J MED GENET - Journal of medical genetics
Publikationen
- 2024
Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder
Hecher, L., Gorski-Alberts, E., Begemann, M., Herwig, J., Lausberg, E., Hillebrand, G., Volk, A. E., Kurth, I., Kraft, F. & Kutsche, K., 29.08.2024, in: J MED GENET. 61, 9, S. 833-838 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
- 2023
Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel
Levi, H., Carmi, S., Rosset, S., Yerushalmi, R., Zick, A., Yablonski-Peretz, T., Wang, Q., Bolla, M. K., Dennis, J., Michailidou, K., Lush, M., Ahearn, T., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Arndt, V., Augustinsson, A., Auvinen, P., Beane Freeman, L., Beckmann, M., Behrens, S., Bermisheva, M., Bodelon, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Brenner, H., Byers, H., Camp, N., Castelao, J., Chang-Claude, J., Chirlaque, M-D., Chung, W., Clarke, C., Collee, M. J., Colonna, S., Couch, F., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Daly, M., Devilee, P., Dork, T., Dossus, L., Eccles, D. M., Eliassen, A. H., Eriksson, M., Evans, G., Fasching, P., Fletcher, O., Flyger, H., Fritschi, L., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., García-Closas, M., Garcia-Saenz, J. A., Genkinger, J., Giles, G. G., Goldberg, M., Guénel, P., Hall, P., Hamann, U., He, W., Hillemanns, P., Hollestelle, A., Hoppe, R., Hopper, J., Jakovchevska, S., Jakubowska, A., Jernström, H., John, E., Johnson, N., Jones, M., Vijai, J., Kaaks, R., Khusnutdinova, E., Kitahara, C., Koutros, S., Kristensen, V., Kurian, A. W., Lacey, J., Lambrechts, D., Le Marchand, L., Lejbkowicz, F., Lindblom, A., Loibl, S., Lori, A., Lubinski, J., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Mavroudis, D., Menon, U., Mulligan, A., Murphy, R., Nevelsteen, I., Newman, W. G., Obi, N., O'Brien, K., Offit, K., Olshan, A., Plaseska-Karanfilska, D., Olson, J., Park-Simon, T-W., Patel, A., Peterlongo, P., Rack, B., Radice, P., Rennert, G., Rhenius, V., Romero, A., Saloustros, E., Sandler, D., Schmidt, M. K., Schwentner, L., Shah, M., Sharma, P., Simard, J., Southey, M., Stone, J., Tapper, W. J., Taylor, J., Teras, L., Toland, A. E., Troester, M., Truong, T., van der Kolk, L. E., Weinberg, C., Wendt, C., Yang, X. R., Zheng, W., Ziogas, A., Dunning, A. M., Pharoah, P., Easton, D. F., Ben-Sachar, S., Elefant, N., Shamir, R., Elkon, R. & Breast Cancer Association Consortium (BCAC), 27.11.2023, in: J MED GENET. 60, 12, S. 1186-1197 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Polygenic and multifactorial scores for pancreatic ductal adenocarcinoma risk prediction
Galeotti, A. A., Gentiluomo, M., Rizzato, C., Obazee, O., Neoptolemos, J. P., Pasquali, C., Nentwich, M., Cavestro, G. M., Pezzilli, R., Greenhalf, W., Holleczek, B., Schroeder, C., Schöttker, B., Ivanauskas, A., Ginocchi, L., Key, T. J., Hegyi, P., Archibugi, L., Darvasi, E., Basso, D., Sperti, C., Bijlsma, M. F., Palmieri, O., Hlavac, V., Talar-Wojnarowska, R., Mohelnikova-Duchonova, B., Hackert, T., Vashist, Y., Strouhal, O., van Laarhoven, H., Tavano, F., Lovecek, M., Dervenis, C., Izbéki, F., Padoan, A., Małecka-Panas, E., Maiello, E., Vanella, G., Capurso, G., Izbicki, J. R., Theodoropoulos, G. E., Jamroziak, K., Katzke, V., Kaaks, R., Mambrini, A., Papanikolaou, I. S., Szmola, R., Szentesi, A., Kupcinskas, J., Bursi, S., Costello, E., Boggi, U., Milanetto, A. C., Landi, S., Gazouli, M., Vodickova, L., Soucek, P., Gioffreda, D., Gemignani, F., Brenner, H., Strobel, O., Büchler, M., Vodicka, P., Paiella, S., Canzian, F. & Campa, D., 06.2021, in: J MED GENET. 58, 6, S. 369-377 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features
Lehalle, D., Vabres, P., Sorlin, A., Bierhals, T., Avila, M., Carmignac, V., Chevarin, M., Torti, E., Abe, Y., Bartolomaeus, T., Clayton-Smith, J., Cogné, B., Cusco, I., Duplomb, L., De Bont, E., Duffourd, Y., Duijkers, F., Elpeleg, O., Fattal, A., Geneviève, D., Guillen Sacoto, M. J., Guimier, A., Harris, D. J., Hempel, M., Isidor, B., Jouan, T., Kuentz, P., Koshimizu, E., Lichtenbelt, K., Loik Ramey, V., Maik, M., Miyakate, S., Murakami, Y., Pasquier, L., Pedro, H., Simone, L., Sondergaard-Schatz, K., St-Onge, J., Thevenon, J., Valenzuela, I., Abou Jamra, R., van Gassen, K., van Haelst, M. M., van Koningsbruggen, S., Verdura, E., Whelan Habela, C., Zacher, P., Rivière, J-B., Thauvin-Robinet, C., Betschinger, J. & Faivre, L., 12.2020, in: J MED GENET. 57, 12, S. 808-819 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
Deleterious somatic variants in 473 consecutive individuals with ovarian cancer: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883)
Hauke, J., Hahnen, E., Schneider, S., Reuss, A., Richters, L., Kommoss, S., Heimbach, A., Marmé, F., Schmidt, S., Prieske, K., Gevensleben, H., Burges, A., Borde, J., De Gregorio, N., Nürnberg, P., El-Balat, A., Thiele, H., Hilpert, F., Altmüller, J., Meier, W., Dietrich, D., Kimmig, R., Schoemig-Markiefka, B., Kast, K., Braicu, E., Baumann, K., Jackisch, C., Park-Simon, T-W., Ernst, C., Hanker, L., Pfisterer, J., Schnelzer, A., du Bois, A., Schmutzler, R. K. & Harter, P., 09.2019, in: J MED GENET. 56, 9, S. 574-580 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS
Southey, M. C., Goldgar, D. E., Winqvist, R., Pylkäs, K., Couch, F., Tischkowitz, M., Foulkes, W. D., Dennis, J., Michailidou, K., van Rensburg, E. J., Heikkinen, T., Nevanlinna, H., Hopper, J. L., Dörk, T., Claes, K. B., Reis-Filho, J. S., Teo, Z. L., Radice, P., Catucci, I., Peterlongo, P., Tsimiklis, H., Odefrey, F. A., Dowty, J. G., Schmidt, M. K., Broeks, A., Hogervorst, F. B. L., Verhoef, S., Carpenter, J. E., Clarke, C. L., Scott, R. J., Fasching, P. A., Haeberle, L., Ekici, A. B., Peto, J., Dos-Santos-Silva, I., Fletcher, O., Johnson, N., Bolla, M. K., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Marme, F., Burwinkel, B., Yang, R., Guénel, P., Truong, T., Menegaux, F., Sanchez, M., Bojesen, S. E., Nielsen, S. F., Flyger, H., Benitez, J., Zamora, M. P., Perez, J. I. A., Menéndez, P., Anton-Culver, H., Neuhausen, S. L., Ziogas, A., Clarke, C. A., Brenner, H., Arndt, V., Stegmaier, C., Brauch, H., Brüning, T., Ko, Y-D., Muranen, T. A., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Antonenkova, N., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Hartikainen, J. M., Spurdle, A. B., Investigators, K., Wauters, E., Smeets, D., Beuselinck, B., Floris, G., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Olson, J. E., Vachon, C., Pankratz, V. S., McLean, C., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Kristensen, V., Alnæs, G. G., Zheng, W., Hunter, D. J., Lindstrom, S., Hankinson, S. E., Kraft, P., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Mulligan, A. M., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Kauppila, S., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