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Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen

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Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen : Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven. / Scholz, Tasja; Dufke, Andreas; Haack, Tobias; Elbracht, Miriam; Eggermann, Thomas; Roggia, Cristiana; Riess, Olaf; Kurth, Ingo; Hempel, Maja.

in: MONATSSCHR KINDERH, Jahrgang 170, 06.12.2021, S. 21-28.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

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Scholz, T, Dufke, A, Haack, T, Elbracht, M, Eggermann, T, Roggia, C, Riess, O, Kurth, I & Hempel, M 2021, 'Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen: Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven', MONATSSCHR KINDERH, Jg. 170, S. 21-28. https://doi.org/10.1007/s00112-021-01352-0

APA

Scholz, T., Dufke, A., Haack, T., Elbracht, M., Eggermann, T., Roggia, C., Riess, O., Kurth, I., & Hempel, M. (2021). Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen: Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven. MONATSSCHR KINDERH, 170, 21-28. https://doi.org/10.1007/s00112-021-01352-0

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Scholz T, Dufke A, Haack T, Elbracht M, Eggermann T, Roggia C et al. Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen: Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven. MONATSSCHR KINDERH. 2021 Dez 6;170:21-28. https://doi.org/10.1007/s00112-021-01352-0

Bibtex

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abstract = "Der Erkrankungsbeginn der aktuell {\"u}ber 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome h{\"a}ufig unspezifisch und/oder {\"u}berlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) erm{\"o}glichen in vielen F{\"a}llen eine schnelle und zuverl{\"a}ssige Aufkl{\"a}rung von monogenetischen Erkrankungen. F{\"u}r den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik f{\"u}r das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.",
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author = "Tasja Scholz and Andreas Dufke and Tobias Haack and Miriam Elbracht and Thomas Eggermann and Cristiana Roggia and Olaf Riess and Ingo Kurth and Maja Hempel",
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year = "2021",
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RIS

TY - JOUR

T1 - Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen

T2 - Aktueller Stand, Herausforderungen, Perspektiven

AU - Scholz, Tasja

AU - Dufke, Andreas

AU - Haack, Tobias

AU - Elbracht, Miriam

AU - Eggermann, Thomas

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AU - Riess, Olaf

AU - Kurth, Ingo

AU - Hempel, Maja

N1 - Publisher Copyright: © 2021, The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.

PY - 2021/12/6

Y1 - 2021/12/6

N2 - Der Erkrankungsbeginn der aktuell über 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome häufig unspezifisch und/oder überlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) ermöglichen in vielen Fällen eine schnelle und zuverlässige Aufklärung von monogenetischen Erkrankungen. Für den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik für das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.

AB - Der Erkrankungsbeginn der aktuell über 8000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ („orphan diseases“) liegt zumeist im Kindesalter. Die Diagnosestellung in diesem Alter ist herausfordernd, da die Symptome häufig unspezifisch und/oder überlappend sind. Die neuen genetischen Untersuchungsmethoden des „next generation sequencing“ (NGS) ermöglichen in vielen Fällen eine schnelle und zuverlässige Aufklärung von monogenetischen Erkrankungen. Für den sinnvollen Einsatz eines NGS ist es wichtig, die technischen und methodischen Limitationen der Methode zu kennen, sich der Herausforderungen der Variantenbewertung bewusst zu sein sowie die Perspektiven der genetischen Diagnostik für das klinische Management der Patient*innen im Blick zu haben.

KW - Genetic diagnostics

KW - Incidental findings

KW - Next-generation sequencing

KW - Variants of unknown significance

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85120686832&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.1007/s00112-021-01352-0

DO - 10.1007/s00112-021-01352-0

M3 - SCORING: Review

AN - SCOPUS:85120686832

VL - 170

SP - 21

EP - 28

JO - MONATSSCHR KINDERH

JF - MONATSSCHR KINDERH

SN - 0026-9298

ER -