PD Dr.med. ID: 48191
Nicole Maria Muschol
Publikationen
- 2018
The Lysosomal Protein Arylsulfatase B Is a Key Enzyme Involved in Skeletal Turnover
Pohl, S., Angermann, A., Jeschke, A., Hendrickx, G., Yorgan, T. A., Makrypidi-Fraune, G., Steigert, A., Kuehn, S. C., Rolvien, T., Schweizer, M., Koehne, T., Neven, M., Winter, O., Velho, R. V., Albers, J., Streichert, T., Pestka, J. M., Baldauf, C., Breyer, S., Stuecker, R., Muschol, N., Cox, T. M., Saftig, P., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 12.2018, in: J BONE MINER RES. 33, 12, S. 2186-2201 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis
Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., 11.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 6, S. 1225-1233 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease
Godel, T., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Schwarz, D., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M., Mautner, V-F. & Bäumer, P., 11.2018, in: J NEUROL. 265, 11, S. 2723-2729 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Morphology in MPS-1H Patients: An MRI-based Study
Breyer, S., Muschol, N. M., Schmidt, M., Rupprecht, M., Babin, K., Herrmann, J. & Stücker, R., 10.2018, in: J PEDIATR ORTHOPED. 38, 9, S. 478-483 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome) Treated by Proximal Femoral Valgization Osteotomy: A Case Report
Berger-Groch, J., Rupprecht, M., Stuecker, R., Muschol, N. & Breyer, S. R., 09.2018, in: J Orthop Case Rep. 8, 5, S. 50-53 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease
du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Differences in maxillomandibular morphology among patients with mucopolysaccharidoses I, II, III, IV and VI: a retrospective MRI study
Koehne, T., Köhn, A., Friedrich, R. E., Kordes, U., Schinke, T., Muschol, N. & Kahl-Nieke, B., 04.2018, in: CLIN ORAL INVEST. 22, 3, S. 1541-1549 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiopulmonary Exercise Testing Reflects Improved Exercise Capacity in Response to Treatment in Morquio A Patients: Results of a 52-Week Pilot Study of Two Different Doses of Elosulfase Alfa
Berger, K. I., Burton, B. K., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Harmatz, P. R., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R. & Shaywitz, A. J., 01.2018, in: JIMD reports. 42, S. 9-17 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy
Loso, J., Lund, N., Avanesov, M., Muschol, N., Lezius, S., Cordts, K., Schwedhelm, E. & Patten, M., 2018, in: FRONT CARDIOVASC MED. 5, S. 108Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
The mutation p.D313Y is associated with organ manifestation in Fabry disease
du Moulin, M., Koehn, A. F., Golsari, A., Dulz, S., Atiskova, Y., Patten, M., Münch, J., Avanesov, M., Ullrich, K. & Muschol, N., 11.2017, in: CLIN GENET. 92, 5, S. 528-533 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy
Godel, T., Bäumer, P., Pham, M., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 19.09.2017, in: NEUROLOGY. 89, 12, S. 1274-1282 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study
Harmatz, P. R., Mengel, E., Geberhiwot, T., Muschol, N. M., Hendriksz, C. J., Burton, B. K., Jameson, E., Berger, K. I., Jester, A., Treadwell, M., Sisic, Z. & Decker, C., 02.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 2, S. 375-383Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Nerve ultrasound in clinical management of carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis
Bäumer, T., Bühring, N., Schelle, T., Münchau, A. & Muschol, N., 11.2016, in: DEV MED CHILD NEUROL. 58, 11, S. 1172-1179 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mannose 6-phosphate-dependent targeting of lysosomal enzymes is required for normal craniofacial and dental development
Koehne, T., Markmann, S., Schweizer, M., Muschol, N., Friedrich, R. E., Hagel, C., Glatzel, M., Kahl-Nieke, B., Amling, M., Schinke, T. & Braulke, T., 09.2016, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1862, 9, S. 1570–1580Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation
Schmidt, M., Breyer, S., Löbel, U., Yarar, S., Stücker, R., Ullrich, K., Müller, I. & Muschol, N., 10.07.2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, 1, S. 93Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
Impaired bone remodeling and its correction by combination therapy in a mouse model of mucopolysaccharidosis-I
Kühn, S. C., Koehne, T., Cornils, K., Markmann, S., Riedel, C., Pestka, J. M., Schweizer, M., Baldauf, C., Yorgan, T. A., Krause, M., Keller, J., Neven, M., Breyer, S., Stücker, R., Muschol, N., Busse, B., Braulke, T., Fehse, B., Amling, M. & Schinke, T., 15.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 24, S. 7075-7086Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Case of a Bilateral Cicatricial Upper Eyelid Entropion After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I
Dulz, S., Wagenfeld, L., Richard, G., Schrum, J., Muschol, N. & Keserü, M., 19.11.2015, in: OPHTHAL PLAST RECONS.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study
Burton, B. K., Berger, K. I., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Treadwell, M., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R., Genter, F., Shaywitz, A. J. & Harmatz, P., 10.2015, in: AM J MED GENET A. 167A, 10, S. 2272-2281 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial
Hendriksz, C. J., Giugliani, R., Harmatz, P., Mengel, E., Guffon, N., Valayannopoulos, V., Parini, R., Hughes, D., Pastores, G. M., Lau, H. A., Al-Sayed, M. D., Raiman, J., Yang, K., Mealiffe, M., Haller, C. & STRIVE Investigators, 02.2015, in: MOL GENET METAB. 114, 2, S. 178-85 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mannose 6 phosphorylation of lysosomal enzymes controls B cell functions
Otomo, T., Schweizer, M., Kollmann, K., Schumacher, V., Muschol, N., Tolosa, E., Mittrücker, H-W. & Braulke, T., 19.01.2015, in: J CELL BIOL. 208, 2, S. 171-80 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Outcome of patients with classical infantile pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany
Hahn, A., Praetorius, S., Karabul, N., Dießel, J., Schmidt, D., Motz, R., Haase, C., Baethmann, M., Hennermann, J. B., Smitka, M., Santer, R., Muschol, N., Meyer, A., Marquardt, T., Huemer, M., Thiels, C., Rohrbach, M., Seyfullah, G. & Mengel, E., 2015, in: JIMD reports. 20, S. 65-75 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2014
Neurometabolische und Neurodegenerative Krankheiten: Mukopolysaccharidosen (MPS)
Muschol, N. M., 18.08.2014, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P. & Hagel, C. (Hrsg.). 2 Aufl. München: Urban & FischerPublikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung
Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series
Lampe, C., Bosserhoff, A-K., Burton, B. K., Giugliani, R., de Souza, C. F., Bittar, C., Muschol, N., Olson, R. & Mendelsohn, N. J., 05.03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 823-829Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2013
Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome
Cohn, G. M., Morin, I., Whiteman, D. A. H. & Hunter Outcome Survey Investigators, 01.07.2013, in: EUR J PEDIATR. 172, 7, S. 965-70 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter Syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)
Jones, S. A., Parini, R., Harmatz, P., Giugliani, R., Fang, J., Mendelsohn, N. J. & HOS Natural History Working Group on behalf of HOS Investigators, 01.05.2013, in: MOL GENET METAB. 109, 1, S. 41-8 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2011
Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome
Muschol, N., Pohl, S., Meyer, A., Gal, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 07.2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 7, S. 1634-1639 6 S., 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS)
Burton, B. K., Whiteman, D. A. H., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.06.2011, in: MOL GENET METAB. 103, 2, S. 113-20 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2010
Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey
Mendelsohn, N. J., Harmatz, P., Bodamer, O., Burton, B. K., Giugliani, R., Jones, S. A., Lampe, C., Malm, G., Steiner, R. D., Parini, R., Hunter Outcome Survey Investigators & Muschol, N. M., 01.12.2010, in: GENET MED. 12, 12, S. 816-22 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Proteolytic processing of the gamma-subunit is associated with the failure to form GlcNAc-1-phosphotransferase complexes and mannose 6-phosphate residues on lysosomal enzymes in human macrophages
Pohl, S., Tiede, S., Marschner, K., Encarnação, M., Castrichini, M., Kollmann, K., Muschol, N., Ullrich, K., Müller-Loennies, S. & Braulke, T., 30.07.2010, in: J BIOL CHEM. 285, 31, S. 23936-23944 9 S., 31.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey
Burton, B. K., Guffon, N., Roberts, J., van der Ploeg, A. T., Jones, S. A., HOS Investigators & Muschol, N. M., 20.07.2010, in: MOL GENET METAB. 101, 2-3, S. 123-9 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics.
Pohl, S., Encarnação, M., Castrichini, M., Müller-Loennies, S., Muschol, N. & Braulke, T., 01.2010, in: AM J MED GENET A. 152, 1, S. 124-132 9 S., 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2009
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry's disease: an analysis of registry data
Mehta, A., Beck, M., Elliott, P., Giugliani, R., Linhart, A., Sunder-Plassmann, G., Schiffmann, R., Barbey, F., Ries, M. & Fabry Outcome Survey investigators, 12.12.2009, in: LANCET. 374, 9706, S. 1986-1996 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Kidney transplantation in patients with Fabry disease
Cybulla, M., Walter, K. N., Schwarting, A., Divito, R., Feriozzi, S., Sunder-Plassmann, G. & European FOS Investigators Group, 04.2009, in: TRANSPL INT. 22, 4, S. 475-481 7 S., 4.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2008
Disease-causing missense mutations affect enzymatic activity, stability and oligomerization of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH)
Keyser, B., Mühlhausen, C., Dickmanns, A., Christensen, E., Muschol, N., Ullrich, K. & Braulke, T., 15.12.2008, in: HUM MOL GENET. 17, 24, S. 3854-3863 10 S., 24.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Initial report from the Hunter Outcome Survey
Wraith, J. E., Beck, M., Giugliani, R., Clarke, J., Martin, R., Muenzer, J., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.07.2008, in: GENET MED. 10, 7, S. 508-16 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transport and distribution of 3-hydroxyglutaric acid before and during induced encephalopathic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1
Keyser, B., Glatzel, M., Stellmer, F., Kortmann, B., Lukacs, Z., Kölker, S., Sauer, S. W., Muschol, N., Herdering, W., Thiem, J., Goodman, S. I., Koeller, D. M., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 06.2008, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1782, 6, S. 385-390 6 S., 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome)
Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Steglich, C., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 05.2008, in: HUM MUTAT. 29, 5, S. 770 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2007
Effects of cholesterol and simvastatin treatment in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
Haas, D., Garbade, S. F., Vohwinkel, C., Muschol, N., Trefz, F. K., Penzien, J. M., Zschocke, J., Hoffmann, G. F. & Burgard, P., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 3, S. 375-387 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A).
Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 2007, in: PEDIATRICS. 120, 5, S. 1255-1261 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2005
Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia
Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Missense mutations in N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase alpha/beta subunit gene in a patient with mucolipidosis III and a mild clinical phenotype.
Stephan, T., Muschol, N., Reutter, G., Cantz, M., Ullrich, K. & Braulke, T., 2005, in: AM J MED GENET A. 137, 3, S. 235-240 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2004
A novel mutation in UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTAG) in two siblings with mucolipidosis type III alters a used glycosylation site.
Stephan, T., Cantz, M., Raas-Rothschild, A., Muschol, N., Bürger, F., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 24, 6, S. 535 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A.
Muschol, N., Storch, S., Ballhausen, D., Beesley, C., Westermann, J-C., Gal, A., Ullrich, K., Hopwood, J. J., Winchester, B. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 6, S. 559-566 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2003
Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.
Mühlhausen, C., Christensen, E., Schwartz, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Lukacs, Z., 2003, in: J INHERIT METAB DIS. 26, 7, S. 713-714 2 S., 7.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2002
Secretion of phosphomannosyl-deficient arylsulphatase A and cathepsin D from isolated human macrophages.
Muschol, N., Matzner, U., Stephan, T., Gieselmann, V., Ullrich, K. & Braulke, T., 2002, in: BIOCHEM J. 368, 3, S. 845-853 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung