VEXAS-Syndrom

M Zeeck; I Kötter; M Krusche

doi:10.1007/s00393-022-01169-6

VEXAS-Syndrom

Standard

VEXAS-Syndrom. / Zeeck, M; Kötter, I ; Krusche, M.

in: Z RHEUMATOL, Jahrgang 81, Nr. 9, 11.2022, S. 782-786.

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Zeeck, M, Kötter, I & Krusche, M 2022, 'VEXAS-Syndrom', Z RHEUMATOL, Jg. 81, Nr. 9, S. 782-786. https://doi.org/10.1007/s00393-022-01169-6

APA

Zeeck, M., Kötter, I., & Krusche, M. (2022). VEXAS-Syndrom. Z RHEUMATOL, 81(9), 782-786. https://doi.org/10.1007/s00393-022-01169-6

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Zeeck M, Kötter I , Krusche M. VEXAS-Syndrom. Z RHEUMATOL. 2022 Nov;81(9):782-786. https://doi.org/10.1007/s00393-022-01169-6

Bibtex

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title = "VEXAS-Syndrom",

abstract = "Das VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Das Akronym VEXAS steht hier f{\"u}r Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Die Erkrankung beruht auf einer erworbenen somatischen Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert f{\"u}r das E1-Enzym, welches wiederum f{\"u}r die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der Lage des Gens auf dem X‑Chromosom betrifft die Erkrankung {\"u}berwiegend M{\"a}nner (in der zweiten Lebensh{\"a}lfte). Die Patienten weisen eine Plethora an inflammatorischen klinischen Symptomen – oft mit {\"U}berlappung von h{\"a}matologischen, dermatologischen und rheumatologischen Krankheitsbildern – auf. Insbesondere das Vorliegen von zytoplasmatischen Vakuolen im Knochenmark ist charakteristisch. In dieser Arbeit berichten wir {\"u}ber den klinischen Fall eines VEXAS-Patienten und geben einen {\"U}berblick {\"u}ber die Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik des Erkrankungsbildes.",

author = "M Zeeck and I K{\"o}tter and M Krusche",

note = "{\textcopyright} 2022. The Author(s).",

year = "2022",

month = nov,

doi = "10.1007/s00393-022-01169-6",

language = "Deutsch",

volume = "81",

pages = "782--786",

journal = "Z RHEUMATOL",

issn = "0340-1855",

publisher = "D. Steinkopff-Verlag",

number = "9",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - VEXAS-Syndrom

AU - Zeeck, M

AU - Kötter, I

AU - Krusche, M

PY - 2022/11

Y1 - 2022/11

N2 - Das VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Das Akronym VEXAS steht hier für Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Die Erkrankung beruht auf einer erworbenen somatischen Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert für das E1-Enzym, welches wiederum für die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der Lage des Gens auf dem X‑Chromosom betrifft die Erkrankung überwiegend Männer (in der zweiten Lebenshälfte). Die Patienten weisen eine Plethora an inflammatorischen klinischen Symptomen – oft mit Überlappung von hämatologischen, dermatologischen und rheumatologischen Krankheitsbildern – auf. Insbesondere das Vorliegen von zytoplasmatischen Vakuolen im Knochenmark ist charakteristisch. In dieser Arbeit berichten wir über den klinischen Fall eines VEXAS-Patienten und geben einen Überblick über die Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik des Erkrankungsbildes.

AB - Das VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Das Akronym VEXAS steht hier für Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Die Erkrankung beruht auf einer erworbenen somatischen Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert für das E1-Enzym, welches wiederum für die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der Lage des Gens auf dem X‑Chromosom betrifft die Erkrankung überwiegend Männer (in der zweiten Lebenshälfte). Die Patienten weisen eine Plethora an inflammatorischen klinischen Symptomen – oft mit Überlappung von hämatologischen, dermatologischen und rheumatologischen Krankheitsbildern – auf. Insbesondere das Vorliegen von zytoplasmatischen Vakuolen im Knochenmark ist charakteristisch. In dieser Arbeit berichten wir über den klinischen Fall eines VEXAS-Patienten und geben einen Überblick über die Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik des Erkrankungsbildes.

U2 - 10.1007/s00393-022-01169-6

DO - 10.1007/s00393-022-01169-6

M3 - SCORING: Review

C2 - 35179640

VL - 81

SP - 782

EP - 786

JO - Z RHEUMATOL

JF - Z RHEUMATOL

SN - 0340-1855

IS - 9

ER -