Priv.-Doz. Mag. Dr. ID: 37508

Georg Rosenberger

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Publikationen

  1. 2023
  2. Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs

    Klämbt, V., Buerger, F., Wang, C., Naert, T., Richter, K., Nauth, T., Weiss, A-C., Sieckmann, T., Lai, E., Connaughton, D., Seltzsam, S., Mann, N., Majmundar, A., Wu, C-H., Onuchic-Whitford, A., Shril, S., Schneider, S., Schierbaum, L., Dai, R., Bekheirnia, M. R., Joosten, M., Shlomovitz, O., Vivante, A., Banne, E., Mane, S., Lifton, R. P., Kirschner, K., Kispert, A., Rosenberger, G., Fischer, K-D., Lienkamp, S., Zegers, M. & Hildebrandt, F., 01.02.2023, in: J AM SOC NEPHROL. 34, 2, S. 273-290 18 S.

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  3. Cutaneous manifestations in Costello syndrome: HRAS p.Gly12Ser affects RIN1-mediated integrin trafficking in immortalized epidermal keratinocytes

    Nauth, T., Bazgir, F., Voß, H., Brandenstein, L. I., Mosaddeghzadeh, N., Rickassel, V., Deden, S., Gorzelanny, C., Schlüter, H., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 06.01.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 2, S. 304-318 15 S.

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  4. 2022
  5. A novel HRAS c.466C>T p.(Phe156Leu) variant in two patients with attenuated features of Costello syndrome

    Lindsey-Temple, S., Edwards, M., Rickassel, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 09.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 9, S. 1088-1093 6 S.

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  6. The focal adhesion protein β-parvin controls cardiomyocyte shape and sarcomere assembly in response to mechanical load

    Thievessen, I., Suhr, F., Vergarajauregui, S., Böttcher, R. T., Brixius, K., Rosenberger, G., Dewald, O., Fleischmann, B. K., Ghanem, A., Krüger, M., Engel, F. B., Fabry, B., Bloch, W. & Fässler, R., 25.07.2022, in: CURR BIOL. 32, 14, S. 3033-3047.e9

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  7. Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

    Demal, T. J., Scholz, T., Schüler, H., Olfe, J., Fröhlich, A., Speth, F., von Kodolitsch, Y., Mir, T. S., Reichenspurner, H., Kubisch, C., Hempel, M. & Rosenberger, G., 16.03.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, S. 4489

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  8. 2020
  9. The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects

    Gripp, K. W., Baker, L., Robbins, K. M., Stabley, D. L., Bellus, G. A., Kolbe, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 11.2020, in: EUR J HUM GENET. 28, 11, S. 1548-1554 7 S.

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  10. Exome sequencing in 38 patients with intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage

    Sauvigny, T., Alawi, M., Krause, L., Renner, S., Spohn, M., Busch, A., Kolbe, V., Altmüller, J., Löscher, B-S., Franke, A., Brockmann, C., Lieb, W., Westphal, M., Schmidt, N. O., Regelsberger, J. & Rosenberger, G., 09.2020, in: J NEUROL. 267, 9, S. 2533-2545 13 S.

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  11. 2019
  12. Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

    Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

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  13. 16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome

    Kloth, K., Renner, S., Burmester, G., Steinemann, D., Pabst, B., Lorenz, B., Simon, R., Kolbe, V., Hempel, M. & Rosenberger, G., 07.2019, in: CLIN GENET. 96, 1, S. 85-90 6 S.

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  14. 2018
  15. A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay

    Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.

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  16. RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1

    Meyer Zum Büschenfelde, U., Brandenstein, L. I., von Elsner, L., Flato, K., Holling, T., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 05.2018, in: PLOS GENET. 14, 5, S. e1007370

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  17. 2017
  18. Attenuated phenotype of Costello syndrome and early death in a patient with an HRAS Mutation (c.179G>T; p.Gly60Val) affecting signalling dynamics

    Gripp, K. W., Kolbe, V., Brandenstein, L. I. & Rosenberger, G., 31.01.2017, in: CLIN GENET. 92, 3, S. 332-337

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  19. 2016
  20. The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome

    von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Vogler, M., Mir, T. S., Schüler, H., Kutsche, K., Rosenberger, G., Detter, C., Bernhardt, A. M., Larena-Avellaneda, A., Kölbel, T., Debus, E. S., Schroeder, M., Linke, S. J., Fuisting, B., Napp, B., Kammal, A. L., Püschel, K., Bannas, P., Hoffmann, B. A., Gessler, N., Vahle-Hinz, E., Kahl-Nieke, B., Thomalla, G., Weiler-Normann, C., Ohm, G., Neumann, S., Benninghoven, D., Blankenberg, S. & Pyeritz, R. E., 2016, in: J MULTIDISCIP HEALTH. 9, S. 587-614 28 S.

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  21. 2015
  22. An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences

    Gripp, K. W., Sol-Church, K., Smpokou, P., Graham, G. E., Stevenson, D. A., Hanson, H., Viskochil, D. H., Baker, L. C., Russo, B., Gardner, N., Stabley, D. L., Kolbe, V. & Rosenberger, G., 09.2015, in: AM J MED GENET A. 167A, 9, S. 2085-97 13 S.

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  23. An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome

    Abdollahpour, H., Alawi, M., Kortüm, F., Beckstette, M., Seemanova, E., Komárek, V., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 2, S. 256-259

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  24. αPIX Is a Trafficking Regulator that Balances Recycling and Degradation of the Epidermal Growth Factor Receptor

    Kortüm, F., Harms, F. L., Hennighausen, N. & Rosenberger, G., 2015, in: PLOS ONE. 10, 7, S. e0132737

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  25. 2014
  26. RASopathy-associated CBL germline mutations cause aberrant ubiquitylation and trafficking of EGFR

    Brand, K., Kentsch, H., Glashoff, C. & Rosenberger, G., 01.11.2014, in: HUM MUTAT. 35, 11, S. 1372-81 10 S.

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  27. Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg

    Kortüm, F., Abdollahpour, H., Alawi, M., Korenke, G. C., Seemanova, E., Tinschert, S., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 12.06.2014, in: MED GENET-BERLIN. 26, S. 246-254

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  28. 2013
  29. Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci

    Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in: CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.

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  30. A 1-bp duplication in TGFB2 in three family members with a syndromic form of thoracic aortic aneurysm

    Leutermann, R., Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Rybczynski, M., van Rahden, V., Kutsche, K., Kodolitsch, Y. & Rosenberger, G., 06.11.2013, in: EUR J HUM GENET. 22, S. 944-948

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  31. Reelin and the Cdc42/Rac1 guanine nucleotide exchange factor αPIX/Arhgef6 promote dendritic Golgi translocation in hippocampal neurons

    Meseke, M., Rosenberger, G. & Förster, E., 01.05.2013, in: EUR J NEUROSCI. 37, 9, S. 1404-12 9 S.

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  32. Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome

    Lorenz, S., Lissewski, C., Simsek-Kiper, P. O., Alanay, Y., Boduroglu, K., Zenker, M. & Rosenberger, G., 15.04.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 8, S. 1643-53 11 S.

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  33. 2012
  34. A novel HRAS substitution (c.266C>G; p.S89C) resulting in decreased downstream signaling suggests a new dimension of RAS pathway dysregulation in human development.

    Gripp, K. W., Bifeld, E., Stabley, D. L., Hopkins, E., Meien, S., Vinette, K., Sol-Church, K. & Rosenberger, G., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 9, S. 2106-2118 9.

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  35. Dysregulation of Rho GTPases in the αPix/Arhgef6 mouse model of X-linked intellectual disability is paralleled by impaired structural and synaptic plasticity and cognitive deficits.

    Ramakers, G. J. A., Wolfer, D., Rosenberger, G., Kuchenbecker, K., Kreienkamp, H-J., Prange-Kiel, J., Rune, G. M., Richter, K., Langnaese, K., Masneuf, S., Bösl, M. R., Fischer, K-D., Krugers, H. J., Lipp, H-P., van Galen, E. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 2, S. 268-286 2.

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  36. 2011
  37. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.

    Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in: MOL SYNDROMOL. 2, 1, S. 27-34 1.

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  38. N-α-acetyltransferase 10 protein suppresses cancer cell metastasis by binding PIX proteins and inhibiting Cdc42/Rac1 activity.

    Hua, K-T., Tan, C-T., Johansson, G., Lee, J-M., Yang, P-W., Lu, H-Y., Chen, C-K., Su, J-L., Chen, P. B., Wu, Y-L., Chi, C-C., Kao, H-J., Shih, H-J., Chen, M-W., Chien, M-H., Chen, P-S., Lee, W-J., Cheng, T-Y., Rosenberger, G., Chai, C-Y., Yang, C-J., Huang, M-S., Lai, T-C., Chou, T-Y., Hsiao, M. & Kuo, M-L., 2011, in: CANCER CELL. 19, 2, S. 218-231 2.

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  39. 2010
  40. Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.

    Endele, S., Rosenberger, G., Geider, K., Popp, B., Tamer, C., Stefanova, I., Milh, M., Kortüm, F., Fritsch, A., Pientka, F. K., Hellenbroich, Y., Kalscheuer, V. M., Kohlhase, J., Moog, U., Rappold, G., Rauch, A., Ropers, H-H., von Spiczak, S., Tönnies, H., Villeneuve, N., Villard, L., Zabel, B., Zenker, M., Laube, B., Reis, A., Wieczorek, D., Lionel, V. M. & Kutsche, K., 2010, in: NAT GENET. 42, 11, S. 1021-1026 11.

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  41. WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

    Kim, H-G., Ahn, J-W., Kurth, I., Ullmann, R., Kim, H-T., Kulharya, A., Ha, K-S., Itokawa, Y., Meliciani, I., Wenzel, W., Lee, D., Rosenberger, G., Ozata, M., Bick, D. P., Sherins, R. J., Nagase, T., Tekin, M., Kim, S-H., Kim, C-H., Ropers, H-H., Gusella, J. F., Kalscheuer, V., Choi, C. Y. & Layman, L. C., 2010, in: AM J HUM GENET. 87, 4, S. 465-479 4.

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  42. 2009
  43. Duplication of Glu37 in the switch I region of HRAS impairs effector/GAP binding and underlies Costello syndrome by promoting enhanced growth factor-dependent MAPK and AKT activation.

    Gremer, L., Alessandro, D. L., Merbitz-Zahradnik, T., Dallapiccola, B., Morlot, S., Tartaglia, M., Kutsche, K., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 2009, in: HUM MOL GENET.

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  44. Oncogenic HRAS mutations cause prolonged PI3K signaling in response to epidermal growth factor in fibroblasts of patients with Costello syndrome.

    Rosenberger, G., Meien, S. & Kutsche, K., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 3, S. 352-362 3.

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  45. 2008
  46. Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.

    Kim, H-G., Kurth, I., Lan, F., Meliciani, I., Wenzel, W., Eom, S. H., Kang, G. B., Rosenberger, G., Tekin, M., Ozata, M., Bick, D. P., Sherins, R. J., Walker, S. L., Shi, Y., Gusella, J. F. & Layman, L. C., 2008, in: AM J HUM GENET. 83, 4, S. 511-519 4.

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  47. 2006
  48. AlphaPIX and betaPIX and their role in focal adhesion formation

    Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2006, in: EUR J CELL BIOL. 85, 3-4, S. 265-274 10 S., 3-4.

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  49. Mutations of the mitochondrial holocytochrome c-type synthase in X-linked dominant microphthalmia with linear skin defects syndrome.

    Rau, I., Morleo, M., Rosenberger, G., Iaconis, D., Orth, U., Meinecke, P., Lerer, I., Ballabio, A., Gal, A., Franco, B. & Kutsche, K., 2006, in: AM J HUM GENET. 79, 5, S. 878-889 5.

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  50. PAK4 and alphaPIX determine podosome size and number in macrophages through localized actin regulation.

    Gringel, A., Walz, D., Rosenberger, G., Minden, A., Kutsche, K., Kopp, P. & Linder, S., 2006, in: J CELL PHYSIOL. 209, 2, S. 568-579 2.

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  51. 2005
  52. Plexin B3 promotes neurite outgrowth, interacts homophilically, and interacts with Rin

    Hartwig, C., Veske, A., Krejcova, S., Rosenberger, G. & Finckh, U., 01.01.2005, in: BMC NEUROSCI. 6, S. 53

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  53. 2004
  54. Subcellular localisation of Cdc25A determines cell fate

    Leisser, C., Rosenberger, G., Maier, S., Fuhrmann, G., Grusch, M., Strasser, S., Huettenbrenner, S., Fassl, S., Polgar, D., Krieger, S., Cerni, C., Hofer-Warbinek, R., deMartin, R. & Krupitza, G., 01.01.2004, in: CELL DEATH DIFFER. 11, 1, S. 80-9 10 S.

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  55. 2003
  56. Transferrin ensures survival of ovarian carcinoma cells when apoptosis is induced by TNFalpha, FasL, TRAIL, or Myc

    Fassl, S., Leisser, C., Huettenbrenner, S., Maier, S., Rosenberger, G., Strasser, S., Grusch, M., Fuhrmann, G., Leuhuber, K., Polgar, D., Stani, J., Tichy, B., Nowotny, C. & Krupitza, G., 13.11.2003, in: ONCOGENE. 22, 51, S. 8343-55 13 S.

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  57. Interaction of alphaPIX (ARHGEF6) with beta-parvin (PARVB) suggests an involvement of alphaPIX in integrin-mediated signaling

    Rosenberger, G., Jantke, I., Gal, A. & Kutsche, K., 15.01.2003, in: HUM MOL GENET. 12, 2, S. 155-67 13 S.

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  58. 2001
  59. Cdc25A phosphatase suppresses apoptosis induced by serum deprivation

    Fuhrmann, G., Leisser, C., Rosenberger, G., Grusch, M., Huettenbrenner, S., Halama, T., Mosberger, I., Sasgary, S., Cerni, C. & Krupitza, G., 27.07.2001, in: ONCOGENE. 20, 33, S. 4542-53 12 S.

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  60. Activation of caspases and induction of apoptosis by novel ribonucleotide reductase inhibitors amidox and didox

    Grusch, M., Fritzer-Szekeres, M., Fuhrmann, G., Rosenberger, G., Luxbacher, C., Elford, H. L., Smid, K., Peters, G. J., Szekeres, T. & Krupitza, G., 01.05.2001, in: Experimental hematology. 29, 5, S. 623-32 10 S.

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  61. 2000
  62. The ribonucleotide reductase inhibitor trimidox induces c-myc and apoptosis of human ovarian carcinoma cells

    Rosenberger, G., Fuhrmann, G., Grusch, M., Fassl, S., Elford, H. L., Smid, K., Peters, G. J., Szekeres, T. & Krupitza, G., 17.11.2000, in: LIFE SCI. 67, 26, S. 3131-42 12 S.

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  63. Elevated C-reactive protein levels and impaired endothelial vasoreactivity in patients with coronary artery disease

    Fichtlscherer, S., Rosenberger, G., Walter, D. H., Breuer, S., Dimmeler, S. & Zeiher, A. M., 29.08.2000, in: CIRCULATION. 102, 9, S. 1000-6 7 S.

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  64. 1999
  65. The MYC dualism in growth and death

    Fuhrmann, G., Rosenberger, G., Grusch, M., Klein, N., Hofmann, J. & Krupitza, G., 01.11.1999, in: MUTAT RES-FUND MOL M. 437, 3, S. 205-17 13 S.

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  66. Benzamide riboside induces apoptosis independent of Cdc25A expression in human ovarian carcinoma N.1 cells

    Grusch, M., Rosenberger, G., Fuhrmann, G., Braun, K., Titscher, B., Szekeres, T., Fritzer-Skekeres, M., Oberhuber, G., Krohn, K., Hengstschlaeger, M., Krupitza, G. & Jayaram, H. N., 01.08.1999, in: CELL DEATH DIFFER. 6, 8, S. 736-44 9 S.

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