PortalJournaleGENET MED Publikationen

GENET MED - Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

1 - 38 von 38Seitengröße: 50
sortieren: Erscheinungsjahr

Publikationen

  1. 2024

  2. The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2

    Hinić, S., Cybulski, C., Van der Post, R. S., Vos, J. R., Schuurs-Hoeijmakers, J., Brugnoletti, F., Koene, S., Vreede, L., van Zelst-Stams, W. A. G., Kets, C. M., Haadsma, M., Spruijt, L., Wevers, M. R., Evans, D. G., Wimmer, K., Schnaiter, S., Volk, A. E., Möllring, A., de Putter, R., Soikkonen, L., Kahre, T., Tooming, M., de Jong, M. M., Vaz, F., Mensenkamp, A. R., Genuardi, M., Lubinski, J., Ligtenberg, M., Hoogerbrugge, N. & de Voer, R. M., 05.2024, in: GENET MED. 26, 5, 101101.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  3. Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders

    Posset, R., Garbade, S. F., Gleich, F., Scharre, S., Okun, J. G., Gropman, A. L., Nagamani, S. C. S., Druck, A-C., Epp, F., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Zielonka, M., Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group[Corporate Author], 04.2024, in: GENET MED. 26, 4, S. 101039

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  4. De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke

    Brunet, T., Zott, B., Lieftüchter, V., Lenz, D., Schmidt, A., Peters, P., Kopajtich, R., Zaddach, M., Zimmermann, H., Hüning, I., Ballhausen, D., Staufner, C., Bianzano, A., Hughes, J., Taylor, R. W., McFarland, R., Devlin, A., Mihaljević, M., Barišić, N., Rohlfs, M., Wilfling, S., Sondheimer, N., Hewson, S., Marinakis, N. M., Kosma, K., Traeger-Synodinos, J., Elbracht, M., Begemann, M., Trepels-Kottek, S., Hasan, D., Scala, M., Capra, V., Zara, F., van der Ven, A. T., Driemeyer, J., Apitz, C., Krämer, J., Strong, A., Hakonarson, H., Watson, D., Mayr, J. A., Prokisch, H., Meitinger, T., Borggraefe, I., Spiegler, J., Baric, I., Paolini, M., Gerstl, L. & Wagner, M., 02.2024, in: GENET MED. 26, 2, 101013.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  5. 2023

  6. de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias

    Harms, F. L., Dingemans, A. J. M., Hempel, M., Pfundt, R., Bierhals, T., Casar, C., Müller, C., Niermeijer, J-M. F., Fischer, J., Jahn, A., Hübner, C., Majore, S., Agolini, E., Novelli, A., van der Smagt, J., Ernst, R., van Binsbergen, E., Mancini, G. M. S., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Wakeling, E. L., Kamath, A., Downie, L., Pais, L., White, S. M., de Vries, B. B. A. & Kutsche, K., 10.2023, in: GENET MED. 25, 10, S. 100927

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  7. Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders

    Langhammer, F., Maroofian, R., Badar, R., Gregor, A., Rochman, M., Ratliff, J. B., Koopmans, M., Herget, T., Hempel, M., Kortüm, F., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Brooks, S., Botti, C., Ben-Zeev, B., Argilli, E., Sherr, E. H., Gowda, V. K., Srinivasan, V. M., Bakhtiari, S., Kruer, M. C., Salih, M. A., Kuechler, A., Muller, E. A., Blocker, K., Kuismin, O., Park, K. L., Kochhar, A., Brown, K., Ramanathan, S., Clark, R. D., Elgizouli, M., Melikishvili, G., Tabatadze, N., Stark, Z., Mirzaa, G. M., Ong, J., Grasshoff, U., Bevot, A., von Wintzingerode, L., Jamra, R. A., Hennig, Y., Goldenberg, P., Al Alam, C., Charif, M., Boulouiz, R., Bellaoui, M., Amrani, R., Al Mutairi, F., Tamim, A. M., Abdulwahab, F., Alkuraya, F. S., Khouj, E. M., Alvi, J. R., Sultan, T., Hashemi, N., Karimiani, E. G., Ashrafzadeh, F., Imannezhad, S., Efthymiou, S., Houlden, H., Sticht, H. & Zweier, C., 08.2023, in: GENET MED. 25, 8, S. 100885

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  8. Correction: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

    Vogel, G. F., Mozer-Glassberg, Y., Landau, Y. E., Schlieben, L. D., Prokisch, H., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Brennenstuhl, H., Schröter, J., Pechlaner, A., Alkuraya, F. S., Baker, J. J., Barcia, G., Baric, I., Braverman, N., Burnyte, B., Christodoulou, J., Ciara, E., Coman, D., Das, A. M., Darin, N., Della Marina, A., Distelmaier, F., Eklund, E. A., Ersoy, M., Fang, W., Gaignard, P., Ganetzky, R. D., Gonzales, E., Howard, C., Hughes, J., Konstantopoulou, V., Kose, M., Kerr, M., Khan, A., Lenz, D., McFarland, R., Margolis, M. G., Morrison, K., Müller, T., Murayama, K., Nicastro, E., Pennisi, A., Peters, H., Piekutowska-Abramczuk, D., Rötig, A., Santer, R., Scaglia, F., Schiff, M., Shagrani, M., Sharrard, M., Soler-Alfonso, C., Staufner, C., Storey, I., Stormon, M., Taylor, R. W., Thorburn, D. R., Teles, E. L., Wang, J-S., Weghuber, D. & Wortmannd, S., 06.2023, in: GENET MED. 25, 6, S. 100828

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  9. Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

    Vogel, G. F., Mozer-Glassberg, Y., Landau, Y. E., Schlieben, L. D., Prokisch, H., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Brennenstuhl, H., Schröter, J., Pechlaner, A., Alkuraya, F. S., Baker, J. J., Barcia, G., Baric, I., Braverman, N., Burnyte, B., Christodoulou, J., Ciara, E., Coman, D., Das, A. M., Darin, N., Della Marina, A., Distelmaier, F., Eklund, E. A., Ersoy, M., Fang, W., Gaignard, P., Ganetzky, R. D., Gonzales, E., Howard, C., Hughes, J., Konstantopoulou, V., Kose, M., Kerr, M., Khan, A., Lenz, D., McFarland, R., Margolis, M. G., Morrison, K., Müller, T., Murayama, K., Nicastro, E., Pennisi, A., Peters, H., Piekutowska-Abramczuk, D., Rötig, A., Santer, R., Scaglia, F., Schiff, M., Shagrani, M., Sharrard, M., Soler-Alfonso, C., Staufner, C., Storey, I., Stormon, M., Taylor, R. W., Thorburn, D. R., Teles, E. L., Wang, J-S., Weghuber, D. & Wortmann, S., 06.2023, in: GENET MED. 25, 6, S. 100314

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  10. OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis

    Majmundar, A. J., Widmeier, E., Heneghan, J. F., Daga, A., Wu, C-H. W., Buerger, F., Hugo, H., Ullah, I., Amar, A., Ottlewski, I., Braun, D. A., Jobst-Schwan, T., Lawson, J. A., Zahoor, M. Y., Rodig, N. M., Tasic, V., Nelson, C. P., Khaliq, S., Schönauer, R., Halbritter, J., Sayer, J. A., Fathy, H. M., Baum, M. A., Shril, S., Mane, S., Alper, S. L. & Hildebrandt, F., 03.2023, in: GENET MED. 25, 3, S. 100351

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

  11. 2022

  12. Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire

    Grünert, S. C., Derks, T. G. J., Adrian, K., Al-Thihli, K., Ballhausen, D., Bidiuk, J., Bordugo, A., Boyer, M., Bratkovic, D., Brunner-Krainz, M., Burlina, A., Chakrapani, A., Corpeleijn, W., Cozens, A., Dawson, C., Dhamko, H., Milosevic, M. D., Eiroa, H., Finezilber, Y., Moura de Souza, C. F., Garcia-Jiménez, M. C., Gasperini, S., Haas, D., Häberle, J., Halligan, R., Fung, L. H., Hörbe-Blindt, A., Horka, L. M., Huemer, M., Uçar, S. K., Kecman, B., Kilavuz, S., Kriván, G., Lindner, M., Lüsebrink, N., Makrilakis, K., Mei-Kwun Kwok, A., Maier, E. M., Maiorana, A., McCandless, S. E., Mitchell, J. J., Mizumoto, H., Mundy, H., Ochoa, C., Pierce, K., Fraile, P. Q., Regier, D., Rossi, A., Santer, R., Schuman, H. C., Sobieraj, P., Spenger, J., Spiegel, R., Stepien, K. M., Tal, G., Tanšek, M. Z., Torkar, A. D., Tchan, M., Thyagu, S., Schrier Vergano, S. A., Vucko, E., Weinhold, N., Zsidegh, P. & Wortmann, S. B., 08.2022, in: GENET MED. 24, 8, S. 1781-1788 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

  13. Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT

    Seltzsam, S., Wang, C., Zheng, B., Mann, N., Connaughton, D. M., Wu, C-H. W., Schneider, S., Schierbaum, L., Kause, F., Kolvenbach, C. M., Nakayama, M., Dai, R., Ottlewski, I., Schneider, R., Deutsch, K., Buerger, F., Klämbt, V., Mao, Y., Onuchic-Whitford, A. C., Nicolas-Frank, C., Yousef, K., Pantel, D., Lai, E. W., Salmanullah, D., Majmundar, A. J., Bauer, S. B., Rodig, N. M., Somers, M. J. G., Traum, A. Z., Stein, D. R., Daga, A., Baum, M. A., Daouk, G. H., Tasic, V., Awad, H. S., Eid, L. A., El Desoky, S., Shalaby, M., Kari, J. A., Fathy, H. M., Soliman, N. A., Mane, S. M., Shril, S., Ferguson, M. A. & Hildebrandt, F., 02.2022, in: GENET MED. 24, 2, S. 307-318 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  14. 2021

  15. Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III

    Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  16. Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency

    Wortmann, S. B., Ziętkiewicz, S., Guerrero-Castillo, S., Feichtinger, R. G., Wagner, M., Russell, J., Ellaway, C., Mróz, D., Wyszkowski, H., Weis, D., Hannibal, I., von Stülpnagel, C., Cabrera-Orefice, A., Lichter-Konecki, U., Gaesser, J., Windreich, R., Myers, K. C., Lorsbach, R., Dale, R. C., Gersting, S., Prada, C. E., Christodoulou, J., Wolf, N. I., Venselaar, H., Mayr, J. A. & Wevers, R. A., 09.2021, in: GENET MED. 23, 9, S. 1705-1714 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  17. Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes

    Martin-Almedina, S., Ogmen, K., Sackey, E., Grigoriadis, D., Karapouliou, C., Nadarajah, N., Ebbing, C., Lord, J., Mellis, R., Kortuem, F., Dinulos, M. B., Polun, C., Bale, S., Atton, G., Robinson, A., Reigstad, H., Houge, G., von der Wense, A., Becker, W-H., Jeffery, S., Mortimer, P. S., Gordon, K., Josephs, K. S., Robart, S., Kilby, M. D., Vallee, S., Gorski, J. L., Hempel, M., Berland, S., Mansour, S. & Ostergaard, P., 07.2021, in: GENET MED. 23, 7, S. 1376-1377 2 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  18. Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes

    Martin-Almedina, S., Ogmen, K., Sackey, E., Grigoriadis, D., Karapouliou, C., Nadarajah, N., Ebbing, C., Lord, J., Mellis, R., Kortuem, F., Dinulos, M. B., Polun, C., Bale, S., Atton, G., Robinson, A., Reigstad, H., Houge, G., von der Wense, A., Becker, W-H., Jeffery, S., Mortimer, P. S., Gordon, K., Josephs, K. S., Robart, S., Kilby, M. D., Vallee, S., Gorski, J. L., Hempel, M., Berland, S., Mansour, S. & Ostergaard, P., 07.2021, in: GENET MED. 23, 7, S. 1315-1324 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  19. Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases

    Dogterom, E. J., Wagenmakers, M. A. E. M., Wilke, M., Demirdas, S., Muschol, N. M., Pohl, S., van der Meijden, J. C., Rizopoulos, D., van der Ploeg, A. T. & Oussoren, E., 25.06.2021, in: GENET MED. 23, 11, S. 2047-2056 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  20. CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants

    Zarate, Y. A., Uehara, T., Abe, K., Oginuma, M., Harako, S., Ishitani, S., Lehesjoki, A-E., Bierhals, T., Kloth, K., Ehmke, N., Horn, D., Holtgrewe, M., Anderson, K., Viskochil, D., Edgar-Zarate, C. L., Sacoto, M. J. G., Schnur, R. E., Morrow, M. M., Sanchez-Valle, A., Pappas, J., Rabin, R., Muona, M., Anttonen, A-K., Platzer, K., Luppe, J., Gburek-Augustat, J., Kaname, T., Okamoto, N., Mizuno, S., Kaido, Y., Ohkuma, Y., Hirose, Y., Ishitani, T. & Kosaki, K., 06.2021, in: GENET MED. 23, 6, S. 1050-1057 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  21. De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females

    Li, D., Strong, A., Shen, K. M., Cassiman, D., Van Dyck, M., Linhares, N. D., Valadares, E. R., Wang, T., Pena, S. D. J., Jaeken, J., Vergano, S., Zackai, E., Hing, A., Chow, P., Ganguly, A., Scholz, T., Bierhals, T., Deindl, P., Hakonarson, H. & Bhoj, E., 04.2021, in: GENET MED. 23, 4, S. 637-644 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  22. New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics

    Begemann, A., Sticht, H., Begtrup, A., Vitobello, A., Faivre, L., Banka, S., Alhaddad, B., Asadollahi, R., Becker, J., Bierhals, T., Brown, K. E., Bruel, A-L., Brunet, T., Carneiro, M., Cremer, K., Day, R., Denommé-Pichon, A-S., Dyment, D. A., Engels, H., Fisher, R., Goh, E. S., Hajianpour, M. J., Haertel, L. R. M., Hauer, N., Hempel, M., Herget, T., Johannsen, J., Kraus, C., Le Guyader, G., Lesca, G., Mau-Them, F. T., McDermott, J. H., McWalter, K., Meyer, P., Õunap, K., Popp, B., Reimand, T., Riedhammer, K. M., Russo, M., Sadleir, L. G., Saenz, M., Schiff, M., Schuler, E., Syrbe, S., Van der Ven, A. T., Verloes, A., Willems, M., Zweier, C., Steindl, K., Zweier, M. & Rauch, A., 03.2021, in: GENET MED. 23, 3, S. 543-554 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  23. 2020

  24. Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants

    Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E., Chandler, K., Joss, S., McKay, V., Green, A., Armstrong, R., Lees, M., Kamien, B., Hopper, B., Tan, T. Y., Yap, P., Stark, Z., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Macnamara, E., Murphy, J. L., McCormick, E., Hakonarson, H., Falk, M. J., Blackburn, P., Klee, E., Babovic-Vuksanovic, D., Schelley, S., Hudgins, L., Kant, S., Isidor, B., Cogne, B., Bradbury, K., Williams, M., Patel, C., Heussler, H., Duff-Farrier, C., Lakeman, P., Scurr, I., Kini, U., Elting, M., Reijnders, M., Schuurs-Hoeijmakers, J., Wafik, M., Blomhoff, A., Ruivenkamp, C. A. L., Nibbeling, E., Dingemans, A. J. M., Douine, E. D., Nelson, S. F., Arboleda, V. A., Newbury-Ecob, R. & DDD Study, 11.2020, in: GENET MED. 22, 11, S. 1920

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  25. Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7

