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Reinhard Schneppenheim

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Publikationen

  1. 2022

  2. Structure and dynamics of the von Willebrand Factor C6 domain

    Chen, P-C., Kutzki, F., Mojzisch, A., Simon, B., Xu, E-R., Aponte-Santamaría, C., Horny, K., Jeffries, C., Schneppenheim, R., Wilmanns, M., Brehm, M. A., Gräter, F. & Hennig, J., 12.2022, in: J STRUCT BIOL. 214, 4, 107923.

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  3. A conformational transition of the D'D3 domain primes von Willebrand factor for multimerization

    Gruber, S., Löf, A., Hausch, A., Kutzki, F., Jöhr, R., Obser, T., König, G., Schneppenheim, R., Aponte-Santamaría, C., Gräter, F., Brehm, M. A., Benoit, M. & Lipfert, J., 13.09.2022, in: BLOOD ADV. 6, 17, S. 5198-5209 12 S.

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  4. Gain-of-function variant p.Pro2555Arg of von Willebrand factor increases aggregate size through altering stem dynamics

    Huck, V., Chen, P-C., Xu, E-R., Tischer, A., Klemm, U., Aponte-Santamaría, C., Mess, C., Obser, T., Kutzki, F., König, G., Denis, C., Gräter, F., Wilmanns, M., Auton, M., Schneider, S. W., Schneppenheim, R., Hennig, J. & Brehm, M. A., 02.2022, in: THROMB HAEMOSTASIS. 122, 2, S. 226-239 14 S.

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  5. 2021

  6. Evidence for a low-penetrant extended phenotype of rhabdoid tumor predisposition syndrome type 1 from a kindred with gain of SMARCB1 exon 6

    Kordes, U., Mautner, V-F., Oyen, F., Hagel, C., Hartmann, C., Heuser, M., Frühwald, M., Hasselblatt, M., Oehl-Huber, K., Siebert, R., Schneppenheim, R. & Schüller, U., 10.2021, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 68, 10, S. e29185

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  7. Genotypes of European and Iranian patients with type 3 von Willebrand disease enrolled in 3WINTERS-IPS

    Baronciani, L., Peake, I., Schneppenheim, R., Goodeve, A., Ahmadinejad, M., Badiee, Z., Baghaipour, M-R., Benitez, O., Bodó, I., Budde, U., Cairo, A., Castaman, G., Eshghi, P., Goudemand, J., Hassenpflug, W., Hoorfar, H., Karimi, M., Keikhaei, B., Lassila, R., Leebeek, F. W. G., Lopez Fernandez, M. F., Mannucci, P. M., Marino, R., Nikšić, N., Oyen, F., Santoro, C., Tiede, A., Toogeh, G., Tosetto, A., Trossaert, M., Zetterberg, E. M. K., Eikenboom, J., Federici, A. B. & Peyvandi, F., 10.08.2021, in: BLOOD ADV. 5, 15, S. 2987-3001 15 S.

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  8. Genetic and Clinical Predictors of Left Atrial Thrombus: A Single Center Case-Control Study

    Springer, A., Schleberger, R., Oyen, F., Hoffmann, B. A., Willems, S., Meyer, C., Langer, F., Schnabel, R. B., Kirchhof, P., Schneppenheim, R. & Lemoine, M. D., 30.06.2021, in: CLIN APPL THROMB-HEM. 27, S. 10760296211021171

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  9. Evidence for a low-penetrant extended phenotype of RTPS1 from a kindred with gain of SMARCB1 exon 6

    Kordes, U., Mautner, V., Oyen, F., Hagel, C., Hartmann, C., Heuser, M., Frühwald, M., Hasselblatt, M., Oehl-Huber, K., Siebert, R., Schneppenheim, R. & Schüller, U., 02.2021

