Prof.Dr. ID: 63353
Reinhard Schneppenheim
Publikationen
- 2007
Thrombotic microangiopathy in a 17-year-old Patient: TTP, HUS or a bit of both?
Gerth, J., Busch, M., Oyen, F., Schneppenheim, R., Keller, T., Budde, U., Groene, H-J. & Wolf, G., 12.2007, in: CLIN NEPHROL. 68, 6, S. 405-411 7 S., 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Podocytes express ADAMTS13 in normal renal cortex and in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura
Manea, M., Kristoffersson, A., Schneppenheim, R., Saleem, M. A., Mathieson, P. W., Mörgelin, M., Björk, P., Holmberg, L. & Karpman, D., 09.2007, in: BRIT J HAEMATOL. 138, 5, S. 651-62 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Identification of a novel candidate splice site mutation (0874 + 1G > A) in a type 3 von Willebrand disease patient
Gadisseur, A. P., Vrelust, I., Vangenechten, I., Schneppenheim, R. & Van der Planken, M., 08.2007, in: THROMB HAEMOSTASIS. 98, 2, S. 464-6 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Symptoms of OTC deficiency but not DMD in a female carrier of an Xp21.1 deletion including the genes for dystrophin and OTC
Jakubiczka, S., Bettecken, T., Mohnike, K., Schneppenheim, R., Stumm, M., Tönnies, H., Volleth, M. & Wieacker, P., 07.2007, in: EUR J PEDIATR. 166, 7, S. 743-5 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of plasma von Willebrand factor levels in the diagnosis of type 1 von Willebrand disease: results from a multicenter European study (MCMDM-1VWD)
Tosetto, A., Rodeghiero, F., Castaman, G., Bernardi, M., Bertoncello, K., Goodeve, A., Federici, A. B., Batlle, J., Meyer, D., Mazurier, C., Goudemand, J., Eikenboom, J., Schneppenheim, R., Budde, U., Ingerslev, J., Vorlova, Z., Habart, D., Holmberg, L., Lethagen, S., Pasi, J., Hill, F. & Peake, I., 04.2007, in: J THROMB HAEMOST. 5, 4, S. 715-21 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotype and genotype of a cohort of families historically diagnosed with type 1 von Willebrand disease in the European study, Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type 1 von Willebrand Disease (MCMDM-1VWD)
Goodeve, A., Eikenboom, J., Castaman, G., Rodeghiero, F., Federici, A. B., Batlle, J., Meyer, D., Mazurier, C., Goudemand, J., Schneppenheim, R., Budde, U., Ingerslev, J., Habart, D., Vorlova, Z., Holmberg, L., Lethagen, S., Pasi, J., Hill, F., Hashemi Soteh, M., Baronciani, L., Hallden, C., Guilliatt, A., Lester, W. & Peake, I., 01.01.2007, in: BLOOD. 109, 1, S. 112-21 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2006
Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients
Tefs, K., Gueorguieva, M., Klammt, J., Allen, C. M., Aktas, D., Anlar, F. Y., Aydogdu, S. D., Brown, D., Ciftci, E., Contarini, P., Dempfle, C-E., Dostalek, M., Eisert, S., Gökbuget, A., Günhan, O., Hidayat, A. A., Hügle, B., Isikoglu, M., Irkec, M., Joss, S. K., Klebe, S., Kneppo, C., Kurtulus, I., Mehta, R. P., Ornek, K., Schneppenheim, R., Seregard, S., Sweeney, E., Turtschi, S., Veres, G., Zeitler, P., Ziegler, M. & Schuster, V., 01.11.2006, in: BLOOD. 108, 9, S. 3021-6 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor
Sadler, J. E., Budde, U., Eikenboom, J. C. J., Favaloro, E. J., Hill, F. G. H., Holmberg, L., Ingerslev, J., Lee, C. A., Lillicrap, D., Mannucci, P. M., Mazurier, C., Meyer, D., Nichols, W. L., Nishino, M., Peake, I. R., Rodeghiero, F., Schneppenheim, R., Ruggeri, Z. M., Srivastava, A., Montgomery, R. R., Federici, A. B. & Working Party on von Willebrand Disease Classification, 10.2006, in: J THROMB HAEMOST. 4, 10, S. 2103-14 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Laboratory testing for von Willebrand disease: contribution of multimer analysis to diagnosis and classification
Budde, U., Pieconka, A., Will, K. & Schneppenheim, R., 07.2006, in: SEMIN THROMB HEMOST. 32, 5, S. 514-21 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Linkage analysis in families diagnosed with type 1 von Willebrand disease in the European study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of type 1 VWD
Eikenboom, J., Van Marion, V., Putter, H., Goodeve, A., Rodeghiero, F., Castaman, G., Federici, A. B., Batlle, J., Meyer, D., Mazurier, C., Goudemand, J., Schneppenheim, R., Budde, U., Ingerslev, J., Vorlova, Z., Habart, D., Holmberg, L., Lethagen, S., Pasi, J., Hill, F. & Peake, I., 01.04.2006, in: J THROMB HAEMOST. 4, 4, S. 774-82 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A quantitative analysis of bleeding symptoms in type 1 von Willebrand disease: results from a multicenter European study (MCMDM-1 VWD)
Tosetto, A., Rodeghiero, F., Castaman, G., Goodeve, A., Federici, A. B., Batlle, J., Meyer, D., Fressinaud, E., Mazurier, C., Goudemand, J., Eikenboom, J., Schneppenheim, R., Budde, U., Ingerslev, J., Vorlova, Z., Habart, D., Holmberg, L., Lethagen, S., Pasi, J., Hill, F. & Peake, I., 04.2006, in: J THROMB HAEMOST. 4, 4, S. 766-73 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
von Willebrand factor-cleaving protease (ADAMTS13) in the course of stem cell transplantation
Kentouche, K., Zintl, F., Angerhaus, D., Fuchs, D., Hermann, J., Schneppenheim, R. & Budde, U., 01.03.2006, in: SEMIN THROMB HEMOST. 32, 2, S. 98-104 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A.
Zur Stadt, U., Beutel, K., Kolberg, S., Schneppenheim, R., Kabisch, H., Janka, G. & Hennies, H. C., 01.2006, in: HUM MUTAT. 27, 1, S. 62-68 7 S., 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Thrombosis in infants and children
Schneppenheim, R. & Greiner, J., 2006, in: HEMATOL-AM SOC HEMAT. S. 86-96 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2005
Angeborenes und erworbenes von-Willebrand-Syndrom
Schneppenheim, R., Barthels, M. & Budde, U., 01.11.2005, in: HAMOSTASEOLOGIE. 25, 4, S. 367-75 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
DHPLC based fraction collection of TCR-gamma rearrangements in childhood ALL: direct sequencing of products amplified by a single or a multiplex PCR approach.
Zur Stadt, U., Isbarn, H., Schneppenheim, R. & Kabisch, H., 08.2005, in: INT J ONCOL. 27, 2, S. 547-552 6 S., 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Haemophilia A: from mutation analysis to new therapies
Graw, J., Brackmann, H-H., Oldenburg, J., Schneppenheim, R., Spannagl, M. & Schwaab, R., 06.2005, in: NAT GENET. 6, 6, S. 488-501 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) mit begleitender Faktor-XII-Erniedrigung bei einem Mischlingskater
Lutze, G., Kutschmann, K., Fürst, K. & Schneppenheim, R., 28.05.2005, in: BERL MUNCH TIERARZTL. 118, 5-6, S. 255-60 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The evolving classification of von Willebrand disease
Schneppenheim, R., 01.04.2005, in: Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis. 16 Suppl 1, S. S3-S10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic and genotypic diagnosis of von Willebrand disease: a 2004 update
Schneppenheim, R. & Budde, U., 01.2005, in: SEMIN HEMATOL. 42, 1, S. 15-28 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia
Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2004
Two novel ADAMTS13 gene mutations in thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic-uremic syndrome (TTP/HUS)
Licht, C., Stapenhorst, L., Simon, T., Budde, U., Schneppenheim, R. & Hoppe, B., 01.09.2004, in: KIDNEY INT. 66, 3, S. 955-8 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recombinant expression of mutations causing von Willebrand disease type Normandy: characterization of a combined defect of factor VIII binding and multimerization.
Schneppenheim, R., Lenk, H., Obser, T., Oldenburg, J., Oyen, F., Schneppenheim, S., Schwaab, R., Will, K. & Budde, U., 07.2004, in: THROMB HAEMOSTASIS. 92, 1, S. 36-41 6 S., 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Diagnose der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura
Budde, U., Angerhaus, D., Obser, T. & Schneppenheim, R., 01.02.2004, in: HAMOSTASEOLOGIE. 24, 1, S. 65-70 6 S., 1.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Molekulare Genetik des von-Willebrand-Syndroms
Schneppenheim, R., 01.02.2004, in: HAMOSTASEOLOGIE. 24, 1, S. 37-43 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Standardisierte Diagnostik des von-Willebrand-Syndroms
Budde, U., Drewke, E., Will, K. & Schneppenheim, R., 01.02.2004, in: HAMOSTASEOLOGIE. 24, 1, S. 12-26 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura im Kindesalter
Hassenpflug, W-A., Angerhaus, D., Budde, U., Obser, T. & Schneppenheim, R., 01.02.2004, in: HAMOSTASEOLOGIE. 24, 1, S. 71-6 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2003
Identification and characterisation of clonal incomplete T-cell-receptor Vdelta2-Ddelta3/Ddelta2-Ddelta3 rearrangements by denaturing high-performance liquid chromatography and subsequent fragment collection: implications for minimal residual disease monitoring in childhood acute lymphoblastic leukemia
zur Stadt, U., Eckert, C., Rischewski, J., Michael, K., Golta, S., Müller, M., Schneppenheim, R. & Kabisch, H., 25.07.2003, in: J CHROMATOGR B. 792, 2, S. 287-98 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
2% Hämophilie-A-Patienten ohne Mutation im FVIII-Gen
Uen, C., Oldenburg, J., Schröder, J., Brackmann, H-J., Schramm, W., Schwaab, R., Schneppenheim, R. & Graw, J., 01.02.2003, in: HAMOSTASEOLOGIE. 23, 1, S. 1-5 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2002
11 hemophilia A patients without mutations in the factor VIII encoding gene
Klopp, N., Oldenburg, J., Uen, C., Schneppenheim, R. & Graw, J., 01.08.2002, in: THROMB HAEMOSTASIS. 88, 2, S. 357-60 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Laboratory diagnosis of congenital von Willebrand disease
Budde, U., Drewke, E., Mainusch, K. & Schneppenheim, R., 01.04.2002, in: SEMIN THROMB HEMOST. 28, 2, S. 173-90 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Remission of thrombotic thrombocytopenic purpura in a patient with compound heterozygous deficiency of von Willebrand factor-cleaving protease by infusion of solvent/detergent plasma
Kentouche, K., Budde, U., Furlan, M., Scharfe, V., Schneppenheim, R. & Zintl, F., 01.01.2002, in: ACTA PAEDIATR. 91, 10, S. 1056-9 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2001
Von Willebrand factor and von Willebrand disease
Budde, U. & Schneppenheim, R., 12.2001, in: Reviews in clinical and experimental hematology. 5, 4, S. 335-68; quiz following 431Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Denaturing HPLC for identification of clonal T-cell receptor gamma rearrangements in newly diagnosed acute lymphoblastic leukemia
zur Stadt, U., Rischewski, J., Schneppenheim, R. & Kabisch, H., 01.11.2001, in: CLIN CHEM. 47, 11, S. 2003-11 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Successful treatment of Pseudomonas aeruginosa respiratory tract infection with a sugar solution--a case report on a lectin based therapeutic principle
von Bismarck, P., Schneppenheim, R. & Schumacher, U., 03.10.2001, in: KLIN PADIATR. 213, 5, S. 285-7 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Quantification and facilitated comparison of von Willebrand factor multimer patterns by densitometry
Studt, J. D., Budde, U., Schneppenheim, R., Eisert, R., von Depka Prondzinski, M., Ganser, A. & Barthels, M., 01.10.2001, in: AM J CLIN PATHOL. 116, 4, S. 567-74 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A molecular approach to the classification of von Willebrand disease
Schneppenheim, R., Budde, U. & Ruggeri, Z. M., 01.06.2001, in: BEST PRACT RES CL HA. 14, 2, S. 281-98 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Familial Williams-Beuren syndrome showing varying clinical expression
Pankau, R., Siebert, R., Kautza, M., Schneppenheim, R., Gosch, A., Wessel, A. & Partsch, C. J., 01.02.2001, in: Am J Med Genet. 98, 4, S. 324-9 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Screening strategies for a highly polymorphic gene: DHPLC analysis of the Fanconi anemia group A gene
Rischewski, J. & Schneppenheim, R., 30.01.2001, in: J BIOCHEM BIOPH METH. 47, 1-2, S. 53-64 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2000
A heterozygous frameshift mutation in the Fanconi anemia C gene in familial T-ALL and secondary malignancy
Rischewski, J. R., Clausen, H., Leber, V., Niemeyer, C., Ritter, J., Schindler, D. & Schneppenheim, R., 20.09.2000, in: KLIN PADIATR. 212, 4, S. 174-6 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An additional unique candidate mutation (G2470A; M740I) in the original families with von Willebrand disease type 2 M Vicenza and the G3864A (R1205H) mutation
Castaman, G., Missiaglia, E., Federici, A. B., Schneppenheim, R. & Rodeghiero, F., 01.08.2000, in: THROMB HAEMOSTASIS. 84, 2, S. 350-1 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Molecular analysis in glycogen storage disease 1 non-A: DHPLC detection of the highly prevalent exon 8 mutations of the G6PT1 gene in German patients.
Santer, R., Rischewski, J., Block, G., Kinner, M., Wendel, U., Schaub, J. & Schneppenheim, R., 08.2000, in: HUM MUTAT. 16, 2, S. 177 2.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hereditary fructose intolerance and alpha(1) antitrypsin deficiency
Hillebrand, G., Schneppenheim, R., Oldigs, H. D. & Santer, R., 01.07.2000, in: ARCH DIS CHILD. 83, 1, S. 72-3 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Williams-Beuren syndrome 35 years after the diagnosis in one of the first Beuren patients
Pankau, R., Partsch, C. J., Gosch, A., Siebert, R., Schneider, M., Schneppenheim, R., Winter, M. & Wessel, A., 10.04.2000, in: Am J Med Genet. 91, 4, S. 322-4 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Paraneoplastic cerebellar degeneration in pediatric Hodgkin disease
Hahn, A., Claviez, A., Brinkmann, G., Altermatt, H. J., Schneppenheim, R. & Stephani, U., 01.02.2000, in: NEUROPEDIATRICS. 31, 1, S. 42-4 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Von Willebrand Disease type 2M "Vicenza" in Italian and German patients: identification of the first candidate mutation (G3864A; R1205H) in 8 families
Schneppenheim, R., Federici, A. B., Budde, U., Castaman, G., Drewke, E., Krey, S., Mannucci, P. M., Riesen, G., Rodeghiero, F., Zieger, B. & Zimmermann, R., 01.01.2000, in: THROMB HAEMOSTASIS. 83, 1, S. 136-40 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 1999
A 2-year-old boy with recurrent severe bleeding: von Willebrand type 2B and ITP--or von Willebrand type 2B alone?
Rauch, R., Budde, U., Schneppenheim, R., Ries, M., Girisch, M. & Klinge, J., 01.12.1999, in: EUR J PEDIATR. 158 Suppl 3, S. S171-3Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Intracerebral hemorrhage as a late complication after CNS treatment of childhood lymphoma
Claviez, A., Neubauer, B., Link, J. & Schneppenheim, R., 01.01.1999, in: KLIN PADIATR. 210, 6, S. 406-8 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Longitudinal evaluation of growth, puberty, and bone maturation in children with Williams syndrome
Partsch, C. J., Dreyer, G., Gosch, A., Winter, M., Schneppenheim, R., Wessel, A. & Pankau, R., 01.01.1999, in: J PEDIATR-US. 134, 1, S. 82-9 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 1998
Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of the liver-type facilitative glucose transporter. SSIEM Award. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Santer, R., Schneppenheim, R., Dombrowski, A., Götze, H., Steinmann, B. & Schaub, J., 06.1998, in: J INHERIT METAB DIS. 21, 3, S. 191-194 4 S., 3.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung