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Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition

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Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition. / Kaufeld, Jessica; Weber, Lutz T; Kurschat, Christine; Canaan-Kuehl, Sima; Brand, Eva; Oh, Jun; Pape, Lars.

In: INTERNIST, Vol. 59, No. 8, 08.2018, p. 861-867.

Research output: SCORING: Contribution to journal › SCORING: Review article › Research

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Kaufeld, J, Weber, LT, Kurschat, C, Canaan-Kuehl, S, Brand, E, Oh, J & Pape, L 2018, 'Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition', INTERNIST, vol. 59, no. 8, pp. 861-867. https://doi.org/10.1007/s00108-018-0416-3

APA

Kaufeld, J., Weber, L. T., Kurschat, C., Canaan-Kuehl, S., Brand, E., Oh, J., & Pape, L. (2018). Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition. INTERNIST, 59(8), 861-867. https://doi.org/10.1007/s00108-018-0416-3

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Kaufeld J, Weber LT, Kurschat C, Canaan-Kuehl S, Brand E, Oh J et al. Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition. INTERNIST. 2018 Aug;59(8):861-867. https://doi.org/10.1007/s00108-018-0416-3

Bibtex

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doi = "10.1007/s00108-018-0416-3",
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RIS

TY - JOUR

T1 - Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition

AU - Kaufeld, Jessica

AU - Weber, Lutz T

AU - Kurschat, Christine

AU - Canaan-Kuehl, Sima

AU - Brand, Eva

AU - Oh, Jun

AU - Pape, Lars

PY - 2018/8

Y1 - 2018/8

N2 - In diesem Beitrag wird die Kasuistik eines jungen erwachsenen Patienten mit Cystinose präsentiert. Dabei werden die Diagnosefindung und die Problematik der Transition dargestellt. Die Cystinose ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich bereits im frühen Kindesalter über ein renales Fanconi-Syndrom manifestiert und unbehandelt einen schweren Krankheitsverlauf nimmt. Die korrekte Diagnose wird aufgrund der Seltenheit und der zu Beginn unspezifischen Symptome häufig mit großer Verzögerung gestellt. Zu den gesundheitlichen Folgen der unbehandelten Cystinose gehören die terminale Niereninsuffizienz, Erblindung, Hypothyreose, Diabetes mellitus und Rachitis. Durch die cystinentspeichernde Therapie mit Cysteamin konnten die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert werden.

AB - In diesem Beitrag wird die Kasuistik eines jungen erwachsenen Patienten mit Cystinose präsentiert. Dabei werden die Diagnosefindung und die Problematik der Transition dargestellt. Die Cystinose ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich bereits im frühen Kindesalter über ein renales Fanconi-Syndrom manifestiert und unbehandelt einen schweren Krankheitsverlauf nimmt. Die korrekte Diagnose wird aufgrund der Seltenheit und der zu Beginn unspezifischen Symptome häufig mit großer Verzögerung gestellt. Zu den gesundheitlichen Folgen der unbehandelten Cystinose gehören die terminale Niereninsuffizienz, Erblindung, Hypothyreose, Diabetes mellitus und Rachitis. Durch die cystinentspeichernde Therapie mit Cysteamin konnten die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert werden.

KW - English Abstract

KW - Journal Article

KW - Review

U2 - 10.1007/s00108-018-0416-3

DO - 10.1007/s00108-018-0416-3

M3 - SCORING: Review

C2 - 29671012

VL - 59

SP - 861

EP - 867

JO - INTERNIST

JF - INTERNIST

SN - 0020-9554

IS - 8

ER -