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Prof.Dr. ID: 63353

Reinhard Schneppenheim

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Publikationen

  1. 2016

  2. New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs

    Sturm, D., Orr, B. A., Toprak, U. H., Hovestadt, V., Jones, D. T. W., Capper, D., Sill, M., Buchhalter, I., Northcott, P. A., Leis, I., Ryzhova, M., Koelsche, C., Pfaff, E., Allen, S. J., Balasubramanian, G., Worst, B. C., Pajtler, K. W., Brabetz, S., Johann, P. D., Sahm, F., Reimand, J., Mackay, A., Carvalho, D. M., Remke, M., Phillips, J. J., Perry, A., Cowdrey, C., Drissi, R., Fouladi, M., Giangaspero, F., Łastowska, M., Grajkowska, W., Scheurlen, W., Pietsch, T., Hagel, C., Gojo, J., Lötsch, D., Berger, W., Slavc, I., Haberler, C., Jouvet, A., Holm, S., Hofer, S., Prinz, M., Keohane, C., Fried, I., Mawrin, C., Scheie, D., Mobley, B. C., Schniederjan, M. J., Santi, M., Buccoliero, A. M., Dahiya, S., Kramm, C. M., von Bueren, A. O., von Hoff, K., Rutkowski, S., Herold-Mende, C., Frühwald, M. C., Milde, T., Hasselblatt, M., Wesseling, P., Rößler, J., Schüller, U., Ebinger, M., Schittenhelm, J., Frank, S., Grobholz, R., Vajtai, I., Hans, V., Schneppenheim, R., Zitterbart, K., Collins, V. P., Aronica, E., Varlet, P., Puget, S., Dufour, C., Grill, J., Figarella-Branger, D., Wolter, M., Schuhmann, M. U., Shalaby, T., Grotzer, M., van Meter, T., Monoranu, C-M., Felsberg, J., Reifenberger, G., Snuderl, M., Forrester, L. A., Koster, J., Versteeg, R., Volckmann, R., van Sluis, P., Wolf, S., Mikkelsen, T., Gajjar, A., Aldape, K., Moore, A. S., Taylor, M. D., Jones, C., Jabado, N., Karajannis, M. A., Eils, R., Schlesner, M., Lichter, P., von Deimling, A., Pfister, S. M., Ellison, D. W., Korshunov, A. & Kool, M., 25.02.2016, in: CELL. 164, 5, S. 1060-72 13 S.

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  3. Force sensing by the vascular protein von Willebrand factor is tuned by a strong intermonomer interaction

    Müller, J. P., Mielke, S., Löf, A., Obser, T., Beer, C., Bruetzel, L. K., Pippig, D. A., Vanderlinden, W., Lipfert, J., Schneppenheim, R. & Benoit, M., 02.02.2016, in: P NATL ACAD SCI USA. 113, 5, S. 1208-13 6 S.

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  4. Shear-Induced Unfolding and Enzymatic Cleavage of Full-Length VWF Multimers

    Lippok, S., Radtke, M., Obser, T., Kleemeier, L., Schneppenheim, R., Budde, U., Netz, R. R. & Rädler, J. O., 02.02.2016, in: BIOPHYS J. 110, 3, S. 545-54 10 S.

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  5. Long-term survival of an infant with an atypical teratoid/rhabdoid tumor following subtotal resection and low-cumulative dose chemotherapy: a case report

    Arnhold, V., Oyen, F., Schneppenheim, R., Haberl, H., Koch, A., Frühwald, M. C. & Hernáiz Driever, P., 08.01.2016, in: CHILD NERV SYST. 32, 6, S. 1157-61

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  6. Unterarmgangrän bei "normaler" Gerinnung.