Hollestelle, A., Garcia-Closas, M., Figueroa, J., Chanock, S. J., Lissowska, J., Czene, K., Darabi, H., Eriksson, M., Eccles, D. M., Rafiq, S., Tapper, W. J., Gerty, S. M., Hooning, M. J., Martens, J. W. M., Collée, J. M., Tilanus-Linthorst, M., Hall, P., Li, J., Brand, J. S., Humphreys, K., Cox, A., Reed, M. W. R., Luccarini, C., Baynes, C., Dunning, A. M., Hamann, U., Torres, D., Ulmer, H. U., Rüdiger, T., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Slager, S., Toland, A. E., Ambrosone, C. B., Yannoukakos, D., Swerdlow, A., Ashworth, A., Orr, N., Jones, M., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Álvarez, N., Herrero, D., Tessier, D. C., Vincent, D., Bacot, F., Simard, J., Dumont, M., Soucy, P., Eeles, R., Muir, K., Wiklund, F., Gronberg, H., Schleutker, J., Nordestgaard, B. G., Weischer, M., Travis, R. C., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Khaw, K-T., Stanford, J. L., Blot, W. J., Thibodeau, S. N., Schaid, D. J., Kelley, J. L., Maier, C., Kibel, A. S., Cybulski, C., Cannon-Albright, L. A., Butterbach, K., Park, J-S., Kaneva, R., Batra, J., Teixeira, M. R., Kote-Jarai, ZS., Olama, A. A. A., Benlloch, S., Renner, S. P., Hartmann, A., Hein, A., Ruebner, M., Lambrechts, D., van Nieuwenhuysen, E., Vergote, I., Lambretchs, S., Doherty, J. A., Rossing, M. A., Nickels, S., Eilber, U., Wang-Gohrke, S., Odunsi, K., Sucheston-Campbell, L. E., Friel, G., Lurie, G., Killeen, J. L., Wilkens, L. R., Goodman, M. T., Runnebaum, I., Hillemanns, P. A., Pelttari, L. M., Butzow, R., Modugno, F., Edwards, R. P., Ness, R. B., Moysich, K. B., du Bois, A., Heitz, F., Harter, P., Kommoss, S., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Jensen, A., Kjaer, S. K., Høgdall, E., Peissel, B., Bonanni, B., Bernard, L., Goode, E. L., Fridley, B. L., Vierkant, R. A., Cunningham, J. M., Larson, M. C., Fogarty, Z. C., Kalli, K. R., Liang, D., Lu, K. H., T Hildebrandt, M. A., Wu, X., Levine, D. A., Dao, F., Bisogna, M., Berchuck, A., Iversen, E. S., Marks, J. R., Akushevich, L., Cramer, D. W., Schildkraut, J. M., Terry, K. L., Poole, E. M., Stampfer, M. J., Tworoger, S. S., Bandera, E. V., Orlow, I., Olson, S. H., Bjorge, L., Salvesen, H. B., Altena, A. M., Aben, K. K. H., Kiemeney, L. A., Massuger, L. F. A. G., Pejovic, T., Bean, Y. T., Brooks-Wilson, A., Kelemen, L. E., Cook, L. S., Le, N. D., Górski, B., Gronwald, J., Menkiszak, J., Høgdall, C. K., Lundvall, L., Nedergaard, L., Engelholm, S. A., Dicks, E., Tyrer, J., Campbell, I., McNeish, I., Paul, J., Siddiqui, N., Glasspool, R., Whittemore, A. S., Rothstein, J. H., McGuire, V., Sieh, W., Cai, H., Shu, X-O., Teten, R. T., Sutphen, R., McLaughlin, J. R., Narod, S. A., Phelan, C. M., Monteiro, A. N. A., Fenstermacher, D., Lin, H-Y., Permuth, J. B., Sellers, T. A., Chen, A. Y., Tsai, Y-Y., Chen, Z., Gentry-Maharaj, A., Gayther, S. A., Ramus, S. J., Menon, U., Wu, A. H., Pearce, C. L., van den Berg, D., Pike, M. C., Dansonka-Mieszkowska, A., Plisiecka-Halasa, J., Moes-Sosnowska, J., Kupryjanczyk, J., Pharoah, P. D., Song, H., Winship, I., Chenevix-Trench, G., Giles, G., Tavtigian, S. V., Easton, D. F., Milne, R. L. & Australian Ovarian Cancer Study, 12.2016, in: J MED GENET. 53, 12, S. 800-811 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing
Easton, D. F., Lesueur, F., Decker, B., Michailidou, K., Li, J., Allen, J., Luccarini, C., Pooley, K. A., Shah, M., Bolla, M. K., Wang, Q., Dennis, J., Ahmad, J., Thompson, E. R., Damiola, F., Pertesi, M., Voegele, C., Mebirouk, N., Robinot, N., Durand, G., Forey, N., Luben, R. N., Ahmed, S., Aittomäki, K., Anton-Culver, H., Arndt, V., Baynes, C., Beckman, M. W., Benitez, J., Van Den Berg, D., Blot, W. J., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Brenner, H., Chang-Claude, J., Chia, K. S., Choi, J-Y., Conroy, D. M., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Darabi, H., Devilee, P., Eriksson, M., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flyger, H., Fostira, F., García-Closas, M., Giles, G. G., Glendon, G., González-Neira, A., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hart, S. N., Hartman, M., Hooning, M. J., Hsiung, C-N., Ito, H., Jakubowska, A., James, P. A., John, E. M., Johnson, N., Jones, M., Kabisch, M., Kang, D., Kosma, V-M., Kristensen, V., Lambrechts, D., Li, N., Lindblom, A., Long, J., Lophatananon, A., Lubinski, J., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Matsuo, K., Meindl, A., Mitchell, G., Muir, K., Nevelsteen, I., van den Ouweland, A., Peterlongo, P., Phuah, S. Y., Pylkäs, K., Rowley, S. M., Sangrajrang, S., Schmutzler, R. K., Shen, C-Y., Shu, X-O., Southey, M. C., Surowy, H., Swerdlow, A., Teo, S. H., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Vachon, C., Verhoef, S., Wong-Brown, M., Zheng, W., Zheng, Y., Nevanlinna, H., Scott, R. J., Andrulis, I. L., Wu, A. H., Hopper, J. L., Couch, F. J., Winqvist, R., Burwinkel, B., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Rudolph, A., Dörk, T., Brauch, H., Hamann, U., Neuhausen, S. L., Milne, R. L., Fletcher, O., Pharoah, P. D. P., Campbell, I. G., Dunning, A. M., Le Calvez-Kelm, F., Goldgar, D. E., Tavtigian, S. V., Chenevix-Trench, G. & Australian Ovarian Cancer Study, 05.2016, in: J MED GENET. 53, 5, S. 298-309 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci
Lill, C. M., Luessi, F., Alcina, A., Sokolova, E. A., Ugidos, N., de la Hera, B., Guillot-Noël, L., Malhotra, S., Reinthaler, E., Schjeide, B-M. M., Mescheriakova, J. Y., Mashychev, A., Wohlers, I., Akkad, D. A., Aktas, O., Alloza, I., Antigüedad, A., Arroyo, R., Astobiza, I., Blaschke, P., Boyko, A. N., Buttmann, M., Chan, A., Dörner, T., Epplen, J. T., Favorova, O. O., Fedetz, M., Fernández, O., García-Martínez, A., Gerdes, L-A., Graetz, C., Hartung, H-P., Hoffjan, S., Izquierdo, G., Korobko, D. S., Kroner, A., Kubisch, C., Kümpfel, T., Leyva, L., Lohse, P., Malkova, N. A., Montalban, X., Popova, E. V., Rieckmann, P., Rozhdestvenskii, A. S., Schmied, C., Smagina, I. V., Tsareva, E. Y., Winkelmann, A., Zettl, U. K., Binder, H., Cournu-Rebeix, I., Hintzen, R., Zimprich, A., Comabella, M., Fontaine, B., Urcelay, E., Vandenbroeck, K., Filipenko, M., Matesanz, F., Zipp, F. & Bertram, L., 12.2015, in: J MED GENET. 52, 12, S. 848-855Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurogenetic evidence in the courtroom: a randomised controlled trial with German judges
Fuß, J., Dressing, H. & Briken, P., 01.11.2015, in: J MED GENET. 52, 11, S. 730-737 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria
Danecka, M. K., Woidy, M., Zschocke, J., Feillet, F., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2015, in: J MED GENET. 52, 3, S. 175-185 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories
Akimoto, C., Volk, A., van Blitterswijk, M., Van den Broeck, M., Leblond, C. S., Lumbroso, S., Camu, W., Neitzel, B., Onodera, O., van Rheenen, W., Pinto, S., Weber, M., Smith, B., Proven, M., Talbot, K., Keagle, P., Chesi, A., Ratti, A., van der Zee, J., Alstermark, H., Birve, A., Calini, D., Nordin, A., Tradowsky, D. C., Just, W., Daoud, H., Angerbauer, S., DeJesus-Hernandez, M., Konno, T., Lloyd-Jani, A., de Carvalho, M., Mouzat, K., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V., Gitler, A. D., Shaw, C. E., Rouleau, G. A., van den Berg, L. H., Van Broeckhoven, C., Rademakers, R., Andersen, P. M. & Kubisch, C., 01.06.2014, in: J MED GENET. 51, 6, S. 419-24 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2013
Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency
van de Kamp, J. M., Betsalel, O. T., Mercimek-Mahmutoglu, S., Abulhoul, L., Grünewald, S., Anselm, I., Azzouz, H., Bratkovic, D., de Brouwer, A., Hamel, B., Kleefstra, T., Yntema, H., Campistol, J., Vilaseca, M. A., Cheillan, D., D'Hooghe, M., Diogo, L., Garcia, P., Valongo, C., Fonseca, M., Frints, S., Wilcken, B., von der Haar, S., Meijers-Heijboer, H. E., Hofstede, F., Johnson, D., Kant, S. G., Lion-Francois, L., Pitelet, G., Longo, N., Maat-Kievit, J. A., Monteiro, J. P., Munnich, A., Muntau, A. C., Nassogne, M. C., Osaka, H., Ounap, K., Pinard, J. M., Quijano-Roy, S., Poggenburg, I., Poplawski, N., Abdul-Rahman, O., Ribes, A., Arias, A., Yaplito-Lee, J., Schulze, A., Schwartz, C. E., Schwenger, S., Soares, G., Sznajer, Y., Valayannopoulos, V., Van Esch, H., Waltz, S., Wamelink, M. M. C., Pouwels, P. J. W., Errami, A., van der Knaap, M. S., Jakobs, C., Mancini, G. M. & Salomons, G. S., 01.07.2013, in: J MED GENET. 50, 7, S. 463-72 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genome-wide significant association of ANKRD55 rs6859219 and multiple sclerosis risk
Lill, C. M., Schjeide, B-M. M., Graetz, C., Liu, T., Damotte, V., Akkad, D. A., Blaschke, P., Gerdes, L-A., Kroner, A., Luessi, F., Cournu-Rebeix, I., Hoffjan, S., Winkelmann, A., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Otaegui, D., Antigüedad, A., Alcina, A., Comabella, M., Montalban, X., Olascoaga, J., Matesanz, F., Dörner, T., Li, S-C., Steinhagen-Thiessen, E., Lindenberger, U., Chan, A., Rieckmann, P., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Buttmann, M., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Epplen, J. T., Fontaine, B., Zipp, F., Vandenbroeck, K. & Bertram, L., 01.03.2013, in: J MED GENET. 50, 3, S. 140-3 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2012
Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene
Kousi, M., Anttila, V., Schulz, A., Calafato, S., Jakkula, E., Riesch, E., Myllykangas, L., Kalimo, H., Topçu, M., Gökben, S., Alehan, F., Lemke, J. R., Alber, M., Palotie, A., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 01.06.2012, in: J MED GENET. 49, 6, S. 391-9 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion
Klopocki, E., Lohan, S., Doelken, S. C., Stricker, S., Ockeloen, C. W., Soares Thiele de Aguiar, R., Lezirovitz, K., Mingroni Netto, R. C., Jamsheer, A., Shah, H., Kurth, I., Habenicht, R., Warman, M., Devriendt, K., Kordass, U., Hempel, M., Rajab, A., Mäkitie, O., Naveed, M., Radhakrishna, U., Antonarakis, S. E., Horn, D. & Mundlos, S., 02.2012, in: J MED GENET. 49, 2, S. 119-25 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Closing the case of APOE in multiple sclerosis: no association with disease risk in over 29 000 subjects.
Lill, C. M., Liu, T., Schjeide, B-M. M., Roehr, J. T., Akkad, D. A., Damotte, V., Alcina, A., Ortiz, M. A., Arroyo, R., Aitzkoa, L. D. L., Blaschke, P., Winkelmann, A., Gerdes, L-A., Luessi, F., Fernadez, O., Izquierdo, G., Antigüedad, A., Hoffjan, S., Cournu-Rebeix, I., Gromöller, S., Faber, H., Liebsch, M., Meissner, E., Chanvillard, C., Touze, E., Pico, F., Corcia, P., Dörner, T., Steinhagen-Thiessen, E., Baeckman, L., Heekeren, H. R., Li, S-C., Lindenberger, U., Chan, A., Hartung, H-P., Aktas, O., Lohse, P., Kümpfel, T., Kubisch, C., Zettl, U. K., Fontaine, B., Vandenbroeck, K., Matesanz, F., Urcelay, E., Bertram, L. & Zipp, F., 2012, in: J MED GENET. 49, 9, S. 558-562 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2011
Identification of quantitative trait loci for murine autoimmune pancreatitis
Asghari, F., Fitzner, B., Holzhüter, S-A., Nizze, H., de Castro Marques, A., Müller, S., Möller, S., Ibrahim, S. M. & Jaster, R., 08.2011, in: J MED GENET. 48, 8, S. 557-62 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cohen syndrome diagnosis using whole genome arrays
Rivera-Brugués, N., Albrecht, B., Wieczorek, D., Schmidt, H., Keller, T., Göhring, I., Ekici, A. B., Tzschach, A., Garshasbi, M., Franke, K., Klopp, N., Wichmann, H-E., Meitinger, T., Strom, T. M. & Hempel, M., 02.2011, in: J MED GENET. 48, 2, S. 136-40 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
7q21-rs6964587 and breast cancer risk: an extended case-control study by the Breast Cancer Association Consortium.
Milne, R. L., Lorenzo-Bermejo, J., Burwinkel, B., Malats, N., Arias, J. I., Zamora, M. P., Benítez, J., Humphreys, M. K., García-Closas, M., Chanock, S. J., Lissowska, J., Sherman, M. E., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Nevanlinna, H., Heikkinen, T., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Anton-Culver, H., Ziogas, A., Devilee, P., Asperen, V., Christie, J., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Hall, P., Czene, K., Liu, J., Irwanto, A. K., Kang, D., Yoo, K-Y., Noh, D-Y., Couch, F. J., Olson, J. E., Wang, X., Fredericksen, Z., Nordestgaard, B. G., Bojesen, S. E., Flyger, H., Margolin, S., Lindblom, A., Fasching, P. A., Schulz-Wendtland, R., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Wang-Gohrke, S., Shen, C-Y., Yu, J-C., Hsu, H-M., Wu, P-E., Giles, G. G., Severi, G., Baglietto, L., English, D. R., Cox, A., Brock, I., Elliott, G., Reed, M. W. R., Beesley, J., Chen, X., Investigators, K., Group, AOCS., Fletcher, O., Gibson, L., Isabel, D. S. S., Peto, J., Frank, B., Heil, J., Meindl, A., Chang-Claude, J., Hein, R., Flesch-Janys, D., Flesch-Janys, D., Southey, M. C., Smith, L., Apicella, C., Hopper, J. L., Dunning, A. M., Pooley, K. A., Pharoah, P. D. P., Hamann, U., Pesch, B., Ko, Y-D., Network, GENICA., Easton, D. F. & Chenevix-Trench, G., 2011, in: J MED GENET. 48, 10, S. 698-702 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genotype-phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
Sieni, E., Cetica, V., Santoro, A., Beutel, K., Mastrodicasa, E., Meeths, M., Ciambotti, B., Brugnolo, F., Zur Stadt, U., Pende, D., Moretta, L., Griffiths, G. M., Henter, J-I., Janka-Schaub, G. & Aricò, M., 2011, in: J MED GENET. 48, 5, S. 343-352 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.
Moog, U., Kutsche, K., Kortüm, F., Chilian, B., Bierhals, T., Apeshiotis, N., Balg, S., Chassaing, N., Coubes, C., Das, S., Engels, H., Hilde, V. E., Grasshoff, U., Heise, M., Isidor, B., Jarvis, J., Koehler, U., Martin, T., Oehl-Jaschkowitz, B., Ortibus, E., Pilz, D. T., Prabhakar, P., Rappold, G., Rau, I., Rettenberger, G., Schlüter, G., Scott, R. H., Shoukier, M., Wohlleber, E., Zirn, B., Dobyns, W. B. & Uyanik, G., 2011, in: J MED GENET. 48, 11, S. 741-751 11.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.
Kortüm, F., Das, S., Flindt, M., Morris-Rosendahl, D. J., Stefanova, I., Goldstein, A., Horn, D., Klopocki, E., Kluger, G., Martin, P., Rauch, A., Roumer, A., Saitta, S., Walsh, L. E., Wieczorek, D., Uyanik, G., Kutsche, K. & Dobyns, W. B., 2011, in: J MED GENET. 48, 6, S. 396-406 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2010
Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions.
Mautner, V. F., Kluwe, L., Friedrich, R., Roehl, A. C., Bammert, S., Högel, J., Spöri, H., Cooper, D. N. & Kehrer-Sawatzki, H., 2010, in: J MED GENET. 47, 9, S. 623-630 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Diagnosis, management, and complications of glomus tumours of the digits in neurofibromatosis type 1.
Stewart, D. R., Sloan, J. L., Yao, L., Mannes, A. J., Armin, M., Lee, C-C. R., Sciot, R., Luc, D. S., Mautner, V. F. & Legius, E., 2010, in: J MED GENET. 47, 8, S. 525-532 8.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.
Cetica, V., Santoro, A., Gilmour, K. C., Sieni, E., Beutel, K., Pende, D., Marcenaro, S., Koch, F., Grieve, S., Wheeler, R., Zhao, F., Zur Stadt, U., Griffiths, G. M. & Aricò, M., 2010, in: J MED GENET. 47, 9, S. 595-600 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2009
Bone health and fracture rate in individuals with neurofibromatosis 1 (NF1).
Tucker, T., Schnabel, C., Hartmann, M., Friedrich, R., Frieling, I., Kruse, H-P., Mautner, V. F. & Friedman, J. M., 2009, in: J MED GENET. 46, 4, S. 259-265 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Longitudinal study of neurofibromatosis 1 associated plexiform neurofibromas.
Tucker, T., Friedman, J. M., Friedrich, R., Wenzel, R., Fünsterer, C. & Mautner, V. F., 2009, in: J MED GENET. 46, 2, S. 81-85 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2008
Genotype-phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis due to perforin mutations.
Trizzino, A., Zur Stadt, U., Ueda, I., Risma, K., Janka, G., Ishii, E., Beutel, K., Sumegi, J., Cannella, S., Pende, D., Mian, A., Henter, J-I., Janka-Schaub, G., Santoro, A., Filipovich, A. & Aricò, M., 2008, in: J MED GENET. 45, 1, S. 15-21 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2007
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum in patients with KRAS germline mutations.
Zenker, M., Lehmann, K., Schulz, A. L., Barth, H., Hansmann, D., Koenig, R., Korinthenberg, R., Kreiss-Nachtsheim, M., Meinecke, P., Morlot, S., Mundlos, S., Quante, A. S., Raskin, S., Schnabel, D., Wehner, L-E., Kratz, C. P., Horn, D. & Kutsche, K., 2007, in: J MED GENET. 44, 2, S. 131-135 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Zenker, M., Horn, D., Wieczorek, D., Allanson, J., Pauli, S., van der Burgt, I., Doerr, H-G., Gaspar, H., Hofbeck, M., Gillessen-Kaesbach, G., Koch, A., Meinecke, P., Mundlos, S., Nowka, A., Rauch, A., Reif, S., von Schnakenburg, C., Seidel, H., Wehner, L-E., Zweier, C., Bauhuber, S., Matejas, V., Kratz, C. P., Thomas, C. & Kutsche, K., 2007, in: J MED GENET. 44, 10, S. 651-656 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2006
Vitamin D deficiency associated with number of neurofibromas in neurofibromatosis 1.
Lammert, M., Friedman, J. M., Roth, H. J., Friedrich, R., Kluwe, L., Atkins, D., Schooler, T. & Mautner, V. F., 2006, in: J MED GENET. 43, 10, S. 810-813 10.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2003
Molecular study of frequency of mosaicism in neurofibromatosis 2 patients with bilateral vestibular schwannomas
Kluwe, L., Mautner, V., Heinrich, B., Dezube, R., Jacoby, L. B., Friedrich, R. E. & MacCollin, M., 01.02.2003, in: J MED GENET. 40, 2, S. 109-14 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2001
Six novel mutations in the PRF1 gene in children with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Clementi, R., Zur Stadt, U., Savoldi, G., Varoitto, S., Conter, V., De Fusco, C., Notarangelo, L. D., Schneider, M., Klersy, C., Janka-Schaub, G., Danesino, C. & Aricò, M., 2001, in: J MED GENET. 38, 9, S. 643-646 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2000
DiGeorge syndrome with discordant phenotype in monozygotic twins.
Hillebrand, G., Siebert, R., Simeoni, E. & Santer, R., 2000, in: J MED GENET. 37, 9, S. 23 9.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung