Christian Kubisch

AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply

von Kodolitsch, Y., Kubisch, C. & Carrel, T., 04.11.2023, in: LANCET. 402, 10413, S. 1626 1 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kommentar › Forschung

A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother

Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.

Kakar, N., Goebel, I., Daud, S., Nürnberg, G., Agha, N., Ahmad, A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 12, S. 727-731 12.

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A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.

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An Alu repeat-mediated genomic GCNT2 deletion underlies congenital cataracts and adult i blood group.

Borck, G., Kakar, N., Hoch, J., Friedrich, K., Freudenberg, J., Nürnberg, G., Yilmaz, R., Daud, S., Baloch, D. M., Nürnberg, P., Oldenburg, J., Ahmad, J. & Kubisch, C., 2012, in: HUM GENET. 131, 2, S. 209-216 2.

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Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

Lessel, D., Ozel, A. B., Campbell, S. E., Saadi, A., Arlt, M. F., McSweeney, K. M., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A. J., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Li, J. Z., Kubisch, C., Glover, T. W. & Gordon, L. B., 12.2018, in: HUM GENET. 137, 11-12, S. 921-939 19 S.

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Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients

Sadovnick, A. D., Traboulsee, A. L., Bernales, C. Q., Ross, J. P., Forwell, A. L., Yee, I. M., Guillot-Noel, L., Fontaine, B., Cournu-Rebeix, I., Alcina, A., Fedetz, M., Izquierdo, G., Matesanz, F., Hilven, K., Dubois, B., Goris, A., Astobiza, I., Alloza, I., Antigüedad, A., Vandenbroeck, K., Akkad, D. A., Aktas, O., Blaschke, P., Buttmann, M., Chan, A., Epplen, J. T., Gerdes, L-A., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Lohse, P., Rieckmann, P., Zettl, U. K., Zipp, F., Bertram, L., Lill, C. M., Fernandez, O., Urbaneja, P., Leyva, L., Alvarez-Cermeño, J. C., Arroyo, R., Garagorri, A. M., García-Martínez, A., Villar, L. M., Urcelay, E., Malhotra, S., Montalban, X., Comabella, M., Berger, T., Fazekas, F., Reindl, M., Schmied, M. C., Zimprich, A. & Vilariño-Güell, C., 07.07.2016, in: G3-GENES GENOM GENET. 6, 7, S. 2073-9 7 S.

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Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

Anttila, V., Bulik-Sullivan, B., Finucane, H. K., Walters, R. K., Bras, J., Duncan, L., Escott-Price, V., Falcone, G. J., Gormley, P., Malik, R., Patsopoulos, N. A., Ripke, S., Wei, Z., Yu, D., Lee, P. H., Turley, P., Grenier-Boley, B., Chouraki, V., Kamatani, Y., Berr, C., Letenneur, L., Hannequin, D., Amouyel, P., Boland, A., Deleuze, J-F., Duron, E., Vardarajan, B. N., Reitz, C., Goate, A. M., Huentelman, M. J., Kamboh, M. I., Larson, E. B., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Hakonarson, H., Kukull, W. A., Farrer, L. A., Barnes, L. L., Beach, T. G., Demirci, F. Y., Head, E., Hulette, C. M., Jicha, G. A., Kauwe, J. S. K., Kaye, J. A., Leverenz, J. B., Levey, A. I., Lieberman, A. P., Pankratz, V. S., Poon, W. W., Quinn, J. F., Saykin, A. J., Schneider, L. S., Smith, A. G., Sonnen, J. A., Stern, R. A., Van Deerlin, V. M., Van Eldik, L. J., Harold, D., Russo, G., Rubinsztein, D. C., Bayer, A., Tsolaki, M., Proitsi, P., Fox, N. C., Hampel, H., Owen, M. J., Mead, S., Passmore, P., Morgan, K., Nöthen, M. M., Rossor, M., Lupton, M. K., Hoffmann, P., Kornhuber, J., Lawlor, B., McQuillin, A., Al-Chalabi, A., Bis, J. C., Ruiz, A., Boada, M., Seshadri, S., Beiser, A., Rice, K., van der Lee, S. J., De Jager, P. L., Geschwind, D. H., Riemenschneider, M., Riedel-Heller, S., Rotter, J. I., Ransmayr, G., Hyman, B. T., Cruchaga, C., Alegret, M., Winsvold, B., Palta, P., Farh, K-H., Cuenca-Leon, E., Furlotte, N., Kurth, T., Ligthart, L., Terwindt, G. M., Freilinger, T., Ran, C., Gordon, S. D., Borck, G., Adams, H. H. H., Lehtimäki, T., Wedenoja, J., Buring, J. E., Schürks, M., Hrafnsdottir, M., Hottenga, J-J., Penninx, B., Artto, V., Kaunisto, M., Vepsäläinen, S., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Kurki, M. I., Hämäläinen, E., Huang, H., Huang, J., Sandor, C., Webber, C., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Salomaa, V., Loehrer, E., Göbel, H., Macaya, A., Pozo-Rosich, P., Hansen, T., Werge, T., Kaprio, J., Metspalu, A., Kubisch, C., Ferrari, M. D., Belin, A. C., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Zwart, J-A., Boomsma, D., Eriksson, N., Olesen, J., Chasman, D. I., Nyholt, D. R., Avbersek, A., Baum, L., Berkovic, S., Bradfield, J., Buono, R., Catarino, C. B., Cossette, P., De Jonghe, P., Depondt, C., Dlugos, D., Ferraro, T. N., French, J., Hjalgrim, H., Jamnadas-Khoda, J., Kälviäinen, R., Kunz, W. S., Lerche, H., Leu, C., Lindhout, D., Lo, W., Lowenstein, D., McCormack, M., Møller, R. S., Molloy, A., Ng, P-W., Oliver, K., Privitera, M., Radtke, R., Ruppert, A-K., Sander, T., Schachter, S., Schankin, C., Scheffer, I., Schoch, S., Sisodiya, S. M., Smith, P., Sperling, M., Striano, P., Surges, R., Thomas, G. N., Visscher, F., Whelan, C. D., Zara, F., Heinzen, E. L., Marson, A., Becker, F., Stroink, H., Zimprich, F., Gasser, T., Gibbs, R., Heutink, P., Martinez, M., Morris, H. R., Sharma, M., Ryten, M., Mok, K. Y., Pulit, S., Bevan, S., Holliday, E., Attia, J., Battey, T., Boncoraglio, G., Thijs, V., Chen, W-M., Mitchell, B., Rothwell, P., Sharma, P., Sudlow, C., Vicente, A., Markus, H., Kourkoulis, C., Pera, J., Raffeld, M., Silliman, S., Boraska Perica, V., Thornton, L. M., Huckins, L. M., William Rayner, N., Lewis, C. M., Gratacos, M., Rybakowski, F., Keski-Rahkonen, A., Raevuori, A., Hudson, J. I., Reichborn-Kjennerud, T., Monteleone, P., Karwautz, A., Mannik, K., Baker, J. H., O'Toole, J. K., Trace, S. E., Davis, O. S. P., Helder, S. G., Ehrlich, S., Herpertz-Dahlmann, B., Danner, U. N., van Elburg, A. A., Clementi, M., Forzan, M., Docampo, E., Lissowska, J., Hauser, J., Tortorella, A., Maj, M., Gonidakis, F., Tziouvas, K., Papezova, H., Yilmaz, Z., Wagner, G., Cohen-Woods, S., Herms, S., Julià, A., Rabionet, R., Dick, D. M., Ripatti, S., Andreassen, O. A., Espeseth, T., Lundervold, A. J., Steen, V. M., Pinto, D., Scherer, S. W., Aschauer, H., Schosser, A., Alfredsson, L., Padyukov, L., Halmi, K. A., Mitchell, J., Strober, M., Bergen, A. W., Kaye, W., Szatkiewicz, J. P., Cormand, B., Ramos-Quiroga, J. A., Sánchez-Mora, C., Ribasés, M., Casas, M., Hervas, A., Arranz, M. J., Haavik, J., Zayats, T., Johansson, S., Williams, N., Dempfle, A., Rothenberger, A., Kuntsi, J., Oades, R. D., Banaschewski, T., Franke, B., Buitelaar, J. K., Arias Vasquez, A., Doyle, A. E., Reif, A., Lesch, K-P., Freitag, C., Rivero, O., Palmason, H., Romanos, M., Langley, K., Rietschel, M., Witt, S. H., Dalsgaard, S., Børglum, A. D., Waldman, I., Wilmot, B., Molly, N., Bau, C. H. D., Crosbie, J., Schachar, R., Loo, S. K., McGough, J. J., Grevet, E. H., Medland, S. E., Robinson, E., Weiss, L. A., Bacchelli, E., Bailey, A., Bal, V., Battaglia, A., Betancur, C., Bolton, P., Cantor, R., Celestino-Soper, P., Dawson, G., De Rubeis, S., Duque, F., Green, A., Klauck, S. M., Leboyer, M., Levitt, P., Maestrini, E., Mane, S., De-Luca, D. M., Parr, J., Regan, R., Reichenberg, A., Sandin, S., Vorstman, J., Wassink, T., Wijsman, E., Cook, E., Santangelo, S., Delorme, R., Rogé, B., Magalhaes, T., Arking, D., Schulze, T. G., Thompson, R. C., Strohmaier, J., Matthews, K., Melle, I., Morris, D., Blackwood, D., McIntosh, A., Bergen, S. E., Schalling, M., Jamain, S., Maaser, A., Fischer, S. B., Reinbold, C. S., Fullerton, J. M., Guzman-Parra, J., Mayoral, F., Schofield, P. R., Cichon, S., Mühleisen, T. W., Degenhardt, F., Schumacher, J., Bauer, M., Mitchell, P. B., Gershon, E. S., Rice, J., Potash, J. B., Zandi, P. P., Craddock, N., Ferrier, I. N., Alda, M., Rouleau, G. A., Turecki, G., Ophoff, R., Pato, C., Anjorin, A., Stahl, E., Leber, M., Czerski, P. M., Cruceanu, C., Jones, I. R., Posthuma, D., Andlauer, T. F. M., Forstner, A. J., Streit, F., Baune, B. T., Air, T., Sinnamon, G., Wray, N. R., MacIntyre, D. J., Porteous, D., Homuth, G., Rivera, M., Grove, J., Middeldorp, C. M., Hickie, I., Pergadia, M., Mehta, D., Smit, J. H., Jansen, R., de Geus, E., Dunn, E., Li, Q. S., Nauck, M., Schoevers, R. A., Beekman, A. T., Knowles, J. A., Viktorin, A., Arnold, P., Barr, C. L., Bedoya-Berrio, G., Bienvenu, O. J., Brentani, H., Burton, C., Camarena, B., Cappi, C., Cath, D., Cavallini, M., Cusi, D., Darrow, S., Denys, D., Derks, E. M., Dietrich, A., Fernandez, T., Figee, M., Freimer, N., Gerber, G., Grados, M., Greenberg, E., Hanna, G. L., Hartmann, A., Hirschtritt, M. E., Hoekstra, P. J., Huang, A., Huyser, C., Illmann, C., Jenike, M., Kuperman, S., Leventhal, B., Lochner, C., Lyon, G. J., Macciardi, F., Madruga-Garrido, M., Malaty, I. A., Maras, A., McGrath, L., Miguel, E. C., Mir, P., Nestadt, G., Nicolini, H., Okun, M. S., Pakstis, A., Paschou, P., Piacentini, J., Pittenger, C., Plessen, K., Ramensky, V., Ramos, E. M., Reus, V., Richter, M. A., Riddle, M. A., Robertson, M. M., Roessner, V., Rosário, M., Samuels, J. F., Sandor, P., Stein, D. J., Tsetsos, F., Van Nieuwerburgh, F., Weatherall, S., Wendland, J. R., Wolanczyk, T., Worbe, Y., Zai, G., Goes, F. S., McLaughlin, N., Nestadt, P. S., Grabe, H-J., Depienne, C., Konkashbaev, A., Lanzagorta, N., Valencia-Duarte, A., Bramon, E., Buccola, N., Cahn, W., Cairns, M., Chong, S. A., Cohen, D., Crespo-Facorro, B., Crowley, J., Davidson, M., DeLisi, L., Dinan, T., Donohoe, G., Drapeau, E., Duan, J., Haan, L., Hougaard, D., Karachanak-Yankova, S., Khrunin, A., Klovins, J., Kučinskas, V., Lee Chee Keong, J., Limborska, S., Loughland, C., Lönnqvist, J., Maher, B., Mattheisen, M., McDonald, C., Murphy, K. C., Nenadic, I., van Os, J., Pantelis, C., Pato, M., Petryshen, T., Quested, D., Roussos, P., Sanders, A. R., Schall, U., Schwab, S. G., Sim, K., So, H-C., Stögmann, E., Subramaniam, M., Toncheva, D., Waddington, J., Walters, J., Weiser, M., Cheng, W., Cloninger, R., Curtis, D., Gejman, P. V., Henskens, F., Mattingsdal, M., Oh, S-Y., Scott, R., Webb, B., Breen, G., Churchhouse, C., Bulik, C. M., Daly, M., Dichgans, M., Faraone, S. V., Guerreiro, R., Holmans, P., Kendler, K. S., Koeleman, B., Mathews, C. A., Price, A., Scharf, J., Sklar, P., Williams, J., Wood, N. W., Cotsapas, C., Palotie, A., Smoller, J. W., Sullivan, P., Rosand, J., Corvin, A., Neale, B. M., Schott, J. M., Anney, R., Elia, J., Grigoroiu-Serbanescu, M., Edenberg, H. J., Murray, R. & Brainstorm Consortium, 22.06.2018, in: SCIENCE. 360, 6395, S. 1313-+

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ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A phenotype map for 14q32.3 terminal deletions.

Engels, H., Schüler, H. M., Zink, A. M., Wohlleber, E., Brockschmidt, A., Hoischen, A., Drechsler, M., Lee, J. A., Ludwig, K. U., Kubisch, C., Schwanitz, G., Weber, R. G., Leube, B., Hennekam, R. C. M., Rudnik-Schöneborn, S., Kreiss-Nachtsheim, M. & Reutter, H., 2012, in: AM J MED GENET A. 158A, 4, S. 695-706 4.

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A post GWAS association study of SNPs associated with cleft lip with or without cleft palate in submucous cleft palate

Reiter, R., Brosch, S., Goebel, I., Ludwig, K. U., Pickhard, A., Högel, J., Schlömer, G., Mangold, E., Kubisch, C. & Borck, G., 03.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 3, S. 670-3 4 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

A rare heterozygous TREM2 coding variant identified in familial clustering of dementia affects an intrinsically disordered protein region and function of TREM2

Karsak, M., Glebov, K., Scheffold, M., Bajaj, T., Kawalia, A., Karaca, I., Rading, S., Kornhuber, J., Peters, O., Diez-Fairen, M., Frölich, L., Hüll, M., Wiltfang, J., Scherer, M., Riedel-Heller, S., Schneider, A., Heneka, M. T., Fliessbach, K., Sharaf, A., Thiele, H., Lennarz, M., Jessen, F., Maier, W., Kubisch, C., Ignatova, Z., Nürnberg, P., Pastor, P., Walter, J. & Ramirez, A., 01.2020, in: HUM MUTAT. 41, 1, S. 169-181 13 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A rare missense variant abrogates the signaling activity of tetherin/BST-2 without affecting its effect on virus release

Sauter, D., Hotter, D., Engelhart, S., Giehler, F., Kieser, A., Kubisch, C. & Kirchhoff, F., 01.01.2013, in: RETROVIROLOGY. 10, S. 85

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A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities

Saadi, A., Navarro, C., Ozalp, O., Lourenco, C. M., Fayek, R., Da Silva, N., Chaouch, A., Benahmed, M., Kubisch, C., Munnich, A., Lévy, N., Roll, P., Pacha, L. A., Chaouch, M., Lessel, D. & De Sandre-Giovannoli, A., 09.2023, in: AM J MED GENET A. 191, 9, S. 2274-2289 16 S.

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A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing

Yilmaz, R., Beleza-Meireles, A., Price, S., Oliveira, R., Kubisch, C., Clayton-Smith, J., Szakszon, K. & Borck, G., 12.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 12, S. 3006-3010

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Arterial rupture in classic Ehlers-Danlos syndrome with COL5A1 mutation.

Borck, G., Beighton, P., Wilhelm, C., Kohlhase, J. & Kubisch, C., 2010, in: AM J MED GENET A. 152A, 8, S. 2090-2093 8.

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Assessment of microRNA-related SNP effects in the 3' untranslated region of the IL22RA2 risk locus in multiple sclerosis

Lill, C. M., Schilling, M., Ansaloni, S., Schröder, J., Jaedicke, M., Luessi, F., Schjeide, B-M. M., Mashychev, A., Graetz, C., Akkad, D. A., Gerdes, L-A., Kroner, A., Blaschke, P., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Dörner, T., Rieckmann, P., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Zipp, F. & Bertram, L., 01.05.2014, in: NEUROGENETICS. 15, 2, S. 129-34 6 S.

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Association of Inherited Pathogenic Variants in Checkpoint Kinase 2 (CHEK2) With Susceptibility to Testicular Germ Cell Tumors

AlDubayan, S. H., Pyle, L. C., Gamulin, M., Kulis, T., Moore, N. D., Taylor-Weiner, A., Hamid, A. A., Reardon, B., Wubbenhorst, B., Godse, R., Vaughn, D. J., Jacobs, L. A., Meien, S., Grgic, M., Kastelan, Z., Markt, S. C., Damrauer, S. M., Rader, D. J., Kember, R. L., Loud, J. T., Kanetsky, P. A., Greene, M. H., Sweeney, C. J., Kubisch, C., Nathanson, K. L., Van Allen, E. M., Stewart, D. R., Lessel, D. & Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team, 01.04.2019, in: JAMA ONCOL. 5, 4, S. 514-522 9 S.

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A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction

Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems

Borck, G. & Kubisch, C., 2013, in: MED GENET-BERLIN. 25, 4, S. 448-453 6 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia

Terhal, P., Venhuizen, A. J., Lessel, D., Tan, W-H., Alswaid, A., Grün, R., Alzaidan, H. I., von Kroge, S., Ragab, N., Hempel, M., Kubisch, C., Novais, E., Cristobal, A., Tripolszki, K., Bauer, P., Fischer-Zirnsak, B., Nievelstein, R. A. J., van Dijk, A., Nikkels, P., Oheim, R., Hahn, H., Bertoli-Avella, A., Maurice, M. M. & Kornak, U., 07.09.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 9, S. 1470-1481 12 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.

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Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism

Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.

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Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

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Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum

Basel-Vanagaite, L., Hershkovitz, T., Heyman, E., Raspall-Chaure, M., Kakar, N., Smirin-Yosef, P., Vila-Pueyo, M., Kornreich, L., Thiele, H., Bode, H., Lagovsky, I., Dahary, D., Haviv, A., Hubshman, M. W., Pasmanik-Chor, M., Nürnberg, P., Gothelf, D., Kubisch, C., Shohat, M., Macaya, A. & Borck, G., 05.09.2013, in: AM J HUM GENET. 93, 3, S. 524-9 6 S.

