Das hereditäre thorakale Aortenaneurysma

Das Marfan-Syndrom ist die häufigste und die am besten untersuchte Form der hereditären Aortenerkrankungen. Im letzten Jahrzehnt konnte eine Reihe weiterer hereditärer Erkrankungen beschrieben werden, die wie das Marfan-Syndrom durch ein hohes Risiko für Aortendilatation und –dissektion charakterisiert sind. Einige dieser Erkrankungen, wie das Loeys-Dietz-Syndrom, weisen extra-aortale Manifestationen auf, während andere, wie die verschiedenen Formen des familiären thorakalen Aortenaneurysma-Syndroms, führen vor allem zu Abnormalitäten der Aorta. Während die Empfehlungen für die Betreuung von Menschen mit einem Marfan-Syndrom als Ausgangspunkt für das klinische Management dieser Erkrankungen dienen kann, können sich diese Erkrankungen in Hinblick auf das Risiko einer Aortendissektion bzw. von Dissektionen anderer Arterien vom Marfan-Syndrom unterscheiden. Daher ist eine präzise Diagnose und ein individualisiertes Betreuungskonzept für ein optimales klinisches Management unerlässlich.