PortalJournaleJ INHERIT METAB DIS Publikationen

J INHERIT METAB DIS - Journal of inherited metabolic disease

51 - 87 von 87Seitengröße: 50
sortieren: Erscheinungsjahr

Publikationen

  1. 2009

  2. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    HOS Investigators, 08.2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 4, S. 534-43 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  3. Pharmacokinetics of tetrahydrobiopterin following oral loadings with three single dosages in patients with phenylketonuria

    Gramer, G., Garbade, S. F., Blau, N. & Lindner, M., 02.2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 1, S. 52-57 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  4. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening.

    Lukacs, Z., Paulina, N. C., Mengel, E., Hartung, R., Beck, M., Deschauer, M., Keil, A. & Santer, R., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  5. Epilepsy and inborn errors of metabolism in children.

    Wolf, N. I., García-Cazorla, A. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 5, S. 609-617 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  6. Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children.

    García-Cazorla, A., Wolf, N. I., Serrano, M., Pérez-Dueñas, B., Pineda, M., Campistol, J., Fernández-Alvarez, E., Colomer, J., DiMauro, S. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 5, S. 618-629 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  7. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  8. Mental retardation and inborn errors of metabolism.

    García-Cazorla, A., Wolf, N. I., Serrano, M., Moog, U., Pérez-Dueñas, B., Póo, P., Pineda, M., Campistol, J. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 5, S. 597-608 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  9. Phenylalanine tolerance in three phenylketonuric women pregnant with fetuses of different genetic PKU status.

    Kohlschütter, B., Ellerbrok, M., Merkel, M., Tchirikov, M., Zschocke, J., Santer, R. & Ullrich, K., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  10. Tetrahydrobiopterin deficiency in human rabies.

    Willoughby, R. E., Opladen, T., Maier, T., Rhead, W., Schmiedel, S., Hoyer, J., Drosten, C., Rupprecht, C. E., Hyland, K. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 1, S. 65-72 1.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  11. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  12. 2008

  13. Apoprotein A-V: An important regulator of triglyceride metabolism

    Kluger, M. A., Heeren, J. & Merkel, M., 01.04.2008, in: J INHERIT METAB DIS. 31, 2, S. 281-8 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  14. Association between polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) and left posterior wall thickness (LPWT) of the heart in Fabry disease.

    Rohard, I., Schaefer, E., Kampmann, C., Beck, M. & Gal, A., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  15. International cooperation in the expansion of a newborn screening programme in Lebanon: a possible model for other programmes.

    Khneisser, I., Adib, S., Megarbane, A. & Lukacs, Z., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  16. Membrane translocation of glutaric acid and its derivatives.

    Mühlhausen, C., Burckhardt, B., Hagos, Y., Burckhardt, G., Keyser, B., Lukacs, Z., Ullrich, K. & Braulke, T., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  17. Molecular analysis of the GlcNac-1-phosphotransferase.

    Braulke, T., Pohl, S. & Storch, S., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  18. 2007

  19. Effects and clinical significance of tetrahydrobiopterin supplementation in phenylalanine hydroxylase-deficient hyperphenylalaninaemia

    Gramer, G., Burgard, P., Garbade, S. F. & Lindner, M., 08.2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 4, S. 556-562 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  20. Direct comparison of enzyme measurements from dried blood and leukocytes from male and female Fabry disease patients.

    Lukacs, Z., Hartung, R., Beck, M., Keil, A. & Mengel, E., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 4, S. 614 4.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  21. Effects of cholesterol and simvastatin treatment in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).

    Haas, D., Garbade, S. F., Vohwinkel, C., Muschol, N., Trefz, F. K., Penzien, J. M., Zschocke, J., Hoffmann, G. F. & Burgard, P., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 3, S. 375-387 3.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  22. Elevated serum biotinidase activity in hepatic glycogen storage disorders--a convenient biomarker.

    Paesold-Burda, P., Baumgartner, M. R., Santer, R., Bosshard, N. U. & Steinmann, B., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 6, S. 896-902 6.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  23. 2006

  24. Bilateral nuclear cataracts as the first neonatal sign of Fanconi-Bickel syndrome.

    Furlan, F., Santer, R., Vismara, E., Santus, F., Sersale, G., Menni, F. & Parini, R., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 685 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  25. Critical assessment of chitotriosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of children with Gaucher disease and Niemann-Pick disease type A/B and C.

    Ries, M., Schaefer, E., Lührs, T., Mani, L., Kuhn, J., Vanier, M. T., Krummenauer, F., Gal, A., Beck, M. & Mengel, E., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 647-652 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  26. 2005

  27. A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate.

    van Diggelen, O. P., Voznyi, Y. V., Keulemans, J. L. M., Schoonderwoerd, K., Ledvinova, J., Mengel, E., Zschiesche, M., Santer, R. & Harzer, K., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 733-741 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  28. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany.

    Baehner, F., Schmiedeskamp, C., Krummenauer, F., Miebach, E., Bajbouj, M., Whybra, C., Kohlschütter, A., Kampmann, C. & Beck, M., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 1011-1017 6.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  29. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia

    Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  30. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency.

    Santer, R., Gokçay, G., Demirkol, M., Gal, A. & Lukacs, Z., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 2, S. 137-140 2.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  31. The ratio of alpha-galactosidase to beta-glucuronidase activities in dried blood for the identification of female Fabry disease patients.

    Lukacs, Z., Keil, A., Kohlschütter, A., Beck, M. & Mengel, E., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 803-805 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  32. 2004

  33. Animal models for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    Koeller, D. M., Sauer, S., Wajner, M., de Mello, C. F., Goodman, S. I., Woontner, M., Mühlhausen, C., Okun, J. G. & Kölker, S., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 6, S. 813-8 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  34. A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.

    Peduto, A., Spada, M., Alluto, A., La Dolcetta, M., Ponzone, A. & Santer, R., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 2, S. 279-280 2.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  35. Maintenance treatment of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    Mühlhausen, C., Hoffmann, G. F., Strauss, K. A., Kölker, S., Okun, J. G., Greenberg, C. R., Naughten, E. R. & Ullrich, K., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 6, S. 885-92 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  36. Vascular dysfunction as an additional pathomechanism in glutaric aciduria type I

    Mühlhausen, C., Ergün, S., Strauss, K. A., Koeller, D. M., Crnic, L., Woontner, M., Goodman, S. I., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 6, S. 829-34 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  37. 2003

  38. Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.

    Mühlhausen, C., Christensen, E., Schwartz, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Lukacs, Z., 2003, in: J INHERIT METAB DIS. 26, 7, S. 713-714 2 S., 7.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  39. 2002

  40. A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi-Bickel syndrome.

    Odièvre, M. H., Lombès, A., Dessemme, P., Santer, R., Brivet, M., Chevallier, B., Lagardère, B. & Odièvre, M., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 5, S. 379-384 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  41. Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria. Two new cases and a review of molecular genetic findings.

    Lässker, U., Zschocke, J., Blau, N. & Santer, R., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 1, S. 65-70 1.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  42. 1998

  43. Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of the liver-type facilitative glucose transporter. SSIEM Award. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

    Santer, R., Schneppenheim, R., Dombrowski, A., Götze, H., Steinmann, B. & Schaub, J., 06.1998, in: J INHERIT METAB DIS. 21, 3, S. 191-194 4 S., 3.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  44. 1997

  45. Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.

    Müller, D., Santer, R., Krawinkel, M., Christiansen, B. & Schaub, J., 1997, in: J INHERIT METAB DIS. 20, 4, S. 607-608 4.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  46. 1995

  47. Decreased activity of respiratory-chain enzymes in glutaric aciduria type II.

    Santer, R., Claass, A., Krawinkel, M., Schaub, J. & Ruitenbeek, W., 1995, in: J INHERIT METAB DIS. 18, 1, S. 75-76 1.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  48. 1994

  49. Association of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and heterozygote state for haemoglobin C disease.

    Krawinkel, M. B., Oldigs, H. D., Santer, R., Lehnert, W., Wendel, U. & Schaub, J., 1994, in: J INHERIT METAB DIS. 17, 5, S. 636-637 5.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Vorherige 1 2 Nächste