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HUM MOL GENET - Human molecular genetics

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Publikationen

  1. 2023

  2. A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

    Chepurwar, S., von Loh, S. M., Wigger, D. C., Neef, J., Frommolt, P., Beutner, D., Lang-Roth, R., Kubisch, C., Strenzke, N. & Volk, A. E., 20.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 7, S. 1083-1089 7 S.

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  3. Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined Nonketotic Hyperglycinemia and Lipoate Deficiency

    Arribas-Carreira, L., Dallabona, C., Swanson, M. A., Farris, J., Østergaard, E., Tsiakas, K., Hempel, M., Aquaviva-Bourdain, C., Koutsoukos, S., Stence, N. V., Magistrati, M., Spector, E. B., Kronquist, K., Christensen, M., Karstensen, H. G., Feichtinger, R. G., Achleitner, M. T., Lawrence Merritt, J., Pérez, B., Ugarte, M., Grünewald, S., Riela, A. R., Julve, N., Arnoux, J-B., Haldar, K., Donnini, C., Santer, R., Lund, A. M., Mayr, J. A., Rodriguez-Pombo, P. & Van Hove, J. L. K., 06.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 6, S. 917-933 17 S.

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  4. Cutaneous manifestations in Costello syndrome: HRAS p.Gly12Ser affects RIN1-mediated integrin trafficking in immortalized epidermal keratinocytes

    Nauth, T., Bazgir, F., Voß, H., Brandenstein, L. I., Mosaddeghzadeh, N., Rickassel, V., Deden, S., Gorzelanny, C., Schlüter, H., Ahmadian, M. R. & Rosenberger, G., 06.01.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 2, S. 304-318 15 S.

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  5. 2022

  6. Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations

    Degenhardt, F., Ellinghaus, D., Juzenas, S., Lerga-Jaso, J., Wendorff, M., Maya-Miles, D., Uellendahl-Werth, F., ElAbd, H., Rühlemann, M. C., Arora, J., Özer, O., Lenning, O. B., Myhre, R., Vadla, M. S., Wacker, E. M., Wienbrandt, L., Blandino Ortiz, A., de Salazar, A., Garrido Chercoles, A., Palom, A., Ruiz, A., Garcia-Fernandez, A-E., Blanco-Grau, A., Mantovani, A., Zanella, A., Holten, A. R., Mayer, A., Bandera, A., Cherubini, A., Protti, A., Aghemo, A., Gerussi, A., Ramirez, A., Braun, A., Nebel, A., Barreira, A., Lleo, A., Teles, A., Kildal, A. B., Biondi, A., Caballero-Garralda, A., Ganna, A., Gori, A., Glück, A., Lind, A., Tanck, A., Hinney, A., Carreras Nolla, A., Fracanzani, A. L., Peschuck, A., Cavallero, A., Dyrhol-Riise, A. M., Ruello, A., Julià, A., Muscatello, A., Pesenti, A., Voza, A., Rando-Segura, A., Solier, A., Schmidt, A., Cortes, B., Mateos, B., Nafria-Jimenez, B., Schaefer, B., Jensen, B., Bellinghausen, C., Maj, C., Ferrando, C., de la Horra, C., Quereda, C., Skurk, C., Thibeault, C., Scollo, C., Herr, C., Spinner, C. D., Gassner, C., Lange, C., Hu, C., Paccapelo, C., Lehmann, C., Angelini, C., Cappadona, C., Azuure, C., Bianco, C., Cea, C., Sancho, C., Hoff, D. A. L., Galimberti, D., Prati, D., Haschka, D., Jiménez, D., Pestaña, D., Toapanta, D., Muñiz-Diaz, E., Azzolini, E., Sandoval, E., Binatti, E., Scarpini, E., Helbig, E. T., Casalone, E., Urrechaga, E., Paraboschi, E. M., Pontali, E., Reverter, E., Calderón, E. J., Navas, E., Solligård, E., Contro, E., Arana-Arri, E., Aziz, F., Garcia, F., García Sánchez, F., Ceriotti, F., Martinelli-Boneschi, F., Peyvandi, F., Kurth, F., Blasi, F., Malvestiti, F., Medrano, F. J., Mesonero, F., Rodriguez-Frias, F., Hanses, F., Müller, F., Hemmrich-Stanisak, G., Bellani, G., Grasselli, G., Pezzoli, G., Costantino, G., Albano, G., Cardamone, G., Bellelli, G., Citerio, G., Foti, G., Lamorte, G., Matullo, G., Baselli, G., Kurihara, H., Neb, H., My, I., Kurth, I., Hernández, I., Pink, I., de Rojas, I., Galván-Femenia, I., Holter, J. C., Afset, J. E., Heyckendorf, J., Kässens, J., Damås, J. K., Rybniker, J., Altmüller, J., Ampuero, J., Martín, J., Erdmann, J., Banales, J. M., Badia, J. R., Dopazo, J., Schneider, J., Bergan, J., Barretina, J., Walter, J., Hernández Quero, J., Goikoetxea, J., Delgado, J., Guerrero, J. M., Fazaal, J., Kraft, J., Schröder, J., Risnes, K., Banasik, K., Müller, K. E., Gaede, K. I., Garcia-Etxebarria, K., Tonby, K., Heggelund, L., Izquierdo-Sanchez, L., Bettini, L. R., Sumoy, L., Sander, L. E., Lippert, L. J., Terranova, L., Nkambule, L., Knopp, L., Gustad, L. T., Garbarino, L., Santoro, L., Téllez, L., Roade, L., Ostadreza, M., Intxausti, M., Kogevinas, M., Riveiro-Barciela, M., Berger, M. M., Schaefer, M., Niemi, M. E. K., Gutiérrez-Stampa, M. A., Carrabba, M., Figuera Basso, M. E., Valsecchi, M. G., Hernandez-Tejero, M., Vehreschild, M. J. G. T., Manunta, M., Acosta-Herrera, M., D'Angiò, M., Baldini, M., Cazzaniga, M., Grimsrud, M. M., Cornberg, M., Nöthen, M. M., Marquié, M., Castoldi, M., Cordioli, M., Cecconi, M., D'Amato, M., Augustin, M., Tomasi, M., Boada, M., Dreher, M., Seilmaier, M. J., Joannidis, M., Wittig, M., Mazzocco, M., Ciccarelli, M., Rodríguez-Gandía, M., Bocciolone, M., Miozzo, M., Imaz Ayo, N., Blay, N., Chueca, N., Montano, N., Braun, N., Ludwig, N., Marx, N., Martínez, N., Cornely, O. A., Witzke, O., Palmieri, O., Faverio, P., Preatoni, P., Bonfanti, P., Omodei, P., Tentorio, P., Castro, P., Rodrigues, P. M., España, P. P., Hoffmann, P., Rosenstiel, P., Schommers, P., Suwalski, P., de Pablo, R., Ferrer, R., Bals, R., Gualtierotti, R., Gallego-Durán, R., Nieto, R., Carpani, R., Morilla, R., Badalamenti, S., Haider, S., Ciesek, S., May, S., Bombace, S., Marsal, S., Pigazzini, S., Klein, S., Pelusi, S., Wilfling, S., Bosari, S., Volland, S., Brunak, S., Raychaudhuri, S., Schreiber, S., Heilmann-Heimbach, S., Aliberti, S., Ripke, S., Dudman, S., Wesse, T., Zheng, T., Bahmer, T., Eggermann, T., Illig, T., Brenner, T., Pumarola, T., Feldt, T., Folseraas, T., Gonzalez Cejudo, T., Landmesser, U., Protzer, U., Hehr, U., Rimoldi, V., Monzani, V., Skogen, V., Keitel, V., Kopfnagel, V., Friaza, V., Andrade, V., Moreno, V., Albrecht, W., Peter, W., Poller, W., Farre, X., Yi, X., Wang, X., Khodamoradi, Y., Karadeniz, Z., Latiano, A., Goerg, S., Bacher, P., Koehler, P., Tran, F., Zoller, H., Schulte, E. C., Heidecker, B., Ludwig, K. U., Fernández, J., Romero-Gómez, M., Albillos, A., Invernizzi, P., Buti, M., Duga, S., Bujanda, L., Hov, J. R., Lenz, T. L., Asselta, R., de Cid, R., Valenti, L., Karlsen, T. H., Cáceres, M., Franke, A. & COVICAT study group, Aachen Study (COVAS), 28.11.2022, in: HUM MOL GENET. 31, 23, S. 3945-3966 22 S.

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  7. Modeling gain-of-function and loss-of-function components of SPAST-based hereditary spastic paraplegia using transgenic mice

    Piermarini, E., Akarsu, S., Connors, T., Kneussel, M., Lane, M. A., Morfini, G., Karabay, A., Baas, P. W. & Qiang, L., 04.06.2022, in: HUM MOL GENET. 31, 11, S. 1844-1859 16 S.

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  8. Biallelic ANKS6 mutations cause late-onset ciliopathy with chronic kidney disease through YAP dysregulation

    Schwarz, H., Popp, B., Airik, R., Torabi, N., Knaup, K. X., Stoeckert, J., Wiech, T., Amann, K., Reis, A., Schiffer, M., Wiesener, M. S. & Schueler, M., 04.05.2022, in: HUM MOL GENET. 31, 9, S. 1357-1369 13 S.

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  9. 2021

  10. KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating

    Zhang, Y., Tachtsidis, G., Schob, C., Koko, M., Hedrich, U. B. S., Lerche, H., Lemke, J. R., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Prescott, T., Tveten, K., Gerstner, T., Pruniski, B., DiTroia, S., VanNoy, G. E., Rehm, H. L., McLaughlin, H., Bolz, H. J., Zechner, U., Bryant, E., McDonough, T., Kindler, S. & Bähring, R., 16.11.2021, in: HUM MOL GENET. 30, 23, S. 2300-2314 15 S.

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  11. 2020

  12. Motor neuron translatome reveals deregulation of SYNGR4 and PLEKHB1 in mutant TDP-43 amyotrophic lateral sclerosis models

    Marques, R. F., Engler, J. B., Küchler, K., Jones, R. A., Lingner, T., Salinas, G., Gillingwater, T. H., Friese, M. A. & Duncan, K. E., 29.09.2020, in: HUM MOL GENET. 29, 16, S. 2647-2661 15 S.

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  13. Enzyme replacement therapy in mice lacking arylsulfatase B targets bone remodeling cells, but not chondrocytes

    Hendrickx, G., Danyukova, T., Baranowsky, A., Rolvien, T., Angermann, A., Schweizer, M., Keller, J., Schröder, J., Meyer-Schwesinger, C., Muschol, N., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Pohl, S. & Schinke, T., 27.03.2020, in: HUM MOL GENET. 29, 5, S. 803-816 14 S.

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  14. 2019

  15. BRCA1 mislocalization leads to aberrant DNA damage response in heterozygous ABRAXAS1 mutation carrier cells

    Bose, M., Sachsenweger, J., Laurila, N., Parplys, A. C., Willmann, J., Jungwirth, J., Groth, M., Rapakko, K., Nieminen, P., Friedl, T. W. P., Heiserich, L., Meyer, F., Tuppurainen, H., Peltoketo, H., Nevanlinna, H., Pylkäs, K., Borgmann, K., Wiesmüller, L., Winqvist, R. & Pospiech, H., 15.12.2019, in: HUM MOL GENET. 28, 24, S. 4148-4160 13 S.

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  16. 2018

  17. Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation

    Danyukova, T., Ariunbat, K., Thelen, M., Brocke-Ahmadinejad, N., Mole, S. E. & Storch, S., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1711-1722 12 S.

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  18. Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism

    Eichinger, A., Danecka, M. K., Möglich, T., Borsch, J., Woidy, M., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1732-1742 11 S.

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  19. DJ-1 is a redox sensitive adapter protein for high molecular weight complexes involved in regulation of catecholamine homeostasis

    Piston, D., Alvarez-Erviti, L., Bansal, V., Gargano, D., Yao, Z., Szabadkai, G., Odell, M., Puno, M. R., Björkblom, B., Maple-Grødem, J., Breuer, P., Kaut, O., Larsen, J. P., Bonn, S., Møller, S. G., Wüllner, U., Schapira, A. H. V. & Gegg, M. E., 01.02.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 3, S. 576

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  20. 2017

  21. A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction

    Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.

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  22. The chaperone activity of 4PBA ameliorates the skeletal phenotype of Chihuahua, a zebrafish model for dominant osteogenesis imperfecta

    Gioia, R., Tonelli, F., Ceppi, I., Biggiogera, M., Leikin, S., Fisher, S., Tenedini, E., Yorgan, T. A., Schinke, T., Tian, K., Schwartz, J-M., Forte, F., Wagener, R., Villani, S., Rossi, A. & Forlino, A., 01.08.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 15, S. 2897-2911 15 S.

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  23. Proteomics insights into infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) point to the involvement of cilia pathology in the disease

    Segal-Salto, M., Hansson, K., Sapir, T., Kaplan, A., Levy, T., Schweizer, M., Frotscher, M., James, P. & Reiner, O., 01.05.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 9, S. 1678

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  24. Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation, and mitochondria architecture

    Schmiesing, J., Lohmöller, B., Schweizer, M., Tidow, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 01.02.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 3, S. 538-551

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  25. New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics

    Springelkamp, H., Iglesias, A. I., Mishra, A., Höhn, R., Wojciechowski, R., Khawaja, A. P., Nag, A., Wang, Y. X., Wang, J. J., Cuellar-Partida, G., Gibson, J., Bailey, J. N. C., Vithana, E. N., Gharahkhani, P., Boutin, T., Ramdas, W. D., Zeller, T., Luben, R. N., Yonova-Doing, E., Viswanathan, A. C., Yazar, S., Cree, A. J., Haines, J. L., Koh, J. Y., Souzeau, E., Wilson, J. F., Amin, N., Müller, C., Venturini, C., Kearns, L. S., Kang, J. H., Tham, Y. C., Zhou, T., van Leeuwen, E. M., Nickels, S., Sanfilippo, P., Liao, J., van der Linde, H., Zhao, W., van Koolwijk, L. M. E., Zheng, L., Rivadeneira, F., Baskaran, M., van der Lee, S. J., Perera, S., de Jong, P. T. V. M., Oostra, B. A., Uitterlinden, A. G., Fan, Q., Hofman, A., Tai, E-S., Vingerling, J. R., Sim, X., Wolfs, R. C. W., Teo, Y. Y., Lemij, H. G., Khor, C. C., Willemsen, R., Lackner, K. J., Aung, T., Jansonius, N. M., Montgomery, G., Wild, P. S., Young, T. L., Burdon, K. P., Hysi, P. G., Pasquale, L. R., Wong, T. Y., Klaver, C. C. W., Hewitt, A. W., Jonas, J. B., Mitchell, P., Lotery, A. J., Foster, P. J., Vitart, V., Pfeiffer, N., Craig, J. E., Mackey, D. A., Hammond, C. J., Wiggs, J. L., Cheng, C-Y., van Duijn, C. M., MacGregor, S. & NEIGHBORHOOD Consortium, 15.01.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 2, S. 438-453 16 S.

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  26. 2016

  27. Fine-mapping, novel loci identification, and SNP association transferability in a genome-wide association study of QRS duration in African Americans

    Evans, D. S., Avery, C. L., Nalls, M. A., Li, G., Barnard, J., Smith, E. N., Tanaka, T., Butler, A. M., Buxbaum, S. G., Alonso, A., Arking, D. E., Berenson, G. S., Bis, J. C., Buyske, S., Carty, C. L., Chen, W., Chung, M. K., Cummings, S. R., Deo, R., Eaton, C. B., Fox, E. R., Heckbert, S. R., Heiss, G., Hindorff, L. A., Hsueh, W-C., Isaacs, A., Jamshidi, Y., Kerr, K. F., Liu, F., Liu, Y., Lohman, K. K., Magnani, J. W., Maher, J. F., Mehra, R., Meng, Y. A., Musani, S. K., Newton-Cheh, C., North, K. E., Psaty, B. M., Redline, S., Rotter, J. I., Schnabel, R. B., Schork, N. J., Shohet, R. V., Singleton, A. B., Smith, J. D., Soliman, E. Z., Srinivasan, S. R., Taylor, H. A., Van Wagoner, D. R., Wilson, J. G., Young, T., Zhang, Z-M., Zonderman, A. B., Evans, M. K., Ferrucci, L., Murray, S. S., Tranah, G. J., Whitsel, E. A., Reiner, A. P., Sotoodehnia, N. & CHARGE QRS Consortium, 01.10.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 19, S. 4350-4368 19 S.

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  28. An intergenic risk locus containing an enhancer deletion in 2q35 modulates breast cancer risk by deregulating IGFBP5 expression

    Wyszynski, A., Hong, C-C., Lam, K., Michailidou, K., Lytle, C., Yao, S., Zhang, Y., Bolla, M. K., Wang, Q., Dennis, J., Hopper, J. L., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Broeks, A., Muir, K., Lophatananon, A., Fasching, P. A., Beckmann, M. W., Peto, J., Dos-Santos-Silva, I., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Marme, F., Guénel, P., Truong, T., Bojesen, S. E., Nordestgaard, B. G., González-Neira, A., Benitez, J., Neuhausen, S. L., Brenner, H., Dieffenbach, A. K., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Brauch, H., Nevanlinna, H., Khan, S., Matsuo, K., Ito, H., Dörk, T., Bogdanova, N. V., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kosma, V-M., Wu, A. H., Van Den Berg, D., Lambrechts, D., Wildiers, H., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Radice, P., Peterlongo, P., Couch, F. J., Olson, J. E., Giles, G. G., Milne, R. L., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Dumont, M., Teo, S. H., Wong, T. Y., Kristensen, V., Zheng, W., Long, J., Winqvist, R., Pylkäs, K., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Devilee, P., Seynaeve, C., García-Closas, M., Figueroa, J., Klevebring, D., Czene, K., Hooning, M. J., van den Ouweland, A. M. W., Darabi, H., Shu, X-O., Gao, Y-T., Cox, A., Blot, W., Signorello, L. B., Shah, M., Kang, D., Choi, J-Y., Hartman, M., Miao, H., Hamann, U., Jakubowska, A., Lubinski, J., Sangrajrang, S., McKay, J., Toland, A. E., Yannoukakos, D., Shen, C-Y., Wu, P-E., Swerdlow, A., Orr, N., Simard, J., Pharoah, P. D. P., Dunning, A. M., Chenevix-Trench, G., Hall, P., Bandera, E., Amos, C., Ambrosone, C., Easton, D. F., Cole, M. D. & GENICA Network, 01.09.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 17, S. 3863-3876

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  29. Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms

    de la Hoya, M., Soukarieh, O., López-Perolio, I., Vega, A., Walker, L. C., van Ierland, Y., Baralle, D., Santamariña, M., Lattimore, V., Wijnen, J., Whiley, P., Blanco, A., Raponi, M., Hauke, J., Wappenschmidt, B., Becker, A., Hansen, T. V. O., Behar, R., Investigators, KC., Niederacher, D., Arnold, N., Dworniczak, B., Steinemann, D., Faust, U., Rubinstein, W., Hulick, P. J., Houdayer, C., Caputo, S. M., Castera, L., Pesaran, T., Chao, E., Brewer, C., Southey, M. C., van Asperen, C. J., Singer, C. F., Sullivan, J., Poplawski, N., Mai, P., Peto, J., Johnson, N., Burwinkel, B., Surowy, H., Bojesen, S. E., Flyger, H., Lindblom, A., Margolin, S., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Radice, P., Galastri, L., Olson, J. E., Hallberg, E., Giles, G. G., Milne, R. L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hall, P., Czene, K., Blows, F., Shah, M., Wang, Q., Dennis, J., Michailidou, K., McGuffog, L., Bolla, M. K., Antoniou, A. C., Easton, D. F., Couch, F. J., Tavtigian, S., Vreeswijk, M. P., Parsons, M., Meeks, H. D., Martins, A., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., 01.06.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 11, S. 2256-2268

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  30. The ubiquitin ligase Ubr4 controls stability of podocin/MEC-2 supercomplexes

    Rinschen, M. M., Bharill, P., Wu, X., Kohli, P., Reinert, M. J., Kretz, O., Saez, I., Schermer, B., Höhne, M., Bartram, M. P., Aravamudhan, S., Brooks, B. R., Vilchez, D., Huber, T. B., Müller, R-U., Krüger, M. & Benzing, T., 01.04.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 7, S. 1328-44 17 S.

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  31. Identification of a novel susceptibility locus at 13q34 and refinement of the 20p12.2 region as a multi-signal locus associated with bladder cancer risk in individuals of European ancestry

