Genetische Aortopathien

Unter den genetischen Aortopathien, auch hereditäre thorakale Aortenerkrankungen genannt, sind das Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom, und nicht-syndromale genetische Aortopathien am häufigsten. Ursächlich sind autosomal dominante erbliche Mutationen in Genen wie FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB3, COL3A1, ACTA2, MYH11, LOX, MYLK, oder PRKG1. Hämodynamischer Stress, arterielle Hypertonie, Schwangerschaft, obstruktive Schlafapnoe, isometrischen Kraftübungen, bikuspide Aortenklappe, Aortenisthmusstenose, Fluorchinolone, Sildenafil, Anabolika und Drogen sind Risikofaktoren der Aneurysmabildung. Daumen- und Handgelenkszeichen weisen auf Marfan-Syndrom hin, Hypertelorismus und gespaltene Uvula auf Loeys-Dietz-Syndrom. Diagnostik und Therapie von genetischen Aortopathien erfolgen in Expertenzentren. Beta-Blocker, Angiotensin-II-Rezeptorblocker (Losartan) und ACE-Hemmer zögern den chirurgischen Ersatz der Aorta hinaus. Eine endovaskuläre Versorgung von genetischen Aortopathien erfolgt nur unter bestimmten Voraussetzungen.