    Castilla-Vallmanya, L., Selmer, K. K., Dimartino, C., Rabionet, R., Blanco-Sánchez, B., Yang, S., Reijnders, M. R. F., van Essen, A. J., Oufadem, M., Vigeland, M. D., Stadheim, B., Houge, G., Cox, H., Kingston, H., Clayton-Smith, J., Innis, J. W., Iascone, M., Cereda, A., Gabbiadini, S., Chung, W. K., Sanders, V., Charrow, J., Bryant, E., Millichap, J., Vitobello, A., Thauvin, C., Mau-Them, F. T., Faivre, L., Lesca, G., Labalme, A., Rougeot, C., Chatron, N., Sanlaville, D., Christensen, K. M., Kirby, A., Lewandowski, R., Gannaway, R., Aly, M., Lehman, A., Clarke, L., Graul-Neumann, L., Zweier, C., Lessel, D., Lozic, B., Aukrust, I., Peretz, R., Stratton, R., Smol, T., Dieux-Coëslier, A., Meira, J., Wohler, E., Sobreira, N., Beaver, E. M., Heeley, J., Briere, L. C., High, F. A., Sweetser, D. A., Walker, M. A., Keegan, C. E., Jayakar, P., Shinawi, M., Kerstjens-Frederikse, W. S., Earl, D. L., Siu, V. M., Reesor, E., Yao, T., Hegele, R. A., Vaske, O. M., Rego, S., Shapiro, K. A., Wong, B., Gambello, M. J., McDonald, M., Karlowicz, D., Colombo, R., Serretti, A., Pais, L., O'Donnell-Luria, A., Wray, A., Sadedin, S., Chong, B., Tan, T. Y., Christodoulou, J., White, S. M., Slavotinek, A., Barbouth, D., Morel Swols, D., Parisot, M., Bole-Feysot, C., Nitschké, P., Pingault, V., Munnich, A., Cho, M. T., Cormier-Daire, V., Balcells, S., Lyonnet, S., Grinberg, D., Amiel, J., Urreizti, R., Gordon, C. T. & Undiagnosed Diseases Network, Care4Rare Canada Consortium, 07.2020, in: GENET MED. 22, 7, S. 1215-1226 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  26. Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus

    Wagner, M., Lévy, J., Jung-Klawitter, S., Bakhtiari, S., Monteiro, F., Maroofian, R., Bierhals, T., Hempel, M., Elmaleh-Bergès, M., Kitajima, J. P., Kim, C. A., Salomao, J. G., Amor, D. J., Cooper, M. S., Perrin, L., Pipiras, E., Neu, A., Doosti, M., Karimiani, E. G., Toosi, M. B., Houlden, H., Jin, S. C., Si, Y. C., Rodan, L. H., Venselaar, H., Kruer, M. C., Kok, F., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Wortmann, S. B., Tabet, A-C. & Opladen, T., 06.2020, in: GENET MED. 22, 6, S. 1061-1068 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  27. Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients

    Staufner, C., Peters, B., Wagner, M., Alameer, S., Barić, I., Broué, P., Bulut, D., Church, J. A., Crushell, E., Dalgıç, B., Das, A. M., Dick, A., Dikow, N., Dionisi-Vici, C., Distelmaier, F., Bozbulut, N. E., Feillet, F., Gonzales, E., Hadzic, N., Hauck, F., Hegarty, R., Hempel, M., Herget, T., Klein, C., Konstantopoulou, V., Kopajtich, R., Kuster, A., Laass, M. W., Lainka, E., Larson-Nath, C., Leibner, A., Lurz, E., Mayr, J. A., McKiernan, P., Mention, K., Moog, U., Mungan, N. O., Riedhammer, K. M., Santer, R., Palafoll, I. V., Vockley, J., Westphal, D. S., Wiedemann, A., Wortmann, S. B., Diwan, G. D., Russell, R. B., Prokisch, H., Garbade, S. F., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Lenz, D., 03.2020, in: GENET MED. 22, 3, S. 610-621 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  28. 2019