    Blohm, M., Lehmberg, K., Schrum, J., Helmke, K., Ridderbusch, I., Schneppenheim, R. & Singer, D., 2016, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 220, S. 133-134

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  7. 2015

  8. Platelet dependent von Willebrand factor activity. Nomenclature and methodology: communication from the SSC of the ISTH

    Bodó, I., Eikenboom, J., Montgomery, R., Patzke, J., Schneppenheim, R., Di Paola, J. & Subcommittee on von Willebrand factor, 07.2015, in: J THROMB HAEMOST. 13, 7, S. 1345-1350

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  9. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Heterozygous Mutations in Wilms Tumor Suppressor Gene 1

    Lehnhardt, A., Karnatz, N., Ahlenstiel-Grunow, T., Benz, K., Benz, M. R., Budde, K., Büscher, A. K., Fehr, T., Feldkötter, M., Graf, N., Höcker, B., Jungraithmayr, T., Klaus, G., Koehler, B., Konrad, M., Kranz, B., Montoya, C. R., Müller, D., Neuhaus, T. J., Oh, J., Pape, L., Pohl, M., Royer-Pokora, B., Querfeld, U., Schneppenheim, R., Staude, H., Spartà, G., Timmermann, K., Wilkening, F., Wygoda, S., Bergmann, C. & Kemper, M. J., 07.05.2015, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 10, 5, S. 825-831

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  10. Force-sensitive autoinhibition of the von Willebrand factor mediated by inter-domain interactions

    Aponte-Santamaría, C., Huck, V., Posch, S., Bronowska, AK., Grässle, S., Brehm, M., Obser, T., Schneppenheim, R., Hinterdorfer, P., Schneider, S. W., Baldauf, C. & Gräter, F., 05.05.2015, in: BIOPHYS J. 108, 9, S. 2312-21

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  11. Delayed Diagnosis of Platelet-type von Willebrand Disease in a 72-year-old Lady

    Maurer, M., Mesters, R., Schneppenheim, R. & Streif, W., 05.2015, in: KLIN PADIATR. 227, 3, S. 171-172 2 S.

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  12. Detection of SMARCB1 loss in ascites cells in the diagnosis of an abdominal rhabdoid tumor

    Kerl, K., Oyen, F., Leuschner, I., Schneppenheim, R., Nagel, I., Siebert, R., Groll, A. H., Hartmann, W., Barth, P. J., Bartelheim, K., Seringer, A., Wardelmann, E. & Frühwald, M. C., 05.2015, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 62, 5, S. 897-900 4 S.

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  13. Platelet-type von Willebrand Disease: Diagnostic Challenges. Flaws and Pitfalls Experienced in the THROMKID Quality Project

    Maurer, M., Mesters, R., Schneppenheim, R., Knoefler, R. & Streif, W., 05.2015, in: KLIN PADIATR. 227, 3, S. 131-6 6 S.

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  14. Risk of Rotavirus Vaccination for Children with SCID

    Klinkenberg, D., Blohm, M., Hoehne, M., Mas Marques, A., Malecki, M., Schildgen, V., Schneppenheim, R., Müller, I., Schildgen, O. & Kobbe, R., 01.01.2015, in: PEDIATR INFECT DIS J. 34, 1, S. 114-5 2 S.

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  15. Force-sensitive autoinhibition of the von Willebrand factor is mediated by interdomain interactions

    Aponte-Santamaria, C., Huck, V., Posch, S., Bronowska, A. K., Grässle, S., Brehm, M. A., Obser, T., Schneppenheim, R., Hinterdorfer, P., Schneider, S. W., Baldauf, C. & Grater, F., 2015, in: BIOPHYS J. 108, 9, S. 2312-21

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  16. Identification and Characterization of Novel Variations in Platelet G-Protein Coupled Receptor (GPCR) Genes in Patients Historically Diagnosed with Type 1 von Willebrand Disease

    Stockley, J., Nisar, S. P., Leo, V. C., Sabi, E., Cunningham, M. R., Eikenboom, J. C., Lethagen, S., Schneppenheim, R., Goodeve, A. C., Watson, S. P., Mundell, S. J., Daly, M. E. & GAPP Study in Collaboration with the MCMDM-1VWD Study Group, 2015, in: PLOS ONE. 10, 12, S. e0143913

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  17. 2014

  18. Performance evaluation and multicentre study of a von Willebrand factor activity assay based on GPIb binding in the absence of ristocetin

    Patzke, J., Budde, U., Huber, A., Méndez, A., Muth, H., Obser, T., Peerschke, E., Wilkens, M. & Schneppenheim, R., 01.12.2014, in: BLOOD COAGUL FIBRIN. 25, 8, S. 860-870 11 S.

