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Alexander Volk

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Publikationen

  1. 2016

  2. Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients

    Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.

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  3. Neurofilaments levels as biomarkers in asymptomatic and symptomatic familial ALS

    Weydt, P., Oeckl, P., Huss, A., Müller, K., Volk, A. E., Kuhle, J., Knehr, A., Andersen, P. M., Prudlo, J., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in: ANN NEUROL. 79, 1, S. 152-8

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  4. 2015

  5. Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

    Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

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  6. De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

    Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in: NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1

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  7. Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia

    Freischmidt, A., Wieland, T., Richter, B., Ruf, W., Schaeffer, V., Müller, K., Marroquin, N., Nordin, F., Hübers, A., Weydt, P., Pinto, S., Press, R., Millecamps, S., Molko, N., Bernard, E., Desnuelle, C., Soriani, M-H., Dorst, J., Graf, E., Nordström, U., Feiler, M. S., Putz, S., Boeckers, T. M., Meyer, T., Winkler, A. S., Winkelman, J., de Carvalho, M., Thal, D. R., Otto, M., Brännström, T., Volk, A. E., Kursula, P., Danzer, K. M., Lichtner, P., Dikic, I., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 05.2015, in: NAT NEUROSCI. 18, 5, S. 631-636

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  8. 2014

  9. A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother

    Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in: J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.

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  10. Two novel mutations in conserved codons indicate that CHCHD10 is a gene associated with motor neuron disease

    Müller, K., Andersen, P. M., Hübers, A., Marroquin, N., Volk, A. E., Danzer, K. M., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M. & Weishaupt, J. H., 01.12.2014, in: BRAIN. 137, Pt 12, S. e309

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  11. Serum microRNAs in patients with genetic amyotrophic lateral sclerosis and pre-manifest mutation carriers

    Freischmidt, A., Müller, K., Zondler, L., Weydt, P., Volk, A. E., Božič, A. L., Walter, M., Bonin, M., Mayer, B., von Arnim, C. A. F., Otto, M., Dieterich, C., Holzmann, K., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Danzer, K. M. & Weishaupt, J. H., 01.11.2014, in: BRAIN. 137, 11, S. 2938-50 13 S.

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  12. A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories

    Akimoto, C., Volk, A., van Blitterswijk, M., Van den Broeck, M., Leblond, C. S., Lumbroso, S., Camu, W., Neitzel, B., Onodera, O., van Rheenen, W., Pinto, S., Weber, M., Smith, B., Proven, M., Talbot, K., Keagle, P., Chesi, A., Ratti, A., van der Zee, J., Alstermark, H., Birve, A., Calini, D., Nordin, A., Tradowsky, D. C., Just, W., Daoud, H., Angerbauer, S., DeJesus-Hernandez, M., Konno, T., Lloyd-Jani, A., de Carvalho, M., Mouzat, K., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V., Gitler, A. D., Shaw, C. E., Rouleau, G. A., van den Berg, L. H., Van Broeckhoven, C., Rademakers, R., Andersen, P. M. & Kubisch, C., 01.06.2014, in: J MED GENET. 51, 6, S. 419-24 6 S.

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  13. Polymerase chain reaction and Southern blot-based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases

    Hübers, A., Marroquin, N., Schmoll, B., Vielhaber, S., Just, M., Mayer, B., Högel, J., Dorst, J., Mertens, T., Just, W., Aulitzky, A., Wais, V., Ludolph, A. C., Kubisch, C., Weishaupt, J. H. & Volk, A., 01.05.2014, in: NEUROBIOL AGING. 35, 5, S. 1214.e1-6

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  14. Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis?

    Rosenbohm, A., Kassubek, J., Weydt, P., Marroquin, N., Volk, A., Kubisch, C., Huppertz, H-J., Weber, M., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & ALS Schwaben Register Group, 01.02.2014, in: J NEUROL. 261, 2, S. 283-90 8 S.

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  15. 2013

  16. A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts

    Ingre, C., Landers, J. E., Rizik, N., Volk, A. E., Akimoto, C., Birve, A., Hübers, A., Keagle, P. J., Piotrowska, K., Press, R., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Weishaupt, J. H., 06.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 6, S. 1708.e1-6

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  17. A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany

    Weishaupt, J. H., Waibel, S., Birve, A., Volk, A. E., Mayer, B., Meyer, T., Ludolph, A. C. & Andersen, P. M., 05.2013, in: NEUROBIOL AGING. 34, 5, S. 1516.e9-15

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  18. Truncating mutations in FUS/TLS give rise to a more aggressive ALS-phenotype than missense mutations: a clinico-genetic study in Germany

    Waibel, S., Neumann, M., Rosenbohm, A., Birve, A., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Meyer, T., Müller, U., Andersen, P. M. & Ludolph, A. C., 03.2013, in: EUR J NEUROL. 20, 3, S. 540-6 7 S.

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  19. A novel MYO6 splice site mutation causes autosomal dominant sensorineural hearing loss type DFNA22 with a favourable outcome after cochlear implantation

    Volk, A., Lang-Roth, R., Yigit, G., Borck, G., Nuernberg, G., Rosenkranz, S., Nuernberg, P., Kubisch, C. & Beutner, D., 01.01.2013, in: AUDIOL NEURO-OTOL. 18, 3, S. 192-9 8 S.

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  20. C9ORF72 repeat expansion in Australian and Spanish frontotemporal dementia patients

    Dobson-Stone, C., Hallupp, M., Loy, C. T., Thompson, E. M., Haan, E., Sue, C. M., Panegyres, P. K., Razquin, C., Seijo-Martínez, M., Rene, R., Gascon, J., Campdelacreu, J., Schmoll, B., Volk, A. E., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Pastor, P. & Kwok, J. B. J., 2013, in: PLOS ONE. 8, 2, S. e56899

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  21. 2012

  22. Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report

    Eggers, C., Volk, A. E., Kahraman, D., Fink, G. R., Leube, B., Schmidt, M. & Timmermann, L., 06.2012, in: PARKINSONISM RELAT D. 18, 5, S. 666-8 3 S.

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  23. A mutation in PNPT1, encoding mitochondrial-RNA-import protein PNPase, causes hereditary hearing loss.

    von Ameln, S., Wang, G., Boulouiz, R., Rutherford, M. A., Smith, G. M., Li, Y., Pogoda, H-M., Nürnberg, G., Stiller, B., Volk, A., Borck, G., Hong, J. S., Goodyear, R. J., Abidi, O., Nürnberg, P., Hofmann, K., Richardson, G. P., Hammerschmidt, M., Moser, T., Wollnik, B., Koehler, C. M., Teitell, M. A., Barakat, A. & Kubisch, C., 2012, in: AM J HUM GENET. 91, 5, S. 919-927 5.

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  24. High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.

    Borck, G., Rainshtein, L., Hellman-Aharony, S., Volk, A., Friedrich, K., Taub, E., Magal, N., Kanaan, M., Kubisch, C., Shohat, M. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 271-276 3.

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  25. Variants in the 3'UTR of SNCA do not affect miRNA-433 binding and alpha-synuclein expression.

    Schmitt, I., Wüllner, U., Rooyen, V., Pierre, J., Khazneh, H., Becker, J., Volk, A., Kubisch, C., Becker, T., Kostic, V. S., Klein, C. & Ramirez, A., 2012, in: EUR J HUM GENET. 20, 12, S. 1265-1269 12.

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  26. 2011

  27. A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome.

    Borck, G., Wunram, H., Steiert, A., Volk, A., Körber, F., Roters, S., Herkenrath, P., Wollnik, B., Morris-Rosendahl, D. J. & Kubisch, C., 2011, in: HUM GENET. 129, 1, S. 45-50 1.

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  28. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.

    Volk, A. E., Carter, O., Fricke, J., Herkenrath, P., Poggenborg, J., Borck, G., Demant, A. W., Ivo, R., Eysel, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2011, in: MOL VIS. 17, S. 1978-1986

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  29. 2010

  30. Analysis of the CHN1 gene in patients with various types of congenital ocular motility disorders.

    Volk, A., Fricke, J., Strobl, J., Kolling, G., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 2010, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 248, 9, S. 1351-1357 9.

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  31. 2009

  32. Case report of a child with otoacoustic emissions and profound hearing loss in whom otoacoustic emissions were preserved after cochlear implantation

    Beutner, D., Lang-Roth, R., Foerst, A., Volk, A. E. & Walger, M., 09.2009, in: COCHLEAR IMPLANTS IN. 10, 3, S. 174-7 4 S.

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  33. 2007

  34. Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis

    Guenther, U-P., Varon, R., Schlicke, M., Dutrannoy, V., Volk, A., Hübner, C., von Au, K. & Schuelke, M., 08.2007, in: HUM MUTAT. 28, 8, S. 808-15 8 S.

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  35. Adult index patient with Currarino syndrome due to a novel HLXB9 mutation, c.336dupG (p.P113fsX224), presenting with Hirschsprung's disease, cephalgia, and lumbodynia

    Volk, A., Karbasiyan, M., Semmler, A., Todt, U., Urbach, H., Klockgether, T. & Linnebank, M., 03.2007, in: BIRTH DEFECTS RES A. 79, 3, S. 249-51 3 S.

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