  29. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

    Hsieh, T-C., Mensah, M. A., Pantel, J. T., Aguilar, D., Bar, O., Bayat, A., Becerra-Solano, L., Bentzen, H. B., Biskup, S., Borisov, O., Braaten, O., Ciaccio, C., Coutelier, M., Cremer, K., Danyel, M., Daschkey, S., Eden, H. D., Devriendt, K., Wilson, S., Douzgou, S., Đukić, D., Ehmke, N., Fauth, C., Fischer-Zirnsak, B., Fleischer, N., Gabriel, H., Graul-Neumann, L., Gripp, K. W., Gurovich, Y., Gusina, A., Haddad, N., Hajjir, N., Hanani, Y., Hertzberg, J., Hoertnagel, K., Howell, J., Ivanovski, I., Kaindl, A., Kamphans, T., Kamphausen, S., Karimov, C., Kathom, H., Keryan, A., Knaus, A., Köhler, S., Kornak, U., Lavrov, A., Leitheiser, M., Lyon, G. J., Mangold, E., Reina, P. M., Carrascal, A. M., Mitter, D., Herrador, L. M., Nadav, G., Nöthen, M., Orrico, A., Ott, C-E., Park, K., Peterlin, B., Pölsler, L., Raas-Rothschild, A., Randolph, L., Revencu, N., Fagerberg, C. R., Robinson, P. N., Rosnev, S., Rudnik, S., Rudolf, G., Schatz, U., Schossig, A., Schubach, M., Shanoon, O., Sheridan, E., Smirin-Yosef, P., Spielmann, M., Suk, E-K., Sznajer, Y., Thiel, G., Verloes, A., Vrecar, I., Wahl, D., Weber, I., Winter, K., Wiśniewska, M., Wollnik, B., Yeung, M. W., Zhao, M., Zhu, N., Zschocke, J., Mundlos, S., Horn, D. & Krawitz, P. M., 12.2019, in: GENET MED. 21, 12, S. 2807-2814 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  30. Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

    Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  31. KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants

    Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E., Chandler, K., Joss, S., McKay, V., Green, A., Armstrong, R., Lees, M., Kamien, B., Hopper, B., Tan, T. Y., Yap, P., Stark, Z., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Macnamara, E., Murphy, J. L., McCormick, E., Hakonarson, H., Falk, M. J., Li, D., Blackburn, P., Klee, E., Babovic-Vuksanovic, D., Schelley, S., Hudgins, L., Kant, S., Isidor, B., Cogne, B., Bradbury, K., Williams, M., Patel, C., Heussler, H., Duff-Farrier, C., Lakeman, P., Scurr, I., Kini, U., Elting, M., Reijnders, M., Schuurs-Hoeijmakers, J., Wafik, M., Blomhoff, A., Ruivenkamp, C. A. L., Nibbeling, E., Dingemans, A. J. M., Douine, E. D., Nelson, S. F., DDD Study, Hempel, M., Bierhals, T., Lessel, D., Johannsen, J., Arboleda, V. A. & Newbury-Ecob, R., 04.2019, in: GENET MED. 21, 4, S. 850-860 11 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  32. TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants

    Dines, J. N., Golden-Grant, K., LaCroix, A., Muir, A. M., Cintrón, D. L., McWalter, K., Cho, M. T., Sun, A., Merritt, L., Thies, J., Niyazov, D., Burton, B., Kim, K., Fleming, L., Westman, R., Karachunski, P., Dalton, J., Basinger, A., Ficicioglu, C., Helbig, I., Pendziwiat, M., Muhle, H., Helbig, K. L., Caliebe, A., Santer, R., Becker, K., Suchy, S., Douglas, G., Millan, F., Begtrup, A., Monaghan, K. G. & Mefford, H. C., 03.2019, in: GENET MED. 21, 3, S. 601-607 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  33. 2017

  34. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency

    McGovern, M. M., Dionisi-Vici, C., Giugliani, R., Hwu, P., Lidove, O., Lukacs, Z., Eugen Mengel, K., Mistry, P. K., Schuchman, E. H. & Wasserstein, M. P., 09.2017, in: GENET MED. 19, 9, S. 967-974 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  35. SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy

    Park, J. H., Hogrebe, M., Fobker, M., Brackmann, R., Fiedler, B., Reunert, J., Rust, S., Tsiakas, K., Santer, R., Grüneberg, M. & Marquardt, T., 27.07.2017, in: GENET MED.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  36. Evaluating the quality of Marfan genotype-phenotype correlations in existing FBN1 databases

    Groth, K. A., Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Gaustadnes, M., Thorsen, K., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., 07.2017, in: GENET MED. 19, 7, S. 772-777

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  37. Genetic modifiers of CHEK2*1100delC-associated breast cancer risk

