramer, G., Haas, D., Piel, D., Kölker, S., Hoffmann, G., Freisinger, P. & Trefz, F., 27.02.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 61Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Retinal hyperreflective foci in Fabry disease
Atiskova, Y., Rassuli, R., Koehn, A. F., Golsari, A., Wagenfeld, L., du Moulin, M., Muschol, N. & Dulz, S., 26.12.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 296Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
European reference network for rare vascular diseases (VASCERN) consensus statement for the screening and management of patients with pathogenic ACTA2 variants
van de Laar, I. M. B. H., Arbustini, E., Loeys, B., Björck, E., Murphy, L., Groenink, M., Kempers, M., Timmermans, J., Roos-Hesselink, J., Benke, K., Pepe, G., Mulder, B., Szabolcs, Z., Teixidó-Turà, G., Robert, L., Emmanuel, Y., Evangelista, A., Pini, A., von Kodolitsch, Y., Jondeau, G. & De Backer, J., 21.11.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 264Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study
Witt, S., Kolb, B., Bloemeke, J., Mohnike, K., Bullinger, M. & Quitmann, J., 09.08.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 194Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data
Trefz, K. F., Muntau, A. C., Kohlscheen, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Schröder, C. & Rutsch, F., 22.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 181Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data
Shapiro, E., Lourenço, C. M., Mungan, N. O., Muschol, N., O'Neill, C. & Vijayaraghavan, S., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 168Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Position statement on access to care in rare liver diseases: advancements of the European reference network (ERN) RARE-LIVER
Bernts, L. H. P., Jones, D. E. J., Kaatee, M. M., Lohse, A. W., Schramm, C., Sturm, E. & Drenth, J. P. H., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 169Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III)
Muschol, N. M., Pape, D., Kossow, K., Ullrich, K., Arash-Kaps, L., Hennermann, J. B., Stücker, R. & Breyer, S., 02.05.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Diagnostic and therapeutic recommendations for the treatment of hyperphenylalaninemia in patients 0-4 years of age
Muntau, A. C., du Moulin, M. & Feillet, F., 29.09.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 173Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review
van Vliet, D., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Bik-Multanowski, M., Blau, N., Bulut, F. D., Casas, K., Didycz, B., Djordjevic, M., Federico, A., Feillet, F., Gizewska, M., Gramer, G., Hertecant, J. L., Hollak, C. E. M., Jørgensen, J. V., Karall, D., Landau, Y., Leuzzi, V., Mathisen, P., Moseley, K., Mungan, N. Ö., Nardecchia, F., Õunap, K., Powell, K. K., Ramachandran, R., Rutsch, F., Setoodeh, A., Stojiljkovic, M., Trefz, F. K., Usurelu, N., Wilson, C., van Karnebeek, C. D., Hanley, W. B. & van Spronsen, F. J., 29.08.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 149Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Serial MRIs provide novel insight into natural history of optic pathway gliomas in patients with neurofibromatosis 1
Sellmer, L., Farschtschi, S., Marangoni, M., Heran, M. K. S., Birch, P., Wenzel, R., Mautner, V-F. & Friedman, J. M., 23.04.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, S. 62Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
Epidemiologic analysis of families with isolated anorectal malformations suggests high prevalence of autosomal dominant inheritance
Zwink, N., Dworschak, G. C., Schmiedeke, E., Mortazawi, K., Märzheuser, S., Reinshagen, K., Leonhardt, J., Gómez, B., Volk, P., Rißmann, A., Jenetzky, E. & Reutter, H., 13.12.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 180Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H. & van Spronsen, F. J., 12.10.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 162Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Inpatient rehabilitation for adult patients with Marfan syndrome: an observational pilot study
Benninghoven, D., Hamann, D., von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Lechinger, J., Schroeder, F., Vogler, M. & Hoberg, E., 12.07.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 127Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Whipple's disease mimicking rheumatoid arthritis can cause misdiagnosis and treatment failure
Glaser, C., Rieg, S., Wiech, T., Scholz, C., Endres, D., Stich, O., Hasselblatt, P., Geißdörfer, W., Bogdan, C., Serr, A., Häcker, G., Voll, R. E., Thiel, J. & Venhoff, N., 25.05.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 99Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung