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EUR J HUM GENET - European journal of human genetics : EJHG

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Publikationen

  1. 2024

  2. Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth

    Harms, F. L., Rexach, J. E., Efthymiou, S., Aynekin, B., Per, H., Güleç, A., Nampoothiri, S., Sampaio, H., Sachdev, R., Stoeva, R., Myers, K., Pena, L. D. M., Kalfa, T. A., Chard, M., Klassen, M., Pries, M. & Kutsche, K., 05.2024, in: EUR J HUM GENET. 32, 5, S. 558-566 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  3. Functional studies drive treatment of phenylketonuria to become personalized

    Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M., Kasten, V., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 04.01.2024, in: EUR J HUM GENET. 32, Suppl 1, S. 698 P19.044.D.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

  4. 2023

  5. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

    Engel, C., Valence, S., Delplancq, G., Maroofian, R., Accogli, A., Agolini, E., Alkuraya, F. S., Baglioni, V., Bagnasco, I., Becmeur-Lefebvre, M., Bertini, E., Borggraefe, I., Brischoux-Boucher, E., Bruel, A-L., Brusco, A., Bubshait, D. K., Cabrol, C., Cilio, M. R., Cornet, M-C., Coubes, C., Danhaive, O., Delague, V., Denommé-Pichon, A-S., Di Giacomo, M. C., Doco-Fenzy, M., Engels, H., Cremer, K., Gérard, M., Gleeson, J. G., Heron, D., Goffeney, J., Guimier, A., Harms, F. L., Houlden, H., Iacomino, M., Kaiyrzhanov, R., Kamien, B., Karimiani, E. G., Kraus, D., Kuentz, P., Kutsche, K., Lederer, D., Massingham, L., Mignot, C., Morris-Rosendahl, D., Nagarajan, L., Odent, S., Ormières, C., Partlow, J. N., Pasquier, L., Penney, L., Philippe, C., Piccolo, G., Poulton, C., Putoux, A., Rio, M., Rougeot, C., Salpietro, V., Scheffer, I., Schneider, A., Srivastava, S., Straussberg, R., Striano, P., Valente, E. M., Venot, P., Villard, L., Vitobello, A., Wagner, J., Wagner, M., Zaki, M. S., Zara, F., Lesca, G., Yassaee, V. R., Miryounesi, M., Hashemi-Gorji, F., Beiraghi, M., Ashrafzadeh, F., Galehdari, H., Walsh, C., Novelli, A., Tacke, M., Sadykova, D., Maidyrov, Y., Koneev, K., Shashkin, C., Capra, V., Zamani, M., Van Maldergem, L., Burglen, L. & Piard, J., 09.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 9, S. 1023-1031 9 S.

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  6. FANCM missense variants and breast cancer risk: a case-control association study of 75,156 European women

    Figlioli, G., Billaud, A., Ahearn, T. U., Antonenkova, N. N., Becher, H., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Blok, M. J., Bogdanova, N. V., Bonanni, B., Burwinkel, B., Camp, N. J., Campbell, A., Castelao, J. E., Cessna, M. H., Chanock, S. J., Czene, K., Devilee, P., Dörk, T., Engel, C., Eriksson, M., Fasching, P. A., Figueroa, J. D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., García-Closas, M., González-Neira, A., Grassmann, F., Guénel, P., Gündert, M., Hadjisavvas, A., Hahnen, E., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., He, W., Hillemanns, P., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoppe, R., Howell, A., Humphreys, K., Jager, A., Jakubowska, A., Khusnutdinova, E. K., Ko, Y-D., Kristensen, V. N., Lindblom, A., Lissowska, J., Lubiński, J., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Mavroudis, D., Newman, W. G., Obi, N., Panayiotidis, M. I., Rashid, M. U., Rhenius, V., Rookus, M. A., Saloustros, E., Sawyer, E. J., Schmutzler, R. K., Shah, M., Sironen, R., Southey, M. C., Suvanto, M., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., van der Kolk, L. E., van Veen, E. M., Wappenschmidt, B., Yang, X. R., Bolla, M. K., Dennis, J., Dunning, A. M., Easton, D. F., Lush, M., Michailidou, K., Pharoah, P. D. P., Adank, M. A., Schmidt, M. K., Andrulis, I. L., Chang-Claude, J., Nevanlinna, H., Chenevix-Trench, G., Evans, D. G., Milne, R. L., Radice, P., Peterlongo, P. & NBCS Collaborators, 05.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 5, S. 578-587 10 S.

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  7. The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant

    Aerden, M., Denommé-Pichon, A-S., Bonneau, D., Bruel, A-L., Delanne, J., Gérard, B., Mazel, B., Philippe, C., Pinson, L., Prouteau, C., Putoux, A., Tran Mau-Them, F., Viora-Dupont, É., Vitobello, A., Ziegler, A., Piton, A., Isidor, B., Francannet, C., Maillard, P-Y., Julia, S., Philippe, A., Schaefer, E., Koene, S., Ruivenkamp, C., Hoffer, M., Legius, E., Theunis, M., Keren, B., Buratti, J., Charles, P., Courtin, T., Misra-Isrie, M., van Haelst, M., Waisfisz, Q., Wieczorek, D., Schmetz, A., Herget, T., Kortüm, F., Lisfeld, J., Debray, F-G., Bramswig, N. C., Atallah, I., Fodstad, H., Jouret, G., Almoguera, B., Tahsin-Swafiri, S., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., López-González, V., Kibaek, M., Tørring, P. M., Renieri, A., Bruno, L. P., Õunap, K., Wojcik, M., Hsieh, T-C., Krawitz, P. & Van Esch, H., 04.2023, in: EUR J HUM GENET. 31, 4, S. 461-468 8 S.

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  8. 2022

  9. A novel HRAS c.466C>T p.(Phe156Leu) variant in two patients with attenuated features of Costello syndrome

    Lindsey-Temple, S., Edwards, M., Rickassel, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 09.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 9, S. 1088-1093 6 S.

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  10. Predictive genetic testing for Motor neuron disease: time for a guideline?

    McNeill, A., Amador, M-D-M., Bekker, H., Clarke, A., Crook, A., Cummings, C., McEwen, A., McDermott, C., Quarrell, O., Renieri, A., Roggenbuck, J., Salmon, K., Volk, A., Weishaupt, J. & International Alliance of ALS/MND Associations, 06.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 6, S. 635-636 2 S.

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  11. Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

    Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

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  12. Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum

    Holling, T., Nampoothiri, S., Tarhan, B., Schneeberger, P. E., Vinayan, K. P., Yesodharan, D., Roy, A. G., Radhakrishnan, P., Alawi, M., Rhodes, L., Girisha, K. M., Kang, P. B. & Kutsche, K., 04.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 4, S. 439-449 11 S.

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  13. 2021

  14. Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies

    Gripp, K. W., Smithson, S. F., Scurr, I. J., Baptista, J., Majumdar, A., Pierre, G., Williams, M., Henderson, L. B., Wentzensen, I. M., McLaughlin, H., Leeuwen, L., Simon, M. E. H., van Binsbergen, E., Dinulos, M. B. P., Kaplan, J. D., McRae, A., Superti-Furga, A., Good, J-M. & Kutsche, K., 09.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 9, S. 1384-1395 12 S.

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  15. MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency

    Knapp, K. M., Jenkins, D. E., Sullivan, R., Harms, F. L., von Elsner, L., Ockeloen, C. W., de Munnik, S., Bongers, E. M. H. F., Murray, J., Pachter, N., Denecke, J., Kutsche, K. & Bicknell, L. S., 07.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 7, S. 1110-1120 11 S.

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  16. Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications

    Lissewski, C., Chune, V., Pantaleoni, F., De Luca, A., Capri, Y., Brinkmann, J., Lepri, F., Daniele, P., Leenders, E., Mazzanti, L., Scarano, E., Radio, F. C., Kutsche, K., Kuechler, A., Gérard, M., Ranguin, K., Legendre, M., Vial, Y., van der Burgt, I., Rinne, T., Andreucci, E., Mastromoro, G., Digilio, M. C., Cave, H., Tartaglia, M. & Zenker, M., 01.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 1, S. 51-60 10 S.

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  17. 2020

  18. The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects

    Gripp, K. W., Baker, L., Robbins, K. M., Stabley, D. L., Bellus, G. A., Kolbe, V., Nauth, T. & Rosenberger, G., 11.2020, in: EUR J HUM GENET. 28, 11, S. 1548-1554 7 S.

