Empfehlungen zur Versorgung von Patient:innen mit FOP
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Empfehlungen zur Versorgung von Patient:innen mit FOP. / Seefried, L; Banholzer, D; Fischer, R; Grafe, I; Hüning, I; Morhart, R; Oheim, R; Semler, O; Siggelkow, H; Stockklausner, C; Hoyer-Kuhn, H.
In: ORTHOPADIE, Vol. 52, No. 11, 11.2023, p. 924-930.Research output: SCORING: Contribution to journal › SCORING: Review article › Research
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TY - JOUR
T1 - Empfehlungen zur Versorgung von Patient:innen mit FOP
AU - Seefried, L
AU - Banholzer, D
AU - Fischer, R
AU - Grafe, I
AU - Hüning, I
AU - Morhart, R
AU - Oheim, R
AU - Semler, O
AU - Siggelkow, H
AU - Stockklausner, C
AU - Hoyer-Kuhn, H
N1 - © 2023. The Author(s).
PY - 2023/11
Y1 - 2023/11
N2 - HintergrundBei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) handelt es sich um eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung, ausgelöst durch eine „Gain-of-function“-Mutation im ACVR1-Gen, welches den Typ-I-Bone-Morphogenetic-Protein(BMP)-Rezeptor ACVR1 („activin A receptor type 1“) – auch bekannt als ALK2 („activin receptor-like kinase 2“) kodiert. Diese Mutation führt zum Auftreten und Fortschreiten heterotoper Ossifikationen (HO) im Weich- und Bindegewebe. Der HO gehen oft Episoden von Weichteilschwellungen, sogenannte Flare-ups voraus. Die für FOP charakteristischen Flare-ups können durch Traumata, Infektionen, Impfungen oder andere medizinische sowie chirurgische Eingriffe induziert werden oder spontan auftreten. Mit fortschreitendem Alter der Patient:innen kommt es bei den Betroffenen aufgrund zunehmender HO zu schwerwiegenden Bewegungseinschränkungen bis hin zur Bewegungsunfähigkeit, die mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht. Ein erstes charakteristisches klinisches Anzeichen für FOP ist die angeborene Fehlbildung der Großzehen [25] mit valgischer Achsabweichung, die bei fast allen Patient:innen auftritt. Um die Diagnose zu sichern, ist eine molekulargenetische Analyse des ACVR1-Gens möglich.Ziel der EmpfehlungenZiel der vorliegenden Handlungsempfehlungen ist es, einen Überblick über die notwendigen Voraussetzungen und Bedingungen für die Versorgung von Patient:innen mit FOP zu geben und durch eine bessere Verfügbarkeit von Wissen insgesamt einen positiven Beitrag für Patient:innen mit FOP zu leisten. Um dies zu erreichen, werden relevante Aspekte bei der Versorgung der sehr seltenen Erkrankung FOP vorgestellt, von der initialen Diagnose bis zur Betreuung in der Regelversorgung, basierend auf dem Wissen der Autor:innen (deutsches FOP-Netzwerk) und den internationalen FOP Treatment Guidelines. Die hier vorgestellten Empfehlungen richten sich an alle Akteur:innen und Entscheidungsträger:innen im Gesundheitswesen und sollen darüber hinaus der Information von Betroffenen und der Öffentlichkeit dienen.
AB - HintergrundBei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) handelt es sich um eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung, ausgelöst durch eine „Gain-of-function“-Mutation im ACVR1-Gen, welches den Typ-I-Bone-Morphogenetic-Protein(BMP)-Rezeptor ACVR1 („activin A receptor type 1“) – auch bekannt als ALK2 („activin receptor-like kinase 2“) kodiert. Diese Mutation führt zum Auftreten und Fortschreiten heterotoper Ossifikationen (HO) im Weich- und Bindegewebe. Der HO gehen oft Episoden von Weichteilschwellungen, sogenannte Flare-ups voraus. Die für FOP charakteristischen Flare-ups können durch Traumata, Infektionen, Impfungen oder andere medizinische sowie chirurgische Eingriffe induziert werden oder spontan auftreten. Mit fortschreitendem Alter der Patient:innen kommt es bei den Betroffenen aufgrund zunehmender HO zu schwerwiegenden Bewegungseinschränkungen bis hin zur Bewegungsunfähigkeit, die mit einer verkürzten Lebenserwartung einhergeht. Ein erstes charakteristisches klinisches Anzeichen für FOP ist die angeborene Fehlbildung der Großzehen [25] mit valgischer Achsabweichung, die bei fast allen Patient:innen auftritt. Um die Diagnose zu sichern, ist eine molekulargenetische Analyse des ACVR1-Gens möglich.Ziel der EmpfehlungenZiel der vorliegenden Handlungsempfehlungen ist es, einen Überblick über die notwendigen Voraussetzungen und Bedingungen für die Versorgung von Patient:innen mit FOP zu geben und durch eine bessere Verfügbarkeit von Wissen insgesamt einen positiven Beitrag für Patient:innen mit FOP zu leisten. Um dies zu erreichen, werden relevante Aspekte bei der Versorgung der sehr seltenen Erkrankung FOP vorgestellt, von der initialen Diagnose bis zur Betreuung in der Regelversorgung, basierend auf dem Wissen der Autor:innen (deutsches FOP-Netzwerk) und den internationalen FOP Treatment Guidelines. Die hier vorgestellten Empfehlungen richten sich an alle Akteur:innen und Entscheidungsträger:innen im Gesundheitswesen und sollen darüber hinaus der Information von Betroffenen und der Öffentlichkeit dienen.
KW - Humans
KW - Myositis Ossificans/diagnosis
KW - Mutation
KW - Ossification, Heterotopic/genetics
KW - Bone Morphogenetic Proteins/genetics
KW - Delivery of Health Care
U2 - 10.1007/s00132-023-04425-y
DO - 10.1007/s00132-023-04425-y
M3 - SCORING: Review
C2 - 37603129
VL - 52
SP - 924
EP - 930
JO - ORTHOPADIE
JF - ORTHOPADIE
SN - 2731-7145
IS - 11
ER -