    Muranen, T. A., Greco, D., Blomqvist, C., Aittomäki, K., Khan, S., Hogervorst, F., Verhoef, S., Pharoah, P. D. P., Dunning, A. M., Shah, M., Luben, R., Bojesen, S. E., Nordestgaard, B. G., Schoemaker, M., Swerdlow, A., García-Closas, M., Figueroa, J., Dörk, T., Bogdanova, N. V., Hall, P., Li, J., Khusnutdinova, E., Bermisheva, M., Kristensen, V., Borresen-Dale, A-L., Investigators, N., Peto, J., Dos-Santos-Silva, I., Couch, F. J., Olson, J. E., Hillemans, P., Park-Simon, T-W., Brauch, H., Hamann, U., Burwinkel, B., Marme, F., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Cox, A., Cross, S. S., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Lambrechts, D., Moisse, M., Lindblom, A., Margolin, S., Hollestelle, A., Martens, J. W. M., Fasching, P. A., Beckmann, M. W., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Investigators, KCA., Anton-Culver, H., Ziogas, A., Giles, G. G., Milne, R. L., Brenner, H., Arndt, V., Mannermaa, A., Kosma, V-M., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Devilee, P., Seynaeve, C., Hopper, J. L., Southey, M. C., John, E. M., Whittemore, A. S., Bolla, M. K., Wang, Q., Michailidou, K., Dennis, J., Easton, D. F., Schmidt, M. K. & Nevanlinna, H., 05.2017, in: GENET MED. 19, 5, S. 599-603 5 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  38. 2016

  39. Response to Calgani et al

    Zenker, M. & Kutsche, K., 12.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1321

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Transfer

  40. Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis

    Diez-Fernandez, C., Rüfenacht, V., Santra, S., Lund, A. M., Santer, R., Lindner, M., Tangeraas, T., Unsinn, C., de Lonlay, P., Burlina, A., van Karnebeek, C. D. M. & Häberle, J., 10.2016, in: GENET MED. 18, 10, S. 991-1000

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  41. Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation

    Kouz, K., Lissewski, C., Spranger, S., Mitter, D., Riess, A., Lopez-Gonzalez, V., Lüttgen, S., Aydin, H., von Deimling, F., Evers, C., Hahn, A., Hempel, M., Issa, U., Kahlert, A-K., Lieb, A., Villavicencio-Lorini, P., Ballesta-Martinez, M. J., Nampoothiri, S., Ovens-Raeder, A., Puchmajerová, A., Satanovskij, R., Seidel, H., Unkelbach, S., Zabel, B., Kutsche, K. & Zenker, M., 04.2016, in: GENET MED. 18, 12, S. 1226-1234

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  42. 2013

  43. Growth behavior of plexiform neurofibromas after surgery

    Nguyen, R., Ibrahim, C., Friedrich, R. E., Westphal, M., Schuhmann, M. & Mautner, V-F., 01.09.2013, in: GENET MED. 15, 9, S. 691-7 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  44. 2010

  45. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey

    Mendelsohn, N. J., Harmatz, P., Bodamer, O., Burton, B. K., Giugliani, R., Jones, S. A., Lampe, C., Malm, G., Steiner, R. D., Parini, R., Hunter Outcome Survey Investigators & Muschol, N. M., 01.12.2010, in: GENET MED. 12, 12, S. 816-22 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  46. 2009

  47. A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease.

    Whybra, C., Miebach, E., Mengel, E., Gal, A., Baron, K., Beck, M. & Kampmann, C., 2009, in: GENET MED. 11, 6, S. 441-449 6.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  48. 2008

  49. Initial report from the Hunter Outcome Survey

    Wraith, J. E., Beck, M., Giugliani, R., Clarke, J., Martin, R., Muenzer, J., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.07.2008, in: GENET MED. 10, 7, S. 508-16 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  50. 2002

  51. Presymptomatic diagnosis for children of sporadic neurofibromatosis 2 patients: a method based on tumor analysis

    Kluwe, L., Friedrich, R. E., Tatagiba, M. & Mautner, V. F., 2002, in: GENET MED. 4, 1, S. 27-30 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung