Neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters

Das Verständnis der neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter hat sich in jüngster Zeit rasant verändert: Nicht nur die Anzahl unterschiedlicher Krankheiten und zugrunde liegender Gendefekte nimmt stetig zu, auch die Ansätze für Diagnostik und Therapie haben sich aufgrund neuerer technologischer und therapeutischer Fortschritte in dieser Krankheitsgruppe weiterentwickelt. Es wurden neue Gendefekte identifiziert, die eine Grundlage für das Verständnis der molekularen Mechanismen, die dieser Krankheitsgruppe zugrunde liegen, sowie für die Entwicklung gezielter Therapien bieten. Diese Übersichtsarbeit konzentriert sich hauptsächlich auf eine der häufigsten Krankheitsgruppen, die zu einer Degeneration des zentralen Nervensystems führen, die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL). Die Anzahl der NCL-verursachenden Gene und das Wissen über Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sind in den letzten Jahren gewachsen und erste Therapien wurden entwickelt. Damit stellt diese Krankheitsgruppe die schnelle wissenschaftliche Entwicklung auf dem Gebiet der seltenen, neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter sehr gut dar.