    Publikationen: Andere Beiträge › Andere › Forschung

  10. Clinical and genetic risk factors define two risk groups of extracranial malignant rhabdoid tumours (eMRT/RTK)

    Nemes, K., Bens, S., Kachanov, D., Teleshova, M., Hauser, P., Simon, T., Tippelt, S., Woessmann, W., Beck, O., Flotho, C., Grigull, L., Driever, P. H., Schlegel, P-G., Khurana, C., Hering, K., Kolb, R., Leipold, A., Abbink, F., Gil-Da-Costa, M. J., Benesch, M., Kerl, K., Lowis, S., Marques, C. H., Graf, N., Nysom, K., Vokuhl, C., Melchior, P., Kröncke, T., Schneppenheim, R., Kordes, U., Gerss, J., Siebert, R., Furtwängler, R. & Frühwald, M. C., 01.2021, in: EUR J CANCER. 142, S. 112-122 11 S.

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  11. 2020

  12. Comparison of von Willebrand factor platelet-binding activity assays: ELISA overreads type 2B with loss of HMW multimers

    Szederjesi, A., Baronciani, L., Budde, U., Castaman, G., Colpani, P., Lawrie, A. S., Liu, Y., Montgomery, R., Peyvandi, F., Schneppenheim, R., Patzke, J. & Bodó, I., 10.2020, in: J THROMB HAEMOST. 18, 10, S. 2513-2523 11 S.

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  13. Platelet adhesion and aggregate formation controlled by immobilised and soluble VWF

    Schneider, M. F., Fallah, M. A., Mess, C., Obser, T., Schneppenheim, R., Alexander-Katz, A., Schneider, S. W. & Huck, V., 11.09.2020, in: BMC MOL CELL BIOL. 21, 1, S. 64

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  14. Bleeding symptoms in patients diagnosed as type 3 von Willebrand disease: Results from 3WINTERS-IPS, an international and collaborative cross-sectional study

    Tosetto, A., Badiee, Z., Baghaipour, M-R., Baronciani, L., Battle, J., Berntorp, E., Bodó, I., Budde, U., Castaman, G., Eikenboom, J. C. J., Eshghi, P., Ettorre, C., Goodeve, A., Goudemand, J., Hay, C. R. M., Hoorfar, H., Karimi, M., Keikhaei, B., Lassila, R., Leebeek, F. W. G., Lopez Fernandez, M. F., Mannucci, P. M., Mazzucconi, M. G., Morfini, M., Oldenburg, J., Peake, I., Parra Lòpez, R., Peyvandi, F., Schneppenheim, R., Tiede, A., Toogeh, G., Trossaert, M., Zekavat, O., Zetterberg, E. M. K. & Federici, A. B., 09.2020, in: J THROMB HAEMOST. 18, 9, S. 2145-2154 10 S.

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  15. Age and DNA-methylation subgroup as potential independent risk factors for treatment stratification in children with Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors (ATRT)

    Frühwald, M. C., Hasselblatt, M., Nemes, K., Bens, S., Steinbügl, M., Johann, P. D., Kerl, K., Hauser, P., Quiroga, E., Solano-Paez, P., Biassoni, V., Gil-da-Costa, M. J., Perek-Polnik, M., van de Wetering, M., Sumerauer, D., Pears, J., Stabell, N., Holm, S., Hengartner, H., Gerber, N. U., Grotzer, M., Boos, J., Ebinger, M., Tippelt, S., Paulus, W., Furtwängler, R., Hernáiz-Driever, P., Reinhard, H., Rutkowski, S., Schlegel, P-G., Schmid, I., Kortmann, R-D., Timmermann, B., Warmuth-Metz, M., Kordes, U., Gerss, J., Nysom, K., Schneppenheim, R., Siebert, R., Kool, M. & Graf, N., 07.07.2020, in: NEURO-ONCOLOGY. 22, 7, S. 1006–1017 12 S.

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  16. Evidence for the Misfolding of the A1 Domain within Multimeric von Willebrand Factor in Type 2 von Willebrand Disease

    Tischer, A., Brehm, M. A., Machha, V. R., Moon-Tasson, L., Benson, L. M., Nelton, K. J., Leger, R. R., Obser, T., Martinez-Vargas, M., Whitten, S. T., Chen, D., Pruthi, R. K., Bergen, H. R., Cruz, M. A., Schneppenheim, R. & Auton, M., 17.01.2020, in: J MOL BIOL. 432, 2, S. 305-323 19 S.

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  17. Spinal cord atypical teratoid/rhabdoid tumors in children: Clinical, genetic, and outcome characteristics in a representative European cohort

    Benesch, M., Nemes, K., Neumayer, P., Hasselblatt, M., Timmermann, B., Bison, B., Ebetsberger-Dachs, G., Bourdeaut, F., Dufour, C., Biassoni, V., Morales La Madrid, A., Entz-Werle, N., Laithier, V., Quehenberger, F., Weis, S., Sumerauer, D., Siebert, R., Bens, S., Schneppenheim, R., Kool, M., Modena, P., Fouyssac, F. & C Frühwald, M., 01.2020, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 67, 1, S. e28022

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  18. Upshaw-Schulman syndrome-associated ADAMTS13 variants possess proteolytic activity at the surface of endothelial cells and in simulated circulation

    Letzer, A., Lehmann, K., Mess, C., König, G., Obser, T., Peine, S., Schneppenheim, S., Budde, U., Schneider, S. W., Schneppenheim, R. & Brehm, M. A., 2020, in: PLOS ONE. 15, 5, S. e0232637

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  19. 2019

  20. The International Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry: key findings at enrollment until 2017

    van Dorland, H. A., Taleghani, M. M., Sakai, K., Friedman, K. D., George, J. N., Hrachovinova, I., Knöbl, P. N., von Krogh, A. S., Schneppenheim, R., Aebi-Huber, I., Bütikofer, L., Largiadèr, C. R., Cermakova, Z., Kokame, K., Miyata, T., Yagi, H., Terrell, D. R., Vesely, S. K., Matsumoto, M., Lämmle, B., Fujimura, Y., Kremer Hovinga, J. A. & Hereditary TTP Registry, 10.2019, in: HAEMATOLOGICA. 104, 10, S. 2107-2115 9 S.

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  21. Alteration in GPIIb/IIIa Binding of VWD-Associated von Willebrand Factor Variants with C-Terminal Missense Mutations

    König, G., Obser, T., Marggraf, O., Schneppenheim, S., Budde, U., Schneppenheim, R. & Brehm, M. A., 07.2019, in: THROMB HAEMOSTASIS. 119, 7, S. 1102-1111 10 S.

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  22. Two molecularly distinct atypical teratoid/rhabdoid tumors (or tumor components) occurring in an infant with rhabdoid tumor predisposition syndrome 1

    Thomas, C., Knerlich-Lukoschus, F., Reinhard, H., Johann, P. D., Sturm, D., Sahm, F., Bens, S., Vogt, J., Nemes, K., Oyen, F., Kordes, U., Siebert, R., Schneppenheim, R., Messing-Jünger, M., Pietsch, T., von Deimling, A., Paulus, W., Pfister, S. M., Kool, M., Frühwald, M. C. & Hasselblatt, M., 05.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 137, 5, S. 847-850 4 S.

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  23. Characterization of VWF gene conversions causing von Willebrand disease

    Ahmad, F., Kannan, M., Obser, T., Budde, U., Schneppenheim, S., Saxena, R. & Schneppenheim, R., 03.2019, in: BRIT J HAEMATOL. 184, 5, S. 817-825 9 S.

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  24. Structure and dynamics of the platelet integrin-binding C4 domain of von Willebrand factor

    Xu, E-R., von Bülow, S., Chen, P-C., Lenting, P. J., Kolšek, K., Aponte-Santamaría, C., Simon, B., Foot, J., Obser, T., Schneppenheim, R., Gräter, F., Denis, C. V., Wilmanns, M. & Hennig, J., 24.01.2019, in: BLOOD. 133, 4, S. 366-376 11 S.

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  25. The von Willebrand factor Tyr2561 allele is a gain-of-function variant and a risk factor for early myocardial infarction

    Schneppenheim, R., Hellermann, N., Brehm, M. A., Klemm, U., Obser, T., Huck, V., Schneider, S. W., Denis, C. V., Tischer, A., Auton, M., März, W., Xu, E-R., Wilmanns, M. & Zotz, R. B., 24.01.2019, in: BLOOD. 133, 4, S. 356-365 10 S.

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  26. Advancing multimer analysis of von Willebrand factor by single-molecule AFM imaging

    Löf, A., König, G., Schneppenheim, S., Schneppenheim, R., Benoit, M., Budde, U., Müller, J. P. & Brehm, M. A., 2019, in: PLOS ONE. 14, 1, S. e0210963

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  27. Von Willebrand Factor Mediates Pneumococcal Aggregation and Adhesion in Blood Flow

    Jagau, H., Behrens, I-K., Lahme, K., Lorz, G., Köster, R. W., Schneppenheim, R., Obser, T., Brehm, M. A., König, G., Kohler, T. P., Rohde, M., Frank, R., Tegge, W., Fulde, M., Hammerschmidt, S., Steinert, M. & Bergmann, S., 2019, in: FRONT MICROBIOL. 10, S. 511

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  28. 2018

  29. Supplementary Therapeutic Recommendations

    Hassenpflug, W-A. & Schneppenheim, R., 14.09.2018, in: DTSCH ARZTEBL INT. 155, 37, S. 608

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  30. Germline variants in SMARCB1 and other members of the BAF chromatin-remodeling complex across human disease entities: a meta-analysis

    Holsten, T., Bens, S., Oyen, F., Nemes, K., Hasselblatt, M., Kordes, U., Siebert, R., Frühwald, M. C., Schneppenheim, R. & Schüller, U., 08.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 8, S. 1083-1093 11 S.

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  31. Cellular stress induces erythrocyte assembly on intravascular von Willebrand factor strings and promotes microangiopathy

    Nicolay, J. P., Thorn, V., Daniel, C., Amann, K., Siraskar, B., Lang, F., Hillgruber, C., Goerge, T., Hoffmann, S., Gorzelanny, C., Huck, V., Mess, C., Obser, T., Schneppenheim, R., Fleming, I., Schneider, M. F. & Schneider, S. W., 19.07.2018, in: SCI REP-UK. 8, 1, S. 10945

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  32. The extraordinary challenge of treating patients with congenital rhabdoid tumors-a collaborative European effort

    Nemes, K., Clément, N., Kachanov, D., Bens, S., Hasselblatt, M., Timmermann, B., Schneppenheim, R., Gerss, J., Siebert, R., Furtwängler, R., Bourdeaut, F., Frühwald, M. C. & EU-RHAB consortium, 06.2018, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 65, S. e26999

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  33. Genetic and Functional Characterization of ADAMTS13 Variants in a Patient Cohort with Upshaw-Schulman Syndrome Investigated in Germany

    Hassenpflug, W. A., Obser, T., Bode, J., Oyen, F., Budde, U., Schneppenheim, S., Schneppenheim, R. & Brehm, M. A., 04.2018, in: THROMB HAEMOSTASIS. 118, 4, S. 709-722 14 S.

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  34. Sellar Region Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors (ATRT) in Adults Display DNA Methylation Profiles of the ATRT-MYC Subgroup

    Johann, P. D., Bens, S., Oyen, F., Wagener, R., Giannini, C., Perry, A., Raisanen, J. M., Reis, G. F., Nobusawa, S., Arita, K., Felsberg, J., Reifenberger, G., Agaimy, A., Buslei, R., Capper, D., Pfister, S. M., Schneppenheim, R., Siebert, R., Frühwald, M. C., Paulus, W., Kool, M. & Hasselblatt, M., 04.2018, in: AM J SURG PATHOL. 42, 4, S. 506-511 6 S.

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  35. Interaction of von Willebrand factor domains with collagen investigated by single molecule force spectroscopy

    Posch, S., Obser, T., König, G., Schneppenheim, R., Tampé, R. & Hinterdorfer, P., 28.03.2018, in: J CHEM PHYS. 148, 12, S. 123310

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  36. Glial papillary tumour of the spinal cord with SMARCB1/INI1-loss and favourable long-term outcome

    Hasselblatt, M., Kurniawan, A. D., Rozsnoki, S., Johann, P. D., Bens, S., Oyen, F., Schneppenheim, R., Siebert, R., Capper, D., Kool, M., Schul, C. & Paulus, W., 02.2018, in: NEUROPATH APPL NEURO. 44, 2, S. 229-232 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  37. 2017

  38. Recombinant ADAMTS-13: first-in-human pharmacokinetics and safety in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura

    Scully, M., Knöbl, P., Kentouche, K., Rice, L., Windyga, J., Schneppenheim, R., Kremer Hovinga, J. A., Kajiwara, M., Fujimura, Y., Maggiore, C., Doralt, J., Hibbard, C., Martell, L. & Ewenstein, B., 09.11.2017, in: BLOOD. 130, 19, S. 2055-2063 9 S.

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  39. Enhanced Local Disorder in a Clinically Elusive von Willebrand Factor Provokes High-Affinity Platelet Clumping

    Tischer, A., Machha, V. R., Frontroth, J. P., Brehm, M. A., Obser, T., Schneppenheim, R., Mayne, L., Walter Englander, S. & Auton, M., 07.07.2017, in: J MOL BIOL. 429, 14, S. 2161-2177 17 S.

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  40. Cribriform neuroepithelial tumor: Molecular characterization of a SMARCB1-deficient non-rhabdoid tumor with favorable long-term outcome

    Johann, P. D., Hovestadt, V., Thomas, C., Jeibmann, A., Heß, K., Bens, S., Oyen, F., Hawkins, C., Pierson, C. R., Aldape, K., Kim, S-P., Widing, E., Sumerauer, D., Hauser, P., van Landeghem, F., Ryzhova, M., Korshunov, A., Capper, D., Jones, D. T. W., Pfister, S. M., Schneppenheim, R., Siebert, R., Paulus, W., Frühwald, M. C., Kool, M. & Hasselblatt, M., 07.2017, in: BRAIN PATHOL. 27, 4, S. 411-418

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  41. Childhood cancer predisposition syndromes-A concise review and recommendations by the Cancer Predisposition Working Group of the Society for Pediatric Oncology and Hematology

    Ripperger, T., Bielack, S. S., Borkhardt, A., Brecht, I. B., Burkhardt, B., Calaminus, G., Debatin, K-M., Deubzer, H., Dirksen, U., Eckert, C., Eggert, A., Erlacher, M., Fleischhack, G., Frühwald, M. C., Gnekow, A., Goehring, G., Graf, N., Hanenberg, H., Hauer, J., Hero, B., Hettmer, S., von Hoff, K., Horstmann, M., Hoyer, J., Illig, T., Kaatsch, P., Kappler, R., Kerl, K., Klingebiel, T., Kontny, U., Kordes, U., Körholz, D., Koscielniak, E., Kramm, C. M., Kuhlen, M., Kulozik, A. E., Lamottke, B., Leuschner, I., Lohmann, D. R., Meinhardt, A., Metzler, M., Meyer, L. H., Moser, O., Nathrath, M., Niemeyer, C. M., Nustede, R., Pajtler, K. W., Paret, C., Rasche, M., Reinhardt, D., Rieß, O., Russo, A., Rutkowski, S., Schlegelberger, B., Schneider, D., Schneppenheim, R., Schrappe, M., Schroeder, C., von Schweinitz, D., Simon, T., Sparber-Sauer, M., Spix, C., Stanulla, M., Steinemann, D., Strahm, B., Temming, P., Thomay, K., von Bueren, A. O., Vorwerk, P., Witt, O., Wlodarski, M., Wössmann, W., Zenker, M., Zimmermann, S., Pfister, S. M. & Kratz, C. P., 04.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 4, S. 1017-1037 21 S.

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  42. Inherited Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw Schulman Syndrome) as Differential Diagnosis to Neonatal Septicaemia with Disseminated Intravascular Coagulation - a Case Series

    Lehmberg, K., Hassenpflug, W. A., Klaassen, I., Hillebrand, G., Oyen, F., Budde, U., Singer, D. & Schneppenheim, R., 02.2017, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 221, 1, S. 39-42

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  43. Mutation G1629E Increases von Willebrand Factor Cleavage via a Cooperative Destabilization Mechanism

    Aponte-Santamaría, C., Lippok, S., Mittag, J. J., Obser, T., Schneppenheim, R., Baldauf, C., Gräter, F., Budde, U. & Rädler, J. O., 10.01.2017, in: BIOPHYS J. 112, 1, S. 57-65 9 S.

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  44. Atypical teratoid/rhabdoid tumor arising in a malignant glioma

    Bozzai, B., Hasselblatt, M., Turányi, E., Frühwald, M. C., Siebert, R., Bens, S., Schneppenheim, R., Kool, M., Stelczer, G., Hortobágyi, T. & Hauser, P., 01.2017, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 64, 1, S. 96-99 4 S.

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  45. Mutual A domain interactions in the force sensing protein von Willebrand factor

    Posch, S., Aponte-Santamaría, C., Schwarzl, R., Karner, A., Radtke, M., Gräter, F., Obser, T., König, G., Brehm, M. A., Gruber, H. J., Netz, R. R., Baldauf, C., Schneppenheim, R., Tampé, R. & Hinterdorfer, P., 01.2017, in: J STRUCT BIOL. 197, 1, S. 57-64

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  46. 2016

  47. Molecular Analysis of Hybrid Neurofibroma/Schwannoma Identifies Common Monosomy 22 and α-T-Catenin/CTNNA3 as a Novel Candidate Tumor Suppressor

    Stahn, V., Nagel, I., Fischer-Huchzermeyer, S., Oyen, F., Schneppenheim, R., Gesk, S., Bohring, A., Chikobava, L., Young, P., Gess, B., Werner, M., Senner, V. & Harder, A., 12.2016, in: AM J PATHOL. 186, 12, S. 3285-3296 12 S.

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  48. Small cell undifferentiated (SCUD) hepatoblastomas: All malignant rhabdoid tumors?

    Vokuhl, C., Oyen, F., Häberle, B., von Schweinitz, D., Schneppenheim, R. & Leuschner, I., 12.2016, in: GENE CHROMOSOME CANC. 55, 12, S. 925-931 7 S.

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  49. Identification and characterization of the elusive mutation causing the historical von Willebrand Disease type IIC Miami

    Obser, T., Ledford-Kraemer, M., Oyen, F., Brehm, M. A., Denis, C. V., Marschalek, R., Montgomery, R. R., Sadler, J. E., Schneppenheim, S., Budde, U. & Schneppenheim, R., 09.2016, in: J THROMB HAEMOST. 14, 9, S. 1725-35 11 S.

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  50. Single molecule force spectroscopy data and BD- and MD simulations on the blood protein von Willebrand factor

    Posch, S., Aponte-Santamaría, C., Schwarzl, R., Karner, A., Radtke, M., Gräter, F., Obser, T., König, G., Brehm, M. A., Gruber, H. J., Netz, R. R., Baldauf, C., Schneppenheim, R., Tampé, R. & Hinterdorfer, P., 09.2016, in: DATA BRIEF. 8, S. 1080-7 8 S.

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  51. Improved 6-year overall survival in AT/RT - results of the registry study Rhabdoid 2007

    Bartelheim, K., Nemes, K., Seeringer, A., Kerl, K., Buechner, J., Boos, J., Graf, N., Dürken, M., Gerss, J., Hasselblatt, M., Kortmann, R-D., Teichert von Luettichau, I., Nagel, I., Nygaard, R., Oyen, F., Quiroga, E., Schlegel, P-G., Schmid, I., Schneppenheim, R., Siebert, R., Solano-Paez, P., Timmermann, B., Warmuth-Metz, M. & Frühwald, M. C., 08.2016, in: CANCER MED-US. 5, 8, S. 1765-75 11 S.

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  52. pH-Dependent Interactions in Dimers Govern the Mechanics and Structure of von Willebrand Factor

    Müller, J. P., Löf, A., Mielke, S., Obser, T., Bruetzel, L. K., Vanderlinden, W., Lipfert, J., Schneppenheim, R. & Benoit, M., 26.07.2016, in: BIOPHYS J. 111, 2, S. 312-22 11 S.

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  53. Von Willebrand factor regulates complement on endothelial cells

    Noone, D. G., Riedl, M., Pluthero, F. G., Bowman, M. L., Liszewski, M. K., Lu, L., Quan, Y., Balgobin, S., Schneppenheim, R., Schneppenheim, S., Budde, U., James, P., Atkinson, J. P., Palaniyar, N., Kahr, W. H. A. & Licht, C., 07.2016, in: KIDNEY INT. 90, 1, S. 123-34 12 S.

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  54. Rapid Diagnosis of an AT/RT by the Detection of a Heterozygous SMARCB1 Germ Line Deletion in an Infant

    Kerl, K., Oyen, F., Giannikopoulou, D., Rössig, C., Rellensmann, G., Sandkötter, J., Brentrup, A., Selzer, G., Schneppenheim, R. & Frühwald, M. C., 19.04.2016, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 63, 8, S. 1451-3

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  55. Poorly differentiated chordoma with SMARCB1/INI1 loss: a distinct molecular entity with dismal prognosis

    Hasselblatt, M., Thomas, C., Hovestadt, V., Schrimpf, D., Johann, P., Bens, S., Oyen, F., Peetz-Dienhart, S., Crede, Y., Wefers, A., Vogel, H., Riemenschneider, M. J., Antonelli, M., Giangaspero, F., Bernardo, M. C., Giannini, C., Ud Din, N., Perry, A., Keyvani, K., van Landeghem, F., Sumerauer, D., Hauser, P., Capper, D., Korshunov, A., Jones, D. T. W., Pfister, S. M., Schneppenheim, R., Siebert, R., Frühwald, M. C. & Kool, M., 11.04.2016, in: ACTA NEUROPATHOL. 132, 1, S. 149-51

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  56. Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors Are Comprised of Three Epigenetic Subgroups with Distinct Enhancer Landscapes

    Johann, P. D., Erkek, S., Zapatka, M., Kerl, K., Buchhalter, I., Hovestadt, V., Jones, D. T. W., Sturm, D., Hermann, C., Segura Wang, M., Korshunov, A., Rhyzova, M., Gröbner, S., Brabetz, S., Chavez, L., Bens, S., Gröschel, S., Kratochwil, F., Wittmann, A., Sieber, L., Geörg, C., Wolf, S., Beck, K., Oyen, F., Capper, D., van Sluis, P., Volckmann, R., Koster, J., Versteeg, R., von Deimling, A., Milde, T., Witt, O., Kulozik, A. E., Ebinger, M., Shalaby, T., Grotzer, M., Sumerauer, D., Zamecnik, J., Mora, J., Jabado, N., Taylor, M. D., Huang, A., Aronica, E., Bertoni, A., Radlwimmer, B., Pietsch, T., Schüller, U., Schneppenheim, R., Northcott, P. A., Korbel, J. O., Siebert, R., Frühwald, M. C., Lichter, P., Eils, R., Gajjar, A., Hasselblatt, M., Pfister, S. M. & Kool, M., 14.03.2016, in: CANCER CELL. 29, 3, S. 379-93 15 S.

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  57. von Willebrand factor is dimerized by protein disulfide isomerase

    Lippok, S., Kolšek, K., Löf, A., Eggert, D., Vanderlinden, W., Müller, J. P., König, G., Obser, T., Röhrs, K., Schneppenheim, S., Budde, U., Baldauf, C., Aponte-Santamaría, C., Gräter, F., Schneppenheim, R., Rädler, J. O. & Brehm, M. A., 03.03.2016, in: BLOOD. 127, 9, S. 1183-91 9 S.

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