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  19. A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome

    Drivas, T. G., Li, D., Nair, D., Alaimo, J. T., Alders, M., Altmüller, J., Barakat, T. S., Bebin, E. M., Bertsch, N. L., Blackburn, P. R., Blesson, A., Bouman, A. M., Brockmann, K., Brunelle, P., Burmeister, M., Cooper, G. M., Denecke, J., Dieux-Coëslier, A., Dubbs, H., Ferrer, A., Gal, D., Bartik, L. E., Gunderson, L. B., Hasadsri, L., Jain, M., Karimov, C., Keena, B., Klee, E. W., Kloth, K., Lace, B., Macchiaiolo, M., Marcadier, J. L., Milunsky, J. M., Napier, M. P., Ortiz-Gonzalez, X. R., Pichurin, P. N., Pinner, J., Powis, Z., Prasad, C., Radio, F. C., Rasmussen, K. J., Renaud, D. L., Rush, E. T., Saunders, C., Selcen, D., Seman, A. R., Shinde, D. N., Smith, E. D., Smol, T., Snijders Blok, L., Stoler, J. M., Tang, S., Tartaglia, M., Thompson, M. L., van de Kamp, J. M., Wang, J., Weise, D., Weiss, K., Woitschach, R., Wollnik, B., Yan, H., Zackai, E. H., Zampino, G., Campeau, P. & Bhoj, E., 10.2020, in: EUR J HUM GENET. 28, 10, S. 1422-1431 10 S.

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  20. 2019

  21. Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability

    Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., D'Amours, G., Chandler, K., Dubourg, C., Loddo, S., Tümer, Z., Shaw-Smith, C., Nizon, M., Shevell, M., Van Hoof, E., Anyane-Yeboa, K., Cerbone, G., Clayton-Smith, J., Cogné, B., Corre, P., Corveleyn, A., De Borre, M., Hjortshøj, T. D., Fradin, M., Gewillig, M., Goldmuntz, E., Hens, G., Lemyre, E., Journel, H., Kini, U., Kortüm, F., Le Caignec, C., Novelli, A., Odent, S., Petit, F., Revah-Politi, A., Stong, N., Strom, T. M., van Binsbergen, E., Devriendt, K., Breckpot, J. & DDD Study, 02.2019, in: EUR J HUM GENET. 27, 2, S. 278-290 13 S.

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  22. 2018

  23. Germline variants in SMARCB1 and other members of the BAF chromatin-remodeling complex across human disease entities: a meta-analysis

    Holsten, T., Bens, S., Oyen, F., Nemes, K., Hasselblatt, M., Kordes, U., Siebert, R., Frühwald, M. C., Schneppenheim, R. & Schüller, U., 08.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 8, S. 1083-1093 11 S.

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  24. Molecular genetic overlap between migraine and major depressive disorder

    Yang, Y., Zhao, H., Boomsma, D. I., Ligthart, L., Belin, A. C., Smith, G. D., Esko, T., Freilinger, T. M., Hansen, T. F., Ikram, M. A., Kallela, M., Kubisch, C., Paraskevi, C., Strachan, D. P., Wessman, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Terwindt, G. M., Nyholt, D. R. & International Headache Genetics Consortium, 08.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 8, S. 1202-1216 15 S.

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  25. Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

    Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.

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  26. 2017

  27. Klüver-Bucy syndrome associated with a recessive variant in HGSNAT in two siblings with Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C)

    Hu, H., Hübner, C., Lukacs, Z., Musante, L., Gill, E., Wienker, T. F., Ropers, H-H., Knierim, E. & Schuelke, M., 02.2017, in: EUR J HUM GENET. 25, 2, S. 253-256 4 S.

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  28. 2016

  29. A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene

    Girisha, K. M., Kortüm, F., Shah, H., Alawi, M., Dalal, A., Bhavani, G. S. & Kutsche, K., 01.08.2016, in: EUR J HUM GENET. 24, 8, S. 1206-10

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  30. 2015

  31. Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability

    Tzschach, A., Grasshoff, U., Beck-Woedl, S., Dufke, C., Bauer, C., Kehrer, M., Evers, C., Moog, U., Oehl-Jaschkowitz, B., Di Donato, N., Maiwald, R., Jung, C., Kuechler, A., Schulz, S., Meinecke, P., Spranger, S., Kohlhase, J., Seidel, J., Reif, S., Rieger, M., Riess, A., Sturm, M., Bickmann, J., Schroeder, C., Dufke, A., Riess, O. & Bauer, P., 10.2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 11, S. 1513-8 6 S.

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  32. Clinical utility gene card for Werner Syndrome - Update 2014

    Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 06.2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 6

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  33. An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome

    Abdollahpour, H., Alawi, M., Kortüm, F., Beckstette, M., Seemanova, E., Komárek, V., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2015, in: EUR J HUM GENET. 23, 2, S. 256-259

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  34. 2014

  35. Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe

    Graul-Neumann, L. M., Deichsel, A., Wille, U., Kakar, N., Koll, R., Bassir, C., Ahmad, J., Cormier-Daire, V., Mundlos, S., Kubisch, C., Borck, G., Klopocki, E., Mueller, T. D., Doelken, S. C. & Seemann, P., 01.06.2014, in: EUR J HUM GENET. 22, 6, S. 726-33 8 S.

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  36. 2013

  37. A 1-bp duplication in TGFB2 in three family members with a syndromic form of thoracic aortic aneurysm

    Leutermann, R., Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Rybczynski, M., van Rahden, V., Kutsche, K., Kodolitsch, Y. & Rosenberger, G., 06.11.2013, in: EUR J HUM GENET. 22, S. 944-948

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  38. Doubly heterozygous LMNA and TTN mutations revealed by exome sequencing in a severe form of dilated cardiomyopathy

    Roncarati, R., Viviani Anselmi, C., Krawitz, P., Lattanzi, G., von Kodolitsch, Y., Perrot, A., di Pasquale, E., Papa, L., Portararo, P., Columbaro, M., Forni, A., Faggian, G., Condorelli, G. & Robinson, P. N., 10.2013, in: EUR J HUM GENET. 21, 10, S. 1105-1111 7 S.

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  39. Novel findings in patients with primary hyperoxaluria type III and implications for advanced molecular testing strategies

    Beck, B. B., Baasner, A., Buescher, A., Habbig, S., Reintjes, N., Kemper, M. J., Sikora, P., Mache, C., Pohl, M., Stahl, M., Toenshoff, B., Pape, L., Fehrenbach, H., Jacob, D. E., Grohe, B., Wolf, M. T., Nürnberg, G., Yigit, G., Salido, E. C. & Hoppe, B., 01.02.2013, in: EUR J HUM GENET. 21, 2, S. 162-72 11 S.

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  40. 2012

  41. Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease

    Quarrell, O. W., Handley, O., O'Donovan, K., Dumoulin, C., Ramos-Arroyo, M., Biunno, I., Bauer, P., Kline, M., Landwehrmeyer, G. B. & European Huntington’s Disease Network, 01.2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 1, S. 20-6 7 S.

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  42. Clinical utility gene card for: adrenoleukodystrophy.

    Krasemann, E., Kemp, S. & Gal, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 3, 3.

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  43. Clinical utility gene card for: Fabry disease.

    Gal, A., Beck, M. & Winchester, B., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 2, 2.

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  44. Clinical utility gene card for: mucopolysaccharidosis type II.

    Beck, M., Wijburg, F. A. & Gal, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 1, 1.

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  45. Clinical utility gene card for: Werner syndrome.

    Hisama, F. M., Kubisch, C., Martin, G. M. & Oshima, J., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 5, 5.

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  46. Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly.

    Klopocki, E., Kähler, C., Foulds, N., Shah, H., Joseph, B., Vogel, H., Lüttgen, S., Bald, R., Besoke, R., Held, K., Mundlos, S. & Kurth, I., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 6, S. 705-708 6.

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  47. Genome-wide pooling approach identifies SPATA5 as a new susceptibility locus for alopecia areata.

    Forstbauer, L. M., Brockschmidt, F. F., Moskvina, V., Herold, C., Redler, S., Herzog, A., Hillmer, A. M., Meesters, C., Heilmann, S., Albert, F., Alblas, M., Hanneken, S., Eigelshoven, S., Giehl, K. A., Jagielska, D., Blume-Peytavi, U., Natalie, G. B., Kuhn, J., Hennies, H. C., Goebeler, M., Jung, A., Peitsch, W. K., Kortüm, A-K., Moll, I., Kruse, R., Lutz, G., Wolff, H., Blaumeiser, B., Böhm, M., Kirov, G., Becker, T., Nöthen, M. M. & Betz, R. C., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 3, S. 326-332 3.

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  48. Identification and functional analysis of novel THAP1 mutations.

    Lohmann, K., Uflacker, N., Erogullari, A., Lohnau, T., Winkler, S., Dendorfer, A., Schneider, S. A., Osmanovic, A., Svetel, M., Ferbert, A., Zittel, S., Kühn, A. A., Schmidt, A., Altenmüller, E., Münchau, A., Kamm, C., Wittstock, M., Kupsch, A., Moro, E., Volkmann, J., Kostic, V., Kaiser, F. J., Klein, C. & Brüggemann, N., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 2, S. 171-175 2.

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  49. Multiple orbital neurofibromas, painful peripheral nerve tumors, distinctive face and marfanoid habitus: a new syndrome.

    Babovic-Vuksanovic, D., Messiaen, L., Nagel, C., Brems, H., Scheithauer, B., Denayer, E., Mao, R., Sciot, R., Janowski, K. M., Schuhmann, M. U., Claes, K., Beert, E., Garrity, J. A., Spinner, R. J., Stemmer-Rachamimov, A., Gavrilova, R., Frank, V. C., Mautner, V. F. & Legius, E., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 6, S. 618-625 6.

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  50. Variants in the 3'UTR of SNCA do not affect miRNA-433 binding and alpha-synuclein expression.

    Schmitt, I., Wüllner, U., Rooyen, V., Pierre, J., Khazneh, H., Becker, J., Volk, A., Kubisch, C., Becker, T., Kostic, V. S., Klein, C. & Ramirez, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 12, S. 1265-1269 12.

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  51. 2010

  52. New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish.

    Morris-Rosendahl, D. J., Segel, R., Born, A. P., Conrad, C., Loeys, B., Brooks, S. S., Müller, L., Zeschnigk, C., Botti, C., Rabinowitz, R., Uyanik, G., Crocq, M-A., Kraus, U., Degen, I. & Faes, F., 2010, in: EUR J HUM GENET. 18, 10, S. 1100-1106 10.

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  53. 2009

  54. Expression of SNURF-SNRPN upstream transcripts and epigenetic regulatory genes during human spermatogenesis.

    Wawrzik, M., Spiess, A-N., Herrmann, R., Buiting, K. & Horsthemke, B., 2009, in: EUR J HUM GENET.

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  55. Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap.

    Harmsen, M-B., Azzarello-Burri, S., González, G., Mar, M., Gillessen-Kaesbach, G., Meinecke, P., Müller, D., Rauch, A., Rossier, E., Seemanova, E., Spaich, C., Steiner, B., Wieczorek, D., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2009, in: EUR J HUM GENET. 17, 10, S. 1207-1215 10.

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  56. 2008

  57. Copy number variations in the NF1 gene region are infrequent and do not predispose to recurrent type-1 deletions.

    Steinmann, K., Kluwe, L., Cooper, D. N., Brems, H., Thomas, D. R., Legius, E., Mautner, V. F. & Kehrer-Sawatzki, H., 2008, in: EUR J HUM GENET. 16, 5, S. 572-580 5.

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  58. 2007

  59. A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation.

    Martínez-Garay, I., Tomás, M., Oltra, S., Ramser, J., Moltó, M. D., Prieto, F., Meindl, A., Kutsche, K. & Martínez, F., 2007, in: EUR J HUM GENET. 15, 1, S. 29-34 1.

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  60. 2006

  61. Differences in methylation patterns in the methylation boundary region of IDS gene in Hunter syndrome patients: implications for CpG hot spot mutations.

    Tomatsu, S., Sukegawa, K., Trandafirescu, G. G., Gutierrez, M. A., Nishioka, T., Yamaguchi, S., Orii, T., Froissart, R., Maire, I., Chabas, A., Cooper, A., Paola, D. N., Gal, A., Noguchi, A. & Sly, W. S., 2006, in: EUR J HUM GENET. 14, 7, S. 838-845 7.

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  62. 2001

  63. Molecular genetic basis and prevalence of glycogen storage disease type IIIA in the Faroe Islands.

    Santer, R., Kinner, M., Steuerwald, U., Kjaergaard, S., Skovby, F., Simonsen, H., Shaiu, W. L., Chen, Y. T., Schneppenheim, R. & Schaub, J., 2001, in: EUR J HUM GENET. 9, 5, S. 388-391 5.

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