Dr.med. ID: 52772
Joenna Driemeyer
Publikationen
- 2024
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
Brunet, T., Zott, B., Lieftüchter, V., Lenz, D., Schmidt, A., Peters, P., Kopajtich, R., Zaddach, M., Zimmermann, H., Hüning, I., Ballhausen, D., Staufner, C., Bianzano, A., Hughes, J., Taylor, R. W., McFarland, R., Devlin, A., Mihaljević, M., Barišić, N., Rohlfs, M., Wilfling, S., Sondheimer, N., Hewson, S., Marinakis, N. M., Kosma, K., Traeger-Synodinos, J., Elbracht, M., Begemann, M., Trepels-Kottek, S., Hasan, D., Scala, M., Capra, V., Zara, F., van der Ven, A. T., Driemeyer, J., Apitz, C., Krämer, J., Strong, A., Hakonarson, H., Watson, D., Mayr, J. A., Prokisch, H., Meitinger, T., Borggraefe, I., Spiegler, J., Baric, I., Paolini, M., Gerstl, L. & Wagner, M., 02.2024, in: GENET MED. 26, 2, 101013.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2023
Experiences of Health Care and Psychosocial Needs in Parents of Children with Spinal Muscular Atrophy
Inhestern, L., Brandt, M., Driemeyer, J., Denecke, J., Johannsen, J. & Bergelt, C., 31.03.2023, in: INT J ENV RES PUB HE. 20, 7, S. 5360Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High-sensitive cardiac troponin I (hs-cTnI) concentrations in newborns diagnosed with spinal muscular atrophy
Johannsen, J., Weiss, D., Driemeyer, J., Olfe, J., Stute, F., Müller, F., Schütt, M., Trollmann, R., Kölbel, H., Schara-Schmidt, U., Kirschner, J., Pechmann, A., Blaschek, A., Horber, V. & Denecke, J., 2023, in: FRONT PEDIATR. 11, S. 1259293Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2022
Mucha-Habermann disease: a pediatric case report and proposal of a risk score
Blohm, M. E., Ebenebe, C. U., Rau, C., Escherich, C., Johannsen, J., Escherich, G., Driemeyer, J., Nagel, P. D., Kobbe, R., Lütgehetmann, M., Lennartz, M., Booken, N., Schneider, S. W. & Singer, D., 04.2022, in: INT J DERMATOL. 61, 4, S. 401-409 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
- 2020
Cardiovascular Outcome of Pediatric Patients With Bi-Allelic (Homozygous) Familial Hypercholesterolemia Before and After Initiation of Multimodal Lipid Lowering Therapy Including Lipoprotein Apheresis
Taylan, C., Driemeyer, J., Schmitt, C. P., Pape, L., Büscher, R., Galiano, M., König, J., Schürfeld, C., Spitthöver, R., Versen, A., Koziolek, M., Marsen, T. A., Stein, H., Schaefer, J. R., Heibges, A., Klingel, R., Oh, J., Weber, L. T. & Klaus, G., 01.12.2020, in: AM J CARDIOL. 136, S. 38-48 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Practice of lipoprotein apheresis and short-term efficacy in children with homozygous familial hypercholesterolemia: Data from an international registry
Luirink, I. K., Hutten, B. A., Greber-Platzer, S., Kolovou, G. D., Dann, E. J., de Ferranti, S. D., Taylan, C., Bruckert, E., Saheb, S., Oh, J., Driemeyer, J., Farnier, M., Pape, L., Schmitt, C. P., Novoa, F. J., Maeser, M., Masana, L., Shahrani, A., Wiegman, A. & Groothoff, J. W., 04.2020, in: ATHEROSCLEROSIS. 299, S. 24-31 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12: Fallbericht über ein seltenes, aber rekurrentes Mikrodeletionssyndrom
Weiss, D., Kortüm, F., Driemeyer, J. & Kloth, K., 2020, in: MONATSSCHR KINDERH.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Multimodal lipid-lowering treatment in pediatric patients with homozygous familial hypercholesterolemia-target attainment requires further increase of intensity
Klaus, G., Taylan, C., Büscher, R., Schmitt, C. P., Pape, L., Oh, J., Driemeyer, J., Galiano, M., König, J., Schürfeld, C., Spitthöver, R., Schaefer, J. R., Weber, L. T., Heibges, A. & Klingel, R., 07.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 7, S. 1199-1208 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung