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Angela Schulz

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Publikationen

  1. 2000

  2. Selective effect of tumor necrosis factor on transformed versus nontransformed cells: nonselective signal recognition but differential target cell response.

    Schulz, A. & Bauer, G., 2000, in: ANTICANCER RES. 20, 5, S. 3435-3442 5.

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  3. Synergistic action between tumor necrosis factor-alpha and transforming growth factor type-beta: consequences for natural antitumor mechanisms.

    Schulz, A. & Bauer, G., 2000, in: ANTICANCER RES. 20, 5, S. 3443-3448 5.

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  4. 2004

  5. Impaired cell adhesion and apoptosis in a novel CLN9 Batten disease variant.

    Schulz, A., Dhar, S., Rylova, S., Dbaibo, G., Alroy, J., Hagel, C., Artacho, I., Kohlschütter, A., Lin, S. & Boustany, R-M., 2004, in: ANN NEUROL. 56, 3, S. 342-350 3.

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  6. 2006

  7. The CLN9 protein, a regulator of dihydroceramide synthase.

    Schulz, A., Mousallem, T., Venkataramani, M., Persaud-Sawin, D-A., Zucker, A., Luberto, C., Bielawska, A., Bielawski, J., Holthuis, J. C. M., Jazwinski, S. M., Kozhaya, L., Dbaibo, G. S. & Boustany, R-M. N., 2006, in: J BIOL CHEM. 281, 5, S. 2784-2794 5.

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  8. 2009

  9. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

    Lebrun, A-H., Storch, S., Rüschendorf, F., Schmiedt, M-L., Kyttälä, A., Mole, S. E., Kitzmüller, C., Saar, K., Mewasingh, L. D., Boda, V., Kohlschütter, A., Ullrich, K., Braulke, T. & Schulz, A., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 5, S. 651-661 5.

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  10. 2011

  11. Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease.

    Lebrun, A-H., Moll-Khasrawi, P., Pohl, S., Makrypidi, G., Storch, S., Kilian, D., Streichert, T., Otto, B., Mole, S. E., Ullrich, K., Cotman, S., Kohlschütter, A., Braulke, T. & Schulz, A., 2011, in: MOL MED. 17, 11-12, S. 1253-1261 11-12.

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  12. CLN2

    Chang, M., Cooper, J. D., Davidson, B. L., van Diggelen, O., Elleder, M., Goebel, H. H., Golabek, A. A., Kida, E., Kohlschütter, A., Lobel, P., Mole, S. E., Schulz, A., Sleat, D. E., Warburton, M. & Wisniewski, K. E., 2011, The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). Oxford University Press, 30 S.

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  13. 2012

  14. Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) - Metabolische Demenzkrankheiten im Kindesalter

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, S. 734-741 10 S.

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  15. Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene

    Kousi, M., Anttila, V., Schulz, A., Calafato, S., Jakkula, E., Riesch, E., Myllykangas, L., Kalimo, H., Topçu, M., Gökben, S., Alehan, F., Lemke, J. R., Alber, M., Palotie, A., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 01.06.2012, in: J MED GENET. 49, 6, S. 391-9 9 S.

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  16. 2013

  17. Quantitative t2 measurements in juvenile and late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Bravo, A. P., Forkert, N. D., Schulz, A., Löbel, U., Fiehler, J., Ding, X., Sedlacik, J., Rosenkranz, M. & Goebell, E., 2013, in: CLIN NEURORADIOL. 23, 3, S. 189-196 8 S., 3.

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  18. NCL Disorders: Frequent Causes of Childhood Dementia

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.01.2013, in: IRAN J CHILD NEUROL. 7, 1, S. 1-8 8 S.

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  19. NCL diseases - clinical perspectives

    Schulz, A., Kohlschütter, A., Mink, J., Simonati, A. & Williams, R., 01.11.2013, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1832, 11, S. 1801-6 6 S.

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  20. 2014

  21. Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in: J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206

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  22. Unexplained Loss of Vision in a Child: Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    Nickel, M., Löbel, U., Holst, B., Kammler, G., Matschke, J., Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.10.2014, in: NEUROPEDIATRICS. 45, 5, S. 321-4 4 S.

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  23. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy

    Löbel, U., Schweser, F., Nickel, M., Deistung, A., Grosse, R., Hagel, C., Fiehler, J., Schulz, A., Hartig, M., Reichenbach, J. R., Kohlschütter, A. & Sedlacik, J., 01.12.2014, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 1, 12, S. 1041-6 6 S.

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  24. 2015

  25. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bley, A., Nickel, M. & Richterich, A., 2015, in: Päd Praxis. 83, S. 561-570

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  26. Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases

    Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 17.03.2015, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 7, S. 1253-1256 4 S.

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  27. Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway

    Di Fruscio, G., Schulz, A., De Cegli, R., Savarese, M., Mutarelli, M., Parenti, G., Banfi, S., Braulke, T., Nigro, V. & Ballabio, A., 06.2015, in: AUTOPHAGY. 11, 6, S. 928-38 11 S.

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  28. Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations

    Bergholz, R., Kohlschütter, A., Schulz, A., Hubert, W. & Rüther, K., 08.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 8, S. 1245-1250 5 S.

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  29. Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"

    Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 10.2015, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 10 Pt B, S. 2312-5 4 S.

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  30. 2016

  31. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

    Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in: PEDIATR ENDOCRINOL REV. 13 , Suppl 1, S. 682-8

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  32. Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease

    Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.

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  33. Novel morphological macular findings in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Nickel, M., Richard, G., Schwartz, R., Bartsch, U., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in: BRIT J OPHTHALMOL. 100, 6, S. 824-8 5 S.

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  34. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis

    Fietz, M., AlSayed, M., Burke, D., Cohen-Pfeffer, J., Cooper, J. D., Dvořáková, L., Giugliani, R., Izzo, E., Jahnová, H., Lukacs, Z., Mole, S. E., Noher de Halac, I., Pearce, D. A., Poupetova, H., Schulz, A., Specchio, N., Xin, W. & Miller, N., 09.2016, in: MOL GENET METAB. 119, 1-2, S. 160-7

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  35. Volumetric Description of Brain Atrophy in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Supratentorial Gray Matter Shows Uniform Disease Progression

    Löbel, U., Sedlacik, J., Nickel, M., Lezius, S., Fiehler, J., Nestrasil, I., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 10.2016, in: AM J NEURORADIOL. 37, 10, S. 1938 – 1943

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  36. 2017

  37. Management Strategies for CLN2 Disease

    Williams, R. E., Adams, H. R., Blohm, M., Cohen-Pfeffer, J. L., de Los Reyes, E., Denecke, J., Drago, K., Fairhurst, C., Frazier, M., Guelbert, N., Kiss, S., Kofler, A., Lawson, J. A., Lehwald, L., Leung, M-A., Mikhaylova, S., Mink, J. W., Nickel, M., Shediac, R., Sims, K., Specchio, N., Topcu, M., von Löbbecke, I., West, A., Zernikow, B. & Schulz, A., 04.2017, in: PEDIATR NEUROL. 69, S. 102-112 11 S.

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  38. Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5

    Simonati, A., Williams, R. E., Nardocci, N., Laine, M., Battini, R., Schulz, A., Garavaglia, B., Moro, M. F., Pezzini, F. & Santorelli, F. M., 08.2017, in: DEV MED CHILD NEUROL. 59, 8, S. 815-821 7 S.

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  39. Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses

    Scarpa, M., orchard, P., Schulz, A., Dickson, P. I., Haskins, M. E., Escolar, M. L. & Giugliani, R., 16.10.2017, in: MOL GENET METAB. 122S, S. 25-34 10 S.

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  40. 2018

  41. Neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters

    Schulz, A. & Nickel, M., 2018, in: MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 231-237

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  42. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

    Schulz, A., Ajayi, T., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Ballon, D., Dyke, J. P., Cahan, H., Slasor, P., Jacoby, D., Kohlschütter, A. & CLN2 Study Group, 17.05.2018, in: NEW ENGL J MED. 378, 20, S. 1898-1907 10 S.

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  43. An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease

    Wyrwich, K. W., Schulz, A., Nickel, M., Slasor, P., Ajayi, T., Jacoby, D. & Kohlschütter, A., 16.07.2018, in: J Inborn Err Metab Scr (JIEMS). 6, S. 1-7

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  44. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study

    Nickel, M., Simonati, A., Jacoby, D., Lezius, S., Kilian, D., Van de Graaf, B., Pagovich, O. E., Kosofsky, B., Yohay, K., Downs, M., Slasor, P., Ajayi, T., Crystal, R. G., Kohlschütter, A., Sondhi, D. & Schulz, A., 08.2018, in: LANCET CHILD ADOLESC. 2, 8, S. 582-590 9 S.

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  45. Autophagic vacuolar myopathy is a common feature in CLN3 disease

    Radke, J., Koll, R., Gill, E., Wiese, L., Schulz, A., Kohlschütter, A., Schuelke, M., Hagel, C., Stenzel, W. & Goebel, HH., 06.09.2018, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 5, 11, S. 1385-1393 9 S.

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  46. 2019

  47. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis

    Mole, S. E., Anderson, G., Band, H. A., Berkovic, S. F., Cooper, J. D., Kleine Holthaus, S-M., McKay, T. R., Medina, D. L., Rahim, A. A., Schulz, A. & Smith, A. J., 01.2019, in: LANCET NEUROL. 18, 1, S. 107-116 10 S.

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  48. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bartsch, U. & Storch, S., 04.2019, in: CNS DRUGS. 33, 4, S. 315-325 11 S.

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  49. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

    Lukacs, Z., Nickel, M., Murko, S., Nieves Cobos, P., Schulz, A., Santer, R. & Kohlschütter, A., 05.2019, in: CLIN CHIM ACTA. 492, S. 69-71 3 S.

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  50. Patient reported outcomes in Friedreich's Ataxia after withdrawal from Idebenone

    Cook, A., Boesch, S., Heck, S., Brunt, E., Klockgether, T., Schöls, L., Schulz, A. & Giunti, P., 06.2019, in: ACTA NEUROL SCAND. 139, 6, S. 533-539 7 S.

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  51. Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking

    Schmidtke, C., Tiede, S., Thelen, M., Käkelä, R., Jabs, S., Makrypidi, G., Sylvester, M., Schweizer, M., Braren, I., Brocke-Ahmadinejad, N., Cotman, S. L., Schulz, A., Gieselmann, V. & Braulke, T., 14.06.2019, in: J BIOL CHEM. 294, 24, S. 9592-9604 13 S.

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  52. Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

    Gardner, E., Bailey, M., Schulz, A., Aristorena, M., Miller, N. & Mole, S. E., 11.2019, in: HUM MUTAT. 40, 11, S. 1924-1938 15 S.

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  53. 2020

  54. An ophthalmic rating scale to assess ocular involvement in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Atiskova, Y., Wibbeler, E., Wildner, J. E., Wagenfeld, L., Schwering, C., Nickel, M., Bartsch, U., Spitzer, M. & Schulz, A., 21.07.2020, in: AM J OPHTHALMOL. 220, S. 64-71

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  55. Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): More than a mere co-morbidity

    Rietdorf, K., Coode, E. E., Schulz, A., Wibbeler, E., Bootman, M. D. & Ostergaard, J. R., 01.09.2020, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1866, 9, 165643.

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  56. Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry

    Maeser, S., Petre, B-A., Ion, L., Rawer, S., Kohlschütter, A., Santorelli, F. M., Simonati, A., Schulz, A. & Przybylski, M., 29.10.2020, in: J MASS SPECTROM. 56, 1, e4675.

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  57. 2021

  58. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cerliponase Alfa, Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease by Intracerebroventricular Administration

    Kim, A., Grover, A., Hammon, K., de Hart, G., Slasor, P., Cherukuri, A., Ajayi, T., Jacoby, D., Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P. & Henshaw, J. W., 03.2021, in: CTS-CLIN TRANSL SCI. 14, 2, S. 635-644 10 S.

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  59. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

    Mole, S. E., Schulz, A., Badoe, E., Berkovic, S. F., de Los Reyes, E. C., Dulz, S., Gissen, P., Guelbert, N., Lourenco, C. M., Mason, H. L., Mink, J. W., Murphy, N., Nickel, M., Olaya, J. E., Scarpa, M., Scheffer, I. E., Simonati, A., Specchio, N., Von Löbbecke, I., Wang, R. Y. & Williams, R. E., 21.04.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 185.

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  60. Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease:A Retrospective Case Series

    Wibbeler, E., Wang, R., Reyes, E. D. L., Specchio, N., Gissen, P., Guelbert, N., Nickel, M., Schwering, C., Lehwald, L., Trivisano, M., Lee, L., Amato, G., Cohen-Pfeffer, J., Shediac, R., Leal-Pardinas, F. & Schulz, A., 05.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 6, S. 468-474 7 S.

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  61. Investigating health-related quality of life in rare diseases:a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)

    Gissen, P., Specchio, N., Olaye, A., Jain, M., Butt, T., Ghosh, W., Ruban-Fell, B., Griffiths, A., Camp, C., Sisic, Z., Schwering, C., Wibbeler, E., Trivisano, M., Lee, L., Nickel, M., Mortensen, A. & Schulz, A., 12.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 217.

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  62. Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients

    Schwering, C., Kammler, G., Wibbeler, E., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Nickel, M., Denecke, J., Baehr, M. & Schulz, A., 07.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 8, S. 635-641 7 S.

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  63. Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus

    Augustine, E. F., Adams, H. R., de Los Reyes, E., Drago, K., Frazier, M., Guelbert, N., Laine, M., Levin, T., Mink, J. W., Nickel, M., Peifer, D., Schulz, A., Simonati, A., Topcu, M., Turunen, J. A., Williams, R., Wirrell, E. C. & King, S., 07.2021, in: PEDIATR NEUROL. 120, S. 38-51 14 S.

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  64. 2022

  65. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials

    Nickel, M. & Schulz, A., 2022, in: FRONT NEUROL. 13, 785841.

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  66. The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample

    Wibbeler, E., Nickel, M., Schwering, C., Schulz, A. & Mink, J. W., 05.2022, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 38, S. 62-65 4 S.

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