Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen
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Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen : Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven. / Scholz, Tasja; Dufke, Andreas; Haack, Tobias; Elbracht, Miriam; Eggermann, Thomas; Roggia, Cristiana; Riess, Olaf; Kurth, Ingo; Hempel, Maja.
In: MONATSSCHR KINDERH, Vol. 170, 06.12.2021, p. 21-28.Research output: SCORING: Contribution to journal › SCORING: Review article › Research
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RIS
TY - JOUR
T1 - Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen
T2 - Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven
AU - Scholz, Tasja
AU - Dufke, Andreas
AU - Haack, Tobias
AU - Elbracht, Miriam
AU - Eggermann, Thomas
AU - Roggia, Cristiana
AU - Riess, Olaf
AU - Kurth, Ingo
AU - Hempel, Maja
N1 - Publisher Copyright: © 2021, The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.
PY - 2021/12/6
Y1 - 2021/12/6
N2 - Der Erkrankungsbeginn der aktuell über 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome häufig unspezifisch und/oder überlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) ermöglichen in vielen Fällen eine schnelle und zuverlässige Aufklärung von monogenetischen Erkrankungen. Für den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik für das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.
AB - Der Erkrankungsbeginn der aktuell über 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome häufig unspezifisch und/oder überlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) ermöglichen in vielen Fällen eine schnelle und zuverlässige Aufklärung von monogenetischen Erkrankungen. Für den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik für das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.
KW - Genetic diagnostics
KW - Incidental findings
KW - Next-generation sequencing
KW - Variants of unknown significance
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85120686832&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1007/s00112-021-01352-0
DO - 10.1007/s00112-021-01352-0
M3 - SCORING: Review
AN - SCOPUS:85120686832
VL - 170
SP - 21
EP - 28
JO - MONATSSCHR KINDERH
JF - MONATSSCHR KINDERH
SN - 0026-9298
ER -