Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie
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Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie. / Eichstaedt, Christina A; Bikou, Olympia; Sommer, Natascha; Schermuly, Ralph T; Pullamsetti, Soni S; Weissmann, Norbert; Harbaum, Lars; Tabeling, Christoph; Wißmüller, Max; Foris, Vasile; Kuebler, Wolfgang M; Hinderhofer, Katrin; Olschewski, Andrea; Kwapiszewska, Grazyna.
In: PNEUMOLOGIE, Vol. 77, No. 11, 11.2023, p. 862-870.Research output: SCORING: Contribution to journal › SCORING: Review article › Research
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RIS
TY - JOUR
T1 - Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie
AU - Eichstaedt, Christina A
AU - Bikou, Olympia
AU - Sommer, Natascha
AU - Schermuly, Ralph T
AU - Pullamsetti, Soni S
AU - Weissmann, Norbert
AU - Harbaum, Lars
AU - Tabeling, Christoph
AU - Wißmüller, Max
AU - Foris, Vasile
AU - Kuebler, Wolfgang M
AU - Hinderhofer, Katrin
AU - Olschewski, Andrea
AU - Kwapiszewska, Grazyna
N1 - Thieme. All rights reserved.
PY - 2023/11
Y1 - 2023/11
N2 - Die kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle bis hin zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten.
AB - Die kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle bis hin zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten.
KW - Humans
KW - Pulmonary Arterial Hypertension
KW - Familial Primary Pulmonary Hypertension/diagnosis
KW - Hypertension, Pulmonary/diagnosis
KW - Pulmonary Veno-Occlusive Disease/diagnosis
U2 - 10.1055/a-2145-4663
DO - 10.1055/a-2145-4663
M3 - SCORING: Review
C2 - 37963476
VL - 77
SP - 862
EP - 870
JO - PNEUMOLOGIE
JF - PNEUMOLOGIE
SN - 0934-8387
IS - 11
ER -