Dr.med. ID: 1447334
Alexander Volk
Publikationen
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A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories
Akimoto, C., Volk, A., van Blitterswijk, M., Van den Broeck, M., Leblond, C. S., Lumbroso, S., Camu, W., Neitzel, B., Onodera, O., van Rheenen, W., Pinto, S., Weber, M., Smith, B., Proven, M., Talbot, K., Keagle, P., Chesi, A., Ratti, A., van der Zee, J., Alstermark, H., Birve, A., Calini, D., Nordin, A., Tradowsky, D. C., Just, W., Daoud, H., Angerbauer, S., DeJesus-Hernandez, M., Konno, T., Lloyd-Jani, A., de Carvalho, M., Mouzat, K., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V., Gitler, A. D., Shaw, C. E., Rouleau, G. A., van den Berg, L. H., Van Broeckhoven, C., Rademakers, R., Andersen, P. M. & Kubisch, C., 01.06.2014, in: J MED GENET. 51, 6, S. 419-24 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother
Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Adult index patient with Currarino syndrome due to a novel HLXB9 mutation, c.336dupG (p.P113fsX224), presenting with Hirschsprung's disease, cephalgia, and lumbodynia
Volk, A., Karbasiyan, M., Semmler, A., Todt, U., Urbach, H., Klockgether, T. & Linnebank, M., 03.2007, in: BIRTH DEFECTS RES A. 79, 3, S. 249-51 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study
Moore, K. M., Nicholas, J., Grossman, M., McMillan, C. T., Irwin, D. J., Massimo, L., Van Deerlin, V. M., Warren, J. D., Fox, N. C., Rossor, M. N., Mead, S., Bocchetta, M., Boeve, B. F., Knopman, D. S., Graff-Radford, N. R., Forsberg, L. K., Rademakers, R., Wszolek, Z. K., van Swieten, J. C., Jiskoot, L. C., Meeter, L. H., Dopper, E. G., Papma, J. M., Snowden, J. S., Saxon, J., Jones, M., Pickering-Brown, S., Le Ber, I., Camuzat, A., Brice, A., Caroppo, P., Ghidoni, R., Pievani, M., Benussi, L., Binetti, G., Dickerson, B. C., Lucente, D., Krivensky, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Fallström, M., Thonberg, H., Ghoshal, N., Morris, J. C., Borroni, B., Benussi, A., Padovani, A., Galimberti, D., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Mackenzie, I. R., Hsiung, G-Y. R., Sengdy, P., Boxer, A. L., Rosen, H., Taylor, J. B., Synofzik, M., Wilke, C., Sulzer, P., Hodges, J. R., Halliday, G., Kwok, J., Sanchez-Valle, R., Lladó, A., Borrego-Ecija, S., Santana, I., Almeida, M. R., Tábuas-Pereira, M., Moreno, F., Barandiaran, M., Indakoetxea, B., Levin, J., Danek, A., Rowe, J. B., Cope, T. E., Otto, M., Anderl-Straub, S., de Mendonça, A., Maruta, C., Masellis, M., Black, S. E., Couratier, P., Lautrette, G., Huey, E. D., Sorbi, S., Nacmias, B., Laforce, R., Tremblay, M-P. L., Vandenberghe, R., Damme, P. V., Rogalski, E. J., Weintraub, S., Gerhard, A., Onyike, C. U., Ducharme, S., Papageorgiou, S. G., Lyn, A. S., Brodtmann, A., Finger, E., Guerreiro, R., Bras, J., Rohrer, J. D. & FTD Prevention Initiative, 02.2020, in: LANCET NEUROL. 19, 2, S. 145-156 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.
Borck, G., Wunram, H., Steiert, A., Volk, A., Körber, F., Roters, S., Herkenrath, P., Wollnik, B., Morris-Rosendahl, D. J. & Kubisch, C., 2011, in: HUM GENET. 129, 1, S. 45-50 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2
Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A mutation in PNPT1, encoding mitochondrial-RNA-import protein PNPase, causes hereditary hearing loss.
von Ameln, S., Wang, G., Boulouiz, R., Rutherford, M. A., Smith, G. M., Li, Y., Pogoda, H-M., Nürnberg, G., Stiller, B., Volk, A., Borck, G., Hong, J. S., Goodyear, R. J., Abidi, O., Nürnberg, P., Hofmann, K., Richardson, G. P., Hammerschmidt, M., Moser, T., Wollnik, B., Koehler, C. M., Teitell, M. A., Barakat, A. & Kubisch, C., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 5, S. 919-927 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of the CHN1 gene in patients with various types of congenital ocular motility disorders.
Volk, A., Fricke, J., Strobl, J., Kolling, G., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2010, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 248, 9, S. 1351-1357 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel MYO6 splice site mutation causes autosomal dominant sensorineural hearing loss type DFNA22 with a favourable outcome after cochlear implantation
Volk, A., Lang-Roth, R., Yigit, G., Borck, G., Nuernberg, G., Rosenkranz, S., Nuernberg, P., Kubisch, C. & Beutner, D., 01.01.2013, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 18, 3, S. 192-9 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany
Weishaupt, J. H., Waibel, S., Birve, A., Volk, A. E., Mayer, B., Meyer, T., Ludolph, A. C. & Andersen, P. M., 05.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 5, S. 1516.e9-15Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts
Ingre, C., Landers, J. E., Rizik, N., Volk, A. E., Akimoto, C., Birve, A., Hübers, A., Keagle, P. J., Piotrowska, K., Press, R., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Weishaupt, J. H., 06.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 6, S. 1708.e1-6Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report
Eggers, C., Volk, A. E., Kahraman, D., Fink, G. R., Leube, B., Schmidt, M. & Timmermann, L., 06.2012, in: PARKINSONISM RELAT D. 18, 5, S. 666-8 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Atrophy in the Thalamus But Not Cerebellum Is Specific forFTD and ALS Patients - An Atlas-Based Volumetric MRI Study
Schönecker, S., Neuhofer, C., Otto, M., Ludolph, A., Kassubek, J., Landwehrmeyer, B., Anderl-Straub, S., Semler, E., Diehl-Schmid, J., Prix, C., Vollmar, C., Fortea, J., Huppertz, H-J., Arzberger, T., Edbauer, D., Feddersen, B., Dieterich, M., Schroeter, M. L., Volk, A. E., Fließbach, K., Schneider, A., Kornhuber, J., Maler, M., Prudlo, J., Jahn, H., Boeckh-Behrens, T., Danek, A., Klopstock, T., Levin, J. & Deutsches FTLD-Konsortium, 2018, in: FRONT AGING NEUROSCI. 10, S. 45Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction
Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance
Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism
Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer
Weber-Lassalle, N., Hauke, J., Ramser, J., Richters, L., Groß, E., Blümcke, B., Gehrig, A., Kahlert, A-K., Müller, C. R., Hackmann, K., Honisch, E., Weber-Lassalle, K., Niederacher, D., Borde, J., Thiele, H., Ernst, C., Altmüller, J., Neidhardt, G., Nürnberg, P., Klaschik, K., Schroeder, C., Platzer, K., Volk, A. E., Wang-Gohrke, S., Just, W., Auber, B., Kubisch, C., Schmidt, G., Horvath, J., Wappenschmidt, B., Engel, C., Arnold, N., Dworniczak, B., Rhiem, K., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 24.01.2018, in: BREAST CANCER RES. 20, 1, S. 7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
C9ORF72 repeat expansion in Australian and Spanish frontotemporal dementia patients
Dobson-Stone, C., Hallupp, M., Loy, C. T., Thompson, E. M., Haan, E., Sue, C. M., Panegyres, P. K., Razquin, C., Seijo-Martínez, M., Rene, R., Gascon, J., Campdelacreu, J., Schmoll, B., Volk, A. E., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Pastor, P. & Kwok, J. B. J., 2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e56899Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis?
Rosenbohm, A., Kassubek, J., Weydt, P., Marroquin, N., Volk, A., Kubisch, C., Huppertz, H-J., Weber, M., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & ALS Schwaben Register Group, 01.02.2014, in: J NEUROL. 261, 2, S. 283-90 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Case report: acute abdominal pain in a 37-year-old patient and the consequences for his family
Niemeyer, E., Mofid, H., Zornig, C., Burandt, E-C., Stein, A., Block, A. & Volk, A. E., 03.05.2020, in: BMC GASTROENTEROL. 20, 1, S. 129Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Case report of a child with otoacoustic emissions and profound hearing loss in whom otoacoustic emissions were preserved after cochlear implantation
Beutner, D., Lang-Roth, R., Foerst, A., Volk, A. E. & Walger, M., 09.2009, in: COCHLEAR IMPLANTS IN. 10, 3, S. 174-7 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Chitotriosidase as biomarker for early stage amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter study
Steinacker, P., Feneberg, E., Halbgebauer, S., Witzel, S., Verde, F., Oeckl, P., Van Damme, P., Gaur, N., Gray, E., Grosskreutz, J., Jardel, C. G., Kachanov, M., Kuhle, J., Lamari, F., Maceski, A., Del Mar Amador, M., Mayer, B., Morelli, C., Petri, S., Poesen, K., Raaphorst, J., Salachas, F., Silani, V., Turner, M. R., Verbeek, M. M., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 05.2021, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 22, 3-4, S. 276-286 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis
Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis
Guenther, U-P., Varon, R., Schlicke, M., Dutrannoy, V., Volk, A., Hübner, C., von Au, K. & Schuelke, M., 08.2007, in: HUM MUTAT. 28, 8, S. 808-15 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients
Wagner, M., Lorenz, G., Volk, A. E., Brunet, T., Edbauer, D., Berutti, R., Zhao, C., Anderl-Straub, S., Bertram, L., Danek, A., Deschauer, M., Dill, V., Fassbender, K., Fliessbach, K., Götze, K. S., Jahn, H., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Obrig, H., Prudlo, J., Schneider, A., Schroeter, M. L., Uttner, I., Vukovich, R., Wiltfang, J., Winkler, A. S., Zhou, Q., Ludolph, A. C., German FTLD Consortium, Oexle, K., Otto, M., Diehl-Schmid, J. & Winkelmann, J., 10.2021, in: MOL PSYCHIATR. 26, 10, S. 5824-5832 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor
Winsvold, B. S., Harder, A. V. E., Ran, C., Chalmer, M. A., Dalmasso, M. C., Ferkingstad, E., Tripathi, K. P., Bacchelli, E., Børte, S., Fourier, C., Petersen, A. S., Vijfhuizen, L. S., Magnusson, S. H., O'Connor, E., Bjornsdottir, G., Häppölä, P., Wang, Y-F., Callesen, I., Kelderman, T., Gallardo, V. J., de Boer, I., Jennysdotter Olofsgård, F., Heinze, K., Lund, N., Thomas, L. F., Hsu, C-L., Pirinen, M., Hautakangas, H., Ribasés, M., Guerzoni, S., Sivakumar, P., Yip, J., Heinze, A., Küçükali, F., Ostrowski, S. R., Pedersen, O. B., Kristoffersen, E. S., Martinsen, A. E., Artigas, M. S., Lagrata, S., Cainazzo, M. M., Adebimpe, J., Quinn, O., Göbel, C., Cirkel, A., Volk, A. E., Heilmann-Heimbach, S., Skogholt, A. H., Gabrielsen, M. E., Wilbrink, L. A., Danno, D., Mehta, D., Guðbjartsson, D. F., Rosendaal, F. R., Willems van Dijk, K., Fronczek, R., Wagner, M., Scherer, M., Göbel, H., Sleegers, K., Sveinsson, O. A., Pani, L., Zoli, M., Ramos-Quiroga, J. A., Dardiotis, E., Steinberg, A., Riedel-Heller, S., Sjöstrand, C., Thorgeirsson, T. E., Stefansson, H., Southgate, L., Trembath, R. C., Vandrovcova, J., Noordam, R., Paemeleire, K., Stefansson, K., Fann, C. S-J., Waldenlind, E., Tronvik, E., Jensen, R. H., Chen, S-P., Houlden, H., Terwindt, G. M., Kubisch, C., Maestrini, E., Vikelis, M., Pozo-Rosich, P., Belin, A. C., Matharu, M., van den Maagdenberg, A. M. J. M., Hansen, T. F., Ramirez, A., Zwart, J-A. & HUNT All-In Headache, The International Headache Genetics Consortium, DBDS Genomic Consortium, 10.2023, in: ANN NEUROL. 94, 4, S. 713-726 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Communication processes about predictive genetic testing within high-risk breast cancer families: a two-phase study design
Blomen, C. L., Pott, A., Volk, A. E., Budäus, L. & Witzel, I., 11.10.2021, in: SCI REP-UK. 11, 1, S. 20178Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families
Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients
Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Different CSF protein profiles in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia with C9orf72 hexanucleotide repeat expansion
Barschke, P., Öckl, P., Steinacker, P., Al Shweiki, M. R., Weishaupt, J. H., Landwehrmeyer, G. B., Anderl-Straub, S., Weydt, P., Diehl-Schmid, J., Danek, A., Kornhuber, J., Schroeter, M. L., Prudlo, J., Jahn, H., Fassbender, K., Lauer, M., van der Ende, E. L., van Swieten, J. C., Volk, A. E., Ludolph, A. C., Otto, M. & German FTLD Consortium, 05.2020, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 91, 5, S. 503-511 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Different neuroinflammatory profile in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia is linked to the clinical phase
Oeckl, P., Weydt, P., Steinacker, P., Anderl-Straub, S., Nordin, F., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Andersen, P. M., Kornhuber, J., Danek, A., Fassbender, K., Fliessbach, K., Jahn, H., Lauer, M., Müller, K., Knehr, A., Prudlo, J., Schneider, A., Thal, D. R., Yilmazer-Hanke, D., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 01.2019, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 1, S. 4-10 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy
Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T. L., Horvath, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F., Münch, J., Laufer, S., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 12.2019, in: EMBO MOL MED. 11, 12, e11115.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
Stolarova, L., Kleiblova, P., Zemankova, P., Stastna, B., Janatova, M., Soukupova, J., Achatz, M. I., Ambrosone, C., Apostolou, P., Arun, B. K., Auer, P., Barnard, M., Bertelsen, B., Blok, M. J., Boddicker, N., Brunet, J., Burnside, E. S., Calvello, M., Campbell, I., Chan, S. H., Chen, F., Chiang, J. B., Coppa, A., Cortesi, L., Crujeiras-González, A., De Leeneer, K., De Putter, R., DePersia, A., Devereux, L., Domchek, S., Efremidis, A., Engel, C., Ernst, C., Evans, D. G. R., Feliubadaló, L., Fostira, F., Fuentes-Ríos, O., Gómez-García, E. B., González, S., Haiman, C., Hansen, T. V. O., Hauke, J., Hodge, J., Hu, C., Huang, H., Ishak, N. D. B., Iwasaki, Y., Konstantopoulou, I., Kraft, P., Lacey, J., Lázaro, C., Li, N., Lim, W. K., Lindstrom, S., Lori, A., Martinez, E., Martins, A., Matsuda, K., Matullo, G., McInerny, S., Michailidou, K., Montagna, M., Monteiro, A. N. A., Mori, L., Nathanson, K., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Olson, J. E., Palmer, J., Pasini, B., Patel, A., Piane, M., Poppe, B., Radice, P., Renieri, A., Resta, N., Richardson, M. E., Rosseel, T., Ruddy, K. J., Santamariña, M., Dos Santos, E. S., Teras, L., Toland, A. E., Trentham-Dietz, A., Vachon, C. M., Volk, A. E., Weber-Lassalle, N., Weitzel, J. N., Wiesmuller, L., Winham, S., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yao, S., Zampiga, V., Zethoven, M., Zhang, Z. W., Zima, T., Spurdle, A. B., Vega, A., Rossing, M., Del Valle, J., De Nicolo, A., Hahnen, E., Claes, K. B. M., Ngeow, J., Biobank Japan, Momozawa, Y., James, P. A., Couch, F. J., Macurek, L. & Kleibl, Z., 15.08.2023, in: CLIN CANCER RES. 29, 16, S. 3037-3050 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study
Rosenbohm, A., Pott, H., Thomsen, M., Rafehi, H., Kaya, S., Szymczak, S., Volk, A. E., Mueller, K., Silveira, I., Weishaupt, J. H., Tönnies, H., Seibler, P., Zschiedrich, K., Schaake, S., Westenberger, A., Zühlke, C., Depienne, C., Trinh, J., Ludolph, A. C., Klein, C., Bahlo, M. & Lohmann, K., 12.2022, in: MOVEMENT DISORD. 37, 12, S. 2427-2439 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
FDG-PET underscores the key role of the thalamus in frontotemporal lobar degeneration caused by C9ORF72 mutations
Diehl-Schmid, J., Licata, A., Goldhardt, O., Förstl, H., Yakushew, I., Otto, M., Anderl-Straub, S., Beer, A., Ludolph, A. C., Landwehrmeyer, G. B., Levin, J., Danek, A., Fliessbach, K., Spottke, A., Fassbender, K., Lyros, E., Prudlo, J., Krause, B. J., Volk, A., Edbauer, D., Schroeter, M. L., Drzezga, A., Kornhuber, J., Lauer, M., FTLDc Study Group & Grimmer, T., 31.01.2019, in: TRANSL PSYCHIAT. 9, 1, S. 54Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Hauke, J., Horvath, J., Groß, E., Gehrig, A., Honisch, E., Hackmann, K., Schmidt, G., Arnold, N., Faust, U., Sutter, C., Hentschel, J., Wang-Gohrke, S., Smogavec, M., Weber, B. H. F., Weber-Lassalle, N., Weber-Lassalle, K., Borde, J., Ernst, C., Altmüller, J., Volk, A. E., Thiele, H., Hübbel, V., Nürnberg, P., Keupp, K., Versmold, B., Pohl, E., Kubisch, C., Grill, S., Paul, V., Herold, N., Lichey, N., Rhiem, K., Ditsch, N., Ruckert, C., Wappenschmidt, B., Auber, B., Rump, A., Niederacher, D., Haaf, T., Ramser, J., Dworniczak, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 04.2018, in: CANCER MED-US. 7, 4, S. 1349-1358 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-Phenotype Associations in 72 Adults with Suspected ALPL-Associated Hypophosphatasia
Jandl, N. M., Schmidt, T., Rolvien, T., Stürznickel, J., Chrysostomou, K., von Vopelius, E., Volk, A. E., Schinke, T., Kubisch, C., Amling, M. & Barvencik, F., 03.2021, in: CALCIFIED TISSUE INT. 108, 3, S. 288-301 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer
Weber-Lassalle, N., Borde, J., Weber-Lassalle, K., Horváth, J., Niederacher, D., Arnold, N., Kaulfuß, S., Ernst, C., Paul, V. G., Honisch, E., Klaschik, K., Volk, A. E., Kubisch, C., Rapp, S., Lichey, N., Altmüller, J., Lepkes, L., Pohl-Rescigno, E., Thiele, H., Nürnberg, P., Larsen, M., Richters, L., Rhiem, K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Hahnen, E. & Hauke, J., 29.04.2019, in: BREAST CANCER RES. 21, 1, S. 55Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia
Freischmidt, A., Wieland, T., Richter, B., Ruf, W., Schaeffer, V., Müller, K., Marroquin, N., Nordin, F., Hübers, A., Weydt, P., Pinto, S., Press, R., Millecamps, S., Molko, N., Bernard, E., Desnuelle, C., Soriani, M-H., Dorst, J., Graf, E., Nordström, U., Feiler, M. S., Putz, S., Boeckers, T. M., Meyer, T., Winkler, A. S., Winkelman, J., de Carvalho, M., Thal, D. R., Otto, M., Brännström, T., Volk, A. E., Kursula, P., Danzer, K. M., Lichtner, P., Dikic, I., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 05.2015, in: NAT NEUROSCI. 18, 5, S. 631-636Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.
Borck, G., Rainshtein, L., Hellman-Aharony, S., Volk, A., Friedrich, K., Taub, E., Magal, N., Kanaan, M., Kubisch, C., Shohat, M. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 271-276 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.
Volk, A. E., Carter, O., Fricke, J., Herkenrath, P., Poggenborg, J., Borck, G., Demant, A. W., Ivo, R., Eysel, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1978-1986Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS
Brenner, D., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 688-697 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia
Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in: AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis
Brenner, D., Müller, K., Wieland, T., Weydt, P., Böhm, S., Lulé, D., Hübers, A., Neuwirth, C., Weber, M., Borck, G., Wahlqvist, M., Danzer, K. M., Volk, A. E., Meitinger, T., Strom, T. M., Otto, M., Kassubek, J., Ludolph, A. C., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 01.05.2016, in: BRAIN. 139, Pt 5, S. e28Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurofilament as a blood marker for diagnosis and monitoring of primary progressive aphasias
Steinacker, P., Semler, E., Anderl-Straub, S., Diehl-Schmid, J., Schroeter, M. L., Uttner, I., Foerstl, H., Landwehrmeyer, B., von Arnim, C. A. F., Kassubek, J., Oeckl, P., Huppertz, H-J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Prudlo, J., Roßmeier, C., Kornhuber, J., Schneider, A., Volk, A. E., Lauer, M., Danek, A., Ludolph, A. C., Otto, M. & FTLDc Study Group, 03.2017, in: NEUROLOGY. 88, 10, S. 961-969Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurofilament light chain in serum for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis
Verde, F., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Kassubek, J., Oeckl, P., Halbgebauer, S., Tumani, H., von Arnim, C. A. F., Dorst, J., Feneberg, E., Mayer, B., Müller, H-P., Gorges, M., Rosenbohm, A., Volk, A. E., Silani, V., Ludolph, A. C. & Otto, M., 02.2019, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 2, S. 157-164 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients
Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurofilaments levels as biomarkers in asymptomatic and symptomatic familial ALS
Weydt, P., Oeckl, P., Huss, A., Müller, K., Volk, A. E., Kuhle, J., Knehr, A., Andersen, P. M., Prudlo, J., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: ANN NEUROL. 79, 1, S. 152-8Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers
Borde, J., Ernst, C., Wappenschmidt, B., Niederacher, D., Weber-Lassalle, K., Schmidt, G., Hauke, J., Quante, A. S., Weber-Lassalle, N., Horváth, J., Pohl-Rescigno, E., Arnold, N., Rump, A., Gehrig, A., Hentschel, J., Faust, U., Dutrannoy, V., Meindl, A., Kuzyakova, M., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Sutter, C., Volk, A. E., Giannakopoulou, O., Lee, A., Engel, C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Schmutzler, R. K., Kuchenbaecker, K. & Hahnen, E., 01.07.2021, in: JNCI-J NATL CANCER I. 113, 7, S. 893-899 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung