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Prof.Dr.med. ID: 21009346

Gwendolyn Gramer

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Publikationen

  1. Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis

    Radelfahr, F., Riedhammer, K. M., Keidel, L. F., Gramer, G., Meitinger, T., Klopstock, T. & Wagner, M., 12.2020, in: NEUROL-GENET. 6, 6, S. e525

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  2. Blood phenylalanine concentrations in patients with PAH-deficient hyperphenylalaninaemia off diet without and with three different single oral doses of tetrahydrobiopterin: assessing responsiveness in a model of statistical process control

    Lindner, M., Gramer, G., Garbade, S. F. & Burgard, P., 08.2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 4, S. 514-22 9 S.

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  3. Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review

    van Vliet, D., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Bik-Multanowski, M., Blau, N., Bulut, F. D., Casas, K., Didycz, B., Djordjevic, M., Federico, A., Feillet, F., Gizewska, M., Gramer, G., Hertecant, J. L., Hollak, C. E. M., Jørgensen, J. V., Karall, D., Landau, Y., Leuzzi, V., Mathisen, P., Moseley, K., Mungan, N. Ö., Nardecchia, F., Õunap, K., Powell, K. K., Ramachandran, R., Rutsch, F., Setoodeh, A., Stojiljkovic, M., Trefz, F. K., Usurelu, N., Wilson, C., van Karnebeek, C. D., Hanley, W. B. & van Spronsen, F. J., 29.08.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 149

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  4. Cerebrospinal fluid biogenic amines depletion and brain atrophy in adult patients with phenylketonuria

    Pilotto, A., Blau, N., Leks, E., Schulte, C., Deuschl, C., Zipser, C., Piel, D., Freisinger, P., Gramer, G., Kölker, S., Haas, D., Burgard, P., Nawroth, P., Georg, H., Scheffler, K., Berg, D. & Trefz, F., 05.2019, in: J INHERIT METAB DIS. 42, 3, S. 398-406 9 S.

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  5. Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome

    Grünert, S. C., Schumann, A., Freisinger, P., Rosenbaum-Fabian, S., Schmidts, M., Mueller, A. J., Beck-Wödl, S., Haack, T. B., Schneider, H., Fuchs, H., Teufel, U., Gramer, G., Hannibal, L. & Spiekerkoetter, U., 11.11.2020, in: BMC PEDIATR. 20, 1, S. 518

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  6. Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples

    Maier, E. M., Mütze, U., Janzen, N., Steuerwald, U., Nennstiel, U., Odenwald, B., Schuhmann, E., Lotz-Havla, A. S., Weiss, K. J., Hammersen, J., Weigel, C., Thimm, E., Grünert, S. C., Hennermann, J. B., Freisinger, P., Krämer, J., Das, A. M., Illsinger, S., Gramer, G., Fang-Hoffmann, J., Garbade, S. F., Okun, J. G., Hoffmann, G. F., Kölker, S. & Röschinger, W., 11.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 6, S. 1043-1062 20 S.

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  7. Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria

    Schnabel, E., Kölker, S., Gleich, F., Feyh, P., Hörster, F., Haas, D., Fang-Hoffmann, J., Morath, M., Gramer, G., Röschinger, W., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Okun, J. G. & Mütze, U., 28.07.2023, in: NUTRIENTS. 15, 15, 3355.

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  8. Dental and Craniofacial Anomalies Associated with Axenfeld-Rieger Syndrome with PITX2 Mutation

    Dressler, S., Meyer-Marcotty, P., Weisschuh, N., Jablonski-Momeni, A., Pieper, K., Gramer, G. & Gramer, E., 2010, in: CASE REP MED. 2010, S. 621984

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  9. Effects and clinical significance of tetrahydrobiopterin supplementation in phenylalanine hydroxylase-deficient hyperphenylalaninaemia

    Gramer, G., Burgard, P., Garbade, S. F. & Lindner, M., 08.2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 4, S. 556-562 7 S.

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  10. Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases--report of 10 years from South-West Germany

    Lindner, M., Gramer, G., Haege, G., Fang-Hoffmann, J., Schwab, K. O., Tacke, U., Trefz, F. K., Mengel, E., Wendel, U., Leichsenring, M., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 20.06.2011, in: ORPHANET J RARE DIS. 6, S. 44

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  11. Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial

    Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., De Laet, C., Leuzzi, V., Rutsch, F., Sivri, H. S., Vijay, S., Bal, M. O., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Munafo, A., Mould, D. R., Moreau-Stucker, F. & Rogoff, D., 09.03.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 47

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  12. Final results of the southwest German pilot study on cystic fibrosis newborn screening - Evaluation of an IRT/PAP protocol with IRT-dependent safety net

    Sommerburg, O., Stahl, M., Hämmerling, S., Gramer, G., Muckenthaler, M. U., Okun, J., Kohlmüller, D., Happich, M., Kulozik, A. E., Mall, M. A. & Hoffmann, G. F., 05.2022, in: J CYST FIBROS. 21, 3, S. 422-433 12 S.

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  13. Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia

    Staufner, C., Haack, T. B., Feyh, P., Gramer, G., Raga, D. E., Terrile, C., Sauer, S., Okun, J. G., Fang-Hoffmann, J., Mayatepek, E., Prokisch, H., Hoffmann, G. F. & Kölker, S., 09.2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 5, S. 625-632 8 S.

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  14. German newborn screening for Cystic fibrosis: Parental perspectives and suggestions for improvements

    Gapp, S., Garbade, S. F., Feyh, P., Brockow, I., Nennstiel, U., Hoffmann, G. F., Sommerburg, O. & Gramer, G., 03.2023, in: PEDIATR PULM. 58, 3, S. 844-852 9 S.

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  15. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study

    Gramer, E., Reiter, C. & Gramer, G., 2012, in: EUR J OPHTHALMOL. 22, 1, S. 104-10 7 S.

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  16. Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood

    Gramer, G., Wolf, N. I., Vater, D., Bast, T., Santer, R., Kamsteeg, E-J., Wevers, R. A. & Ebinger, F., 01.06.2012, in: NEUROPEDIATRICS. 43, 3, S. 168-171 4 S., 3.

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  17. Health Outcomes of Infants with Vitamin B12 Deficiency Identified by Newborn Screening and Early Treated

    Mütze, U., Walter, M., Keller, M., Gramer, G., Garbade, S. F., Gleich, F., Haas, D., Posset, R., Grünert, S. C., Hennermann, J. B., Thimm, E., Fang-Hoffmann, J., Syrbe, S., Okun, J. G., Hoffmann, G. F. & Kölker, S., 08.2021, in: J PEDIATR-US. 235, S. 42-48 7 S.

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  18. High incidence of maternal vitamin B12 deficiency detected by newborn screening: first results from a study for the evaluation of 26 additional target disorders for the German newborn screening panel

    Gramer, G., Fang-Hoffmann, J., Feyh, P., Klinke, G., Monostori, P., Okun, J. G. & Hoffmann, G. F., 10.2018, in: WORLD J PEDIATR. 14, 5, S. 470-481 12 S.

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  19. High throughput newborn screening for aromatic ʟ-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spots

    Brennenstuhl, H., Kohlmüller, D., Gramer, G., Garbade, S. F., Syrbe, S., Feyh, P., Kölker, S., Okun, J. G., Hoffmann, G. F. & Opladen, T., 05.2020, in: J INHERIT METAB DIS. 43, 3, S. 602-610 9 S.

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  20. Identification of potential interferents of methylmalonic acid: A previously unrecognized pitfall in clinical diagnostics and newborn screening

    Monostori, P., Godejohann, M., Janda, J., Galla, Z., Rácz, G., Klinke, G., Szatmári, I., Zsidegh, P., Kohlmüller, D., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Gramer, G. & Okun, J. G., 01.2023, in: Clinical Biochemistry. 111, S. 72-80 9 S.

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  21. Implementing a tracking system for confirmatory diagnostic results after positive newborn screening for cystic fibrosis-implications for process quality and patient care

    Gramer, G., Brockow, I., Labitzke, C., Fang-Hoffmann, J., Beivers, A., Feyh, P., Hoffmann, G. F., Nennstiel, U. & Sommerburg, O., 04.2021, in: EUR J PEDIATR. 180, 4, S. 1145-1155 11 S.

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  22. Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data

    Chapman, K. A., Gramer, G., Viall, S. & Summar, M. L., 06.2018, in: MOL GENET METAB REP. 15, S. 106-109 4 S.

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  23. Influence of Season, Storage Temperature and Time of Sample Collection in Pancreatitis-Associated Protein-Based Algorithms for Newborn Screening for Cystic Fibrosis

    Maier, P., Jeyaweerasinkam, S., Eberhard, J., Soueidan, L., Hämmerling, S., Kohlmüller, D., Feyh, P., Gramer, G., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Okun, J. G. & Sommerburg, O., 12.01.2024, in: INT J NEONAT SCREEN. 10, 1, 5.

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  24. Living with an inborn error of metabolism detected by newborn screening-parents' perspectives on child development and impact on family life

    Gramer, G., Haege, G., Glahn, E. M., Hoffmann, G. F., Lindner, M. & Burgard, P., 03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 2, S. 189-95 7 S.

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  25. Long-chain polyunsaturated fatty acid status in children, adolescents and adults with phenylketonuria

    Gramer, G., Haege, G., Langhans, C-D., Schuhmann, V., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 06.2016, in: PROSTAG LEUKOTR ESS. 109, S. 52-7 6 S.

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  26. Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening

    Mütze, U., Garbade, S. F., Gleich, F., Lindner, M., Freisinger, P., Hennermann, J. B., Thimm, E., Gramer, G., Posset, R., Krämer, J., Grünert, S. C., Hoffmann, G. F. & Kölker, S., 01.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 1, S. 15-27 13 S.

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  27. Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial

    Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., Leuzzi, V., Sivri, H. S., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Lane, P., Alvarez, I. & Rutsch, F., 03.08.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 341

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  28. Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening

    Mütze, U., Garbade, S. F., Gramer, G., Lindner, M., Freisinger, P., Grünert, S. C., Hennermann, J., Ensenauer, R., Thimm, E., Zirnbauer, J., Leichsenring, M., Gleich, F., Hörster, F., Grohmann-Held, K., Boy, N., Fang-Hoffmann, J., Burgard, P., Walter, M., Hoffmann, G. F. & Kölker, S., 11.2020, in: PEDIATRICS. 146, 5, S. e20200444

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  29. Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation

    Cannet, C., Pilotto, A., Rocha, J. C., Schäfer, H., Spraul, M., Berg, D., Nawroth, P., Kasperk, C., Gramer, G., Haas, D., Piel, D., Kölker, S., Hoffmann, G., Freisinger, P. & Trefz, F., 27.02.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 61

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  30. Lysyl oxidase-like 1 gene polymorphisms in German patients with normal tension glaucoma, pigmentary glaucoma and exfoliation glaucoma

    Wolf, C., Gramer, E., Müller-Myhsok, B., Pasutto, F., Gramer, G., Wissinger, B. & Weisschuh, N., 02.2010, in: J GLAUCOMA. 19, 2, S. 136-41 6 S.

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  31. Maternal Vitamin B12 Deficiency Detected by Newborn Screening-Evaluation of Causes and Characteristics

    Reischl-Hajiabadi, A. T., Garbade, S. F., Feyh, P., Weiss, K. H., Mütze, U., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Gramer, G., 13.09.2022, in: NUTRIENTS. 14, 18, 3767.

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  32. Maternal vitamin deficiency mimicking multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency on newborn screening

    Gramer, G., Hoffmann, G. F. & Hennermann, J. B., 06.2021, in: MOL GENET METAB REP. 27, 100738.

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  33. Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Evaluation of Genotype-Phenotype Correlation in Patients Detected by Newborn Screening

    Gramer, G., Haege, G., Fang-Hoffmann, J., Hoffmann, G. F., Bartram, C. R., Hinderhofer, K., Burgard, P. & Lindner, M., 2015, in: JIMD reports. 23, S. 101-12 12 S.

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  34. Migraine and Vasospasm in Glaucoma: Age-Related Evaluation of 2027 Patients With Glaucoma or Ocular Hypertension

    Gramer, G., Weber, B. H. F. & Gramer, E., 12.2015, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 56, 13, S. 7999-8007 9 S.

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  35. Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany

    Murko, S., Aseman, A. D., Reinhardt, F., Gramer, G., Okun, J. G., Mütze, U. & Santer, R., 01.2023, in: JIMD reports. 64, 1, S. 114-120 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  36. Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems

    Murko, S., Gramer, G. & Santer, R., 04.2023, in: Kinder- und Jugendarzt. 54, 4, S. 234-246

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Fortbildungsbeitrag › Lehre › Begutachtung

  37. Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice

    Keller, R., Chrastina, P., Pavlíková, M., Gouveia, S., Ribes, A., Kölker, S., Blom, H. J., Baumgartner, M. R., Bártl, J., Dionisi-Vici, C., Gleich, F., Morris, A. A., Kožich, V., Huemer, M., Barić, I., Ben-Omran, T., Blasco-Alonso, J., Bueno Delgado, M. A., Carducci, C., Cassanello, M., Cerone, R., Couce, M. L., Crushell, E., Delgado Pecellin, C., Dulin, E., Espada, M., Ferino, G., Fingerhut, R., Garcia Jimenez, I., Gonzalez Gallego, I., González-Irazabal, Y., Gramer, G., Juan Fita, M. J., Karg, E., Klein, J., Konstantopoulou, V., la Marca, G., Leão Teles, E., Leuzzi, V., Lilliu, F., Lopez, R. M., Lund, A. M., Mayne, P., Meavilla, S., Moat, S. J., Okun, J. G., Pasquini, E., Pedron-Giner, C. C., Racz, G. Z., Ruiz Gomez, M. A., Vilarinho, L., Yahyaoui, R., Zerjav Tansek, M., Zetterström, R. H., Zeyda, M. & individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD), 01.2019, in: J INHERIT METAB DIS. 42, 1, S. 128-139 12 S.

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  38. Newborn screening for remethylation disorders and vitamin B12 deficiency-evaluation of new strategies in cohorts from Qatar and Germany

    Gramer, G., Abdoh, G., Ben-Omran, T., Shahbeck, N., Ali, R., Mahmoud, L., Fang-Hoffmann, J., Hoffmann, G. F., Al Rifai, H. & Okun, J. G., 04.2017, in: WORLD J PEDIATR. 13, 2, S. 136-143 8 S.

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  39. Newborn Screening for Vitamin B12 Deficiency in Germany-Strategies, Results, and Public Health Implications

    Gramer, G., Fang-Hoffmann, J., Feyh, P., Klinke, G., Monostori, P., Mütze, U., Posset, R., Weiss, K. H., Hoffmann, G. F. & Okun, J. G., 01.2020, in: J PEDIATR-US. 216, S. 165-172.e4

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  40. Newborn Screening for Vitamin B6 Non-responsive Classical Homocystinuria: Systematical Evaluation of a Two-Tier Strategy

    Okun, J. G., Gan-Schreier, H., Ben-Omran, T., Schmidt, K. V., Fang-Hoffmann, J., Gramer, G., Abdoh, G., Shahbeck, N., Al Rifai, H., Al Khal, A. L., Haege, G., Chiang, C-C., Kasper, D. C., Wilcken, B., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 2017, in: JIMD reports. 32, S. 87-94 8 S.

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  41. Optic Disc Drusen and Family History of Glaucoma-Results of a Patient-directed Survey

    Gramer, G., Gramer, E. & Weisschuh, N., 10.2017, in: J GLAUCOMA. 26, 10, S. 940-946 7 S.

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  42. Paranoid delusion as lead symptom in two siblings with late-onset Tay-Sachs disease and a novel mutation in the HEXA gene

    Stendel, C., Gallenmüller, C., Peters, K., Bürger, F., Gramer, G., Biskup, S. & Klopstock, T., 2015, in: J NEUROL. 262, 4, S. 1072-3 2 S.

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  43. Pharmacokinetics of tetrahydrobiopterin following oral loadings with three single dosages in patients with phenylketonuria

    Gramer, G., Garbade, S. F., Blau, N. & Lindner, M., 02.2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 1, S. 52-57 6 S.

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  44. Phenylalanine Effects on Brain Function in Adult Phenylketonuria

    Pilotto, A., Zipser, C. M., Leks, E., Haas, D., Gramer, G., Freisinger, P., Schaeffer, E., Liepelt-Scarfone, I., Brockmann, K., Maetzler, W., Schulte, C., Deuschle, C., Hauser, A. K., Hoffmann, G. F., Scheffler, K., van Spronsen, F. J., Padovani, A., Trefz, F. & Berg, D., 19.01.2021, in: NEUROLOGY. 96, 3, S. e399-e411

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  45. Primary carnitine deficiency - diagnosis after heart transplantation: better late than never!

    Grünert, S. C., Tucci, S., Schumann, A., Schwendt, M., Gramer, G., Hoffmann, G. F., Erbel, M., Stiller, B. & Spiekerkoetter, U., 10.04.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 87

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  46. Pseudoexfoliationssyndrom: Fehlen der zentralen Zone des Pseudoexfoliations-Materials bei Patienten mit Pseudophakie - eine klinische Studie

    Reiter, C., Gramer, E. & Gramer, G., 03.2012, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 229, 3, S. 241-5 5 S.

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  47. Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients

    Gramer, G., Weber, B. H. F. & Gramer, E., 13.01.2014, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 55, 1, S. 259-64 6 S.

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  48. Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders

    Posset, R., Garbade, S. F., Gleich, F., Scharre, S., Okun, J. G., Gropman, A. L., Nagamani, S. C. S., Druck, A-C., Epp, F., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Zielonka, M., Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group[Corporate Author], 04.2024, in: GENET MED. 26, 4, S. 101039

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  49. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening

    Kunz, J. B., Awad, S., Happich, M., Muckenthaler, L., Lindner, M., Gramer, G., Okun, J. G., Hoffmann, G. F., Bruckner, T., Muckenthaler, M. U. & Kulozik, A. E., 02.2016, in: ANN HEMATOL. 95, 3, S. 397-402 6 S.

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  50. Simultaneous determination of 3-hydroxypropionic acid, methylmalonic acid and methylcitric acid in dried blood spots: Second-tier LC-MS/MS assay for newborn screening of propionic acidemia, methylmalonic acidemias and combined remethylation disorders

    Monostori, P., Klinke, G., Richter, S., Baráth, Á., Fingerhut, R., Baumgartner, M. R., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Gramer, G. & Okun, J. G., 2017, in: PLOS ONE. 12, 9, S. e0184897

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