Dr.med. ID: 55805

Angela Schulz

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Publikationen

  1. SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › begutachtet
  2. CLN2

    Chang, M., Cooper, J. D., Davidson, B. L., van Diggelen, O., Elleder, M., Goebel, H. H., Golabek, A. A., Kida, E., Kohlschütter, A., Lobel, P., Mole, S. E., Schulz, A., Sleat, D. E., Warburton, M. & Wisniewski, K. E., 2011, The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). Oxford University Press, 30 S.

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  3. SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › begutachtet
  4. An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease

    Wyrwich, K. W., Schulz, A., Nickel, M., Slasor, P., Ajayi, T., Jacoby, D. & Kohlschütter, A., 16.07.2018, in: J Inborn Err Metab Scr (JIEMS). 6, S. 1-7

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  5. Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease.

    Lebrun, A-H., Moll-Khasrawi, P., Pohl, S., Makrypidi, G., Storch, S., Kilian, D., Streichert, T., Otto, B., Mole, S. E., Ullrich, K., Cotman, S., Kohlschütter, A., Braulke, T. & Schulz, A., 2011, in: MOL MED. 17, 11-12, S. 1253-1261 11-12.

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  6. An ophthalmic rating scale to assess ocular involvement in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Atiskova, Y., Wibbeler, E., Wildner, J. E., Wagenfeld, L., Schwering, C., Nickel, M., Bartsch, U., Spitzer, M. & Schulz, A., 21.07.2020, in: AM J OPHTHALMOL. 220, S. 64-71

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  7. Autophagic vacuolar myopathy is a common feature in CLN3 disease

    Radke, J., Koll, R., Gill, E., Wiese, L., Schulz, A., Kohlschütter, A., Schuelke, M., Hagel, C., Stenzel, W. & Goebel, HH., 06.09.2018, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 5, 11, S. 1385-1393 9 S.

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  8. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy

    Löbel, U., Schweser, F., Nickel, M., Deistung, A., Grosse, R., Hagel, C., Fiehler, J., Schulz, A., Hartig, M., Reichenbach, J. R., Kohlschütter, A. & Sedlacik, J., 01.12.2014, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 1, 12, S. 1041-6 6 S.

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  9. Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease:A Retrospective Case Series

    Wibbeler, E., Wang, R., Reyes, E. D. L., Specchio, N., Gissen, P., Guelbert, N., Nickel, M., Schwering, C., Lehwald, L., Trivisano, M., Lee, L., Amato, G., Cohen-Pfeffer, J., Shediac, R., Leal-Pardinas, F. & Schulz, A., 05.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 6, S. 468-474 7 S.

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  10. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cerliponase Alfa, Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease by Intracerebroventricular Administration

    Kim, A., Grover, A., Hammon, K., de Hart, G., Slasor, P., Cherukuri, A., Ajayi, T., Jacoby, D., Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P. & Henshaw, J. W., 03.2021, in: CTS-CLIN TRANSL SCI. 14, 2, S. 635-644 10 S.

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  11. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

    Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in: PEDIATR ENDOCRINOL REV. 13 , Suppl 1, S. 682-8

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  12. Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease

    Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.

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  13. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bartsch, U. & Storch, S., 04.2019, in: CNS DRUGS. 33, 4, S. 315-325 11 S.

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  14. Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients

    Schwering, C., Kammler, G., Wibbeler, E., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Nickel, M., Denecke, J., Baehr, M. & Schulz, A., 07.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 8, S. 635-641 7 S.

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  15. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis

    Fietz, M., AlSayed, M., Burke, D., Cohen-Pfeffer, J., Cooper, J. D., Dvořáková, L., Giugliani, R., Izzo, E., Jahnová, H., Lukacs, Z., Mole, S. E., Noher de Halac, I., Pearce, D. A., Poupetova, H., Schulz, A., Specchio, N., Xin, W. & Miller, N., 09.2016, in: MOL GENET METAB. 119, 1-2, S. 160-7

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  16. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study

    Nickel, M., Simonati, A., Jacoby, D., Lezius, S., Kilian, D., Van de Graaf, B., Pagovich, O. E., Kosofsky, B., Yohay, K., Downs, M., Slasor, P., Ajayi, T., Crystal, R. G., Kohlschütter, A., Sondhi, D. & Schulz, A., 08.2018, in: LANCET CHILD ADOLESC. 2, 8, S. 582-590 9 S.

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  17. Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry

    Maeser, S., Petre, B-A., Ion, L., Rawer, S., Kohlschütter, A., Santorelli, F. M., Simonati, A., Schulz, A. & Przybylski, M., 29.10.2020, in: J MASS SPECTROM. 56, 1, e4675.

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  18. Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in: J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206

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  19. Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases

    Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 17.03.2015, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 7, S. 1253-1256 4 S.

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  20. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

    Mole, S. E., Schulz, A., Badoe, E., Berkovic, S. F., de Los Reyes, E. C., Dulz, S., Gissen, P., Guelbert, N., Lourenco, C. M., Mason, H. L., Mink, J. W., Murphy, N., Nickel, M., Olaya, J. E., Scarpa, M., Scheffer, I. E., Simonati, A., Specchio, N., Von Löbbecke, I., Wang, R. Y. & Williams, R. E., 21.04.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 185.

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  21. Impaired cell adhesion and apoptosis in a novel CLN9 Batten disease variant.

    Schulz, A., Dhar, S., Rylova, S., Dbaibo, G., Alroy, J., Hagel, C., Artacho, I., Kohlschütter, A., Lin, S. & Boustany, R-M., 2004, in: ANN NEUROL. 56, 3, S. 342-350 3.

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  22. Investigating health-related quality of life in rare diseases:a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)

    Gissen, P., Specchio, N., Olaye, A., Jain, M., Butt, T., Ghosh, W., Ruban-Fell, B., Griffiths, A., Camp, C., Sisic, Z., Schwering, C., Wibbeler, E., Trivisano, M., Lee, L., Nickel, M., Mortensen, A. & Schulz, A., 12.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 217.

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  23. Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway

    Di Fruscio, G., Schulz, A., De Cegli, R., Savarese, M., Mutarelli, M., Parenti, G., Banfi, S., Braulke, T., Nigro, V. & Ballabio, A., 06.2015, in: AUTOPHAGY. 11, 6, S. 928-38 11 S.

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  24. Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking

    Schmidtke, C., Tiede, S., Thelen, M., Käkelä, R., Jabs, S., Makrypidi, G., Sylvester, M., Schweizer, M., Braren, I., Brocke-Ahmadinejad, N., Cotman, S. L., Schulz, A., Gieselmann, V. & Braulke, T., 14.06.2019, in: J BIOL CHEM. 294, 24, S. 9592-9604 13 S.

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  25. Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus

    Augustine, E. F., Adams, H. R., de Los Reyes, E., Drago, K., Frazier, M., Guelbert, N., Laine, M., Levin, T., Mink, J. W., Nickel, M., Peifer, D., Schulz, A., Simonati, A., Topcu, M., Turunen, J. A., Williams, R., Wirrell, E. C. & King, S., 07.2021, in: PEDIATR NEUROL. 120, S. 38-51 14 S.

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  26. Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

    Gardner, E., Bailey, M., Schulz, A., Aristorena, M., Miller, N. & Mole, S. E., 11.2019, in: HUM MUTAT. 40, 11, S. 1924-1938 15 S.

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  27. Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker

    Hochstein, J-N., Schulz, A., Nickel, M., Lezius, S., Grosser, M., Fiehler, J., Sedlacik, J. & Löbel, U., 10.2022, in: NEURORADIOLOGY. 64, 10, S. 2059-2067 9 S.

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  28. NCL diseases - clinical perspectives

    Schulz, A., Kohlschütter, A., Mink, J., Simonati, A. & Williams, R., 01.11.2013, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1832, 11, S. 1801-6 6 S.

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  29. NCL Disorders: Frequent Causes of Childhood Dementia

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.01.2013, in: IRAN J CHILD NEUROL. 7, 1, S. 1-8 8 S.

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  30. Neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters

    Schulz, A. & Nickel, M., 2018, in: MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 231-237

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  31. Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) - Metabolische Demenzkrankheiten im Kindesalter

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, S. 734-741 10 S.

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  32. Novel morphological macular findings in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Nickel, M., Richard, G., Schwartz, R., Bartsch, U., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in: BRIT J OPHTHALMOL. 100, 6, S. 824-8 5 S.

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  33. Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene

    Kousi, M., Anttila, V., Schulz, A., Calafato, S., Jakkula, E., Riesch, E., Myllykangas, L., Kalimo, H., Topçu, M., Gökben, S., Alehan, F., Lemke, J. R., Alber, M., Palotie, A., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 01.06.2012, in: J MED GENET. 49, 6, S. 391-9 9 S.

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  34. Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease)

    Dulz, S., Schwering, C., Wildner, J., Spartalis, C., Schuettauf, F., Bartsch, U., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Atiskova, Y. & Schulz, A., 10.2023, in: BRIT J OPHTHALMOL. 107, 10, S. 1478-1483 6 S.

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  35. Patient reported outcomes in Friedreich's Ataxia after withdrawal from Idebenone

    Cook, A., Boesch, S., Heck, S., Brunt, E., Klockgether, T., Schöls, L., Schulz, A. & Giunti, P., 06.2019, in: ACTA NEUROL SCAND. 139, 6, S. 533-539 7 S.

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  36. Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5

    Simonati, A., Williams, R. E., Nardocci, N., Laine, M., Battini, R., Schulz, A., Garavaglia, B., Moro, M. F., Pezzini, F. & Santorelli, F. M., 08.2017, in: DEV MED CHILD NEUROL. 59, 8, S. 815-821 7 S.

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  37. Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations

    Bergholz, R., Kohlschütter, A., Schulz, A., Hubert, W. & Rüther, K., 08.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 8, S. 1245-1250 5 S.

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  38. Quantitative t2 measurements in juvenile and late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Bravo, A. P., Forkert, N. D., Schulz, A., Löbel, U., Fiehler, J., Ding, X., Sedlacik, J., Rosenkranz, M. & Goebell, E., 2013, in: CLIN NEURORADIOL. 23, 3, S. 189-196 8 S., 3.

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  39. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

    Lebrun, A-H., Storch, S., Rüschendorf, F., Schmiedt, M-L., Kyttälä, A., Mole, S. E., Kitzmüller, C., Saar, K., Mewasingh, L. D., Boda, V., Kohlschütter, A., Ullrich, K., Braulke, T. & Schulz, A., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 5, S. 651-661 5.

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  40. Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study

    Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Nickel, M., Trivisano, M., Aylward, S. C., Chakrapani, A., Schwering, C., Wibbeler, E., Westermann, L. M., Ballon, D. J., Dyke, J. P., Cherukuri, A., Bondade, S., Slasor, P. & Cohen Pfeffer, J., 01.2024, in: LANCET NEUROL. 23, 1, S. 60-70 11 S.

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  41. Selective effect of tumor necrosis factor on transformed versus nontransformed cells: nonselective signal recognition but differential target cell response.

    Schulz, A. & Bauer, G., 2000, in: ANTICANCER RES. 20, 5, S. 3435-3442 5.

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  42. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

    Schulz, A., Ajayi, T., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Ballon, D., Dyke, J. P., Cahan, H., Slasor, P., Jacoby, D., Kohlschütter, A. & CLN2 Study Group, 17.05.2018, in: NEW ENGL J MED. 378, 20, S. 1898-1907 10 S.

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  43. Synergistic action between tumor necrosis factor-alpha and transforming growth factor type-beta: consequences for natural antitumor mechanisms.

    Schulz, A. & Bauer, G., 2000, in: ANTICANCER RES. 20, 5, S. 3443-3448 5.

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  44. The CLN9 protein, a regulator of dihydroceramide synthase.

    Schulz, A., Mousallem, T., Venkataramani, M., Persaud-Sawin, D-A., Zucker, A., Luberto, C., Bielawska, A., Bielawski, J., Holthuis, J. C. M., Jazwinski, S. M., Kozhaya, L., Dbaibo, G. S. & Boustany, R-M. N., 2006, in: J BIOL CHEM. 281, 5, S. 2784-2794 5.

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  45. The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study

    Schulz, A., Patel, N., Brudvig, J. J., Stehr, F., Weimer, J. M. & Augustine, E. F., 18.03.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 125

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  46. Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report

    Schwering, C., Apostolidou, S., Deindl, P., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Herrmann, J., Kobbe, R., Schulz, A., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 10.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 5, S. 381-384 4 S.

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  47. The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample

    Wibbeler, E., Nickel, M., Schwering, C., Schulz, A. & Mink, J. W., 05.2022, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 38, S. 62-65 4 S.

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  48. Unexplained Loss of Vision in a Child: Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    Nickel, M., Löbel, U., Holst, B., Kammler, G., Matschke, J., Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.10.2014, in: NEUROPEDIATRICS. 45, 5, S. 321-4 4 S.

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  49. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

    Lukacs, Z., Nickel, M., Murko, S., Nieves Cobos, P., Schulz, A., Santer, R. & Kohlschütter, A., 05.2019, in: CLIN CHIM ACTA. 492, S. 69-71 3 S.

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  50. Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease

    Atiskova, Y., Wildner, J., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Schwering, C., Schulz, A. & Dulz, S., 11.2022, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 260, 11, S. 3693-3700 8 S.

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  51. Volumetric Description of Brain Atrophy in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Supratentorial Gray Matter Shows Uniform Disease Progression

    Löbel, U., Sedlacik, J., Nickel, M., Lezius, S., Fiehler, J., Nestrasil, I., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 10.2016, in: AM J NEURORADIOL. 37, 10, S. 1938 – 1943

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  52. SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Transfer › begutachtet
  53. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bley, A., Nickel, M. & Richterich, A., 2015, in: Päd Praxis. 83, S. 561-570

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