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Genetische Aortopathien

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Genetische Aortopathien. / von Kodolitsch, Yskert; Szöcs, Katalin; Detter, Christian; Gehle, Petra; Kölbel, Tilo; Debus, Sebastian.

Klinische Angiologie. ed. / Ulrich Hoffmann; Norbert Weiss; Michael Czihal; Birgit Linnemann; Eva Freisinger. 1. ed. Springer, 2023. (Springer Reference Medizin).

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von Kodolitsch, Y, Szöcs, K, Detter, C, Gehle, P, Kölbel, T & Debus, S 2023, Genetische Aortopathien. in U Hoffmann, N Weiss, M Czihal, B Linnemann & E Freisinger (eds), Klinische Angiologie. 1 edn, Springer Reference Medizin, Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-662-61379-5_54-1

APA

von Kodolitsch, Y., Szöcs, K., Detter, C., Gehle, P., Kölbel, T., & Debus, S. (2023). Genetische Aortopathien. In U. Hoffmann, N. Weiss, M. Czihal, B. Linnemann, & E. Freisinger (Eds.), Klinische Angiologie (1 ed.). (Springer Reference Medizin). Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-662-61379-5_54-1

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von Kodolitsch Y, Szöcs K, Detter C, Gehle P, Kölbel T, Debus S. Genetische Aortopathien. In Hoffmann U, Weiss N, Czihal M, Linnemann B, Freisinger E, editors, Klinische Angiologie. 1 ed. Springer. 2023. (Springer Reference Medizin). https://doi.org/10.1007/978-3-662-61379-5_54-1

Bibtex

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year = "2023",
doi = "10.1007/978-3-662-61379-5_54-1",
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isbn = "978-3-662-61379-5",
series = "Springer Reference Medizin",
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editor = "Ulrich Hoffmann and Norbert Weiss and Michael Czihal and Birgit Linnemann and Eva Freisinger",
booktitle = "Klinische Angiologie",
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edition = "1",

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RIS

TY - CHAP

T1 - Genetische Aortopathien

AU - von Kodolitsch, Yskert

AU - Szöcs, Katalin

AU - Detter, Christian

AU - Gehle, Petra

AU - Kölbel, Tilo

AU - Debus, Sebastian

PY - 2023

Y1 - 2023

N2 - Unter den genetischen Aortopathien, auch hereditäre thorakale Aortenerkrankungen genannt, sind das Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, und nicht-syndromale genetische Aortopathien am häufigsten. Ursächlich sind autosomal dominante erbliche Mutationen in Genen wie FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB3, COL3A1, ACTA2, MYH11, LOX, MYLK, oder PRKG1. Hämodynamischer Stress, arterielle Hypertonie, Schwangerschaft, obstruktive Schlafapnoe, isometrischen Kraftübungen, bikuspide Aortenklappe, Aortenisthmusstenose, Fluorchinolone, Sildenafil, Anabolika und Drogen sind Risikofaktoren der Aneurysmabildung. Daumen- und Handgelenkszeichen weisen auf Marfan-Syndrom hin, Hypertelorismus und gespaltene Uvula auf Loeys-Dietz-Syndrom. Diagnostik und Therapie von genetischen Aortopathien erfolgen in Expertenzentren. Beta-Blocker, Angiotensin-II-Rezeptorblocker (Losartan) und ACE-Hemmer zögern den chirurgischen Ersatz der Aorta hinaus. Eine endovaskuläre Versorgung von genetischen Aortopathien erfolgt nur unter bestimmten Voraussetzungen.

AB - Unter den genetischen Aortopathien, auch hereditäre thorakale Aortenerkrankungen genannt, sind das Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, und nicht-syndromale genetische Aortopathien am häufigsten. Ursächlich sind autosomal dominante erbliche Mutationen in Genen wie FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB3, COL3A1, ACTA2, MYH11, LOX, MYLK, oder PRKG1. Hämodynamischer Stress, arterielle Hypertonie, Schwangerschaft, obstruktive Schlafapnoe, isometrischen Kraftübungen, bikuspide Aortenklappe, Aortenisthmusstenose, Fluorchinolone, Sildenafil, Anabolika und Drogen sind Risikofaktoren der Aneurysmabildung. Daumen- und Handgelenkszeichen weisen auf Marfan-Syndrom hin, Hypertelorismus und gespaltene Uvula auf Loeys-Dietz-Syndrom. Diagnostik und Therapie von genetischen Aortopathien erfolgen in Expertenzentren. Beta-Blocker, Angiotensin-II-Rezeptorblocker (Losartan) und ACE-Hemmer zögern den chirurgischen Ersatz der Aorta hinaus. Eine endovaskuläre Versorgung von genetischen Aortopathien erfolgt nur unter bestimmten Voraussetzungen.

U2 - 10.1007/978-3-662-61379-5_54-1

DO - 10.1007/978-3-662-61379-5_54-1

M3 - SCORING: Beitrag in Sammelwerk

SN - 978-3-662-61379-5

T3 - Springer Reference Medizin

BT - Klinische Angiologie

A2 - Hoffmann, Ulrich

A2 - Weiss, Norbert

A2 - Czihal, Michael

A2 - Linnemann, Birgit

A2 - Freisinger, Eva

PB - Springer

ER -