Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien und erleichtern die Diagnose

Hintergrund
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eines der häufigsten erblichen Tumorprädispositionssyndrome und zählt zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen mit überlappender Symptomatik, die durch Störungen des RAS-vermittelten Signaltransduktionsweges entstehen. Die diagnostischen Kriterien für NF1 sind 1988 definiert worden. Neue klinische und genetische Erkenntnisse erforderten eine Revision dieser Kriterien. Besonders im frühen Kindesalter ermöglichen die NF1-Diagnosekriterien von 1988 häufig noch keine Diagnose der NF1 und keine differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien wie dem Legius-Syndrom.

Methoden
Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche zu Genetik und Symptomatik der NF1. Die Autoren nahmen an einer Delphi-Methode zur Revision der NF1-Diagnosekriterien durch ein internationales Expertengremium teil. Es wurden hierbei auch erstmalig die Diagnosekriterien für das Legius-Syndrom sowie für Mosaikformen beider Erkrankungen erstellt.

Ergebnisse
Die NF1-Diagnosekriterien wurden überarbeitet; dabei wurden neue klinische Merkmale wie choroidale Anomalien aufgenommen, aber auch genetische Befunde wie der Nachweis pathogener NF1-Genvarianten.

Diskussion
Mit den revidierten NF1-Diagnosekriterien und den neu erstellten Diagnosekriterien für das Legius-Syndrom ist es nun möglich, auch bei Kindern die Diagnose einer NF1 mit hoher Sensitivität und Spezifität frühzeitig zu stellen. Diese Diagnosekriterien ermöglichen eine genaue differenzialdiagnostische Abgrenzung von anderen Erkrankungen mit phänotypischen Überlappungen zur NF1, was eine frühe Risikostratifizierung und somit eine zielgerichtete Behandlung und Betreuung der Patienten ermöglicht.