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Dr.med. Priv.-Doz. ID: 33796

Kai Lehmberg

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Publikationen

  1. Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › begutachtet

  2. Risikofaktoren für einen gemischten Chimerismus nach Stammzelltransplantation mit Treosulfan- oder Melphalanbasierter Konditionierung bei Kindern und Jugendlichen mit primärer Hämophagozytischer Lymphohistiozytose

    Wustrau, K., Albert, M. H., Bader, P., Beier, R., Burkhardt, B., Chada, M., Greil, J., Gruhn, B., Kühl, J-S., Lang, P., Meisel, R., Schulz, A., Seidel, M., Speckmann, C., Sykora, K-W., Wawer, A., Wößmann, W., Ozga, A-K., Janka-Schaub, G., Ehl, S., Müller, I. & Lehmberg, K., 2019, Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 7/2018 : Abstracts der 91. Wissenschaftlichen Halbjahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Band 01.07.2018 | Abstracts | Ausgabe 7/2018 . S. 646-647

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Abstract in Konferenzband › Forschung › Begutachtung

  3. Risk factors for mixed chimerism after stem cell transplantation with treosulfan or melphalan based conditioning regimens in children and adolescents with primary hemophagocytic lymphohistocytosis

    Wustrau, K., Albert, M. H., Bader, P., Beier, R., Burkhardt, B., Chada, M., Greil, J., Gruhn, B., Kühl, J-S., Lang, P., Meisel, R., Schulz, A., Seidel, M., Speckmann, C., Sykora, K-W., Wawer, A., Wößmann, W., Ozga, A-K., Ehl, S., Müller, I. & Lehmberg, K., 24.09.2018, Bone Marrow Transplantation (2018) Abstracts Collection: The 44th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation:Physicians Oral Session.

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  4. Konferenzbeitrag - Poster › Forschung

  5. Neuroimaging findings in children with hereditary hemophagocytic lymphohistiocytosis – report from the German reference center

    Löbel, U., Wustrau, K., Müller, I., Janka-Schaub, G., Fiehler, J. & Lehmberg, K., 03.10.2018, NeuroRAD 2018 - 53. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neuroradiologe e.V..

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Konferenzbeitrag - Poster › Forschung

  6. SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung › begutachtet

  7. Hämophagozytische Lymphohistiozytose

    Lehmberg, K., 2018, Referenz Hämatologie. Kreuzer, K-A. (Hrsg.). Georg Thieme Verlag KG

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  8. Histiozytäre Erkrankungen

    Lehmberg, K., 2018, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. Niemeyer, C. & Eggert, A. (Hrsg.). 2 Aufl. Springer, (Springer Reference Medizin).

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  9. SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › begutachtet

  10. 2016 Classification Criteria for Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: A European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology/Paediatric Rheumatology International Trials Organisation Collaborative Initiative

    Ravelli, A., Minoia, F., Davì, S., Horne, A., Bovis, F., Pistorio, A., Aricò, M., Avcin, T., Behrens, E. M., De Benedetti, F., Filipovic, L., Grom, A. A., Henter, J-I., Ilowite, N. T., Jordan, M. B., Khubchandani, R., Kitoh, T., Lehmberg, K., Lovell, D. J., Miettunen, P., Nichols, K. E., Ozen, S., Pachlopnik Schmid, J., Ramanan, A. V., Russo, R., Schneider, R., Sterba, G., Uziel, Y., Wallace, C., Wouters, C., Wulffraat, N., Demirkaya, E., Brunner, H. I., Martini, A., Ruperto, N., Cron, R. Q. & Paediatric Rheumatology International Trials Organisation, the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance, the Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group, and the Histiocyte Society, 03.2016, in: ANN RHEUM DIS. 75, 3, S. 481-9 9 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  11. Administration of recombinant erythropoietin alone does not improve the phenotype in iron refractory iron deficiency anemia patients.

    Lehmberg, K., Grosse, R., Muckenthaler, M. U., Altamura, S., Nielsen, P., Schmid, H., Graubner, U., Oyen, F., Zeller, W., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2013, in: ANN HEMATOL. 92, 3, S. 387-394 3.

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  12. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for XIAP deficiency: an international survey reveals poor outcomes.

    Marsh, R. A., Rao, K., Satwani, P., Lehmberg, K., Müller, I., Li, D., Kim, M-O., Fischer, A., Latour, S., Sedlacek, P., Barlogis, V., Hamamoto, K., Kanegane, H., Milanovich, S., Margolis, D. A., Dimmock, D., Casper, J., Douglas, D. N., Amrolia, P. J., Veys, P., Kumar, A. R., Jordan, M. B., Bleesing, J. J. & Filipovich, A. H., 2013, in: BLOOD. 121, 6, S. 877-883 7 S., 6.

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  13. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for adult HLH: a retrospective study by the chronic malignancies and inborn errors working parties of EBMT

    Machowicz, R., Suarez, F., Wiktor-Jedrzejczak, W., Eikema, D-J., de Wreede, L. C., Blok, H-J., Isaksson, C., Einsele, H., Poiré, X., van Dorp, S., Nikolousis, E., Johansson, J-E., Kobbe, G., Zecca, M., Arnold, R., Gerbitz, A., Finke, J., Díez-Martín, J. L., Bonifazi, F., McQuaker, G., Lenhoff, S., Rohrlich, P-S., Theobald, M., Ljungman, P., Collin, M., Albert, M. H., Ehninger, G., Carlson, K., Halaburda, K., Lehmberg, K., Schönland, S., Yakoub-Agha, I., Gennery, A. R., Lankester, A. C. & Kröger, N., 05.2022, in: BONE MARROW TRANSPL. 57, 5, S. 817-823 7 S.

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  14. A multicenter study of patients with multisystem Langerhans cell histiocytosis who develop secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Chellapandian, D., Hines, M. R., Zhang, R., Jeng, M., van den Bos, C., Santa-María López, V., Lehmberg, K., Sieni, E., Wang, Y., Nakano, T., Williams, J. A., Fustino, N. J., Astigarraga, I., Dunkel, I. J., Abla, O., van Halteren, A. G. S., Pei, D., Cheng, C., Weitzman, S., Sung, L. & Nichols, K. E., 15.03.2019, in: CANCER-AM CANCER SOC. 125, 6, S. 963-971 9 S.

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  15. A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes.

    Bryceson, Y. T., Pende, D., Maul-Pavicic, A., Gilmour, K. C., Ufheil, H., Vraetz, T., Chiang, S. C., Marcenaro, S., Meazza, R., Bondzio, I., Walshe, D., Janka-Schaub, G., Lehmberg, K., Beutel, K., Zur Stadt, U., Binder, N., Arico, M., Moretta, L., Henter, J-I. & Ehl, S., 2012, in: BLOOD. 119, 12, S. 2754-2763 12.

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  16. Autoinflammatory mutation in NLRC4 reveals a leucine-rich repeat (LRR)-LRR oligomerization interface

    Moghaddas, F., Zeng, P., Zhang, Y., Schützle, H., Brenner, S., Hofmann, S. R., Berner, R., Zhao, Y., Lu, B., Chen, X., Zhang, L., Cheng, S., Winkler, S., Lehmberg, K., Canna, S. W., Czabotar, P. E., Wicks, I. P., De Nardo, D., Hedrich, C. M., Zeng, H. & Masters, S. L., 12.2018, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 142, 6, S. 1956-1967.e6

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  17. Case Report: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis and Non-Tuberculous Mycobacteriosis Caused by a Novel GATA2 Variant

    Mika, T., Vangala, D., Eckhardt, M., La Rosée, P., Lange, C., Lehmberg, K., Wohlschläger, C., Biskup, S., Fuchs, I., Mann, J., Ehl, S., Warnatz, K. & Schroers, R., 2021, in: FRONT IMMUNOL. 12, 682934.

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  18. Chronisch-rezidivierende Gonarthritis und Autoimmunneutropenie

    Fröhlich, A., Lehmberg, K., Pagel, J., Peldschus, K., Schoof, B., Schulze-Sturm, U. & Speth, F., 2021, in: arthritis + rheuma. 41, 6, S. 387-392 6 S.

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  19. Clinical features, treatment, and outcome of macrophage activation syndrome complicating systemic juvenile idiopathic Arthritis: a multinational, multicenter study of 362 patients

    Minoia, F., Davì, S., Horne, A., Demirkaya, E., Bovis, F., Li, C., Lehmberg, K., Weitzman, S., Insalaco, A., Wouters, C., Shenoi, S., Espada, G., Ozen, S., Anton, J., Khubchandani, R., Russo, R., Pal, P., Kasapcopur, O., Miettunen, P., Maritsi, D., Merino, R., Shakoory, B., Alessio, M., Chasnyk, V., Sanner, H., Gao, Y-J., Huasong, Z., Kitoh, T., Avcin, T., Fischbach, M., Frosch, M., Grom, A., Huber, A., Jelusic, M., Sawhney, S., Uziel, Y., Ruperto, N., Martini, A., Cron, R. Q., Ravelli, A. & Pediatric Rheumatology International Trials Organization, 01.11.2014, in: ARTHRITIS RHEUM-US. 66, 11, S. 3160-9 10 S.

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  20. Clinical phenotype and functional analysis of a rare XIAP/BIRC4 mutation

    Vieth, S., Ammann, S., Schwarz, K., Härtel, C., Schultz, C., Lehmberg, K. & Lauten, M., 01.11.2013, in: KLIN PADIATR. 225, 6, S. 343-6 4 S.

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  21. Confirmed efficacy of etoposide and dexamethasone in HLH Treatment: long-term results of the cooperative HLH-2004 study

    Bergsten, E., Horne, A., Aricó, M., Astigarraga, I., Egeler, R. M., Filipovich, A. H., Ishii, E., Janka, G., Ladisch, S., Lehmberg, K., McClain, K. L., Minkov, M., Montgomery, S., Nanduri, V., Rosso, D. & Henter, J-I., 21.12.2017, in: BLOOD. 130, 25, S. 2728-2738 11 S.

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  22. Consensus recommendations for the diagnosis and management of hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignancies

    Lehmberg, K., Nichols, K. E., Henter, J-I., Girschikofsky, M., Greenwood, T., Jordan, M., Kumar, A., Minkov, M., La Rosée, P., Weitzman, S. & Study Group on Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Subtypes of the Histiocyte Society, 08.2015, in: HAEMATOLOGICA. 100, 8, S. 997-1004 8 S.

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  23. Determination of an appropriate cut-off value for ferritin in the diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Lehmberg, K., McClain, K. L., Janka-Schaub, G. & Allen, C. E., 21.04.2014, in: PEDIATR BLOOD CANCER.

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  24. Development and Initial Validation of the Macrophage Activation Syndrome/Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Score, a Diagnostic Tool that Differentiates Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis from Macrophage Activation Syndrome

    Minoia, F., Bovis, F., Davì, S., Insalaco, A., Lehmberg, K., Shenoi, S., Weitzman, S., Espada, G., Gao, Y-J., Anton, J., Kitoh, T., Kasapcopur, O., Sanner, H., Merino, R., Astigarraga, I., Alessio, M., Jeng, M., Chasnyk, V., Nichols, K. E., Huasong, Z., Li, C., Micalizzi, C., Ruperto, N., Martini, A., Cron, R. Q., Ravelli, A., Horne, A. & Pediatric Rheumatology International Trials Organization, the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance, the Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group, and the Histiocyte Society, 10.2017, in: J PEDIATR-US. 189, S. 72-78.e3

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  25. Diagnostic evaluation of patients with suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis.

    Lehmberg, K. & Ehl, S., 2013, in: BRIT J HAEMATOL. 160, 3, S. 275-287 3.

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  26. Differences in Granule Morphology yet Equally Impaired Exocytosis among Cytotoxic T Cells and NK Cells from Chediak-Higashi Syndrome Patients

    Chiang, S. C. C., Wood, S. M., Tesi, B., Akar, H. H., Al-Herz, W., Ammann, S., Belen, F. B., Caliskan, U., Kaya, Z., Lehmberg, K., Patiroglu, T., Tokgoz, H., Ünüvar, A., Introne, W. J., Henter, J-I., Nordenskjöld, M., Ljunggren, H-G., Meeths, M., Ehl, S., Krzewski, K. & Bryceson, Y. T., 2017, in: FRONT IMMUNOL. 8, S. 426

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  27. Differentiating macrophage activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis from other forms of hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Lehmberg, K., Pink, I., zu Eulenburg, C., Beutel, K., Maul-Pavicic, A. & Janka-Schaub, G., 01.06.2013, in: J PEDIATR-US. 162, 6, S. 1245-51 7 S.

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  28. Distinct molecular response patterns of activating STAT3 mutations associate with penetrance of lymphoproliferation and autoimmunity

    Jägle, S., Heeg, M., Grün, S., Rensing-Ehl, A., Maccari, M. E., Klemann, C., Jones, N., Lehmberg, K., Bettoni, C., Warnatz, K., Grimbacher, B., Biebl, A., Schauer, U., Hague, R., Neth, O., Mauracher, A., Pachlopnik Schmid, J., Fabre, A., Kostyuchenko, L., Führer, M., Lorenz, M. R., Schwarz, K., Rohr, J. & Ehl, S., 01.2020, in: CLIN IMMUNOL. 210, S. 108316

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  29. Distinct mutations in STXBP2 are associated with variable clinical presentations in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL5)

    Pagel, J., Beutel, K., Lehmberg, K., Koch, F., Maul-Pavicic, A., Rohlfs, A-K., Al-Jefri, A., Beier, R., Lilian, B. O., Ehlert, K., Gross-Wieltsch, U., Jorch, N., Kremens, B., Pekrun, A., Sparber-Sauer, M., Mejstrikova, E., Wawer, A., Ehl, S., Zur Stadt, U. & Janka-Schaub, G., 21.06.2012, in: BLOOD. 119, 25, S. 6016-6024 9 S., 25.

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  30. Effective Immunological Guidance of Genetic Analyses Including Exome Sequencing in Patients Evaluated for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    Ammann, S., Lehmberg, K., Zur Stadt, U., Klemann, C., Bode, S. F. N., Speckmann, C., Janka, G., Wustrau, K., Rakhmanov, M., Fuchs, I., Hennies, H. C., Ehl, S. & HLH study of the GPOH, 11.2017, in: J CLIN IMMUNOL. 37, 8, S. 770-780 11 S.

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  31. Essential medicines for childhood cancer in Europe: a pan-European, systematic analysis by SIOPE

    Otth, M., Brack, E., Kearns, P. R., Kozhaeva, O., Ocokoljic, M., Schoot, R. A., Vassal, G. & Essential Medicines Group, 12.2022, in: LANCET ONCOL. 23, 12, S. 1537-1546 10 S.

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  32. Expert consensus on dynamics of laboratory tests for diagnosis of macrophage activation syndrome complicating systemic juvenile idiopathic arthritis

    Ravelli, A., Minoia, F., Davì, S., Horne, A., Bovis, F., Pistorio, A., Aricò, M., Avcin, T., Behrens, E. M., De Benedetti, F., Filipovic, A., Grom, A. A., Henter, J-I., Ilowite, N. T., Jordan, M. B., Khubchandani, R., Kitoh, T., Lehmberg, K., Lovell, D. J., Miettunen, P., Nichols, K. E., Ozen, S., Pachlopnik Schmid, J., Ramanan, A. V., Russo, R., Schneider, R., Sterba, G., Uziel, Y., Wallace, C., Wouters, C., Wulffraat, N., Demirkaya, E., Brunner, H. I., Martini, A., Ruperto, N. & Cron, R. Q., 2016, in: BMJ OPEN. 2, 1, S. e000161

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  33. EZH2 mutation in an adolescent with Weaver syndrome developing acute myeloid leukemia and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis

    Usemann, J., Ernst, T., Schäfer, V., Lehmberg, K. & Seeger, K., 05.2016, in: AM J MED GENET A. 170, 5, S. 1274-7 4 S.

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  34. From neonates to adolescents--the diagnostic significance of pitted erythrocytes in hyposplenic and asplenic children.

    Lehmberg, K., Steinhausen, B. & Janka-Schaub, G., 2007, in: KLIN PADIATR. 219, 6, S. 339-342 6.

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  35. Fulminant Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis.

    Bohne, S., Kentouche, K., Petersen, I., Fritzenwanger, M., Pletz, M. W., Lehmberg, K., Paul, L. R. & Guntinas-Lichius, O., 2013, in: LARYNGOSCOPE. 123, 2, S. 362-365 2.

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  36. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in adults: collaborative analysis of 137 cases of a nationwide German registry

    Birndt, S., Schenk, T., Heinevetter, B., Brunkhorst, F. M., Maschmeyer, G., Rothmann, F., Weber, T., Müller, M., Panse, J., Penack, O., Schroers, R., Braess, J., Frickhofen, N., Ehl, S., Janka, G., Lehmberg, K., Pletz, M. W., Hochhaus, A., Ernst, T. & La Rosée, P., 04.2020, in: J CANCER RES CLIN. 146, 4, S. 1065-1077 13 S.

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  37. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in imported pediatric visceral leishmaniasis in a nonendemic area

    Bode, S. F. N., Bogdan, C., Beutel, K., Behnisch, W., Greiner, J., Henning, S., Jorch, N., Jankofsky, M., Jakob, M., Schmid, I., Veelken, N., Vraetz, T., Janka, G., Ehl, S. & Lehmberg, K., 01.07.2014, in: J PEDIATR-US. 165, 1, S. 147-153.e1

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  38. Hemophagocytic lymphohistiocytosis - pathogenesis and treatment

    Janka-Schaub, G. & Lehmberg, K., 01.01.2013, in: HEMATOL-AM SOC HEMAT. 2013, S. 605-11 7 S.

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  39. Hemophagocytic syndromes - An update

    Janka-Schaub, G. & Lehmberg, K., 22.03.2014, in: BLOOD REV. 28, 4, S. 135-142

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  40. HSCT is effective in patients with PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome

    Laberko, A., Burlakov, V., Maier, S., Abinun, M., Skinner, R., Kozlova, A., Suri, D., Lehmberg, K., Müller, I., Balashov, D., Novichkova, G., Holzinger, D., Gennery, A. R. & Shcherbina, A., 07.2021, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 148, 1, S. 250-255.e1

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  41. Immunodeficiency with susceptibility to lymphoma with complex genotype affecting energy metabolism (FBP1, ACAD9) and vesicle trafficking (RAB27A)

    Brauer, N., Maruta, Y., Lisci, M., Strege, K., Oschlies, I., Nakamura, H., Böhm, S., Lehmberg, K., Brandhoff, L., Ehl, S., Parvaneh, N., Klapper, W., Fukuda, M., Griffiths, G. M., Hennies, H. C., Niehues, T. & Ammann, S., 2023, in: FRONT IMMUNOL. 14, S. 1151166

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  42. Incidence of SCID in Germany from 2014 to 2015 an ESPED* Survey on Behalf of the API*** Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (German Paediatric Surveillance Unit) ** Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie

    Shai, S., Perez-Becker, R., Andres, O., Bakhtiar, S., Bauman, U., von Bernuth, H., Classen, C-F., Dückers, G., El-Helou, S. M., Gangfuß, A., Ghosh, S., Grimbacher, B., Hauck, F., Hoenig, M., Husain, R. A., Kindle, G., Kipfmueller, F., Klemann, C., Krüger, R., Lainka, E., Lehmberg, K., Lohrmann, F., Morbach, H., Naumann-Bartsch, N., Oommen, P. T., Schulz, A., Seidemann, K., Speckmann, C., Sykora, K-W., von Kries, R. & Niehues, T., 07.2020, in: J CLIN IMMUNOL. 40, 5, S. 708-717 10 S.

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  43. Inherited Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw Schulman Syndrome) as Differential Diagnosis to Neonatal Septicaemia with Disseminated Intravascular Coagulation - a Case Series

    Lehmberg, K., Hassenpflug, W. A., Klaassen, I., Hillebrand, G., Oyen, F., Budde, U., Singer, D. & Schneppenheim, R., 02.2017, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 221, 1, S. 39-42

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  44. Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations

    Thalhammer, J., Kindle, G., Nieters, A., Rusch, S., Seppänen, M. R. J., Fischer, A., Grimbacher, B., Edgar, D., Buckland, M., Mahlaoui, N., Ehl, S. & European Society for Immunodeficiencies Registry Working Party, 11.2021, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 148, 5, S. 1332-1341.e5 10 S.

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  45. Is an infectious trigger always required for primary hemophagocytic lymphohistiocytosis? Lessons from in utero and neonatal disease

    Heeg, M., Ammann, S., Klemann, C., Panning, M., Falcone, V., Hengel, H., Lehmberg, K., Zur Stadt, U., Wustrau, K., Janka, G. & Ehl, S., 01.08.2018, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 65, 11, S. e27344

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  46. Malignancy-associated haemophagocytic lymphohistiocytosis in children and adolescents

    Lehmberg, K., Sprekels, B., Nichols, K. E., Woessmann, W., Müller, I., Suttorp, M., Bernig, T., Beutel, K., Bode, S. F. N., Kentouche, K., Kolb, R., Längler, A., Minkov, M., Schilling, F. H., Schmid, I., Vieth, S., Ehl, S., Zur Stadt, U. & Janka, G. E., 08.2015, in: BRIT J HAEMATOL. 170, 4, S. 539-49 11 S.