    Figueroa, J. D., Middlebrooks, C. D., Banday, A. R., Ye, Y., Garcia-Closas, M., Chatterjee, N., Koutros, S., Kiemeney, L. A., Rafnar, T., Bishop, T., Furberg, H., Matullo, G., Golka, K., Gago-Dominguez, M., Taylor, J. A., Fletcher, T., Siddiq, A., Cortessis, V. K., Kooperberg, C., Cussenot, O., Benhamou, S., Prescott, J., Porru, S., Dinney, C. P., Malats, N., Baris, D., Purdue, M. P., Jacobs, E. J., Albanes, D., Wang, Z., Chung, C. C., Vermeulen, S. H., Aben, K. K., Galesloot, T. E., Thorleifsson, G., Sulem, P., Stefansson, K., Kiltie, A. E., Harland, M., Teo, M., Offit, K., Vijai, J., Bajorin, D., Kopp, R., Fiorito, G., Guarrera, S., Sacerdote, C., Selinski, S., Hengstler, J. G., Gerullis, H., Ovsiannikov, D., Blaszkewicz, M., Castelao, J. E., Calaza, M., Martinez, M. E., Cordeiro, P., Xu, Z., Panduri, V., Kumar, R., Gurzau, E., Koppova, K., Bueno-De-Mesquita, H. B., Ljungberg, B., Clavel-Chapelon, F., Weiderpass, E., Krogh, V., Dorronsoro, M., Travis, R. C., Tjønneland, A., Brennan, P., Chang-Claude, J., Riboli, E., Conti, D., Stern, M. C., Pike, M. C., Van Den Berg, D., Yuan, J-M., Hohensee, C., Jeppson, R. P., Cancel-Tassin, G., Roupret, M., Comperat, E., Turman, C., De Vivo, I., Giovannucci, E., Hunter, D. J., Kraft, P., Lindstrom, S., Carta, A., Pavanello, S., Arici, C., Mastrangelo, G., Kamat, A. M., Zhang, L., Gong, Y., Pu, X., Hutchinson, A., Burdett, L., Wheeler, W. A., Karagas, M. R., Johnson, A., Schned, A., Monawar Hosain, G. M., Schwenn, M., Kogevinas, M., Tardón, A., Serra, C., Carrato, A., García-Closas, R., Lloreta, J., Andriole, G., Grubb, R., Black, A., Diver, W. R., Gapstur, S. M., Weinstein, S., Virtamo, J., Haiman, C. A., Landi, M. T., Caporaso, N. E., Fraumeni, J. F., Vineis, P., Wu, X., Chanock, S. J., Silverman, D. T., Prokunina-Olsson, L. & Rothman, N., 15.03.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 6, S. 1203-14 12 S.

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  32. Lysosomal dysfunction and impaired autophagy in a novel mouse model deficient for the lysosomal membrane protein Cln7

    Brandenstein, L., Schweizer, M., Sedlacik, J., Fiehler, J. & Storch, S., 15.02.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 4, S. 777-91

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  33. A meta-analysis of 120 246 individuals identifies 18 new loci for fibrinogen concentration

    de Vries, P. S., Chasman, D. I., Sabater-Lleal, M., Chen, M-H., Huffman, J. E., Steri, M., Tang, W., Teumer, A., Marioni, R. E., Grossmann, V., Hottenga, J. J., Trompet, S., Müller-Nurasyid, M., Zhao, J. H., Brody, J. A., Kleber, M. E., Guo, X., Wang, J. J., Auer, P. L., Attia, J. R., Yanek, L. R., Ahluwalia, T. S., Lahti, J., Venturini, C., Tanaka, T., Bielak, L. F., Joshi, P. K., Rocanin-Arjo, A., Kolcic, I., Navarro, P., Rose, L. M., Oldmeadow, C., Riess, H., Mazur, J., Basu, S., Goel, A., Yang, Q., Ghanbari, M., Willemsen, G., Rumley, A., Fiorillo, E., de Craen, A. J. M., Grotevendt, A., Scott, R., Taylor, K. D., Delgado, G. E., Yao, J., Kifley, A., Kooperberg, C., Qayyum, R., Lopez, L. M., Berentzen, T. L., Räikkönen, K., Mangino, M., Bandinelli, S., Peyser, P. A., Wild, S., Trégouët, D-A., Wright, A. F., Marten, J., Zemunik, T., Morrison, A. C., Sennblad, B., Tofler, G., de Maat, M. P. M., de Geus, E. J. C., Lowe, G. D., Zoledziewska, M., Sattar, N., Binder, H., Völker, U., Waldenberger, M., Khaw, K-T., Mcknight, B., Huang, J., Jenny, N. S., Holliday, E. G., Qi, L., Mcevoy, M. G., Becker, D. M., Starr, J. M., Sarin, A-P., Hysi, P. G., Hernandez, D. G., Jhun, M. A., Campbell, H., Hamsten, A., Rivadeneira, F., Mcardle, W. L., Slagboom, P. E., Zeller, T., Koenig, W., Psaty, B. M., Haritunians, T., Liu, J., Palotie, A., Uitterlinden, A. G., Stott, D. J., Hofman, A., Franco, O. H., Polasek, O., Rudan, I., Morange, P-E., Wilson, J. F., Kardia, S. L. R., Ferrucci, L., Spector, T. D., Eriksson, J. G., Hansen, T., Deary, I. J., Becker, L. C., Scott, R. J., Mitchell, P., März, W., Wareham, N. J., Peters, A., Greinacher, A., Wild, P. S., Jukema, J. W., Boomsma, D. I., Hayward, C., Cucca, F., Tracy, R., Watkins, H., Reiner, A. P., Folsom, A. R., Ridker, P. M., O'Donnell, C. J., Smith, N. L., Strachan, D. P. & Dehghan, A., 15.01.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 2, S. 358-70 13 S.

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  34. PLEKHM2 mutation leads to abnormal localization of lysosomes, impaired autophagy flux and associates with recessive dilated cardiomyopathy and left ventricular noncompaction

    Muhammad, E., Levitas, A., Levitas, A., Singh, S., Braiman, A., Ofir, R., Etzion, S., Sheffield, V. C., Etzion, Y., Carrier, L. & Parvari, R., 2016, in: HUM MOL GENET. 24, 25, S. 7227-7240

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  35. 2015

  36. Impaired bone remodeling and its correction by combination therapy in a mouse model of mucopolysaccharidosis-I

    Kühn, S. C., Koehne, T., Cornils, K., Markmann, S., Riedel, C., Pestka, J. M., Schweizer, M., Baldauf, C., Yorgan, T. A., Krause, M., Keller, J., Neven, M., Breyer, S., Stücker, R., Muschol, N., Busse, B., Braulke, T., Fehse, B., Amling, M. & Schinke, T., 15.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 24, S. 7075-7086

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  37. A systematic screening to identify de novo mutations causing sporadic early-onset Parkinson's disease

    Kun-Rodrigues, C., Ganos, C., Guerreiro, R., Schneider, S. A., Schulte, C., Lesage, S., Darwent, L., Singleton, A., Bhatia, K., Bras, J. & International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC), 01.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 23, S. 6711-20 10 S.

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  38. Subunit interactions of the disease-related hexameric GlcNAc-1-phosphotransferase complex

    De Pace, R., Voltolini Velho, R., Encarnação, M., Marschner, K., Braulke, T. & Pohl, S., 01.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 23, S. 6826-6835

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  39. Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2

    Orr, N., Dudbridge, F., Dryden, N., Maguire, S., Novo, D., Perrakis, E., Johnson, N., Ghoussaini, M., Hopper, J. L., Southey, M. C., Apicella, C., Stone, J., Schmidt, M. K., Broeks, A., Van't Veer, L. J., Hogervorst, F. B., Fasching, P. A., Haeberle, L., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Gibson, L., Aitken, Z., Warren, H., Sawyer, E., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Burwinkel, B., Marme, F., Schneeweiss, A., Sohn, C., Guénel, P., Truong, T., Cordina-Duverger, E., Sanchez, M., Bojesen, S. E., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Flyger, H., Benitez, J., Zamora, M. P., Arias Perez, J. I., Menéndez, P., Anton-Culver, H., Neuhausen, S. L., Brenner, H., Dieffenbach, A. K., Arndt, V., Stegmaier, C., Hamann, U., Brauch, H., Justenhoven, C., Brüning, T., Ko, Y-D., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Khan, S., Bogdanova, N., Dörk, T., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Hartikainen, J. M., Chenevix-Trench, G., Beesley, J., Lambrechts, D., Moisse, M., Floris, G., Beuselinck, B., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Radice, P., Peterlongo, P., Peissel, B., Pensotti, V., Couch, F. J., Olson, J. E., Slettedahl, S., Vachon, C., Giles, G. G., Milne, R. L., McLean, C., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Simard, J., Goldberg, M. S., Labrèche, F., Dumont, M., Kristensen, V., Alnæs, G. G., Nord, S., Borresen-Dale, A-L., Zheng, W., Deming-Halverson, S., Shrubsole, M., Long, J., Winqvist, R., Pylkäs, K., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Tchatchou, S., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C. M., Van Asperen, C. J., Garcia-Closas, M., Figueroa, J., Chanock, S. J., Lissowska, J., Czene, K., Darabi, H., Eriksson, M., Klevebring, D., Hooning, M. J., Hollestelle, A., van Deurzen, C. H. M., Kriege, M., Hall, P., Li, J., Liu, J., Humphreys, K., Cox, A., Cross, S. S., Reed, M. W. R., Pharoah, P. D. P., Dunning, A. M., Shah, M., Perkins, B. J., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska-Bieniek, K., Durda, K., Ashworth, A., Swerdlow, A., Jones, M., Schoemaker, M. J., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Olswold, C., Slager, S., Toland, A. E., Yannoukakos, D., Muir, K., Lophatananon, A., Stewart-Brown, S., Siriwanarangsan, P., Matsuo, K., Ito, H., Iwata, H., Ishiguro, J., Wu, A. H., Tseng, C-C., Van Den Berg, D., Stram, D. O., Teo, S. H., Yip, C. H., Kang, P., Ikram, M. K., Shu, X-O., Lu, W., Gao, Y-T., Cai, H., Kang, D., Choi, J-Y., Park, S. K., Noh, D-Y., Hartman, M., Miao, H., Lim, W. Y., Lee, S. C., Sangrajrang, S., Gaborieau, V., Brennan, P., Mckay, J., Wu, P-E., Hou, M-F., Yu, J-C., Shen, C-Y., Blot, W., Cai, Q., Signorello, L. B., Luccarini, C., Bayes, C., Ahmed, S., Maranian, M., Healey, C. S., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Álvarez, N., Herrero, D., Tessier, D. C., Vincent, D., Bacot, F., Hunter, D. J., Lindstrom, S., Dennis, J., Michailidou, K., Bolla, M. K., Easton, D. F., dos Santos Silva, I., Fletcher, O., Peto, J. & GENICA Network, 15.05.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 10, S. 2966-84 19 S.

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  40. Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site

    Velho, R. V., De Pace, R., Klünder, S., Sperb-Ludwig, F., Lourenço, C. M., Schwartz, I. V. D., Braulke, T. & Pohl, S., 18.03.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 12, S. 3497–3505

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  41. Fine-mapping of the HNF1B multicancer locus identifies candidate variants that mediate endometrial cancer risk

    Painter, J. N., O'Mara, T. A., Batra, J., Cheng, T., Lose, F. A., Dennis, J., Michailidou, K., Tyrer, J. P., Ahmed, S., Ferguson, K., Healey, C. S., Kaufmann, S., Hillman, K. M., Walpole, C., Moya, L., Pollock, P., Jones, A., Howarth, K., Martin, L., Gorman, M., Hodgson, S., De Polanco, M. M. E., Sans, M., Carracedo, A., Castellvi-Bel, S., Rojas-Martinez, A., Santos, E., Teixeira, M. R., Carvajal-Carmona, L., Shu, X-O., Long, J., Zheng, W., Xiang, Y-B., Montgomery, G. W., Webb, P. M., Scott, R. J., McEvoy, M., Attia, J., Holliday, E., Martin, N. G., Nyholt, D. R., Henders, A. K., Fasching, P. A., Hein, A., Beckmann, M. W., Renner, S. P., Dörk, T., Hillemanns, P., Dürst, M., Runnebaum, I., Lambrechts, D., Coenegrachts, L., Schrauwen, S., Amant, F., Winterhoff, B., Dowdy, S. C., Goode, E. L., Teoman, A., Salvesen, H. B., Trovik, J., Njolstad, T. S., Werner, H. M. J., Ashton, K., Proietto, T., Otton, G., Tzortzatos, G., Mints, M., Tham, E., Hall, P., Czene, K., Liu, J., Li, J., Hopper, J. L., Southey, M. C., Ekici, A. B., Ruebner, M., Johnson, N., Peto, J., Burwinkel, B., Marme, F., Brenner, H., Dieffenbach, A. K., Meindl, A., Brauch, H., Lindblom, A., Depreeuw, J., Moisse, M., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Couch, F. J., Olson, J. E., Giles, G. G., Bruinsma, F., Cunningham, J. M., Fridley, B. L., Børresen-Dale, A-L., Kristensen, V. N., Cox, A., Swerdlow, A. J., Orr, N., Bolla, M. K., Wang, Q., Weber, R. P., Chen, Z., Shah, M., French, J. D., Pharoah, P. D. P., Dunning, A. M., Tomlinson, I., Easton, D. F., Edwards, S. L., Thompson, D. J., Spurdle, A. B. & National Study of Endometrial Cancer Genetics Group (NSECG), 01.03.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 5, S. 1478-92 15 S.

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  42. Hippocampal synaptic connectivity in phenylketonuria

    Horling, K., Schlegel, G., Schulz, S., Vierk, R., Ullrich, K., Santer, R. & Rune, G., 15.02.2015, in: HUM MOL GENET. 4, 24, S. 1007-1018

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  43. Identification and characterization of novel associations in the CASP8/ALS2CR12 region on chromosome 2 with breast cancer risk

    Lin, W-Y., Camp, N. J., Ghoussaini, M., Beesley, J., Michailidou, K., Hopper, J. L., Apicella, C., Southey, M. C., Stone, J., Schmidt, M. K., Broeks, A., Van't Veer, L. J., Th Rutgers, E. J., Muir, K., Lophatananon, A., Stewart-Brown, S., Siriwanarangsan, P., Fasching, P. A., Haeberle, L., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Peto, J., Dos-Santos-Silva, I., Fletcher, O., Johnson, N., Bolla, M. K., Wang, Q., Dennis, J., Sawyer, E. J., Cheng, T., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Marmé, F., Surowy, H. M., Burwinkel, B., Guénel, P., Truong, T., Menegaux, F., Mulot, C., Bojesen, S. E., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Flyger, H., Benitez, J., Zamora, M. P., Arias Perez, J. I., Menéndez, P., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Alvarez, N., Herrero, D., Anton-Culver, H., Brenner, H., Dieffenbach, A. K., Arndt, V., Stegmaier, C., Meindl, A., Lichtner, P., Schmutzler, R. K., Müller-Myhsok, B., Brauch, H., Brüning, T., Ko, Y-D., Tessier, D. C., Vincent, D., Bacot, F., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Khan, S., Matsuo, K., Ito, H., Iwata, H., Horio, A., Bogdanova, N. V., Antonenkova, N. N., Dörk, T., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Hartikainen, J. M., Wu, A. H., Tseng, C-C., Van Den Berg, D., Stram, D. O., Neven, P., Wauters, E., Wildiers, H., Lambrechts, D., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Radice, P., Peterlongo, P., Manoukian, S., Bonanni, B., Couch, F. J., Wang, X., Vachon, C., Purrington, K., Giles, G. G., Milne, R. L., Mclean, C., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Simard, J., Goldberg, M. S., Labrèche, F., Dumont, M., Teo, S. H., Yip, C. H., Hassan, N., Vithana, E. N., Kristensen, V., Zheng, W., Deming-Halverson, S., Shrubsole, M. J., Long, J., Winqvist, R., Pylkäs, K., Jukkola-Vuorinen, A., Kauppila, S., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Tchatchou, S., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Van Asperen, C. J., García-Closas, M., Figueroa, J., Lissowska, J., Brinton, L., Czene, K., Darabi, H., Eriksson, M., Brand, J. S., Hooning, M. J., Hollestelle, A., Van Den Ouweland, A. M. W., Jager, A., Li, J., Liu, J., Humphreys, K., Shu, X-O., Lu, W., Gao, Y-T., Cai, H., Cross, S. S., Reed, M. W. R., Blot, W., Signorello, L. B., Cai, Q., Pharoah, P. D. P., Perkins, B., Shah, M., Blows, F. M., Kang, D., Yoo, K-Y., Noh, D-Y., Hartman, M., Miao, H., Chia, K. S., Putti, T. C., Hamann, U., Luccarini, C., Baynes, C., Ahmed, S., Maranian, M., Healey, C. S., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska-Bieniek, K., Durda, K., Sangrajrang, S., Gaborieau, V., Brennan, P., Mckay, J., Slager, S., Toland, A. E., Yannoukakos, D., Shen, C-Y., Hsiung, C-N., Wu, P-E., Ding, S-L., Ashworth, A., Jones, M., Orr, N., Swerdlow, A. J., Tsimiklis, H., Makalic, E., Schmidt, D. F., Bui, Q. M., Chanock, S. J., Hunter, D. J., Hein, R., Dahmen, N., Beckmann, L., Aaltonen, K., Muranen, T. A., Heikkinen, T., Irwanto, A., Rahman, N., Turnbull, C. A., Waisfisz, Q., Meijers-Heijboer, H. E. J., Adank, M. A., Van Der Luijt, R. B., Hall, P., Chenevix-Trench, G., Dunning, A., Easton, D. F., Cox, A. & GENICA Network, 01.01.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 1, S. 285-98 14 S.

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  44. 2014

  45. Common non-synonymous SNPs associated with breast cancer susceptibility: findings from the Breast Cancer Association Consortium

    Milne, R. L., Burwinkel, B., Michailidou, K., Arias-Perez, J-I., Zamora, M. P., Menéndez-Rodríguez, P., Hardisson, D., Mendiola, M., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Dennis, J., Wang, Q., Bolla, M. K., Swerdlow, A., Ashworth, A., Orr, N., Schoemaker, M., Ko, Y-D., Brauch, H., Hamann, U., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Tchatchou, S., Matsuo, K., Ito, H., Iwata, H., Tajima, K., Li, J., Brand, J. S., Brenner, H., Dieffenbach, A. K., Arndt, V., Stegmaier, C., Lambrechts, D., Peuteman, G., Christiaens, M-R., Smeets, A., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska-Bieniek, K., Durda, K., Hartman, M., Hui, M., Yen Lim, W., Wan Chan, C., Marme, F., Yang, R., Bugert, P., Lindblom, A., Margolin, S., García-Closas, M., Chanock, S. J., Lissowska, J., Figueroa, J. D., Bojesen, S. E., Nordestgaard, B. G., Flyger, H., Hooning, M. J., Kriege, M., van den Ouweland, A. M. W., Koppert, L. B., Fletcher, O., Johnson, N., dos-Santos-Silva, I., Peto, J., Zheng, W., Deming-Halverson, S., Shrubsole, M. J., Long, J., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Winqvist, R., Pylkäs, K., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Cox, A., Cross, S. S., Reed, M. W. R., Schmidt, M. K., Broeks, A., Cornelissen, S., Braaf, L., Kang, D., Choi, J-Y., Park, S. K., Noh, D-Y., Simard, J., Dumont, M., Goldberg, M. S., Labrèche, F., Fasching, P. A., Hein, A., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Radice, P., Peterlongo, P., Azzollini, J., Barile, M., Sawyer, E., Tomlinson, I., Kerin, M., Miller, N., Hopper, J. L., Schmidt, D. F., Makalic, E., Southey, M. C., Hwang Teo, S., Har Yip, C., Sivanandan, K., Tay, W-T., Shen, C-Y., Hsiung, C-N., Yu, J-C., Hou, M-F., Guénel, P., Truong, T., Sanchez, M., Mulot, C., Blot, W., Cai, Q., Nevanlinna, H., Muranen, T. A., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Wu, A. H., Tseng, C-C., Van Den Berg, D., Stram, D. O., Bogdanova, N., Dörk, T., Muir, K., Lophatananon, A., Stewart-Brown, S., Siriwanarangsan, P., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Hartikainen, J. M., Shu, X-O., Lu, W., Gao, Y-T., Zhang, B., Couch, F. J., Toland, A. E., Yannoukakos, D., Sangrajrang, S., McKay, J., Wang, X., Olson, J. E., Vachon, C., Purrington, K., Severi, G., Baglietto, L., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Czene, K., Eriksson, M., Humphreys, K., Darabi, H., Ahmed, S., Shah, M., Pharoah, P. D. P., Hall, P., Giles, G. G., Benítez, J., Dunning, A. M., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F. & GENICA Network, 15.11.2014, in: HUM MOL GENET. 23, 22, S. 6096-111 16 S.

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  46. Genetic variation in mitotic regulatory pathway genes is associated with breast tumor grade

    Purrington, K. S., Slettedahl, S., Bolla, M. K., Michailidou, K., Czene, K., Nevanlinna, H., Bojesen, S. E., Andrulis, I. L., Cox, A., Hall, P., Carpenter, J., Yannoukakos, D., Haiman, C. A., Fasching, P. A., Mannermaa, A., Winqvist, R., Brenner, H., Lindblom, A., Chenevix-Trench, G., Benitez, J., Swerdlow, A., Kristensen, V., Guénel, P., Meindl, A., Darabi, H., Eriksson, M., Fagerholm, R., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Flyger, H., Wang, X., Olswold, C., Olson, J. E., Mulligan, A. M., Knight, J. A., Tchatchou, S., Reed, M. W. R., Cross, S. S., Liu, J., Li, J., Humphreys, K., Clarke, C., Scott, R., Fostira, F., Fountzilas, G., Konstantopoulou, I., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Ekici, A. B., Hartmann, A., Beckmann, M. W., Hartikainen, J. M., Kosma, V-M., Kataja, V., Jukkola-Vuorinen, A., Pylkäs, K., Kauppila, S., Dieffenbach, A. K., Stegmaier, C., Arndt, V., Margolin, S., Balleine, R., Arias Perez, J. I., Pilar Zamora, M., Menéndez, P., Ashworth, A., Jones, M., Orr, N., Arveux, P., Kerbrat, P., Truong, T., Bugert, P., Toland, A. E., Ambrosone, C. B., Labrèche, F., Goldberg, M. S., Dumont, M., Ziogas, A., Lee, E., Dite, G. S., Apicella, C., Southey, M. C., Long, J., Shrubsole, M., Deming-Halverson, S., Ficarazzi, F., Barile, M., Peterlongo, P., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Brüning, T., Ko, Y-D., Van Deurzen, C. H. M., Martens, J. W. M., Kriege, M., Figueroa, J. D., Chanock, S. J., Lissowska, J., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Schneeweiss, A., Tapper, W. J., Gerty, S. M., Durcan, L., Mclean, C., Milne, R. L., Baglietto, L., dos Santos Silva, I., Fletcher, O., Johnson, N., Van'T Veer, L. J., Cornelissen, S., Försti, A., Torres, D., Rüdiger, T., Rudolph, A., Flesch-Janys, D., Nickels, S., Weltens, C., Floris, G., Moisse, M., Dennis, J., Wang, Q., Dunning, A. M., Shah, M., Brown, J., Simard, J., Anton-Culver, H., Neuhausen, S. L., Hopper, J. L., Bogdanova, N., Dörk, T., Zheng, W., Radice, P., Jakubowska, A., Lubinski, J., Devillee, P., Brauch, H., Hooning, M., García-Closas, M., Sawyer, E., Burwinkel, B., Marmee, F., Eccles, D. M., Giles, G. G., Peto, J., Schmidt, M., Broeks, A., Hamann, U., Chang-Claude, J., Lambrechts, D., Pharoah, P. D. P., Easton, D., Pankratz, V. S., Slager, S., Vachon, C. M., Couch, F. J. & ABCTB Investigators, 15.11.2014, in: HUM MOL GENET. 23, 22, S. 6034-46 13 S.

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  47. A large-scale assessment of two-way SNP interactions in breast cancer susceptibility using 46,450 cases and 42,461 controls from the breast cancer association consortium

    Milne, R. L., Herranz, J., Michailidou, K., Dennis, J., Tyrer, J. P., Zamora, M. P., Arias-Perez, J. I., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Wang, Q., Bolla, M. K., Czene, K., Eriksson, M., Humphreys, K., Darabi, H., Li, J., Anton-Culver, H., Neuhausen, S. L., Ziogas, A., Clarke, C. A., Hopper, J. L., Dite, G. S., Apicella, C., Southey, M. C., Chenevix-Trench, G., Swerdlow, A., Ashworth, A., Orr, N., Schoemaker, M., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska-Bieniek, K., Durda, K., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Mulligan, A. M., Bojesen, S. E., Nordestgaard, B. G., Flyger, H., Nevanlinna, H., Muranen, T. A., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Wang, X., Olson, J. E., Vachon, C., Purrington, K., Winqvist, R., Pylkäs, K., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Dunning, A. M., Shah, M., Guénel, P., Truong, T., Sanchez, M., Mulot, C., Brenner, H., Dieffenbach, A. K., Arndt, V., Stegmaier, C., Lindblom, A., Margolin, S., Hooning, M. J., Hollestelle, A., Collée, J. M., Jager, A., Cox, A., Brock, I. W., Reed, M. W. R., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F., Le Marchand, L., Simard, J., Dumont, M., Soucy, P., Dörk, T., Bogdanova, N. V., Hamann, U., Försti, A., Rüdiger, T., Ulmer, H-U., Fasching, P. A., Häberle, L., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Fletcher, O., Johnson, N., dos Santos Silva, I., Peto, J., Radice, P., Peterlongo, P., Peissel, B., Mariani, P., Giles, G. G., Severi, G., Baglietto, L., Sawyer, E., Tomlinson, I., Kerin, M., Miller, N., Marme, F., Burwinkel, B., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V-M., Hartikainen, J. M., Lambrechts, D., Yesilyurt, B. T., Floris, G., Leunen, K., Alnæs, G. G., Kristensen, V., Børresen-Dale, A-L., García-Closas, M., Chanock, S. J., Lissowska, J., Figueroa, J. D., Schmidt, M. K., Broeks, A., Verhoef, S., Rutgers, E. J., Brauch, H., Brüning, T., Ko, Y-D., Couch, F. J., Toland, A. E., Yannoukakos, D., Pharoah, P. D. P., Hall, P., Benítez, J., Malats, N., Easton, D. F. & KConFab Investigators, 01.04.2014, in: HUM MOL GENET. 23, 7, S. 1934-46 13 S.

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  48. 2013

  49. MITF mutations associated with pigment deficiency syndromes and melanoma have different effects on protein function

    Grill, C., Bergsteinsdóttir, K., Ogmundsdóttir, M. H., Pogenberg, V., Schepsky, A., Wilmanns, M., Pingault, V. & Steingrímsson, E., 01.11.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 21, S. 4357-67 11 S.

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  50. Genome-wide and gene-centric analyses of circulating myeloperoxidase levels in the charge and care consortia

    Reiner, A. P., Hartiala, J., Zeller, T., Bis, J. C., Dupuis, J., Fornage, M., Baumert, J., Kleber, M. E., Wild, P. S., Baldus, S., Bielinski, S. J., Fontes, J. D., Illig, T., Keating, B. J., Lange, L. A., Ojeda, F., Müller-Nurasyid, M., Munzel, T. F., Psaty, B. M., Rice, K., Rotter, J. I., Schnabel, R. B., Tang, W. H. W., Thorand, B., Erdmann, J., Jacobs, D. R., Wilson, J. G., Koenig, W., Tracy, R. P., Blankenberg, S., März, W., Gross, M. D., Benjamin, E. J., Hazen, S. L., Allayee, H. & CARDIoGRAM Consortium, 15.08.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 16, S. 3381-93 13 S.

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  51. Heterozygous LmnadelK32 mice develop dilated cardiomyopathy through a combined pathomechanism of haploinsufficiency and peptide toxicity

    Cattin, M-E., Bertrand, A. T., Schlossarek, S., Le Bihan, M-C., Skov Jensen, S., Neuber, C., Crocini, C., Maron, S., Lainé, J., Mougenot, N., Varnous, S., Fromes, Y., Hansen, A., Eschenhagen, T., Decostre, V., Carrier, L. & Bonne, G., 01.08.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 15, S. 3152-64 13 S.

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  52. Functional analysis of a duplication (p.E63_D69dup) in the switch II region of HRAS: new aspects of the molecular pathogenesis underlying Costello syndrome

    Lorenz, S., Lissewski, C., Simsek-Kiper, P. O., Alanay, Y., Boduroglu, K., Zenker, M. & Rosenberger, G., 15.04.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 8, S. 1643-53 11 S.

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  53. FTO, obesity and the adolescent brain

    Melka, M. G., Gillis, J., Bernard, M., Abrahamowicz, M., Chakravarty, M. M., Leonard, G. T., Perron, M., Richer, L., Veillette, S., Banaschewski, T., Barker, G. J., Büchel, C., Conrod, P., Flor, H., Heinz, A., Garavan, H., Brühl, R., Mann, K., Artiges, E., Lourdusamy, A., Lathrop, M., Loth, E., Schwartz, Y., Frouin, V., Rietschel, M., Smolka, M. N., Ströhle, A., Gallinat, J., Struve, M., Lattka, E., Waldenberger, M., Schumann, G., Pavlidis, P., Gaudet, D., Paus, T. & Pausova, Z., 01.03.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 5, S. 1050-8 9 S.