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BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

Borck, G., Hög, F., Dentici, M. L., Tan, P. L., Sowada, N., Medeira, A., Gueneau, L., Thiele, H., Kousi, M., Lepri, F., Wenzeck, L., Blumenthal, I., Radicioni, A., Schwarzenberg, T. L., Mandriani, B., Fischetto, R., Morris-Rosendahl, D. J., Altmüller, J., Reymond, A., Nürnberg, P., Merla, G., Dallapiccola, B., Katsanis, N., Cramer, P. & Kubisch, C., 02.2015, in: GENOME RES. 25, 2, S. 155-66 12 S.

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BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer

Weber-Lassalle, N., Hauke, J., Ramser, J., Richters, L., Groß, E., Blümcke, B., Gehrig, A., Kahlert, A-K., Müller, C. R., Hackmann, K., Honisch, E., Weber-Lassalle, K., Niederacher, D., Borde, J., Thiele, H., Ernst, C., Altmüller, J., Neidhardt, G., Nürnberg, P., Klaschik, K., Schroeder, C., Platzer, K., Volk, A. E., Wang-Gohrke, S., Just, W., Auber, B., Kubisch, C., Schmidt, G., Horvath, J., Wappenschmidt, B., Engel, C., Arnold, N., Dworniczak, B., Rhiem, K., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 24.01.2018, in: BREAST CANCER RES. 20, 1, S. 7

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Carpal tunnel syndrome is associated with high fibrinogen and fibrinogen deposits

Utrobičić, I., Novak, I., Marinović-Terzić, I., Matić, K., Lessel, D., Salamunić, I., Babić, M. S., Kunac, N., Mešin, A. K., Kubisch, C., Maček, B. & Terzić, J., 01.09.2014, in: NEUROSURGERY. 75, 3, S. 276-85

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Cav2.3 channels contribute to dopaminergic neuron loss in a model of Parkinson's disease

Benkert, J., Hess, S., Roy, S., Beccano-Kelly, D., Wiederspohn, N., Duda, J., Simons, C., Patil, K., Gaifullina, A., Mannal, N., Dragicevic, E., Spaich, D., Müller, S., Nemeth, J., Hollmann, H., Deuter, N., Mousba, Y., Kubisch, C., Poetschke, C., Striessnig, J., Pongs, O., Schneider, T., Wade-Martins, R., Patel, S., Parlato, R., Frank, T., Kloppenburg, P. & Liss, B., 08.11.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 5094

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Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

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Clinical spectrum of Kufor-Rakeb syndrome in the Chilean kindred with ATP13A2 mutations.

Behrens, M. I., Brüggemann, N., Chana, P., Venegas, P., Kägi, M., Parrao, T., Orellana, P., Garrido, C., Rojas, C. V., Hauke, J., Hahnen, E., González, R., Seleme, N., Fernández, V., Schmidt, A., Binkofski, F., Kömpf, D., Kubisch, C., Hagenah, J., Klein, C. & Ramirez, A., 2010, in: MOVEMENT DISORD. 25, 12, S. 1929-1937 12.

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Clinical utility gene card for: Werner syndrome.

Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 5, 5.

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Closing the case of APOE in multiple sclerosis: no association with disease risk in over 29 000 subjects.

Lill, C. M., Liu, T., Schjeide, B-M. M., Roehr, J. T., Akkad, D. A., Damotte, V., Alcina, A., Ortiz, M. A., Arroyo, R., Aitzkoa, L. D. L., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Luessi, F., Fernadez, O., Izquierdo, G., Antigüedad, A., Hoffjan, S., Cournu-Rebeix, I., Gromöller, S., Faber, H., Liebsch, M., Meissner, E., Chanvillard, C., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Dörner, T., Steinhagen-Thiessen, E., Baeckman, L., Heekeren, H. R., Li, S-C., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Fontaine, B., Vandenbroeck, K., Matesanz, F., Urcelay, E., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: J MED GENET. 49, 9, S. 558-562 9.

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Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor

Winsvold, B. S., Harder, A. V. E., Ran, C., Chalmer, M. A., Dalmasso, M. C., Ferkingstad, E., Tripathi, K. P., Bacchelli, E., Børte, S., Fourier, C., Petersen, A. S., Vijfhuizen, L. S., Magnusson, S. H., O'Connor, E., Bjornsdottir, G., Häppölä, P., Wang, Y-F., Callesen, I., Kelderman, T., Gallardo, V. J., de Boer, I., Jennysdotter Olofsgård, F., Heinze, K., Lund, N., Thomas, L. F., Hsu, C-L., Pirinen, M., Hautakangas, H., Ribasés, M., Guerzoni, S., Sivakumar, P., Yip, J., Heinze, A., Küçükali, F., Ostrowski, S. R., Pedersen, O. B., Kristoffersen, E. S., Martinsen, A. E., Artigas, M. S., Lagrata, S., Cainazzo, M. M., Adebimpe, J., Quinn, O., Göbel, C., Cirkel, A., Volk, A. E., Heilmann-Heimbach, S., Skogholt, A. H., Gabrielsen, M. E., Wilbrink, L. A., Danno, D., Mehta, D., Guðbjartsson, D. F., Rosendaal, F. R., Willems van Dijk, K., Fronczek, R., Wagner, M., Scherer, M., Göbel, H., Sleegers, K., Sveinsson, O. A., Pani, L., Zoli, M., Ramos-Quiroga, J. A., Dardiotis, E., Steinberg, A., Riedel-Heller, S., Sjöstrand, C., Thorgeirsson, T. E., Stefansson, H., Southgate, L., Trembath, R. C., Vandrovcova, J., Noordam, R., Paemeleire, K., Stefansson, K., Fann, C. S-J., Waldenlind, E., Tronvik, E., Jensen, R. H., Chen, S-P., Houlden, H., Terwindt, G. M., Kubisch, C., Maestrini, E., Vikelis, M., Pozo-Rosich, P., Belin, A. C., Matharu, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Hansen, T. F., Ramirez, A., Zwart, J-A. & HUNT All-In Headache, The International Headache Genetics Consortium, DBDS Genomic Consortium, 10.2023, in: ANN NEUROL. 94, 4, S. 713-726 14 S.

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Compound heterozygous GATA5 mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies

Hempel, M., Casar Tena, T., Diehl, T., Burczyk, M. S., Strom, T. M., Kubisch, C., Philipp, M. & Lessel, D., 03.2017, in: HUM GENET. 136, 3, S. 339-346 8 S.

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Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.

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Concordance of genetic risk across migraine subgroups: Impact on current and future genetic association studies

Nyholt, D. R., Anttila, V., Winsvold, B. S., Kurth, T., Stefansson, H., Kallela, M., Malik, R., Vries, B. D., Terwindt, G. M., Ikram, M. A., Stam, A. H., Ligthart, L., Freilinger, T., Alexander, M., Muller-Myhsok, B., Schreiber, S., Meitinger, T., Aromaa, A., Eriksson, J. G., Kaprio, J., Boomsma, D. I., Duijn, C. V., Raitakari, O., Järvelin, M-R., Zwart, J-A., Quaye, L., Strachan, D. P., Kubisch, C., Ferrari, M. D., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Dichgans, M., Wessman, M., Smith, G. D., Stefansson, K., Chasman, D. I. & Palotie, A., 05.2015, in: CEPHALALGIA. 35, 6, S. 489-99 11 S.

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Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.

Hisama, F. M., Lessel, D., Leistritz, D., Friedrich, K., McBride, K. L., Pastore, M. T., Gottesman, G. S., Saha, B., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 12, S. 3002-3006 12.

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