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  47. MAP kinase activating death domain deficiency is a novel cause of impaired lymphocyte cytotoxicity

    Schütze, K., Groß, M., Cornils, K., Wustrau, K., Schneppenheim, S., Lenhartz, H., Korenke, G-C., Janka, G., Ledig, S., Müller, I., Ehl, S. & Lehmberg, K., 25.04.2023, in: BLOOD ADV. 7, 8, S. 1531-1535 5 S.

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  48. Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome

    Ammann, S., Schulz, A., Krägeloh-Mann, I., Dieckmann, N. M. G., Niethammer, K., Fuchs, S., Eckl, K. M., Plank, R., Werner, R., Altmüller, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Bank, J., Strauss, A., von Bernuth, H., Zur Stadt, U., Grieve, S., Griffiths, G. M., Lehmberg, K., Hennies, H. C. & Ehl, S., 25.02.2016, in: BLOOD. 127, 8, S. 997-1006 10 S.

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  49. Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

    Oud, M. M., Tuijnenburg, P., Hempel, M., van Vlies, N., Ren, Z., Ferdinandusse, S., Jansen, M. H., Santer, R., Johannsen, J., Bacchelli, C., Alders, M., Li, R., Davies, R., Dupuis, L., Cale, C. M., Wanders, R. J. A., Pals, S. T., Ocaka, L., James, C., Müller, I., Lehmberg, K., Strom, T., Engels, H., Williams, H. J., Beales, P., Roepman, R., Dias, P., Brunner, H. G., Cobben, J-M., Hall, C., Hartley, T., Le Quesne Stabej, P., Mendoza-Londono, R., Davies, E. G., de Sousa, S. B., Lessel, D., Arts, H. H. & Kuijpers, T. W., 02.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 2, S. 281-296

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  50. Neuroinflammatory Disease as an Isolated Manifestation of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    Blincoe, A., Heeg, M., Campbell, P. K., Hines, M., Khojah, A., Klein-Gitelman, M., Talano, J-A., Speckmann, C., Touzot, F., Lankester, A., Legger, G. E., Rivière, J. G., Garcia-Prat, M., Alonso, L., Putti, M. C., Lehmberg, K., Maier, S., El Chazli, Y., Elmaksoud, M. A., Astigarraga, I., Kurjane, N., Bulina, I., Kenina, V., Bryceson, Y., Rascon, J., Lortie, A., Goldstein, G., Booth, C., Worth, A., Wassmer, E., Schmitt, E. G., Warren, J. T., Bednarski, J. J., Ali, S., Chiang, K-Y., Krueger, J., Henry, M. M., Holland, S. M., Marsh, R. A., Ehl, S. & Haddad, E., 08.2020, in: J CLIN IMMUNOL. 40, 6, S. 901-916 16 S.

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  51. Novel Patient with Late-Onset Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with STXBP2 Mutations Presenting with Autoimmune Hepatitis, Neurological Manifestations and Infections Associated with Hypogammaglobulinemia

    Esmaeilzadeh, H., Bemanian, M. H., Nabavi, M., Arshi, S., Fallahpour, M., Fuchs, I., Zur Stadt, U., Warnatz, K., Ammann, S., Ehl, S., Lehmberg, K. & Rezaei, N., 01.2015, in: J CLIN IMMUNOL. 35, 1, S. 22-25

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  52. Pancytopenia in a 4-year-old boy. 22q11.2 microdeletion syndrome.

    Lehmberg, K., Rohr, J., Schneppenheim, R., Sommerfeld, K. & Janka-Schaub, G., 2009, in: ACTA PAEDIATR. 98, 5, S. 769-770, 912-914 5.

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  53. Persistent defective membrane trafficking in epithelial cells of patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 due to STXBP2/MUNC18-2 mutations

    Stepensky, P., Bartram, J., Barth, T. F., Lehmberg, K., Walther, P., Amann, K., Philips, A. D., Beringer, O., zur Stadt, U., Schulz, A., Amrolia, P., Weintraub, M., Debatin, K-M., Hoenig, M. & Posovszky, C., 01.07.2013, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 60, 7, S. 1215-22 8 S.

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  54. Primary and secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis have different patterns of T-cell activation, differentiation and repertoire

    Ammann, S., Lehmberg, K., Zur Stadt, U., Janka-Schaub, G., Rensing-Ehl, A., Klemann, C., Heeg, M., Bode, S., Fuchs, I., Ehl, S. & HLH study of the GPOH, 02.2017, in: EUR J IMMUNOL. 47, 2, S. 364-373

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