01GM1516A BMBF - DLR - NCL2TREAT

BMBF Förderkennzeichen 01GM1516A

Das übergeordnete Ziel diese Projektes ist es, mit Hilfe neuer sowohl klinischer als auch apparativer Messmethoden klinische Ergebnisparameter bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen zu entwickeln, welche die Bewertung neuer experimenteller Therapien ermöglichen sollen. Teilprojekt 3: Ziel dieses Teilprojektes ist es, 1. Regulationsmechanismen der Genaktivierung bei der CLN3-Erkrankung zu bestimmen; 2. Die Gene zu identifizieren, die aktiviert bzw. deaktiviert werden und wie sie die Funktion der Lysosomen beeinflussen, und 3. die modulierende Wirkung dieser Gene an CLN3-defizienten Zellen zu überprüfen.