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Dr.med. ID: 3171113

Eva Wibbeler

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Publikationen

  1. 2024

  2. Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study

    Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Nickel, M., Trivisano, M., Aylward, S. C., Chakrapani, A., Schwering, C., Wibbeler, E., Westermann, L. M., Ballon, D. J., Dyke, J. P., Cherukuri, A., Bondade, S., Slasor, P. & Cohen Pfeffer, J., 01.2024, in: LANCET NEUROL. 23, 1, S. 60-70 11 S.

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  3. 2023

  4. Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease)

    Dulz, S., Schwering, C., Wildner, J., Spartalis, C., Schuettauf, F., Bartsch, U., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Atiskova, Y. & Schulz, A., 10.2023, in: BRIT J OPHTHALMOL. 107, 10, S. 1478-1483 6 S.

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  5. 2022

  6. Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease

    Atiskova, Y., Wildner, J., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Schwering, C., Schulz, A. & Dulz, S., 11.2022, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 260, 11, S. 3693-3700 8 S.

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  7. The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample

    Wibbeler, E., Nickel, M., Schwering, C., Schulz, A. & Mink, J. W., 05.2022, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 38, S. 62-65 4 S.

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  8. 2021

  9. Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients

    Schwering, C., Kammler, G., Wibbeler, E., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Nickel, M., Denecke, J., Baehr, M. & Schulz, A., 07.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 8, S. 635-641 7 S.

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  10. Investigating health-related quality of life in rare diseases:a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)

    Gissen, P., Specchio, N., Olaye, A., Jain, M., Butt, T., Ghosh, W., Ruban-Fell, B., Griffiths, A., Camp, C., Sisic, Z., Schwering, C., Wibbeler, E., Trivisano, M., Lee, L., Nickel, M., Mortensen, A. & Schulz, A., 12.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 217.

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  11. Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease:A Retrospective Case Series

    Wibbeler, E., Wang, R., Reyes, E. D. L., Specchio, N., Gissen, P., Guelbert, N., Nickel, M., Schwering, C., Lehwald, L., Trivisano, M., Lee, L., Amato, G., Cohen-Pfeffer, J., Shediac, R., Leal-Pardinas, F. & Schulz, A., 05.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 6, S. 468-474 7 S.

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  12. 2020

  13. Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): More than a mere co-morbidity

    Rietdorf, K., Coode, E. E., Schulz, A., Wibbeler, E., Bootman, M. D. & Ostergaard, J. R., 01.09.2020, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1866, 9, 165643.

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  14. An ophthalmic rating scale to assess ocular involvement in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Atiskova, Y., Wibbeler, E., Wildner, J. E., Wagenfeld, L., Schwering, C., Nickel, M., Bartsch, U., Spitzer, M. & Schulz, A., 21.07.2020, in: AM J OPHTHALMOL. 220, S. 64-71

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  15. 2018

  16. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

    Schulz, A., Ajayi, T., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Ballon, D., Dyke, J. P., Cahan, H., Slasor, P., Jacoby, D., Kohlschütter, A. & CLN2 Study Group, 17.05.2018, in: NEW ENGL J MED. 378, 20, S. 1898-1907 10 S.

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  17. 2012

  18. Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients

    Abicht, A., Dusl, M., Gallenmüller, C., Guergueltcheva, V., Schara, U., Della Marina, A., Wibbeler, E., Almaras, S., Mihaylova, V., von der Hagen, M., Huebner, A., Chaouch, A., Müller, J. S. & Lochmüller, H., 10.2012, in: HUM MUTAT. 33, 10, S. 1474-84 11 S.

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