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  54. A genome-wide study shows a limited contribution of rare copy number variants to Alzheimer's disease risk

    Chapman, J., Rees, E., Harold, D., Ivanov, D., Gerrish, A., Sims, R., Hollingworth, P., Stretton, A., Holmans, P., Owen, M. J., O'Donovan, M. C., Williams, J., Kirov, G. & GERAD1 Consortium, 15.02.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 4, S. 816-24 9 S.

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  55. Estimation and partitioning of polygenic variation captured by common SNPs for Alzheimer's disease, multiple sclerosis and endometriosis

    Lee, S. H., Harold, D., Nyholt, D. R., Goddard, M. E., Zondervan, K. T., Williams, J., Montgomery, G. W., Wray, N. R., Visscher, P. M. & ANZGene Consortium, 15.02.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 4, S. 832-41 10 S.

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  56. Antagonism of GxxPG fragments ameliorates manifestations of aortic disease in Marfan syndrome mice

    Guo, G., Muñoz-García, B., Ott, C-E., Grünhagen, J., Mousa, S. A., Pletschacher, A., von Kodolitsch, Y., Knaus, P. & Robinson, P. N., 01.02.2013, in: HUM MOL GENET. 22, 3, S. 433-443 11 S.

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  57. L-arginine:glycine amidinotransferase deficiency protects from metabolic syndrome.

    Choe, C-U., Nabuurs, C., Stockebrand, M., Neu, A., Nunes, P., Morellini, F., Sauter, K., Schillemeit, S., Hermans-Borgmeyer, I., Marescau, B., Heerschap, A. & Isbrandt, D., 2013, in: HUM MOL GENET. 22, 1, S. 110-123 1.

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  58. 2012

  59. Statistical colocalization of monocyte gene expression and genetic risk variants for type 1 diabetes

    Wallace, C., Rotival, M., Cooper, J. D., Rice, C. M., Yang, J. H. M., McNeill, M., Smyth, D. J., Niblett, D., Cambien, F., Tiret, L., Todd, J. A., Clayton, D. G., Blankenberg, S. & CardioGenics Consortium, 15.06.2012, in: HUM MOL GENET. 21, 12, S. 2815-2824 10 S.

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  60. Novel pharmacological chaperones that correct phenylketonuria in mice

    Santos-Sierra, S., Kirchmair, J., Perna, A. M., Reiss, D., Kemter, K., Röschinger, W., Glossmann, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Wolber, G. & Lagler, F. B., 15.04.2012, in: HUM MOL GENET. 21, 8, S. 1877-87 11 S.

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  61. Long-range DNA looping and gene expression analyses identify DEXI as an autoimmune disease candidate gene

    Davison, L. J., Wallace, C., Cooper, J. D., Cope, N. F., Wilson, N. K., Smyth, D. J., Howson, J. M. M., Saleh, N., Al-Jeffery, A., Angus, K. L., Stevens, H. E., Nutland, S., Duley, S., Coulson, R. M. R., Walker, N. M., Burren, O. S., Rice, C. M., Cambien, F., Zeller, T., Munzel, T., Lackner, K., Blakenberg, S., Fraser, P., Gottgens, B., Todd, J. A., Attwood, T., Belz, S., Braund, P., Cambien, F., Cooper, J., Crisp-Hihn, A., Diemert, P., Deloukas, P., Foad, N., Erdmann, J., Goodall, A. H., Gracey, J., Gray, E., Williams, R. G., Heimerl, S., Hengstenberg, C., Jolley, J., Krishnan, U., Lloyd-Jones, H., Lugauer, I., Lundmark, P., Maouche, S., Moore, J. S., Muir, D., Murray, E., Nelson, C. P., Neudert, J., Niblett, D., O'Leary, K., Ouwehand, W. H., Pollard, H., Rankin, A., Rice, C. M., Sager, H., Samani, N. J., Sambrook, J., Schmitz, G., Scholz, M., Schroeder, L., Schunkert, H., Syvannen, A-C., Tennstedt, S., Wallace, C. & CardioGenics Consortium, 15.01.2012, in: HUM MOL GENET. 21, 2, S. 322-333 12 S.

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  62. A meta-analysis of genome-wide association studies of breast cancer identifies two novel susceptibility loci at 6q14 and 20q11.

    Siddiq, A., Couch, F. J., Chen, G. K., Lindström, S., Eccles, D., Millikan, R. C., Michailidou, K., Stram, D. O., Beckmann, L., Rhie, S. K., Ambrosone, C. B., Aittomäki, K., Amiano, P., Apicella, C., Investigators, A. B. C. T. B., Baglietto, L., Bandera, E. V., Beckmann, M. W., Berg, C. D., Bernstein, L., Blomqvist, C., Brauch, H., Brinton, L., Bui, Q. M., Buring, J. E., Buys, S. S., Campa, D., Carpenter, J. E., Chasman, D. I., Chang-Claude, J., Chen, C., Clavel-Chapelon, F., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Deming, S. L., Diasio, R. B., Diver, W. R., Dunning, A. M., Durcan, L., Ekici, A. B., Fasching, P. A., Study, F. B. C., Feigelson, H. S., Fejerman, L., Figueroa, J. D., Fletcher, O., Flesch-Janys, D., Gaudet, M. M., Consortium, GENICA., Gerty, S. M., Rodriguez-Gil, J. L., Giles, G. G., Gils, V., Carla, H., Godwin, A. K., Graham, N., Greco, D., Hall, P., Hankinson, S. E., Hartmann, A., Hein, R., Heinz, J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Hu, J. J., Huntsman, S., Ingles, S. A., Irwanto, A., Isaacs, C., Jacobs, K. B., John, E. M., Justenhoven, C., Kaaks, R., Kolonel, L. N., Coetzee, G. A., Lathrop, M., Loic, L. M., Lee, A. M., Lee, I-M., Lesnick, T., Lichtner, P., Liu, J., Lund, E., Makalic, E., Martin, N. G., McLean, C. A., Meijers-Heijboer, H., Meindl, A., Miron, P., Monroe, K. R., Montgomery, G. W., Müller-Myhsok, B., Nickels, S., Nyante, S. J., Olswold, C., Overvad, K., Palli, D., Park, D. J., Palmer, J. R., Pathak, H., Peto, J., Pharoah, P., Rahman, N., Rivadeneira, F., Schmidt, D. F., Schmutzler, R. K., Slager, S., Southey, M. C., Stevens, K. N., Sinn, H-P., Press, M. F., Ross, E., Riboli, E., Ridker, P. M., Schumacher, F. R., Severi, G., Isabel, D. S. S., Stone, J., Sund, M., Tapper, W. J., Thun, M. J., Travis, R. C., Turnbull, C., Uitterlinden, A. G., Waisfisz, Q., Wang, X., Wang, Z., Weaver, J., Schulz-Wendtland, R., Wilkens, L. R., David, V. D. B., Zheng, W., Ziegler, R. G., Ziv, E., Nevanlinna, H., Easton, D. F., Hunter, D. J., Henderson, B. E., Chanock, S. J., Garcia-Closas, M., Kraft, P., Haiman, C. A. & Vachon, C. M., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 24, S. 5373-5384 24.

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