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  19. Platelet-free shear flow assay facilitates analysis of shear-dependent functions of VWF and ADAMTS13

    Kraus, E., Kraus, K., Obser, T., Oyen, F., Klemm, U., Schneppenheim, R. & Brehm, M. A., 01.12.2014, in: THROMB RES. 134, 6, S. 1285-1291 7 S.

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  20. Clinical and genetic features of rhabdoid tumors of the heart registered with the European Rhabdoid Registry (EU-RHAB)

    Bartelheim, K., Sumerauer, D., Behrends, U., Kodetova, D., Kucera, F., Leuschner, I., Neumayer, P., Oyen, F., Rübe, C., Siebert, R., Schneppenheim, R., Seeringer, A., Vasovcak, P. & Frühwald, M. C., 01.09.2014, in: CANCER GENET-NY. 207, 9, S. 379-83 5 S.

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  21. Identifying molecular markers for the sensitive detection of residual atypical teratoid rhabdoid tumor cells

    Vu-Han, T-L., Frühwald, M. C., Hasselblatt, M., Kerl, K., Nagel, I., Obser, T., Oyen, F., Siebert, R. & Schneppenheim, R., 01.09.2014, in: CANCER GENET-NY. 207, 9, S. 390-397 8 S.

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  22. SMARCA4-mutated atypical teratoid/rhabdoid tumors are associated with inherited germline alterations and poor prognosis

    Hasselblatt, M., Nagel, I., Oyen, F., Bartelheim, K., Russell, R. B., Schüller, U., Junckerstorff, R., Rosenblum, M., Alassiri, A. H., Rossi, S., Schmid, I., Gottardo, N. G., Toledano, H., Viscardi, E., Balbin, M., Witkowski, L., Lu, Q., Betts, M. J., Foulkes, W. D., Siebert, R., Frühwald, M. C. & Schneppenheim, R., 01.09.2014, in: ACTA NEUROPATHOL. 128, 3, S. 453-6 4 S.

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  23. Synchronous congenital malignant rhabdoid tumor of the orbit and atypical teratoid/rhabdoid tumor--feasibility and efficacy of multimodal therapy in a long-term survivor

    Seeringer, A., Reinhard, H., Hasselblatt, M., Schneppenheim, R., Siebert, R., Bartelheim, K., Leuschner, I. & Frühwald, M. C., 01.09.2014, in: CANCER GENET-NY. 207, 9, S. 429-33 5 S.

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  24. Acquired hemophilia A and von Willebrand syndrome in a patient with late-onset systemic lupus erythematosus

    Dicke, C., Holstein, K., Schneppenheim, S., Dittmer, R., Schneppenheim, R., Bokemeyer, C., Iking-Konert, C., Budde, U. & Langer, F., 20.08.2014, in: EXP HEMATOL ONCOL. 3, S. 21

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  25. Signal-peptide-peptidase-like 2a is required for CD74 intramembrane proteolysis in human B cells

    Schneppenheim, J., Hüttl, S., Kruchen, A., Fluhrer, R., Müller, I., Saftig, P., Schneppenheim, R., Martin, C. L. & Schröder, B., 15.08.2014, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 451, 1, S. 48-53 6 S.

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  26. Inherited thrombotic thrombocytopenic purpura in children

    Hassenpflug, W. A., Budde, U., Schneppenheim, S. & Schneppenheim, R., 01.06.2014, in: SEMIN THROMB HEMOST. 40, 4, S. 487-92 6 S.

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  27. Favorable outcome of patients affected by rhabdoid tumors due to rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS)

    Kordes, U., Bartelheim, K., Modena, P., Massimino, M., Biassoni, V., Reinhard, H., Hasselblatt, M., Schneppenheim, R. & Frühwald, M. C., 01.05.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 61, 5, S. 919-21 3 S.

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  28. Feasibility of intensive multimodal therapy in infants affected by rhabdoid tumors - experience of the EU-RHAB registry

    Seeringer, A., Bartelheim, K., Kerl, K., Hasselblatt, M., Leuschner, I., Rutkowski, S., Timmermann, B., Kortmann, R-D., Koscielniak, E., Schneppenheim, R., Warmuth-Metz, M., Gerß, J., Siebert, R., Graf, N., Boos, J. & Frühwald, M. C., 01.05.2014, in: KLIN PADIATR. 226, 3, S. 143-148 6 S.

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  29. Identification of novel NOTCH1 mutations: increasing our knowledge of the NOTCH signaling pathway

    Gallo Llorente, L., Luther, H., Schneppenheim, R., Zimmermann, M., Felice, M. & Horstmann, M. A., 01.05.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 61, 5, S. 788-96 9 S.

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  30. von Willebrand Factor Directly Interacts With DNA From Neutrophil Extracellular Traps

    Grässle, S., Huck, V., Pappelbaum, K. I., Gorzelanny, C., Aponte-Santamaría, C., Baldauf, C., Gräter, F., Schneppenheim, R., Obser, T. & Schneider, S. W., 01.05.2014, in: ARTERIOSCL THROM VAS. 34, 7, S. 1382-1389

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  31. Germline de novo mutations and linkage markers vs. DNA sequencing for carrier detection in von Willebrand disease

    Ahmad, F., Oyen, F., Jan, R., Budde, U., Schneppenheim, R. & Saxena, R., 08.04.2014, in: HAEMOPHILIA. 20, 4, S. e311-e317

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  32. Characterisation of the p.A1461D mutation causing von Willebrand disease type 2B with severe thrombocytopenia, circulating giant platelets, and defective α-granule secretion

    Langer, F., Obser, T., Oyen, F., Spath, B., Holstein, K., Greinacher, A., White, J. G., Budde, U., Bokemeyer, C. & Schneppenheim, R., 01.04.2014, in: THROMB HAEMOSTASIS. 111, 4, S. 777-779 3 S.

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  33. Update on von Willebrand factor multimers: focus on high-molecular-weight multimers and their role in hemostasis

    Stockschlaeder, M., Schneppenheim, R. & Budde, U., 01.04.2014, in: BLOOD COAGUL FIBRIN. 25, 3, S. 206-16 11 S.

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  34. von Willebrand disease type 2A phenotypes IIC, IID and IIE: A day in the life of shear-stressed mutant von Willebrand factor

    Brehm, M. A., Huck, V., Aponte-Santamaría, C., Obser, T., Grässle, S., Oyen, F., Budde, U., Schneppenheim, S., Baldauf, C., Gräter, F., Schneider, S. W. & Schneppenheim, R., 06.03.2014, in: THROMB HAEMOSTASIS. 112, 1, S. 96-108

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  35. High-dose chemotherapy (HDCT) with auto-SCT in children with atypical teratoid/rhabdoid tumors (AT/RT): a report from the European Rhabdoid Registry (EU-RHAB)

    Benesch, M., Bartelheim, K., Fleischhack, G., Gruhn, B., Schlegel, P. G., Witt, O., Stachel, K. D., Hauch, H., Urban, C., Quehenberger, F., Massimino, M., Pietsch, T., Hasselblatt, M., Giangaspero, F., Kordes, U., Schneppenheim, R., Hauser, P., Klingebiel, T. & Frühwald, M. C., 01.03.2014, in: BONE MARROW TRANSPL. 49, 3, S. 370-5 6 S.

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  36. Interactions of von Willebrand factor and ADAMTS13 in von Willebrand disease and thrombotic thrombocytopenic purpura

    Budde, U. & Schneppenheim, R., 01.01.2014, in: HAMOSTASEOLOGIE. 34, 3, S. 215-25 11 S.

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  37. Successful second ITI with factor IX and combined immunosuppressive therapy. A patient with severe haemophilia B and recurrence of a factor IX inhibitor

    Holstein, K., Schneppenheim, R., Schrum, J., Bokemeyer, C. & Langer, F., 01.01.2014, in: HAMOSTASEOLOGIE. 34 , 4A, S. 5-8

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  38. Therapie hereditärer Thrombozytopathien. Interdisziplinäre S2K-Leitlinie der Ständigen Kommission Pädiatrie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e. V

    Streif, W., Knöfler, R., Eberl, W., Andres, O., Bakchoul, T., Bergmann, F., Beutel, K., Dittmer, R., Gehrisch, S., Gottstein, S., Halimeh, S., Haselböck, J., Hassenpflug, W-A., Heine, S., Holzhauer, S., King, S., Kirchmaier, C. M., Krause, M., Kreuz, W., Lösche, W., Mahnel, R., Maurer, M., Nimtz-Talaska, A., Olivieri, M., Rott, H., Schambeck, C. M., Schedel, A., Schilling, F. H., Schmugge, M., Schneppenheim, R., Scholz, U., Scholz, T., Schulze, H., Siegemund, A., Strauß, G., Sykora, K-W., Wermes, C., Wiegering, V., Wieland, I., Zieger, B. & Zotz, R. B., 01.01.2014, in: HAMOSTASEOLOGIE. 34, 4, S. 269-75

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  39. 2013

  40. Phenotypic and genotypic characterization of 10 Finnish patients with von Willebrand disease type 3: discovery of two main mutations

    Jokela, V., Lassila, R., Szanto, T., Joutsi-Korhonen, L., Armstrong, E., Oyen, F., Schneppenheim, S. & Schneppenheim, R., 01.11.2013, in: HAEMOPHILIA. 19, 6, S. e344-8

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  41. Prophylactic efficacy and pharmacokinetically guided dosing of a von Willebrand factor/factor VIII concentrate in adults and children with von Willebrand's disease undergoing elective surgery: a pooled and comparative analysis of data from USA and European Union clinical trials

    Mannuccio Mannucci, P., Kyrle, P. A., Schulman, S., Di Paola, J., Schneppenheim, R. & Cox Gill, J., 01.10.2013, in: Haematol Blood Transfus. 11, 4, S. 533-40 8 S.

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  42. Exponential size distribution of von Willebrand factor

    Lippok, S., Obser, T., Müller, J. P., Stierle, V. K., Benoit, M., Budde, U., Schneppenheim, R. & Rädler, J. O., 03.09.2013, in: BIOPHYS J. 105, 5, S. 1208-16 9 S.

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  43. Ultralarge von Willebrand factor fibers mediate luminal Staphylococcus aureus adhesion to an intact endothelial cell layer under shear stress

    Pappelbaum, K. I., Gorzelanny, C., Grässle, S., Suckau, J., Laschke, M. W., Bischoff, M., Bauer, C., Schorpp-Kistner, M., Weidenmaier, C., Schneppenheim, R., Obser, T., Sinha, B. & Schneider, S. W., 02.07.2013, in: CIRCULATION. 128, 1, S. 50-9 10 S.

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  44. Identification of a homozygous Cys410Ser mutation in the von Willebrand factor D2 domain causing type 2A(IIC) von Willebrand disease phenotype in an Iranian patient

    Enayat, M. S., Ravanbod, S., Rassoulzadegan, M., Jazebi, M., Ala, F., Budde, U., Schneppenheim, S., Obser, T. & Schneppenheim, R., 01.07.2013, in: HAEMOPHILIA. 19, 4, S. e261-4

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  45. Denosumab: a potential new and innovative treatment option for aneurysmal bone cysts

    Lange, T., Stehling, C., Fröhlich, B., Klingenhöfer, M., Kunkel, P., Schneppenheim, R., Escherich, G., Gosheger, G., Hardes, J., Jürgens, H. & Schulte, T. L., 01.06.2013, in: EUR SPINE J. 22, 6, S. 1417-22 6 S.

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  46. Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura and the hereditary TTP registry

    Mansouri Taleghani, M., von Krogh, A-S., Fujimura, Y., George, J. N., Hrachovinová, I., Knöbl, P. N., Quist-Paulsen, P., Schneppenheim, R., Lämmle, B. & Kremer Hovinga, J. A., 29.05.2013, in: HAMOSTASEOLOGIE. 33, 2, S. 138-43 6 S.

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  47. Pregnancy in Upshaw-Schulman syndrome

    Kentouche, K., Voigt, A., Schleussner, E., Schneppenheim, R., Budde, U., Beck, J. F., Stefańska-Windyga, E. & Windyga, J., 29.05.2013, in: HAMOSTASEOLOGIE. 33, 2, S. 144-8 5 S.

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  48. Distinct role of von Willebrand factor triplet bands in glycoprotein Ib-dependent platelet adhesion and thrombus formation under flow

    Fuchs, B., de Witt, S., Solecka, B. A., Kröning, M., Obser, T., Cosemans, J. M. E. M., Schneppenheim, R., Heemskerk, J. W. M. & Kannicht, C., 01.04.2013, in: SEMIN THROMB HEMOST. 39, 3, S. 306-14 9 S.

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  49. Phenotypic and molecular characterisation of type 3 von Willebrand disease in a cohort of Indian patients

    Ahmad, F., Budde, U., Jan, R., Oyen, F., Kannan, M., Saxena, R. & Schneppenheim, R., 01.04.2013, in: THROMB HAEMOSTASIS. 109, 4, S. 652-60 9 S.

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  50. VWF propeptide and ratios between VWF, VWF propeptide, and FVIII in the characterization of type 1 von Willebrand disease

    Eikenboom, J., Federici, A. B., Dirven, R. J., Castaman, G., Rodeghiero, F., Budde, U., Schneppenheim, R., Batlle, J., Canciani, M. T., Goudemand, J., Peake, I., Goodeve, A. & MCMDM-1VWD Study Group, 21.03.2013, in: BLOOD. 121, 12, S. 2336-9 4 S.

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  51. Administration of recombinant erythropoietin alone does not improve the phenotype in iron refractory iron deficiency anemia patients.

    Lehmberg, K., Grosse, R., Muckenthaler, M. U., Altamura, S., Nielsen, P., Schmid, H., Graubner, U., Oyen, F., Zeller, W., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2013, in: ANN HEMATOL. 92, 3, S. 387-394 3.

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  52. Characterisation of mutations and molecular studies of type 2 von Willebrand disease.

    Ahmad, F., Jan, R., Kannan, M., Obser, T., Hassan, M. I., Oyen, F., Budde, U., Saxena, R. & Schneppenheim, R., 2013, in: THROMB HAEMOSTASIS. 109, 1, S. 39-46 1.

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  53. High-resolution genomic analysis suggests the absence of recurrent genomic alterations other than SMARCB1 aberrations in atypical teratoid/rhabdoid tumors.

    Hasselblatt, M., Isken, S., Linge, A., Eikmeier, K., Jeibmann, A., Oyen, F., Nagel, I., Richter, J., Bartelheim, K., Kordes, U., Schneppenheim, R., Frühwald, M., Siebert, R. & Paulus, W., 2013, in: GENE CHROMOSOME CANC. 52, 2, S. 185-190 6 S., 2.

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  54. 2012

  55. Reduced von Willebrand factor secretion is associated with loss of Weibel-Palade body formation.

    Castaman, G., Giacomelli, S. H., Jacobi, P. M., Obser, T., Budde, U., Rodeghiero, F., Schneppenheim, R. & Haberichter, S. L., 2012, in: J THROMB HAEMOST. 10, 5, S. 951-958 5.

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