VEXAS-Syndrom

Das VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Das Akronym VEXAS steht hier für Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Die Erkrankung beruht auf einer erworbenen somatischen Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert für das E1-Enzym, welches wiederum für die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der Lage des Gens auf dem X‑Chromosom betrifft die Erkrankung überwiegend Männer (in der zweiten Lebenshälfte). Die Patienten weisen eine Plethora an inflammatorischen klinischen Symptomen – oft mit Überlappung von hämatologischen, dermatologischen und rheumatologischen Krankheitsbildern – auf. Insbesondere das Vorliegen von zytoplasmatischen Vakuolen im Knochenmark ist charakteristisch. In dieser Arbeit berichten wir über den klinischen Fall eines VEXAS-Patienten und geben einen Überblick über die Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik des Erkrankungsbildes.